La síndrome de Jones és una fibromatosi heriditària associada a teixit connectiu creixements a genives i sensorineural progressiu bilateral pèrdua d'oïda. La teixit connectiu els creixements es tracten quirúrgicament. Si pèrdua d'oïda és present, un implant coclear pot restablir l’audició.
Què és la síndrome de Jones?
La fibromatosi gingival hereditària es refereix a un grup de trastorns congènits caracteritzats pel sistema de guiatge de la fibromatosi gingival. A més de la síndrome de Ramon, la síndrome de Jones és una de les fibromatoses gingivals. La síndrome de Jones és un trastorn extremadament rar d’aquest grup que provoca una progressió neurosensorial pèrdua d'oïda a les dues orelles a més de la fibromatosi gingival. S’estima que la prevalença és d’un cas per cada 1,000,000 de persones. La malaltia s’inclou en el grup de la malaltia de la pèrdua auditiva bilateral a causa de la pèrdua auditiva neurosensorial. La primera descripció de la malaltia hereditària es remunta al 1977. G. Jones, que va donar nom a la malaltia, es considera la primera persona que la va descriure. Des de la primera descripció, gairebé no s’ha documentat cap cas. El nombre de casos registrats fins ara és molt inferior a 50. Aquesta base limitada d’investigació complica la investigació causal.
Causes
La causa de la síndrome de Jones no s’ha determinat fins ara de manera concloent. Com la resta de trastorns del grup de fibromatosi gingival, la síndrome de Jones no sembla que es produeixi esporàdicament. En canvi, s’ha observat una agrupació familiar de la síndrome. Així, els casos descrits fins ara s’originen només en dues famílies diferents. Per tant, la síndrome de Jones és presumiblement una malaltia hereditària genètica que sembla basar-se en un mode d’herència autosòmic dominant. Les malalties del grup de les fibromatoses gingivals són causades per mutacions. Fins ara, se sap que els gens afectats són el SOS1 general al locus gènic 2p22.1 i mutacions al locus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 i 11p15. La mutació causant de la síndrome de Jones encara no s’ha identificat. Tampoc no es coneixen factors que puguin tenir un paper en l’aparició de la malaltia a més de la predisposició familiar.
Símptomes, queixes i signes
Com qualsevol síndrome, la síndrome de Jones és un complex de característiques clíniques diferents. Tot i que el complex de símptomes correspon a un trastorn congènit, els símptomes i les característiques clíniques de la síndrome no arriben a manifestar-se fins a l'edat adulta. Els símptomes principals inclouen un excés de creixement de genives que progressa progressivament i sovint provoca el desplaçament de certes dents quan apareixen dents permanents. Aquesta fibromatosi correspon a un creixement benigne de teixit connectiu que s’infiltra gradualment en el seu entorn. Els miofibroblasts poden desenvolupar-se durant la formació del creixement. La degeneració dels creixements és extremadament rara i no s’ha observat en associació amb la síndrome de Jones. A més de la fibromatosi de la genives, Els pacients amb síndrome de Jones pateixen pèrdua auditiva neurosensorial bilateral a partir de l'edat adulta. Aquest tipus de pèrdua auditiva es correspon amb la pèrdua auditiva neurosensorial i afecta l’oïda interna amb les seves connexions neuronals a la cervell. La pèrdua auditiva progressa progressivament en pacients amb síndrome de Jones, provocant una pèrdua auditiva completa al voltant de l'edat mitjana.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Jones normalment no es fa immediatament després del naixement, sinó més aviat a l'edat adulta i, per tant, després de la manifestació dels primers símptomes. En la majoria dels casos, la fibromatosi de les genives per si sola no necessàriament mou el metge a sospitar de la síndrome. Com que els pacients sovint no noten el trastorn sensorineural a la primera edat adulta, sovint no reben un diagnòstic fins a l'edat mitjana. Com a molt tard, després de la manifestació de la pèrdua auditiva neurosensorial progressiva, el metge té un diagnòstic obvi. A més d’una ostoscòpia, a biòpsia dels creixements gingivals poden ser fonamentals per establir el diagnòstic. L'anàlisi genètica molecular per confirmar el diagnòstic encara no és possible, ja que la mutació causant encara no s'ha localitzat a un determinat general. A causa de les característiques dels dos símptomes principals, les proves de pèrdua auditiva neurosensorial progressiva i l’evidència de creixements del teixit connectiu són suficients per establir el diagnòstic.
complicacions
La síndrome de Jones provoca diverses queixes i complicacions en el pacient: en la majoria dels casos, els afectats pateixen pèrdua auditiva i també lesions a les genives. La pèrdua auditiva en si mateixa es pot convertir en una pèrdua auditiva completa. Com a resultat, la persona afectada és extremadament limitada en la seva vida quotidiana. Tot i això, aquestes queixes es poden tractar relativament bé amb l’ajut de l’audició SIDA. A més, la síndrome de Jones provoca un excés de creixement de les genives, de manera que les dents poden canviar com a conseqüència d’aquesta queixa. Com a resultat, els pacients pateixen greus dolor i consumeixen conscientment menys menjar o líquids. De la mateixa manera, es poden produir creixements al teixit connectiu. El malestar a la cavitat oral també es pot tractar i eliminar bé amb l'ajut de procediments quirúrgics, de manera que no es produeixin complicacions en el procés. Si els símptomes no lead per al malestar, la cirurgia no és necessàriament necessària. A causa de la pèrdua auditiva, els afectats solen patir depressió o altres queixes psicològiques. Aquests poden ser tractats per un psicòleg. La síndrome de Jones no sol reduir l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els canvis en les genives han de ser examinats per un metge. Si hi ha inflor al boca, sensació de tensió o desplaçament de les dents, s’ha de consultar un metge. Si es noten irregularitats mentre es porta tirants o una pròtesi, s’aconsella una visita al metge el més aviat possible. Si hi ha molèsties en el procés de deglució, els canvis es produeixen respiració o si es nega a menjar, s’ha de consultar un metge. Si la persona afectada perd una quantitat important de pes o beu massa poc, hi ha el risc que l’organisme no es subministri adequadament. Cal una visita al metge tan aviat com aparegui una sensació de sequedat interna. En casos greus, deshidratació i, per tant, un perill mortal condició és imminent sense atenció mèdica. Si la persona pateix una reducció de l'audició, també hi ha motiu de preocupació. Si la pèrdua auditiva és unilateral o bilateral, el metge hauria d’avaluar-lo i tractar-lo condició. Si l’audició continua augmentant o si hi ha més pertorbacions, com ara la pèrdua de equilibrar, s’ha de consultar immediatament un metge. En cas contrari, hi ha un risc de sordesa i, per tant, la pèrdua total d’audició. Els primers indicis són anomalies i restriccions del discurs habitual. En cas de sensació de malaltia, mareig o la inestabilitat de la marxa, la persona afectada hauria d'iniciar una revisió. Atès que s’incrementa el risc general d’accidents, es necessita ajuda preventiva i oportuna.
Tractament i teràpia
Actualment no existeixen teràpies causals per a pacients amb síndrome de Jones ni per a persones que pateixen d’altres fibromatoses gingivals hereditàries. El tractament és exclusivament simptomàtic. La fibromatosi de la gengiva pot requerir una intervenció correctiva quirúrgica si els creixements del teixit connectiu estan fora de l’abast. Qualsevol desalineació de les dents es pot tractar mitjançant un tractament d’ortodòncia. Les maloclusions promouen queixes secundàries com ara mals de cap i dolor de mandíbula. Aquestes queixes secundàries es poden evitar mitjançant el tractament combinat de l'eliminació del teixit connectiu i ortodòncia. La pèrdua auditiva sensorial-neuronal és el símptoma més greu de la síndrome de Jones. Tanmateix, aquest tipus de pèrdua auditiva és difícil de tractar fins ara. La cirurgia i la medicació fracassen en aquest cas. Per tant, la pèrdua auditiva progressiva no es pot aturar. No obstant això, hi ha maneres de compensar. A les primeres etapes, un audiòfon equipat pot compensar la pèrdua auditiva. Després de la pèrdua auditiva completa, un audiòfon ja no és suficient per compensar. Tot i així, la sordesa es pot compensar per l’ús d’un implant coclear o d’un actiu orella mitjana implant, permetent als pacients tornar a sentir. Gen teràpia els enfocaments per a pacients amb malalties hereditàries són actualment un tema d'investigació en medicina. Aquests enfocaments encara no estan en fase clínica. No obstant això, l’aprovació de la fase clínica es pot concedir en un futur proper. Malalties com la síndrome de Jones anteriorment incurable poden curar-se en el futur mitjançant el gen teràpia.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Jones s’ha d’avaluar de forma individual. Com que la investigació sobre la causa del trastorn encara no s'ha completat completament, es proporciona un tractament simptomàtic mesures depèn de la gravetat de la malaltia. Segons el curs de la malaltia, actualment és probable que hi hagi una disposició genètica. Des del genètica no es poden canviar els humans a causa de les normatives legals, no es dóna una recuperació completa amb les possibilitats actuals. No obstant això, el progrés mèdic permet que el metge tractant sigui complet teràpia possibilitats, de manera que sigui possible una millora del benestar i una alleugeriment de les queixes. Els creixements del teixit connectiu es tracten en un procediment quirúrgic. Això s’associa als efectes secundaris i complicacions habituals. No obstant això, els riscos generals són gestionables per a la persona afectada. Si s’elimina el teixit conjuntiu no desitjat sense més alteracions, el pacient es dóna de baixa del tractament quan es recupera. Es necessiten més visites de control durant el curs de la vida per poder reaccionar immediatament en cas de possibles canvis. Si l’audició del pacient es veu greument deteriorada com a conseqüència dels símptomes, encara més mesures són necessaris. En cas de pèrdua auditiva greu, el pacient està equipat amb un implant. Això li permet millorar la seva capacitat auditiva per millorar la seva qualitat de vida. Tot i això, actualment no és possible una regeneració completa de l'audició malgrat l'implant.
Prevenció
Fins ara, sense prevenció mesures existeixen per a la síndrome de Jones perquè les relacions causals no s’han aclarit definitivament. Si s’ha diagnosticat la síndrome de Jones en una família, el màxim que poden fer els membres de la família per prevenir la malaltia dels seus fills és decidir no tenir fills propis. Com que la mutació causant encara no s’ha identificat, assessorament genètic pel que fa a la síndrome de Jones ni tan sols està disponible per als pares en la planificació familiar.
Seguiment
Hi ha mesures de cura posterior molt limitades disponibles per a la persona afectada amb la síndrome de Jones, de manera que s’ha de consultar un metge en primera instància per a aquesta malaltia. Com que aquesta malaltia és genètica, si una persona vol tenir fills, primer s’ha de fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome. Com més aviat es contacti amb un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. El tractament depèn en gran mesura de la gravetat dels símptomes, de manera que l’evolució posterior també depèn molt del moment del diagnòstic. Els afectats depenen de la presa de diversos medicaments, per la qual cosa s’ha de prestar sempre atenció a la dosi correcta i també a la ingesta regular. Si hi ha incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer un metge. De la mateixa manera, les persones afectades haurien de portar un audiòfon en cas de dificultats auditives per no empitjorar addicionalment els símptomes. Normalment no és possible curar completament la síndrome de Jones, tot i que la síndrome no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada. El contacte amb altres pacients de la malaltia també pot ser útil, ja que sovint es tradueix en un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Les mesures que es poden prendre per a la síndrome de Jones depenen de les queixes individuals, de la constitució del pacient i de la teràpia mèdica. Bàsicament, qualsevol mals de cap i dolor de mandíbula ha de ser tractat, per exemple, per medicaments prescrits o per remeis casolans i preparats de medicina natural. Un remei provat, per exemple, és belladona, que es pot prendre consultant el metge i que s’ha de reduir ràpidament dolor. Si es produeix una pèrdua auditiva, la persona afectada ha de portar un audiòfon. Si hi ha una pèrdua total d’audició, cal assessorament psicològic, ja que la pèrdua d’audició sol ser una càrrega enorme i una restricció de la qualitat de vida. Qualsevol desalineació de la mandíbula requereix tractament quirúrgic. Després de la cirurgia, el pacient hauria de prendre-ho amb calma i ajustar-lo inicialment dieta. A més, s’ha de consultar regularment un metge. Més endavant a la vida, els pacients amb síndrome de Jones haurien de buscar consell terapèutic. El contacte amb altres persones que pateixen també ajuda a arribar a un acord amb condició i desenvolupar estratègies per tractar els símptomes individuals. L’única mesura preventiva és abstenir-se de tenir fills.
