Un omfalocele, una hèrnia de la base del cordó umbilical, es desenvolupa intrauterí i es produeix com una malformació congènita en els nounats. En aquest cas, els òrgans individuals són anteriors a la cavitat abdominal i estan tancats per un sac omfalocele. Hi ha risc de ruptura.
Què és un omfalocele?
Un omfalocele o exomphalos és el nom que rep una ruptura de la base del cordó umbilical, que es produeix com una malformació congènita en els nounats. En aquest cas, hi ha un desplaçament fisiològic d’alguns òrgans abdominals, com el fetge, melsa, intestins o els genitals interns, cap a l'exterior: els òrgans es troben davant de la paret abdominal, embolcallats per un sac membranós omfalocel, que consisteix en la membrana de l'ou del sac amniòtic, El sulcus de Wharton i peritoneu. Hèrnia prenatal (prenatal) de la cordó umbilical base, la fuita de vísceres de la cavitat abdominal, es refereix a un defecte de l’anell umbilical: el hèrnia umbilical no es regresa o insuficientment al final del tercer mes de gestació i desenvolupament. Els òrgans romanen al cel·loma extraembrionari. Això és causat pel fracàs d'adherència entre les porcions laterals de la paret abdominal de la embrió. El defecte congènit de la paret abdominal de mida variable es produeix en un de cada cinc mil nadons. Estadísticament és més probable que els nois es vegin afectats que les noies.
Causes
Un omfalocele no és hereditari. Les causes no són clares. Al voltant de quatre de cada deu nens afectats per un omfalocele en tenen altres malformacions del ronyó, cor, intestí o fetge. L’omfalocele pot aparèixer en associació amb la trisomia 13 (síndrome de Pätau), la trisomia 16 (la causa cromosòmica més freqüent d’espontània avortament involuntari) I trisomia 18 (Síndrome d'Edwards), síndrome de Cantrell, síndrome de Fraser, síndrome de Beckwith-Wiedemann i triploidia. L’augment de l’edat materna sol ser un factor de risc. Si un nen es veu afectat, això no s’ha d’aplicar a altres fills dels mateixos pares.
Símptomes, queixes i signes
Els primers signes provenen del prenatal (abans del naixement) ultrasò. Ja durant el naixement, l’omfalocele es fa visible com una expansió en forma de sac davant de la paret abdominal real. Pot variar de mida i contenir diferents òrgans, com ara fetge o parts de l’intestí. L’abdomen en si apareix força petit a causa de la ubicació extraabdominal, la sortida de determinats òrgans abdominals. Altres afeccions i malformacions poden estrès la embrió o el nounat, respectivament, que afecten significativament el quadre clínic general. Entre el trenta i el setanta per cent dels nens afectats presenten danys addicionals. Això afecta especialment els intestins, els ronyons i cor. Es poden produir complicacions potencialment mortals durant el part i el postnatal.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
L’onfalocele i possibles símptomes d’acompanyament es poden diagnosticar molt bé mitjançant la sonografia (ultrasò) a partir de la 12a setmana de embaràs prenatal, abans del naixement. Ecocardiografia (una sonografia del cor) pot detectar malformacions del cor, que en aquest cas estan relacionades amb l’omfalocele. Després del naixement, es veu clarament una ruptura de la base del cordó umbilical. Amniocentesis, l'examen del líquid amniòtic, segueix per a una determinació posterior. Durant un punxada dels sac amniòtic, un procediment mínimament invasiu sota ultrasò guia, de 10 a 20 ml de líquid amniòtic es recull. Les cèl·lules fetals contingudes a la líquid amniòtic i les cèl·lules del sac amniòtic (l'amni) es cultiven al laboratori. El posterior ADN i anàlisi de cromosomes proporciona informació sobre males desenvolupaments genètics, trastorns del centre sistema nerviós i algunes malalties hereditàries. Per tant, l’entorn de l’omfalocele es pot aclarir en gran mesura prenatal. A efectes de control, es recomanen exàmens per ultrasons a intervals de quatre setmanes fins a la vintena setmana de embaràs, a partir de llavors a intervals de dues setmanes i setmanalment a partir de la 30a setmana d'embaràs. Amb el creixement dels òrgans i la paret intestinal es poden produir canvis a la fi embaràs. Immediatament després del naixement, es fa un reconeixement físic complet i un diagnòstic precís al nounat. Això permet detectar malalties secundàries a temps i iniciar les teràpies adequades amb rapidesa. Un omfalocele no es cura per si mateix, ja que l’orifici hernial no es tanca per si sol i els òrgans dislocats no troben el seu lloc per si mateixos. Existeix el risc d’atrapar òrgans que posen en perill la seva vida i, a més, es pot produir una ruptura, un esquinçament de la dilatació sacular. Un omfalocele no tractat comporta complicacions significatives i, finalment, la mort.
complicacions
En el pitjor dels casos, aquesta malaltia pot lead fins a la mort del nen. Per aquest motiu, la malaltia s’ha de diagnosticar molt aviat i continuar tractant-se. L’autocuració normalment no es produeix en aquest cas sense tractament. No obstant això, la malaltia es pot diagnosticar durant exàmens periòdics amb l'ajut de l'ecografia, de manera que sol ser possible un tractament precoç. Per regla general, el nen òrgans interns estan danyats a causa de la malaltia. Aquest dany té un efecte molt negatiu sobre el health del nen i en el pitjor dels casos pot fins i tot lead morir. El cor, els ronyons i els intestins estan especialment afectats. Com a regla general, una intervenció quirúrgica és necessària immediatament després del naixement. Després d'aquesta operació, es prevenen possibles inflamacions i infeccions amb l'ajut de antibiòtics. Normalment no hi ha complicacions particulars i, en la majoria dels casos, el curs de la malaltia és positiu. Les complicacions només es produeixen si no s’inicia el tractament d’aquesta malaltia. En aquest cas, el fitxer òrgans interns pot morir completament. Fins i tot després d’un tractament reeixit, normalment no hi ha complicacions particulars ni altres queixes.
Quan ha d’anar al metge?
Si se sospita una hèrnia de cordó umbilical, s’ha de consultar immediatament el ginecòleg. Un omfalocele generalment es pot tractar bé després que el metge hagi determinat la gravetat de l'hèrnia. Les embarassades que noten un comportament inusual al bebè o noten altres anomalies són les millors parlar al ginecòleg. Si ja s’han produït problemes similars durant l’embaràs o en embarassos anteriors, cal una acció especial. A més, cal determinar i posar remei a les possibles causes. Si l 'hèrnia del cordó umbilical es produeix al primers mesos d’embaràs, potser caldrà consultar altres especialistes. Per exemple, l’omfalocele sovint requereix tractament quirúrgic. El pacient ha de ser tractat com a internat per això i després romandre a l’hospital durant diversos dies a setmanes. A causa de la gravetat de les complicacions que poden acompanyar una ruptura del cordó umbilical, sempre es demana consell mèdic. Després d’un omfalocele, el pacient ha de visitar regularment el ginecòleg, que pot detectar qualsevol complicació mitjançant un examen ecogràfic i continuar mesures si és necessari. Una paret abdominal bombada exteriorment és una indicació clara d’una hèrnia de cordó umbilical. Qualsevol persona que se n’adoni haurà de trucar immediatament a un metge d’urgències.
Tractament i teràpia
El tractament sol ser quirúrgic. Els òrgans situats a la bossa d’èrnia es traslladen a la cavitat abdominal. Això està tancat. Immediatament després del naixement, l’omfalocele es cobreix estèrilment. Accés venós per a administració of electròlits i antibiòtics està establert. El nounat s’alimenta a través d’un tub gàstric. El nen és atès en una incubadora. Depenent de la proporció, tant de l’abdomen com de l’omfalocele, poden ser necessàries diverses operacions. En primer lloc, es realitza una reducció parcial amb interposicions sintètiques. Només després que la paret abdominal hagi crescut, s’eliminin els interpòsits, finalment es traslladin tots els òrgans a la cavitat abdominal i es realitzi el tancament. Aquest procediment evita un augment excessiu de la pressió intraabdominal, que pot ser possible lead al dany i necrosi, mort, d'òrgans. Les opcions per als conservadors teràpia són extremadament limitats. Si la cirurgia no és possible a causa d'altres afeccions o es rebutja rigorosament, es poden aplicar substàncies amb efecte bactericida a l'omfalocele. Aquests solucions pot provocar danys secundaris. A més, hi ha un risc de trencament (esclat).
Perspectives i pronòstic
La majoria dels nens ho fan molt bé després del tractament quirúrgic d’un omfalocele. L’atenció mèdica en centres especialitzats és crucial. No obstant això, defectes molt grans de la paret abdominal poden provocar hospitalitzacions prolongades durant el període neonatal. La taxa de supervivència supera el 90%, sempre que el nadó tingui un omfalocele aïllat sense altres malformacions. Si es detecten anomalies cromosòmiques o malformacions d’altres sistemes d’òrgans, la taxa de supervivència baixa fins al 70% aproximadament. Com a norma general, un nen afectat es connecta a una consulta quirúrgica pediàtrica després de l’alta de l’hospital. Durant el seguiment, es presta més atenció a l’augment de pes i alçada, ja que és més probable que els nens amb omfalocele presentin retards en el desenvolupament. Els lactants afectats també poden ser més susceptibles a altres afeccions. Hi ha un major risc de patir reflux (reflux d 'àcid estómac contingut a l’esòfag). Obstrucció intestinal pot ocórrer anys després de la cirurgia a causa de adherències a l’abdomen. Aquesta emergència mèdica es produeix molt poques vegades. No obstant això, si Mal de panxa es deu recordar de manera ràpida teràpia es pot iniciar si cal. El risc de recurrència del naixement d’un nen amb omfalocele si la mare torna a quedar embarassada és de l’1 per cent (un de cada 100 nens), sempre que el nadó amb omfalocele no tingui altres malformacions.
Prevenció
No n’hi ha de preventius directes mesures. Si la mare té una edat avançada, s’ha de realitzar un cribratge adequat de manera oportuna. Diagnòstic prenatal pot excloure o detectar trisomies i altres danys genètics. Tanmateix, l’omfalocele en si no és principalment genètic.
Seguiment
La durada de totes les cures de seguiment depèn de la gravetat i el curs. Com que cada nen respon de manera diferent, no és possible un pronòstic precís. Després de la reparació quirúrgica completa de l’omfalocele, el nen roman al viver. Ara comença l’acumulació d’aliments. En el primer període, els òrgans digestius encara no són capaços de fer el seu treball normal. Per alleujar l’organisme, el fluid necessari es subministra inicialment per via intravenosa. A estómac El tub col·locat a través de la fossa nasal també drena els sucs digestius. Aquests mesures romanguin al seu lloc fins que els intestins siguin capaços de transportar polpa alimentària i de produir-ne excrements. Només així s’alimenta el nadó boca (enteral). L’alimentació té èxit quan els aliments es beuen completament i hi ha un augment de pes constant. Es treu el tub d'alimentació i es pot donar d'alta al nadó a casa. La durada de l’habituació dels aliments pot ser de diversos dies a setmanes. Tanca monitoratge es requereix després. Les cites postoperatòries es poden fer amb el pediatre o a l’ambulatori quirúrgic pediàtric. Si el progrés és bo, els intervals s’amplien a les revisions mensuals o anuals. A llarg termini, els nens amb omfalocele no en tenen efectes adversos.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’mphalocele és un defecte greu que primer ha de ser tractat per un metge. Els pares poden fer diverses coses per ajudar amb el tractament. Per millorar el benestar del nen, les mesures dietètiques són el primer que cal oferir. Una gentil dieta sense aliments excessivament picants o irritants evita la irritació del tracte gastrointestinal, que es pot irritar, especialment després d’una cirurgia a la paret abdominal. A més, el nen no hauria de fer esport durant els pròxims dies després de la cirurgia. L’activitat física es pot augmentar lentament en consulta amb el metge un cop la ferida quirúrgica s’hagi curat suficientment. En el cas dels nadons i nens petits, sovint és necessari un tractament purament hospitalari. En aquest cas, els pares haurien de passar el màxim temps possible amb el nen, però sense sacrificar altres deures privades. L’especialista responsable mostrarà maneres de conciliar la malaltia i els deures professionals del nen. Un cop finalitzat el tractament, s’apliquen exàmens de seguiment periòdics. Després, els pares només han de vigilar els símptomes inusuals i informar-los al metge. Normalment, però, un omfalocele es pot tractar fàcilment sense que els pares hagin de prendre mesures especials.
