El terme mèdic braquidactília descriu els dits i els dits dels peus. Això condició, generalment heretada de manera autosòmica dominant, pertany al grup de les extremitats malformades.
Què és la braquidactilia?
Aquest defecte genètic es produeix de forma aïllada o síndrome. El curs pot tenir una causa primària o secundària. A més, es caracteritza per una disostosi òssia. Només es produeixen els tipus A3 i D amb més freqüència. Els altres tipus de braquidactília són un fenomen rar. El pacient té un o més dits reduïts en diferents graus. No obstant això, els metges també inclouen els dits dels peus malformats i escurçats en aquest terme. En alguns casos, el metacarpi ossos també es veuen afectats. Aquest terme mèdic es remunta a l’antiga llengua grega i significa “curt dit“. Els sinònims inclouen braquimegalodactilisme, braquifalàngia i ossificatio praecox hereditària.
Causes
La braquidactília és una malformació que es produeix per herència dins d’una família. Una forma especial d’ossificatio praecox hereditària és la forma autosòmica dominant d’herència. Malgrat això, poca alçada poques vegades es produeix. La probabilitat que els humans es vegin afectats és de 1: 200,000, amb excepcions de tipus A3 i D. La braquidactília té una expressió aïllada o síndromica. En el primer cas, la malaltia hereditària es presenta sense cap altre símptoma associat, mentre que en el segon cas es deu a un curs complex de síndrome de malformació. Alguns cursos identificables es produeixen en combinació amb poca alçada. Fins i tot en el cas de la braquidactília aïllada, la troballa no és senzilla, ja que pot anar acompanyada de canvis subtils en altres zones de l’organisme. Altres possibles manifestacions són les malformacions de les mans com la polidactilia, la sindactilia, el simfalangisme o els defectes de reducció. La investigació ha avançat fins al punt que la identificació dels implicats causalment general és possible per a la majoria de cursos aïllats i sydromal. En la majoria dels casos, la braquifalangia aïllada s'hereta de manera autosòmica dominant amb penetrància i expressivitat variables.
Símptomes, queixes i signes
Aquesta malformació es presenta en onze formes i es divideix en tipus segons l’expressió de l’escurçament: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (braquimofalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (síndrome d’Osebold-Remodini) ), A7 (braquidactília Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Els tipus B i E poden aparèixer en combinació. També és possible una ocurrència conjunta de tipus A1 i B. La braquidactília apareix en diverses formes i formes. La majoria dels pacients presenten un curt simètric lateral dit. De vegades falten falanges senceres. Els metges diferencien aquesta malformació segons certes característiques, per exemple, si només es veuen afectats els dits o els dits dels peus o si també hi ha malformacions d'altres òrgans. Aquesta distinció es fa perquè la braquidactília és primària o secundària. En el curs primari i aïllat de la malaltia, només hi ha una malformació dels dits o dels dits dels peus, sense la influència d'altres quadres clínics. En el curs sindromal secundari, els escurçaments són conseqüència de certes afeccions preexistents, com la síndrome d’Aarskog-Scott (malformació dels òrgans reproductors masculins, anomalies de la cara i dels dits), una malaltia hereditària que poques vegades es produeix. En aquest cas, la braquidactília és una conseqüència secundària de la primera malaltia. La forma de progressió més comuna és el tipus D. L’última falange del polze i l’ungla s’escurcen. Molt sovint, aquest escurçament del polze es produeix a les dues mans. En molts casos, el dit gros també es veu afectat.
Diagnòstic i progressió
El diagnòstic es realitza mitjançant un examen radiogràfic i clínic. A més, les troballes es recolzen en mesures antropomètriques. Si hi ha la forma aïllada de braquidactília, no és necessari un diagnòstic prenatal. Si hi ha una forma sindromal, s’indica aquesta forma de cribratge. En aquest cas, si hi ha una mutació causal, el diagnòstic prenatal molecular per vellositats corioniques (prenatal invasiu biòpsia) és possible a la setmana 11 i amniocentesi (La sac amniòtic es punxa per obtenir aminòcits per al diagnòstic) a la setmana 14. Assessorament genètic inclou el tipus de malaltia que es produeix a la família. El metge aconsella als futurs pares sobre el tipus d’herència i l’absència o presència d’altres símptomes. La probabilitat de desenvolupar braquidactília tipus D oscil·la entre el 0.41 i el 4.0 per cent. Aquest percentatge depèn de la població. El seixanta-dos per cent dels homes afectats tenen una penetrància reduïda. Això significa que hi ha una expressió reduïda del defecte genètic. El fenotip (aparença) d'aquesta malaltia heretada té simplement un conjunt reduït de trets que lead a la malaltia.
complicacions
La braquidactília sol presentar-se en diferents formes i provocar diferents complicacions. El pacient pateix de dits curts. Tanmateix, també passa que falten dits complets. A més dels dits, la braquidactília també pot afectar negativament altres òrgans del cos i lead a malformacions o defectes en elles. En la majoria dels casos, tanmateix, només es produeixen els dits que falten o malformen i no hi ha altres limitacions físiques ni complicacions. La braquidactília també pot provocar malformacions al penis. En aquests casos, l’autoestima del pacient sovint disminueix. A més, els afectats pateixen física i psicològicament els dits curts. En braquidactília, no és possible fer front a la vida quotidiana. L’experiència sexual també és limitada en els homes, cosa que sí lead a depressió i altres problemes psicològics. La braquidactília no redueix l’esperança de vida. No és possible el tractament directe, però sí cirurgia cosmètica es pot realitzar si el pacient ho desitja. En aquest cas, tampoc no hi ha complicacions. En casos greus, la funció de la mà ha de ser recolzada i tractada durant fisioteràpia.
Quan s’ha d’anar al metge?
En la majoria dels casos, la braquidactília no necessita ser diagnosticada per un metge. Aquesta queixa ja és visible immediatament després del naixement i la detecta el pediatre. Normalment, tampoc no es pot fer cap tractament de la braquidactília. Tanmateix, atès que la braquidactília pot provocar limitacions i molèsties greus en la vida quotidiana de la persona afectada, sempre s’ha de consultar un metge quan hi ha alteracions en el desenvolupament dels nens. Això pot evitar més complicacions i dificultats en l'edat adulta. També s’ha de consultar un metge en cas de queixes psicològiques o complexos d’inferioritat per evitar-ho depressió, per exemple. La majoria dels pacients també depenen del tractament psicològic a causa de la braquidactília, que té lloc amb un psicòleg. El pediatre diagnostica la pròpia malaltia. fisioteràpia pot limitar les queixes individuals. Aquí s’ha de visitar el metge a una edat primerenca perquè la persona afectada s’acostumi a les restriccions i aprengui a tractar-les correctament.
Tractament i teràpia
Un clàssic teràpia en el sentit mèdic no és possible per a la braquidactília. No hi ha cap forma específica de tractament que pugui corregir totes les manifestacions d’aquesta deformitat. La cirurgia plàstica només s’indica per motius estètics o quan la funció de la mà està molt limitada. En presència de les formes típiques, no són necessàries intervencions quirúrgiques, ja que els afectats normalment poden viure amb els dits o els dits dels peus escurçats sense molèsties. Teràpia Ocupacional or teràpia física pot ajudar a enfortir la funció de les mans i reduir els efectes de l’escurçament. El pronòstic dels diferents tipus de braquidactília depèn del tipus i la gravetat, que van des de la deterioració greu fins a la mínima. Si hi ha una expressió sindròmica d’escurçament, el diagnòstic i el pronòstic estan determinats per les anomalies que l’acompanyen.
Perspectives i pronòstic
Sense assistència mèdica, la braquidactília no té possibilitats de curació. L'escurçament o absència de ossos a les mans i als peus és genètic i persisteix fins al final de la vida. Terapèutic mesures o una forma de tractament amb medicaments tampoc tenen èxit. Per motius legals, no es permet cap intervenció al genètica de l’ésser humà i les sessions d’entrenament dirigides no poden aconseguir cap canvi en l’estructura òssia. Les intervencions quirúrgiques, en canvi, són molt prometedores i poden conduir a una total llibertat dels símptomes. Això depèn de l’extensió del deformat ossos.Per obtenir el millor resultat possible, s’ha de realitzar el procediment després de finalitzar el procés de creixement. Abans del final del creixement físic, les possibilitats de correcció no solen ser permanents. Altres intervencions se succeeixen al llarg de la vida, cosa que augmenta el risc de complicacions. En una operació, es pot dur a terme l’allargament dels ossos i també la substitució completa dels ossos que falten. En molts casos, el pacient es considera guarit després. Altres pacients encara necessiten sotmetre’s a teràpies com ara fisioteràpia per aprendre a manejar i moure millor les extremitats alterades.
Prevenció
No hi ha manera d’evitar aquesta deformitat en el sentit mèdic. Desnutrició o desnutrició, nicotina i alcohol durant l’embaràs, i un estil de vida generalment poc saludable pot afavorir deformitats. Drogues i els medicaments que es prenen sota la seva pròpia responsabilitat agreugen la situació. Per contra, això significa que un estil de vida saludable i conscient afavoreix un desenvolupament saludable.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Fins ara, no hi ha mètodes convencionals ni alternatius per tractar la braquidactília de manera causal. No obstant això, els afectats no solen patir greus dolor o altres trastorns principalment físics. No obstant això, per a molts pacients, la braquidactília s’associa amb una reducció considerable de la qualitat de vida per motius psicològics. Els pacients amb els dits dels peus escurçats o que falten sovint eviten totes les situacions en què han de mostrar els peus sense vestir. Ells ho consideren aigua esports i natació les vacances com a tabú. Si els afectats pateixen considerablement mentalment o es limiten greument, haurien de considerar la possibilitat cirurgia cosmètica i demanar consell a un cirurgià plàstic especialitzat en cirurgia estètica a mans i peus. Les persones afectades han de pagar-les exclusivament cirurgia cosmètica ells mateixos. Tanmateix, si una persona pateix de braquidactília també emocionalment, el health les companyies d’assegurances solen cobrir els costos. En qualsevol cas, els afectats haurien de discutir-ho per endavant amb els seus health asseguradora. Si cirurgia cosmètica Es descarta, els afectats poden aprendre a fer front millor al seu deteriorament i reduir els complexos en el marc de psicoteràpia. Molt sovint, el propi dèficit físic es percep completament exagerat i desproporcionat respecte a la discapacitat real. Si la braquidactilia s’associa no només amb limitacions estètiques, sinó també amb limitacions funcionals, també és útil la fisioteràpia.
