Mostreig de vellositats corioniques es pot utilitzar durant embaràs per examinar el nen per néixer de possibles trastorns genètics. És possible realitzar aquest mètode d 'examen en una etapa molt primerenca de embaràs.
Què és el mostreig de vellositats corioniques?
Mostreig de vellositats corioniques es pot utilitzar durant embaràs examinar el nen per néixer per a possibles trastorns genètics El diagnòstic prenatal mitjançant vellositats corioniques es va descriure per primera vegada el 1983. És un mètode d’examen invasiu que es pot utilitzar per detectar anomalies cromosòmiques i identificar certs trastorns metabòlics. Mostreig de vellositats corioniques Es recomana en casos d 'anomalies a ultrasò, la presència d’anomalies cromosòmiques en els pares o la sospita de certes malalties heretades. Tot i això, no és un examen rutinari. El mostreig de vellositats corioniques només es realitza després d’una educació adequada i amb el consentiment de la dona embarassada. Si hi ha sospita o risc de patir malalties en el nen no nascut, health l’assegurança cobreix el cost de l’examen. A petició dels pares, el mostreig de vellositats corioniques també es pot realitzar en altres casos a costa seva. No obstant això, abans del procediment s’hauria de fer una avaluació del risc-benefici. Per exemple, una major probabilitat de trisomia 21 en el nen és present en dones embarassades de 35 anys i més i justifica el diagnòstic per mostreig de vellositats corioniques.
Funció, efecte i objectius del mostreig de vellositats corioniques.
El mostreig de vellositats corioniques es pot utilitzar com a mètode de diagnòstic des del primer trimestre de l’embaràs. A partir de la vuitena setmana d’embaràs, és possible analitzar les cèl·lules de l’anomenat corion. El mètode permet examinar el nen cromosomes en la fase més primerenca possible durant l 'embaràs, quan es realitzin altres exàmens com amniocentesi encara no són possibles. En el passat, els metges utilitzaven mostreig de vellositats corioniques ja a la novena setmana d’embaràs. No obstant això, el mostreig de vellositats corioniques no s’hauria de realitzar abans de l’onzena setmana d’embaràs completada i ara no se sol fer en un moment anterior. El corion és una capa de cèl·lules a l'exterior del sac amniòtic. Aquesta capa de cèl·lules està coberta uniformement de vellositats, ressalts a la superfície. Tot i que no es tracta de material cel·lular del nadó, és genèticament idèntic al nadó i, per tant, és adequat per al diagnòstic. Les vellositats corioniques formen part del la placenta, que subministra nutrients al nadó i oxigen. Durant el mostreig de vellositats corióniques, les vellositats corioniques s’eliminen de l’úter. Això es fa amb l'ajuda d'una agulla buida, que el metge hi insereix ultrasò control a través de la paret abdominal cap a la la placenta, i allà es pren material cel·lular punxada. Una altra opció és recollir vellositats corioniques a través d’un catèter que travessa la vagina a través de la cèrvix a la la placenta. Col·lecció a través de cèrvix ara poques vegades es fa a causa de riscos més elevats. En alguns casos, però, el mostreig de vellositats corioniques no és possible per motius anatòmics. Per al posterior examen genètic al laboratori, es requereixen de 20 a 30 mil·ligrams de vellositats corioniques. A partir de les cèl·lules extretes es crea una imatge cromosòmica, coneguda com cariograma. En casos especials, també es pot realitzar una anàlisi d'ADN després de fer-ho assessorament genètic. Això permet que el nen no nascut pugui examinar-se per si es troba molecular malalties genètiques, com diverses malalties musculars. Amb l’ajut del cariograma es poden detectar diverses peculiaritats genètiques. Aquests inclouen la trisomia 21, coneguda com Síndrome de Down, trisomia 13 o síndrome de Pätau, trisomia 18 o la síndrome d’Edwards i la trisomia 8. Alguns trastorns metabòlics també es poden analitzar mitjançant el cariograma. Els primers resultats de l'examen de laboratori estan disponibles al cap de pocs dies. En el cas de troballes poc clares, es requereix un cultiu a llarg termini de les cèl·lules mostrejades, els resultats dels quals estaran disponibles al cap de dues setmanes aproximadament. El mostreig de vellositats corioniques només es realitza en centres especialitzats i, per tant, normalment no pot ser realitzat per un ginecòleg a la pràctica privada. L’objectiu de l’examen és detectar o excloure trastorns genètics en la primera fase de l’embaràs per tal d’evitar riscos mèdics i psicològics. estrès causada per una interrupció tardana de l’embaràs. Els pares han d’informar-se prèviament d’un mostreig de vellositats corióniques sobre la manca d’opcions terapèutiques per curar la majoria de malalties que es poden detectar mitjançant aquest examen. Si es detecta una malaltia genètica, l’única opció sol ser adoptar el nen amb la malaltia o interrompre l’embaràs.
Riscos, efectes secundaris i perills
El mostreig de vellositats corioniques augmenta el risc de patir avortament involuntari. Per tant, aquest mètode d’examen s’escull principalment quan es presenta el risc de avortament involuntari és inferior a la probabilitat d’anomalia cromosòmica o la presència d’una malaltia hereditària. També hi ha un risc baix del procediment de malformació de les extremitats del nen. Les lesions o sagnats vasculars, així com la infecció, també es poden produir en casos rars després del mostreig de vellositats corioniques. En casos rars, aproximadament del dos per cent, es pot produir un diagnòstic erroni. Per exemple, les vellositats corioniques poden ser genèticament diferents de les cèl·lules del nen. De la mateixa manera, en casos rars, les cèl·lules de la placenta poden ser genèticament diferents entre elles. Això es coneix com mosaicisme placentari. Les cèl·lules examinades poden mostrar una trisomia, tot i que el nen no nascut té un conjunt normal de cromosomes. De la mateixa manera, una trisomia pot romandre sense detectar durant l'examen. En el cas de troballes positives, de vegades es recomana confirmar el resultat de l’examen amb un altre examen, com ara un amniocentesi. Mentrestant, el resultat d’una multa ultrasò a la 13a setmana d'embaràs, sovint s'espera abans d'un mostreig de vellositats corióniques. Depenent de les troballes i de l'avaluació del risc de trisomia, es pot prendre una decisió sobre si es realitzarà un mostreig de vellositats corióniques.
