La síndrome de Johanson-Blizzard és el nom que rep una malaltia hereditària poc freqüent. Les persones afectades pateixen anomalies del desenvolupament del pàncrees, del cuir cabellut i nas.
Què és la síndrome de Johanson-Blizzard?
La síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) és un trastorn heretat rar que a vegades pot ser mortal. La síndrome també es considera displàsia ectodèrmica i es classifica com un trastorn pancreàtic. A més de les anomalies del desenvolupament del pàncrees, cap i nas, problemes auditius, poca alçada i també es produeix una intel·ligència reduïda. La síndrome va rebre el nom dels pediatres nord-americans Ann J. Johanson i Robert M. Blizzard. Els dos metges van descriure la malaltia per primera vegada el 1971. La síndrome de Johanson-Blizzard es considera una malaltia molt rara. Així, fins ara només es coneixen uns 30 casos.
Causes
L’herència de la síndrome de Johanson-Blizzard és autosòmica recessiva. En la majoria dels pacients, una mutació a la UBR-1 general, situat al cromosoma 15, és la causa de l’aparició de la malaltia. UBR 1 codifica una ubiquitina ligasa. Les ubiquitines són proteïnes expressat en organismes eucariotes. Són importants per a les modificacions posteriors a la traducció proteïnes, l'etiquetatge del qual es produeix durant la seva degradació. A més, UBR 1 té un paper important en la regulació del creixement cel·lular del pàncrees. Si hi ha una mutació de la UBR 1 general condueix a la síndrome de Johanson-Blizzard, això provoca alteracions o interrupcions en la síntesi de la ubiquitina ligasa. En individus sans, es produeix una quantitat més gran d'UBR 1 dins dels conductes pancreàtics que en altres cèl·lules del cos. La reducció de la producció d’ubiquitina ligasa provoca una disfunció del complex ubiquitina-proteasoma, que al seu torn es tradueix en inflamació del pàncrees. En aquest procés, l’estroma de l’òrgan és substituït per teixit connectiu i greix. Al mateix temps, es produeixen defectes en el subministrament dels acins i dels illots de Langerhans. A més, un fracàs de l'apotosi a les cèl·lules danyades i una producció defectuosa de proteïnes tenir lloc. Aquest procés també es pot produir en teixits considerats susceptibles a una expressió incorrecta d’UBR-1. Aquests inclouen principalment el central sistema nerviós, formació de dents, innervació del múscul esquelètic i regió cranial.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Johanson-Blizzard inclou una varietat de queixes i trastorns. Es considera que el símptoma principal és exocrí insuficiència pancreàtica. Això s'associa amb una deficiència de tripsina, tripsinogen, lipasa així com altres components de la secreció pancreàtica, que al seu torn es tradueix en malassimilació. Això significa que el pacient no pot utilitzar els substrats que absorbeix dels aliments. En alguns casos, es produeix una degeneració completa del greix del pàncrees, la progressió de la qual fins i tot pot significar la mort. No poques vegades, la síndrome de Johanson-Blizzard també causa diabetis mellitus. Altres trastorns endocrins que es poden considerar són la insuficiència pituïtària, la deficiència d’hormona del creixement i hipotiroïdisme dels glàndula tiroide. A causa dels trastorns del creixement, pateixen els individus afectats poca alçada. Entre les característiques típiques de la síndrome de Johanson-Blizzard hi ha les fosses nasals malformades. Així, en alguns pacients, tant els músculs com teixit connectiu i cartílag al nas falten completament. Com a resultat, el nas del pacient adopta un aspecte inusual. A més, molts pacients amb JBS es veuen afectats pel subdesenvolupament, que varia d’un individu a un altre. També hi ha casos individuals d’intel·ligència normal. Sovint, els individus afectats amb JBS també pateixen sensor neuronal pèrdua d'oïda a les dues orelles. Això es deu a canvis quístics a la còclea i a l'òrgan de equilibrar. Els canvis en l’os temporal augmenten encara més pèrdua d'oïda. La dismorfia craniofacial també és típica de la síndrome de Johanson-Blizzard. Aquests inclouen un cuir cabellut prim, defectes a la cresta del cuir cabellut i irregulars cabell creixement. L'absència de celles i pestanyes, aurícules aplanades, un front amb cúpula, un de mida reduïda mandíbula inferior, i l'absència de dents permanents també són característiques externes conegudes. En alguns casos, altres sistemes d’òrgans també pateixen la síndrome de Johanson-Blizzard. úter en femelles, hipotonia muscular, cataractes congènites i neonatal icterícia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de malabsorció associada a femtes greixoses i voluminoses es considera una pista important per al diagnòstic de la síndrome de Johanson-Blizzard. De la mateixa manera, poca alçada es classifica com un símptoma característic de JBS. Per tant, el diagnòstic sol tenir lloc tant a nivell clínic com a determinats paràmetres de laboratori. A diagnòstic diferencial a la síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS), així com a fibrosi quística pot ser d’importància. A causa d'un ara possible teràpia amb enzims pancreàtics, l’esperança de vida dels nens amb la malaltia ha millorat. No obstant això, això augmenta la incidència de diabetis mellitus.
complicacions
A causa de la síndrome de Johanson-Blizzard, els pacients pateixen principalment trastorns del desenvolupament i òrgans interns també es veuen afectats per aquest trastorn. Normalment, la persona afectada no pot absorbir els nitrats dels aliments, cosa que condueix a símptomes de deficiència i sovint a ser baix pes. Igualment, diabetis i es pot produir una estatura curta. No és estrany que les persones afectades pateixin també narius absents i, per tant, una estètica reduïda. La síndrome de Johanson-Blizzard també condueix a una intel·ligència reduïda i a una aptitud reduïda. No és estrany que es produeixin deficiències auditives o queixes oculars. Així mateix, les pestanyes o celles pot faltar i hi ha malformacions greus o danys a les dents. A causa de les malformacions, els nens poden ser víctimes de burles i bullying. La síndrome de Johanson-Blizzard redueix significativament la qualitat de vida del pacient. No és possible tractar la síndrome de Johanson-Blizzard de manera causal, de manera que per aquest motiu el tractament és purament simptomàtic. La intel·ligència reduïda es pot limitar relativament bé amb l'ajut de teràpies. No es produeixen més complicacions. No obstant això, l’esperança de vida sol estar limitada per la síndrome de Johanson-Blizzard.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es poden percebre trastorns del desenvolupament físic o mental en nens, s’ha de consultar amb un pediatre. En cas d’estatura curta, deformitats o trastorns generals de creixement, els signes han de ser examinats per un metge. Cal fer diverses proves per aclarir la causa. Una característica particular de la malaltia és una malformació de la cara. La zona de les fosses nasals està mutada a causa del defecte genètic i es considera una indicació d’una irregularitat present. Sovint, teixits, cartílag o falten músculs a la zona nasal, cosa que provoca una anomalia visual. Cal una visita al metge per iniciar el tractament. Si hi ha un deteriorament auditiu o equilibrar es nota una visita al metge. Si hi ha inestabilitat en la marxa, anomalia en la fonació o pèrdua d'oïda, s’ha de consultar un metge. Si a la persona afectada li falten dents fixades permanentment, si es noten inconsistències de la mandíbula o si celles a més de que falten pestanyes, cal un metge per aclarir els símptomes. Si s’observen peculiaritats del sexe femení en les nenes, també s’ha de consultar amb un metge. Ja que la síndrome de Johanson-Blizzard pot lead a la mort prematura de l’afectat en casos greus, es recomana consultar un metge ja amb els primers indicis d’irregularitats. Només el tractament individualitzat i les teràpies dirigides poden millorar la qualitat de vida i allargar la vida.
Tractament i teràpia
El tractament causal de la síndrome de blizzard de Johanson no és possible. Per aquesta raó, teràpia es limita a alleujar els símptomes. El tipus de símptomes i la seva gravetat tenen un paper important. Per al tractament de insuficiència pancreàtica, la substància enzimàticament activa pancreatina s’administra, l’extracció del qual té lloc del pàncrees dels porcs. En el cas de deformitats de les regions del cos craneofacial o de l’esquelet, la intervenció quirúrgica per a la correcció pot proporcionar alleujament. Si hi ha deficiència auditiva, l’ús de l’audició SIDA i la formació especial es considera útil. En cas de deficiència, adaptada teràpia Ocupacional mesures estan disponibles, que s’adrecen específicament a persones que pateixen la síndrome de Johanson-Blizzard.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Johanson-Blizzard és una de les malalties més rares de totes, amb només 30 casos coneguts a tot el món fins ara. La síndrome de Johanson-Blizzard antigament representava una sentència de mort perquè es produïa en lactants. Les nombroses conseqüències de la malaltia normalment feien impossible la supervivència. Avui la situació dels afectats és una mica millor. Tot i això, encara no se sap si en realitat es tracta d’una malaltia hereditària del pàncrees. Ara la medicina moderna tracta els malalts enzims pancreàtics. Això ha millorat les perspectives. No obstant això, donada la gravetat i la varietat de símptomes de la malaltia, és poc probable la supervivència llarga. Un problema és que els nens afectats per la síndrome de Johanson-Blizzard desenvolupen diabetis a mesura que augmenta l’esperança de vida. Això sol provocar danys del teixit pancreàtic, de forma similar fibrosi quística del pàncrees. Finalment, endocrí insuficiència pancreàtica es produeix. En els casos de seqüeles greus de malalties, el pronòstic d'alguns dels afectats és deficient, malgrat algunes opcions de tractament i malgrat una vida prolongada. No obstant això, en alguns casos, el tractament simptomàtic de la síndrome de Johanson-Blizzard pot tenir més èxit. En funció de la gravetat, es pot substituir per insuficiència pancreàtica pancreatina. Correcció quirúrgica de cap i les deformitats esquelètiques són possibles avui en dia. Audició SIDA i les escoles auditives poden millorar la pèrdua auditiva. Teràpia Ocupacional també pot ser útil i millorar el pronòstic.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de blizzard de Johanson no es considera possible. Per tant, és una malaltia que ja és congènita.
Seguiment
Per a la cura posterior de la síndrome de blizzard de Johanson, no n’hi ha d’especials mesures en el context de l’autoajuda. Per tant, el tractament mèdic a llarg termini és inevitable. Tanca monitoratge es requereix perquè les complicacions, com ara la insuficiència pancreàtica, es detectin ràpidament. El tractament d’aquestes queixes es realitza mitjançant medicaments especials. Els pacients han de prendre el les drogues segons la recomanació de l'especialista. Atès que la malaltia sol anar acompanyada de retard, sovint necessiten el suport dels seus pares. Si la malaltia hereditària provoca deformitats o malformacions, pot ser necessària una intervenció quirúrgica. A la vida quotidiana, els pacients necessiten el suport de la seva família, ja que solen tenir una intel·ligència limitada. Els metges estan familiaritzats amb les possibilitats i informen els pares afectats sobre el suport especial per a aquests nens. Estimar l’atenció costa molt d’esforç, però proporciona una millor qualitat de vida. Hi ha molts aprenentatge exercicis que es poden fer a casa que entrenen habilitats cognitives. Teràpia Ocupacional Les aplicacions estan disponibles per a aplicacions físiques health. Els pacients i les seves famílies també es beneficien del contacte i l’intercanvi d’informació amb altres persones afectades per la malaltia. Mentrestant, l’esperança de vida dels pacients s’ha allargat: llavors els pares han d’esperar diabetis mellitus després.
Què pots fer tu mateix?
Atès que la síndrome de Johanson-Blizzard és una malaltia hereditària, no es pot tractar de manera causal. De la mateixa manera, no hi ha autoajuda especial mesures estan disponibles per a la persona afectada en aquest cas, de manera que en qualsevol cas aquesta persona depèn del tractament mèdic. Si es produeix una insuficiència del pàncrees, normalment es tracta amb l’ajut de medicaments. En aquest cas, la persona afectada ha de garantir que aquests medicaments es prenen periòdicament per evitar complicacions i altres queixes. Els pares també s’han d’assegurar que els seus fills prenen la medicació regularment. Les deformitats i malformacions de l’esquelet només es poden tractar mitjançant intervenció quirúrgica. Com que la majoria dels pacients també pateixen una intel·ligència reduïda, depenen de l'ajuda d'altres persones i d'un suport especial en la seva vida diària. La cura de les persones afectades s’ha de fer amb amor. Els pares també poden dur a terme diversos aprenentatge exercicis amb els seus fills a casa per afavorir el desenvolupament de la persona afectada. Ocupacional teràpia les mesures també poden ser molt útils aquí. A més, el contacte amb altres persones afectades té un efecte molt positiu sobre la síndrome de Johanson-Blizzard, ja que es tracta d’un intercanvi d’informació.
