La displàsia de Kampomele és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació. Dislàsies esquelètiques, poca alçada, i la hipoplàsia respiratòria caracteritzen la imatge. Aproximadament el deu per cent dels pacients sobreviuen les primeres setmanes de vida i reben tractament simptomàtic oepratiu per corregir les seves malformacions.
Què és la displàsia campomèlica?
Les síndromes de malformació són combinacions congènites de malformacions de diferents teixits i òrgans. Sovint, les síndromes de malformació inclouen displàsies esquelètiques simptomàtiques. Això és cert, per exemple, amb la síndrome campomèlica, també coneguda com a displàsia campomèlica. Les displàsies esquelètiques són òssies o congènites cartílag defectes dels teixits que la professió mèdica coneix com a osteocondrodisplàsies. La síndrome de kampomele es caracteritza per una flexió de la part superior i inferior cama ossos. Sovint s’associa aquesta kampomèlia poca alçada i és fatal en molts casos. Ara es distingeixen diferents formes de la síndrome:
- Displàsia campomèlica
- Displàsia campomèlica amb reversió del sexe autosòmica
- Una displàsia campomèlica acampomèlica
- Displàsia campomèlica (forma de membre llarg)
- Forma de membre curt
La forma de les extremitats curtes també es pot associar a la fulla de trèvol crani. L'última forma del fenomen és la forma més suau i es diu "Displàsia esquelètica relacionada amb la displàsia campomèlica". Va ser descrit per primera vegada al segle XX per John Caffey. El 20, el pediatre alemany Spranger i el pediatre parisenc Maroteaux van encunyar el terme displàsia campomèlica.
Causes
La causa de la displàsia campomèlica rau en el material genètic dels pacients. La síndrome de malformació és un defecte genètic. Mutacions al SOX9 general al braç llarg del cromosoma 17 a la regió cromosòmica 17q24 causen els símptomes individuals de la síndrome. Les mutacions solen produir-se espontàniament, però en principi també es poden heretar en el mode d’herència autosòmic dominant. El SOX9 general codifica un factor de transcripció de gens proteics l'expressió de la qual és fonamental per a les característiques sexuals i el desenvolupament esquelètic durant l'embriogènesi. S'han documentat nombroses mutacions relacionades amb el SOX9 general, donant lloc a canvis de quadrícula i translocacions, entre d'altres. A causa de les mutacions multiformes, hi ha una expressivitat variable per al quadre clínic de la malaltia. Presumiblement, les aberracions cromosòmiques a les regions de control del gen o l’activitat residual de la proteïna SOX9 són les responsables de les formes més lleus de la malaltia. Les formes de vegades més lleus de la malaltia sorgeixen en translocacions i inversions.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal dels pacients amb displàsia campomèlica és la flexió de la part superior i inferior cama ossos. A més d’aquesta flexió, els pacients de la síndrome solen patir criteris clínics com la dismòrfia facial en termes d’arrel nasal plana, micrognatia, esquerda palatina o dolicocefàlia. A més, poca alçada és present en la majoria dels casos. A més, anomalies com peu de pal o es pot produir luxació de maluc. Un símptoma complementari addicional pot ser el polihidramnios. A causa de la participació de la proteïna mutant en l'expressió de característiques sexuals, també es poden produir malformacions genitals en pacients amb síndrome. Aquestes malformacions solen correspondre a hipospadies, però també poden manifestar-se en els genitals intersexuals o en la inversió sexual completa. A més, molts individus afectats només tenen onze parells de costelles. En casos greus de síndrome, els nens no són viables i, per tant, neixen morts o moren immediatament després del naixement. Els casos lleus sobreviuen i aviat presenten símptomes respiratoris crònics.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar la displàsia campomèlica, an de raigs X primer es pren, que mostra signes característics. A més de doblar, inclosa l’angulació, la línia mitjana diafisària al fèmur, la hipoplàsia lateral cos vertebral sovint hi ha processos o escàpules. Un cervical cifosi es veu habitualment, així com un púbic absent ossificació, un os ilium en forma de pera o una anomalia del Articulació del maluc. Hipoplàsia del vies respiratòries també pot ser indicatiu de la síndrome, com la hipoplàsia pulmonar. Per mitjà de la multa ultrasò, ara és possible un sospitós diagnòstic prenatal. Això es pot confirmar mitjançant un diagnòstic genètic en forma de amniocentesi or mostreig de vellositats corioniques. Els nens afectats tenen un pronòstic força desfavorable. La majoria dels pacients moren poc després del naixement a causa d’una insuficiència respiratòria. Fins a un deu per cent sobreviuen.
complicacions
Aquesta malaltia té una taxa de mortalitat relativament alta immediatament després del naixement, de manera que la majoria dels pacients moren immediatament després. No obstant això, si la persona afectada sobreviu, són necessàries nombroses intervencions per mantenir viu el pacient. En la majoria dels casos, els pares i familiars en particular també pateixen queixes psicològiques o depressió i requereixen suport psicològic. Els mateixos pacients pateixen escletxes palatines i peu de pal. També es produeixen altres malformacions i deformitats de tot el cos, que tenen un impacte negatiu significatiu en la vida diària i l’estètica de la persona afectada. Si el nen sobreviu al part, respiració fins i tot després es poden produir problemes i insuficiència respiratòria. Això també pot lead fins a la mort de la persona afectada. Atès que es pot fer un diagnòstic abans del naixement, el embaràs també es pot rescindir prematurament a petició dels pares. El tractament psicològic sovint també és necessari en aquest cas. El tractament del pacient es realitza amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques i mitjançant teràpies. En general, no es pot predir si hi ha una esperança de vida disminuïda.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si el nen pateix malformacions com ara fenedura paladar, arrel nasal plana o dismòrfia facial, cal consultar un metge. Els pares dels nens afectats han d’informar immediatament el pediatre perquè es pugui fer un diagnòstic ràpidament. Si de fet es tracta de displàsia campomèlica, s’ha d’iniciar el tractament immediatament. El metge responsable consultarà primer altres metges, per exemple un oftalmòleg o un logopeda, i treballa un individu teràpia juntament amb ells i els pares. El tractament físic sol anar acompanyat d’assessorament terapèutic per a pares i fills. A més, individual teràpia per al nen es recomana. Especialment durant la pubertat, la malaltia pot causar molèsties emocionals i lead la persona afectada a la retirada social. Els pares que noten aquests signes haurien de fer-ho parlar al nen sobre assessorament psicològic. A més, també s’ha de continuar el tractament farmacològic. Els pares han d'informar regularment el metge sobre qualsevol efecte secundari i interaccions.
Tractament i teràpia
Causatiu teràpia encara no està disponible per a pacients amb displàsia campomèlica. Els enfocaments de teràpia gènica poden acabar obrint noves vies de tractament en el futur. Tot i això, la teràpia gènica encara no està en fase clínica. Per tant, la síndrome de malformació es tracta purament simptomàticament i de forma solidària fins al moment actual. El tractament simptomàtic se centra principalment a garantir la supervivència dels nens el major temps possible. Com a mesura de suport, els pares de les persones afectades solen rebre psicoterapeutes per ajudar-los a processar la situació. Correcció invasiva de vies respiratòries hipoplàsia i altres malformacions que afecten respiració, com les anomalies costals, és un dels passos més importants en el tractament postnatal dels pacients supervivents. Malformacions com la luxació del maluc es poden corregir en una cirurgia de reordenació si la general condició del pacient ho permet. És molt important l’observació de la persona afectada. Qualsevol complicació com la cifoscoliosi o les infeccions respiratòries es detecta el més ràpidament possible d’aquesta manera i possiblement es pot corregir a temps amb medicaments o cirurgia invasiva. A més, es requereix observació a causa de la imminència pèrdua d'oïda. Cap aprenentatge es milloren les dificultats o els dèficits cognitius mitjançant intervenció primerenca.
Perspectives i pronòstic
A més del tractament simptomàtic del nen malalt, els pares afectats també poden donar suport al tractament ells mateixos. La màxima prioritat aquí és proporcionar als nens molta seguretat i amor, cosa que suposa un suport important per als nens davant del seu malestar i dolorSegons la gravetat de la malaltia, els símptomes individuals i les instruccions dels metges tractants, també és possible treballar amb exercicis de fisioteràpia i ergoteràpia a casa. Independentment d’això, és recomanable utilitzar ortopèdia SIDA i cuidar el nen especialment amorosament després de les operacions i evitar-ne qualsevol estrès. Són absolutament indispensables les revisions periòdiques a la clínica especialitzada adequada i que es posin en contacte amb els metges en cas de deteriorament o símptomes desapercebuts anteriorment. No obstant això, per poder proporcionar un suport suficient al nen, els pares també han de tenir cura de si mateixos i, en cas de dubte, demanar ajuda per fer front al trauma que han patit. A més de professional psicoteràpia, també és útil visitar grups d’autoajuda per intercanviar idees amb altres pares i, en determinades circumstàncies, per rebre consells i trucs per a una millor qualitat de vida. El fons d’assegurança d’atenció a llarg termini també permet atenció preventiva fins a sis setmanes a l’any, durant les quals els familiars poden recarregar les piles o trobar temps amb possibles germans.
Prevenció
La displàsia campomèlica només es pot prevenir en el context de la multa ultrasò. Com que sol ser una nova mutació, les mutacions causals no poden ser excloses assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. Si es fa un diagnòstic de la síndrome sobre la base d’una multa ultrasò i posterior exercici de genètica molecular, els pares poden decidir no tenir el fill.
Seguiment
La mesura d'una cura posterior és molt limitada en aquesta malaltia en molts casos o, per tant, no està disponible per a la persona afectada. En primer lloc, cal posar-se en contacte amb un metge relativament aviat durant el procés perquè no hi hagi cap empitjorament dels símptomes o altres complicacions. En molts casos, els nens afectats moren durant les primeres setmanes de vida. Per tant, els pares afectats i els seus familiars depenen normalment d’una atenció psicològica intensiva. En aquest context, les converses amoroses i empàtiques amb la pròpia família tenen un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia i també poden prevenir depressió o altres trastorns psicològics. En el cas d’un desig renovat de tenir fills, les proves genètiques i l’assessorament també poden ser molt útils per evitar que la malaltia es repeteixi en els nens. A causa de les nombroses malformacions dels nens, depenen de controls i exàmens periòdics rebuts per diferents metges. De la mateixa manera, és necessari un suport integral en la vida dels nens, perquè puguin desenvolupar-se bé. Com a regla general, la malaltia redueix considerablement l’esperança de vida dels nens afectats, tot i que no es pot fer una predicció general sobre això.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El tractament simptomàtic de la displàsia campomèlica pot ser recolzat pels pares d'un nen amb la malaltia per diversos mesures. En primer lloc, és important proporcionar al nen una sensació de seguretat. Atès que la malaltia sol anar acompanyada de greus dolor i altres molèsties, el nen necessita encara més el suport dels parents. Si es pot donar suport al tractament dels símptomes individuals depèn de la naturalesa de les queixes i de les instruccions del metge. En el cas de malformacions, ortopèdica SIDA pot ser utilitzat. Després d’una operació, s’ha d’assegurar que el nen s’ho pren amb calma i no s’exposa a coses innecessàries estrès. Cal acompanyar exàmens de control periòdics a la clínica especialitzada. Com a mesura de suport, psicoteràpia s’ofereix als pares d’un nen afectat. En converses amb un terapeuta, els familiars aprenen a afrontar la situació traumàtica i normalment també tenen l’oportunitat de posar-se en contacte amb altres persones afectades mitjançant un grup d’autoajuda. A més, sovint es recomana el tractament farmacològic, ja sigui mitjançant preparacions mèdiques o naturals sedants tal com valeriana.
