La síndrome de Flynn-Aird és una rara síndrome de malformació de la central sistema nerviós, també coneguda com a síndrome neuroectodèrmica hereditària. La causa dels símptomes és un trastorn genètic durant el desenvolupament embrionari. Un causal teràpia encara no està disponible.
Què és la síndrome de Flynn-Aird?
La síndrome de Flynn-Aird és un símptoma complex que pertany al grup de síndromes de malformació. Sovint també es coneix el complex com a síndrome neuroecrodèrmica. El neuoectoderma forma part del cotiledó exterior del embrió i es desenvolupa a partir de la placa neural durant el desenvolupament embrionari. Aquest procés també es coneix com a neurulació i té com a objectiu formar el sistema nerviós. En la síndrome de Flynn-Aird, hi ha un mal desenvolupament del sistema nerviós. El resultat és sordesa induïda pel sistema nerviós central. A més, els pacients de la síndrome presenten símptomes i anomalies dérmiques de l’esquelet. Al segle XX, els neuròlegs nord-americans P. Flynn i Robert B. Aird van descriure per primera vegada el complex dels símptomes. En honor seu, el complex de símptomes porta ara el nom de síndrome de Flynn-Aird. La prevalença de la síndrome és extremadament baixa, amb una incidència reportada d’un cas per cada 20 de persones. Això fa que la síndrome neuroectodèrmica sigui un trastorn de malformació extremadament rar. A causa de la baixa freqüència del condició, la investigació sobre la síndrome està lluny de ser completa i està en els seus inicis.
Causes
La síndrome de Flynn-Aird no es produeix esporàdicament. S'ha observat una agrupació familiar. Per exemple, Flynn i Aird van descriure el símptoma complex en deu membres d’una mateixa família que van mostrar símptomes de la síndrome en cinc generacions. No s'ha pogut documentar una preferència específica de gènere. Aquesta agrupació familiar apunta a una disposició heretada genèticament. Aparentment, l’herència es troba en el mode autosòmic dominant. La causa dels símptomes individuals de la síndrome rau en un desenvolupament embrionari alterat. La fase de la neurulació es produeix de forma incompleta o defectuosa i, per tant, provoca el complex dels símptomes. Encara no s’ha aclarit de manera concloent si, a més de la base genètica, l’exposició al verí o factors similars afavoreixen el desenvolupament de la síndrome. Encara no està clar quins processos alteren exactament la neurulació dels pacients. Aparentment, els defectes enzimàtics juguen un paper causant del complex de símptomes i impedeixen el desenvolupament o la diferenciació del teixit neuroectodèrmic. Encara no està clar si les mutacions genètiques són rellevants en aquest context.
Símptomes, queixes i signes
Com totes les síndromes, la síndrome de Flynn-Aird és un complex de diverses anomalies clíniques. Un dels símptomes clínics més importants de la síndrome és el sensor neural bilateral del pacient pèrdua d'oïda o pèrdua auditiva neurosensorial, que es pot convertir en sordesa central i es produeix en la majoria dels casos a l'edat escolar tardana. Un altre símptoma del sistema nerviós és l’atròfia muscular dels pacients, que sovint s’acompanya de rigidesa articular. Els ulls de les persones afectades també solen mostrar anomalies clíniques, com ara cataracta, miopia, o inflamatòria retinitis pigmentosa. L’aparell motor dels pacients es caracteritza per atàxia. A més, poden haver-hi signes de neuritis perifèrica. En alguns casos, els pacients també pateixen epilèpsia o desenvolupar-se demència anormalment primerenca. Els símptomes cutanis inclouen principalment atrofies subcutànies i cutànies. De vegades, els símptomes dèrmics i nerviosos centrals s’associen a importants dentals càries. El sistema esquelètic pot mostrar quists ossis i osteoporosi. A més, en alguns casos, el sistema glandular es veu afectat per anomalies. A causa de la implicació de múltiples teixits, la síndrome de Flynn-Aird també es pot anomenar trastorn multitissus.
Diagnòstic
El metge no sol diagnosticar la síndrome de Flynn-Aird immediatament després del naixement. Especialment si els símptomes individuals són lleus, és possible que el diagnòstic no es faci fins a l'edat adulta. L’eina diagnòstica més important en relació amb la síndrome és de raigs X imatge. El del pacient de raigs X sol mostrar-se osteoporosi, cifoscoliosi o quists ossis. L'anàlisi de l'orina al laboratori pot confirmar el diagnòstic provisional inicial. L’excreció de 17 cetoesteroides dels pacients disminueix. Si es poden detectar dèficits neurològics addicionals, el diagnòstic es considera relativament segur. Diferencialment, s’han d’excloure la síndrome de Werner, Refsum o Cockayne simptomàticament similar. Diagnòstic diferencial of esclerodèrmia també s’ha de tenir en compte. La síndrome de Flynn-Aird és una malaltia progressiva amb símptomes que augmenten amb els anys. Per aquest motiu, el pronòstic no es considera especialment favorable. No obstant això, fins ara no s’ha observat cap curs letal.
complicacions
Una complicació molt greu que es produeix en la síndrome de Flynn-Aird és pèrdua d'oïda. No ha de ser necessàriament congènit, sinó que es pot desenvolupar durant la vida del pacient. En la majoria dels casos, pèrdua d'oïda o la pèrdua total d’audició es produeix a l’edat escolar. En particular, els nens es veuen greument afectats per aquest símptoma, que també pot tenir un impacte negatiu en el seu estat psicològic. La pèrdua d’audició provoca depressió en molts dels afectats. De la mateixa manera, la síndrome de Flynn-Aird causa rigidesa articular. Com a resultat, el treball físic o els esports no es poden realitzar fàcilment. En alguns casos, això resulta en dolor. El risc de epilèpsia també s’incrementa. Càries sovint es desenvolupa a la boca. El tractament no és possible per a la síndrome de Flynn-Aird. No obstant això, molts símptomes es poden limitar i controlar. Mentre no s’hagi produït una pèrdua auditiva completa, l’audició SIDA pot ser utilitzat. Dental càries és tractat per un dentista i es pot controlar relativament bé. La rigidesa de les articulacions també es pot tractar al llarg de fisioteràpia. Normalment no hi ha més complicacions ni molèsties durant el tractament. Tot i així, cal fer revisions periòdiques del metge.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la síndrome de Flynn-Aird, cal consultar en qualsevol cas un metge. En aquesta malaltia, no sol haver-hi autocuració i un empitjorament dels símptomes. Per aquest motiu, els pacients sempre necessiten tractament. S’ha de consultar el metge si el pacient pateix sobtadament queixes per cap motiu particular. Aquests també poden lead per completar la sordesa. El articulacions de la persona afectada sovint semblen rígids i no es poden moure fàcilment. De la mateixa manera, el malestar als ulls pot indicar la síndrome de Flynn-Aird i s’hauria d’investigar. Molts pacients també pateixen demència or epilèpsia. La càries també es troba entre els símptomes de la síndrome de Flynn-Aird i el sistema nerviós circumdant també es pot veure afectat. Normalment, la síndrome de Flynn-Aird pot ser diagnosticada per un metge de capçalera o per un pediatre. Després, el tractament el proporcionen diversos especialistes, com el condició només es tracta simptomàticament. Moltes persones afectades i els seus familiars depenen de tractament i atenció psicològica. Sempre s’ha de fer amb un psicòleg per evitar més complicacions i molèsties.
Tractament i teràpia
Fins ara no hi ha cap causal teràpia per a pacients amb síndrome de Flynn-Aird. Com que la síndrome sembla tenir una base genètica, general teràpia estaria particularment indicat com a teràpia causal. Gen teràpia mesures actualment són objecte de recerca en medicina. Fins ara, però, no es poden aplicar sense dubtar-ho. Per tant, només tractament simptomàtic mesures actualment estan disponibles per a la síndrome. El tractament simptomàtic inclou, per exemple, l’extirpació quirúrgica i altres monitoratge dels quists ossis. La tendència a la càries dels pacients és tractada pel dentista. Dietètic mesures també pot mostrar èxit en aquest context. Tractament de pell Les anomalies són medicinals dermatològiques. Els símptomes del nervi central, com l’atàxia, poden ser tractats per via física i teràpia Ocupacional atenció de suport. No obstant això, símptomes com demència o la pèrdua auditiva progressiva són difícils de tractar. La situació és diferent per a osteoporosi, per exemple, que almenys es pot reduir amb mesures dietètiques i medicaments. Per sobre de tot, els controls periòdics de l’esquelet són importants per garantir una intervenció ràpida si és necessari.
Perspectives i pronòstic
Fins ara, la síndrome de Flynn-Aird no té tractament causal. Si els símptomes individuals es reconeixen i es tracten en una etapa inicial, el pronòstic és tanmateix relativament bo. En la majoria dels casos, els afectats poden lead una vida completament normal. Diverses dificultats auditives o rigidesa es poden alleujar SIDA. Les persones que pateixen de la síndrome de Flynn-Aird poden després exercir una ocupació normal malgrat la malaltia i normalment també es poden desplaçar fora dolor. Un medicament ben ajustat també evita les queixes típiques. Tanmateix, mai es poden descartar efectes secundaris addicionals. Si ja s’han produït deformitats posturals, fractures o altres complicacions com a conseqüència de les restriccions de moviment, el pronòstic és menys positiu. En aquest cas, els pacients solen patir més queixes durant la resta de la seva vida, que també afecten el seu estat mental a llarg termini. Com a resultat, depressió i es poden desenvolupar canvis de personalitat, que requereixen una teràpia integral. Les dificultats auditives o la rigidesa també solen ser una gran càrrega per a les persones que pateixen, sobretot si se’ls reconeix massa tard i no és possible cap tractament. En general, però, les perspectives d’una vida relativament lliure de símptomes són relativament bones.
Prevenció
La síndrome de Flynn-Aird és un trastorn genètic, les relacions entre les quals no s’han establert de manera concloent. Per tant, l’única mesura preventiva disponible fins ara és la decisió de no tenir fills propis si la síndrome es desenvolupa a la família.
Seguiment
En la síndrome de Flynn-Aird, no hi ha opcions directes d’atenció de seguiment disponibles per al pacient en la majoria dels casos. En aquest cas, la persona afectada primer ha de confiar en el tractament mèdic d’aquesta malaltia per evitar símptomes o complicacions addicionals. Com que es tracta d’una malaltia genètica, per tant, no és possible curar completament la síndrome de Flynn-Aird. Si la persona afectada té ganes de tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la síndrome es transmeti als descendents. En la majoria dels casos, els símptomes de les dents són tractats per un dentista. Cal visitar regularment l’odontòleg per detectar i tractar els danys en una etapa inicial. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han de prestar atenció a les visites periòdiques. A més, també s’ha de prestar atenció a un estil de vida saludable i un estil de vida saludable dieta per tal d’alleujar els símptomes de la síndrome de Flynn-Aird. En molts casos, els pacients també confien en les mesures de fisioteràpia. En aquest sentit, alguns dels exercicis d’aquesta teràpia també es poden realitzar a casa del pacient, possiblement accelerant el procés de curació. El contacte amb altres pacients amb síndrome de Flynn-Aird també pot ser útil en aquest procés.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Flynn-Aird es considera hereditària i incurable malaltia crònica. En conseqüència, l’ajuda quotidiana independent és difícil. L’única manera d’ajudar-se és alleujar els símptomes que l’acompanyen. Per exemple, es produeix atròfia muscular i rigidesa articular en els afectats. Aquests fenòmens es poden prevenir mitjançant exercicis de moviment. D’aquesta manera, es poden evitar danys consegüents en determinades circumstàncies. També es pot evitar d’aquesta manera una possible atàxia. És important que es tinguin en compte els límits de tolerància a l’exercici personal del pacient. Pel que fa al deteriorament de la visió, és aconsellable assegurar el llar de la persona afectada en conseqüència. És lògic amortir les vores i ressalts perillosos. A més, s’hauria de disposar de fonts de llum suficients per al vespre i la nit. Un altre focus s’hauria de centrar en la cura dental diària, ja que les persones afectades solen desenvolupar càries. Els pacients haurien de prestar més atenció higiene bucal. La sucre-reduïda dieta i evitar agressius àcids en la mesura del possible, també pot reduir el risc de càries. Aquests mètodes no es poden utilitzar per contrarestar directament la síndrome de Flynn-Aird. Tot i això, aquestes estratègies d’autoajuda poden reduir els símptomes d’acompanyament i els físics i psicològics associats estrès.
