La síndrome de regressió caudal caracteritza una síndrome de malformació dels segments inferiors (caudals) de la columna vertebral, de vegades amb un aspecte molt greu però variable. En molts casos, seccions de la columna caudal com la còccix i falten zones de la columna lumbar. El condició és multifactorial i generalment es desenvolupa durant les primeres quatre setmanes de embaràs.
Què és la síndrome de regressió caudal?
La síndrome de regressió caudal és molt rara condició que afecta els segments de la columna inferior. En alguns casos, es produeixen deformitats molt importants en diverses seccions de la columna vertebral i altres zones del cos. En alguns casos, falten segments espinals sencers al sacre i còccix. Traduït literalment, el terme llatí "síndrome de regressió caudal" significa "regressió a les regions baixes". Tot i que el condició és congènita, probablement no sol ser genètica. Es creu que estan implicats els desencadenants multifactorials d'aquesta síndrome. Tot i això, la afectació genètica no s’ha descartat del tot en alguns casos. El terme agenesia sacral també s’utilitza de manera sinònima. Aquest terme deriva del terme llatí “sacre”Per a“ os sacral ”i“ agenesia ”per a la paraula“ absència ”. Per tant, la malaltia també es pot anomenar desapareguda sacre. Succeeix que de vegades també falta un tros de la columna lumbar en la direcció cranial. La síndrome de regressió caudal també pot ser un terme col·lectiu per a trastorns greus del desenvolupament i malformacions que afecten la part inferior de la columna vertebral. La malaltia té una prevalença d’1 de cada 25,000 a 1 de cada 60,000 de tots els nounats. Altres publicacions també discuteixen prevalences d'1 de cada 50,000 a 1 de cada 100,000 de nounats. No es produeix l'agrupació familiar. Per tant, s’assumeixen causes multifactòries.
Causes
No es coneixen les causes de la síndrome de regressió caudal. Se sospita d’un esdeveniment multifactorial. Per exemple, s’ha trobat que la malaltia es produeix amb freqüència en nens de dones diabètiques. Es creu que el moment d’inici és entre la tercera i la setena setmana de embaràs. Per tant, se suposa que hi ha un trastorn del desenvolupament del mesoderma. La influència del reduït sang flueix a l'interior d'un sol ús i multiús. també s'està discutint com una causa del desenvolupament d'aquesta malaltia. Tot i això, també pot existir una predisposició genètica a aquesta malaltia. Els estudis han demostrat que pot existir una connexió entre diverses mutacions al VANGL1 general i l’aparició d’aquesta malaltia. No obstant això, la malaltia sol produir-se esporàdicament i presenta una forta associació amb la materna diabetis.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de regressió caudal es caracteritza per una simptomatologia complexa. La malaltia es presenta d’una manera molt variable. Es pot produir agenesia parcial a les porcions inferiors de la columna vertebral. L’agenesi es refereix a l’absència de determinades seccions o òrgans. Així, en alguns casos, el còccix està completament absent o molt atrofiat. En casos més greus, també pot faltar el sacre. En alguns casos, també existeixen deformitats pèlviques greus. Normalment, les dues culleres pèlviques es poden fusionar, amb atresia anal (malformació anal) present. La sortida anal sovint no és present i ha de ser creada per una sortida intestinal artificial. A més, sovint també hi ha una deformitat de les extremitats inferiors. Sovint hi ha flexió dels genolls. A més, el quadre clínic es caracteritza per diferents graus de dèficit neurològic i motor. Tendó reflex de les extremitats inferiors es redueixen i les activitats motores es produeixen espontàniament. El sistema genitourinari, el sistema digestiu i el sistema respiratori també poden estar implicats. Sovint es produeixen anomalies en aquestes zones. En el sistema genitourinari, poden existir agènies renals bilaterals, ronyons desplaçats o urèters fusionats. En l’agenèsia renal, falten els ronyons. Això és incompatible amb la vida. La resta de malformacions poden provocar obstruccions de les vies urinàries i eventuals reflux d'orina des de les vies urinàries cap a la bufeta. Les malformacions gastrointestinals resulten en la incapacitat del pacient per controlar els moviments intestinals. El resultat és incontinència. Tanmateix, com es va esmentar anteriorment, el fitxer anus també pot obstruir completament la sortida de l’intestí. cor sovint també es produeixen defectes. Es presumeix que les malformacions es produeixen abans de la quarta setmana de embaràs.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de regressió caudal es fa durant l'embaràs ultrasò exàmens. Les deformitats més greus solen detectar-se durant el primer trimestre de l’embaràs. Després del naixement, els exàmens de ressonància magnètica determinen l’abast de les deformitats. Diagnòstic diferencial ha d’excloure la sirenomèlia i la síndrome de Currarino. En sirenomèlia, les extremitats inferiors es fusionen i, en la síndrome de Currarino, hi ha lesions addicionals que ocupen espai anterior al sacre. A més, la síndrome de Currarino s’hereta segons un mode d’herència autosòmic dominant.
complicacions
Aquesta síndrome sol provocar malformacions i complicacions greus. No és estrany que a les persones afectades els falten diversos òrgans, cosa que pot provocar la mort o una vida molt limitada. En la majoria dels casos, també és necessària una sortida d’intestí artificial perquè el pacient pugui continuar sobrevivint. De la mateixa manera, no és estrany que es produeixi deformitat de les diverses extremitats, de manera que es poden produir diverses limitacions en la vida diària de la persona afectada. Els ronyons també es poden veure afectats per aquesta síndrome, de manera que la persona afectada pateix incontinència o fins i tot depèn d’un trasplantament. A més, moltes persones afectades pateixen cor defectes, que poden lead a una severa limitació de l’esperança de vida. No és estrany que els pares o parents experimentin angoixes psicològiques greus, de manera que solen dependre d’un tractament psicològic. En el tractament d’aquesta síndrome, només es poden limitar els símptomes. En aquest cas, els tractaments els duen a terme diferents metges, però normalment no hi ha complicacions particulars. No obstant això, no tots els símptomes poden ser limitats. El síndrome no sol afectar el desenvolupament mental del nen.
Quan s’ha d’anar al metge?
Es recomana a una futura mare que assisteixi a tots els controls preventius i preventius exàmens durant l’embaràs. Dins dels exàmens rutinaris que es fan per avaluar el health del nen, s’utilitzen tècniques d’imatge que revelen símptomes típics de la síndrome de regressió caudal. Les deformitats i anomalies greus de l’esquena es noten durant les primeres setmanes de l’embaràs a l’úter. Les deformitats del còccix o de la columna lumbar lead a nous exàmens durant les properes setmanes, de manera que ja es pugui fer un diagnòstic en aquesta fase prenatal. L'extensió exacta dels canvis físics es determina després del naixement en diversos exàmens. Atès que les primeres anomalies normalment ja estan documentades a l'úter, es recomana un part previst per a ingrés hospitalari. Immediatament després del part, els obstetres i els metges formats realitzen els exàmens necessaris i s’encarreguen de l’atenció inicial del nounat. En cas que es produeixi un naixement sobtat, s’ha d’avisar un servei mèdic d’urgència perquè la mare i el fill puguin rebre una atenció mèdica adequada el més ràpidament possible. Si, a més de les malformacions, també hi ha trastorns de la tracte digestiu, s’ha de consultar un metge. Si es produeixen anomalies psicològiques, emocionals o mentals en el transcurs del desenvolupament del nen, és recomanable buscar l’ajut d’un metge o terapeuta.
Tractament i teràpia
El tractament depèn de les anomalies existents. Com que els símptomes són complexos, teràpia requereix una col·laboració interdisciplinària entre diverses especialitats. Aquests inclouen uròlegs, nefròlegs, neurocirurgians, psicòlegs i terapeutes ocupacionals. Els trastorns urològics s’han de corregir amb intervencions quirúrgiques o amb la administració d’anticolinèrgics les drogues. En el cas que anus imperforatus, cal col·locar un anus artificial. La cirurgia ortopèdica també s’ha de realitzar en funció de la gravetat dels símptomes. En general, el tractament només pot ser simptomàtic. Els canvis irreversibles ja existeixen i no es poden revertir. El pronòstic de la síndrome de regressió caudal és sovint desfavorable: en casos greus, els nens moren poc després del naixement. No obstant això, els nens supervivents mostren un funcionament mental normal.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de regressió caudal depèn de la gravetat de la malaltia. No obstant això, no es pot curar per la causa. Durant les primeres setmanes d'embaràs, es produeixen canvis en el sistema esquelètic en el procés de desenvolupament del nen. No es poden corregir completament després del naixement. Tot i que les malformacions de la columna vertebral en aquesta síndrome són múltiples, hi ha diverses opcions que poden ajudar a millorar la situació. Intervencions quirúrgiques, fisioteràpiques mesures així com el suport dels psicòlegs pot lead a una millora significativa en health. No obstant això, la cirurgia està fonamentalment associada a riscos. Com més aviat teràpia es prenen, millors són els resultats en la majoria dels casos. A causa de les deficiències físiques i del estrès de la malaltia, es pot observar una disminució del benestar en un gran nombre de pacients. El trastorn és un desafiament per a l'individu afectat i per als seus éssers estimats. Com a resultat, augmenta la vulnerabilitat dels trastorns secundaris psicològics. Si es rebutja l'ajuda i el suport d'un psicòleg, cal esperar un empitjorament de la situació general. En la majoria dels casos, la mare del nen també ha de patir-se teràpia. Es podria observar que hi ha una millora per a totes les parts implicades si tant la mare com el fill reben atenció mèdica.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de regressió caudal no és possible. Es desconeixen les causes i els casos solen produir-se esporàdicament.
Seguiment
En general, la mesures de seguiment directe són molt limitats en aquesta síndrome. En molts casos, ni tan sols estan disponibles per a la persona afectada, ja que es tracta d’una malaltia hereditària que tampoc es pot curar completament. Per aquest motiu, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament en cas de desitjar tenir fills, de manera que la síndrome no es repeteixi en els descendents. Com més aviat es faci un diagnòstic, millor serà el desenvolupament de la malaltia. El tractament d’aquesta malaltia hereditària es duu a terme mitjançant la intervenció de diversos especialistes i els afectats depenen de l’ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. En particular, són necessàries discussions intensives amb la persona afectada per evitar trastorns psicològics o depressió en el pacient. Els nens necessiten un suport especial a causa de la malaltia, perquè puguin experimentar posteriorment un desenvolupament normal a l’escola. En alguns casos, aquesta síndrome redueix l’esperança de vida de la persona afectada i el desenvolupament posterior depèn molt del moment del diagnòstic de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Amb la síndrome de regressió caudal, les opcions d’autoajuda són molt limitades per al pacient nounat. Un equip de diferents metges proporciona teràpia i atenció a l’individu afectat, que pateix diverses deformitats. Les anomalies de vegades són visibles externament i també solen afectar-les òrgans interns, tot i que el quadre clínic de la síndrome difereix per a cada pacient. El tractament mèdic és essencial per a la supervivència del pacient. Per tant, els cuidadors compleixen totes les instruccions d’atenció i assisteixen a totes les cites de manera oportuna. Alguns dels pacients moren per les deformitats greus. En general, l’esperança de vida de les persones afectades es basa en les anomalies particulars i l’èxit del tractament. Si els pacients arriben a l’adolescència o a l’edat adulta, hi ha escoles especials i centres d’atenció disponibles per a l’educació i la integració social dels pacients. Això fa que els pacients puguin aconseguir una major qualitat de vida. Tot i així, cal fer revisions periòdiques i cites de tractament amb diversos especialistes al llarg de la vida. Els pacients se solen sotmetre a diverses operacions i poden haver de portar pròtesis o una sortida intestinal artificial. Es recomana suport psicoterapèutic als pares del pacient per ajudar-los a fer front a la malaltia.
