Les distrogliccanopaties es troben entre les distròfies musculars hereditàries. Són un grup de trastorns musculars amb símptomes variables, però tots sorgeixen de trastorns de glicosilacions específiques. Actualment no hi ha tractaments causals per a cap de les distrogliccanopaties.
Què són les distrogliccanopaties?
Les distrogliccanopaties representen distròfies musculars hereditàries basades en trastorns metabòlics de les reaccions de glicosilació. Són trastorns molt rars amb debilitat muscular i altres alteracions físiques o mentals. L’esperança de vida no sol ser molt llarga. Distroglicanopatia és un terme col·lectiu per a un grup heterogeni de distròfies musculars molt rares. Fins i tot, fins i tot només s’han descrit algunes malalties. Les distrogliccanopaties inclouen múscul-ull-cervell malaltia, Distròfia muscular tipus Fukuyama o síndrome de Walker-Warburg. Aquest grup també inclou formes molt rares de distròfies de les extremitats com la distròfia de les extremitats 2P o la distròfia de les extremitats 2I. Les distròfies musculars són malalties que sempre s’associen a l’augment de la debilitat i el malbaratament muscular. En totes les distròfies musculars, el malbaratament muscular és irreversible. A causa d’aquest fet, l’esperança de vida dels pacients sempre es redueix. A més, totes les distròfies musculars tenen en comú que no hi ha cap causal teràpia per a ells encara. Només es pot intentar augmentar l’esperança de vida retardant el procés de degradació muscular. La distrogliccanopatia és causada per reaccions de glicosilació, és a dir, la vinculació de sucre residus a proteïnes, lípids o altres no sucres, que no tenen lloc correctament. Els compostos glicosilats realitzen múltiples funcions en l'organisme. El sucre els residus poden influir significativament en les propietats de la biomolècula. Entre altres coses, glicosilat proteïnes formen estructures terciàries o quaternàries diferents de les proteïnes no glucosilades.
Causes
Totes les distrogliccanopaties són hereditàries. Normalment, impliquen mutacions autosòmiques recessives. Autosòmic recessiu significa que la persona afectada ha de tenir dos gens amb la mateixa mutació per emmalaltir. Els reben dels dos pares. Per tant, els dos pares no estan malalts, però cadascun té una alteració genètica general. Els seus fills tenen un 25% de risc de desenvolupar distroglicanopatia perquè poden ser un 25% homozigots per als mutats general. No obstant això, hi ha una mutació específica general per a cada malaltia del grup de distrogliccanopaties. Per exemple, es coneixen 15 gens diferents per lacervell malaltia sola. Una mutació del gen FCMD al cromosoma 9 és responsable del tipus Fukuyama Distròfia muscular. La síndrome de Walker-Warburg, al seu torn, pot ser causada per mutacions en sis gens diferents. De la mateixa manera, les distròfies de les extremitats 2P i 2I són causades per una mutació autosòmica recessiva d’un gen.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma comú de totes les distrogliccanopaties és una inexorablement progressiva Distròfia muscular això limita greument l’esperança de vida. Els símptomes d'acompanyament depenen de la malaltia que estigui específicament implicada. Múscul-ull-cervell la malaltia, per exemple, es caracteritza pel fet que la musculatura presenta una tensió reduïda poc després del naixement. També hi ha malformacions dels ulls com la formació rudimentària d’ambdós globus oculars, una formació de fissures a l’ull (coloboma) o, de vegades, fins i tot globus oculars agrandats. Glaucoma i també pot produir-se displàsia retiniana, que finalment pot provocar ceguesa. A més, apareixen anomalies a la cara. També s’observen malformacions del cervell. Es caracteritza per un desenvolupament cerebral insuficient. També és possible la formació d’hidrocefàlia. Els pacients pateixen trastorns psicomotrius, fracàs i convulsions. El boca només es pot obrir de manera insuficient a causa de la contractura de l'articulació a l'articulació de la mandíbula. L’esperança de vida de les persones afectades oscil·la entre els 6 i els 16 anys. La síndrome de Walker-Warburg presenta símptomes similars. Tot i això, les tècniques d’imatge poden distingir les seves malformacions al cervell de les malalties múscul-ull-cervell. Tanmateix, l’esperança de vida en la síndrome de Walker-Warburg és tan baixa com d’un any a tres anys. La distrofia muscular tipus Fukuyama també es caracteritza per trastorns greus del desenvolupament i malformacions cerebrals a més de la debilitat muscular general. Atròfia muscular i mental retard progressar ràpidament. A partir dels cinc anys, també hi ha un ràpid deteriorament del desenvolupament motor. Els nens afectats normalment no viuen més enllà dels deu anys. Les convulsions epilèptiques i les contractures articulars sovint també es produeixen en el curs de la malaltia. La resta de distroglicanopaties presenten símptomes similars. No obstant això, a més de distròfies musculars congènites amb deteriorament de la intel·ligència, també hi ha distròfies musculars congènites sense deteriorament de la intel·ligència.
Diagnòstic
Les distrogliccanopaties individuals solen distingir-se només per tècniques d’imatge com la ressonància magnètica o la TC. També es realitzen electromiografies i biòpsies musculars. A més, es realitzen exàmens biològics moleculars. Prenatalment, a mostreig de vellositats corioniques or amniocentesi es pot realitzar.
complicacions
En la majoria dels casos, la distroglicanopatia provoca diversos trastorns i complicacions que afecten principalment els músculs del pacient. A causa del símptoma, l'esperança de vida es redueix considerablement i la vida diària del pacient és limitada. En la majoria dels pacients, els músculs presenten una tensió molt baixa immediatament després del naixement. Això es tradueix en la formació d’una esquerda als ulls. Glaucoma també es pot desenvolupar i, en el pitjor dels casos, el pacient pot quedar completament cec. L’afectat també pateix malformacions al cervell. Aquests poden influir negativament en la funció motora i, per tant, també lead a un desenvolupament mental retardat del pacient. Hi ha greus retard i atròfia muscular. Si la persona afectada sobreviu a la infància, l’esperança de vida sol ser de només deu anys. En aquest cas, el pacient pateix convulsions epilèptiques i intel·ligència reduïda. Com a regla general, no és possible que la persona afectada pugui fer front a la vida quotidiana per si mateixa i depèn de l’ajuda dels pares i d’altres persones. Sovint, els pares també tenen una greu càrrega psicològica per la malaltia, cosa que provoca depressió i altres queixes psicològiques.
Quan ha d’anar al metge?
S’ha de consultar un metge per a la distrogliccanopatia sempre que l’afectat mostri un to muscular molt baix. Normalment, aquesta queixa es pot detectar just després del naixement o durant els primers mesos de vida del nen. Una esquerda a l’ull també pot indicar distroglicanopatia i s’ha d’examinar. Els mateixos nens es queixen de problemes visuals i també presenten malformacions oculars. També es recomana la visita al metge si el pacient presenta diverses anomalies a la cara o si té hidrocefàlia. Les queixes per ingesta d’aliments i líquids també poden indicar-ho condició i cal investigar-les. L’examen inicial el pot realitzar un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional requereix una visita a especialistes. Per evitar trastorns del desenvolupament, s’ha de donar un suport especial al nen amb distrogliccanopatia. Si es produeixen convulsions epilèptiques, generalment s’ha de trucar a un metge d’urgències.
Tractament i teràpia
Com s’ha esmentat anteriorment, causal teràpia no és possible per a totes les distrogliccanopaties perquè són trastorns genètics. Els tractaments simptomàtics s’utilitzen per intentar millorar la qualitat de vida i augmentar l’esperança de vida. Hi ha diferències entre les malalties individuals. Els tractaments simptomàtics inclouen fisioteràpia, tractament de complicacions, respiratòries SIDA i tractament de convulsions. La funció cardíaca i respiratòria s’ha de controlar constantment en molts pacients. El pronòstic de la malaltia depèn de complicacions neurològiques, respiratòries o cardíaques.
Perspectives i pronòstic
Com que la distroglicanopatia és una malaltia hereditària, no es pot tractar de manera causal. Per tant, els pacients sempre depenen dels símptomes teràpia per alleujar els símptomes. L’autocuració no es produeix amb aquesta malaltia. L’esperança de vida és molt limitada en distrogliccanopatia si no es tracta la malaltia. Es produeixen diverses malformacions i greus queixes visuals. Les persones afectades també pateixen trastorns del desenvolupament i, per tant, també a l'edat adulta per complicacions i dificultats en la vida quotidiana. Mental retard i es produeix una reducció de la intel·ligència. La distrogliccanopatia també provoca espasmes en els músculs o convulsions epilèptiques, que poden lead fins a la mort del pacient. El desenvolupament motor del nen també està significativament limitat per la malaltia. El tractament sempre depèn de la manifestació exacta de la malaltia i pot alleujar alguns símptomes. Tot i així, no s’aconsegueix una cura completa. En molts casos, els pacients depenen d'exàmens periòdics i permanents monitoratge de funcions corporals. A més dels símptomes físics, els pares o familiars pateixen sovint depressió o altres trastorns psicològics.
Prevenció
No n’hi ha de preventius mesures per prevenir la distrogliccanopatia, ja que és un genètic condició. Tanmateix, la majoria de distrogliccanopaties estan subjectes a una herència autosòmica recessiva. Per tant, si hi ha una agrupació familiar de la malaltia, s’haurien de fer proves genètiques humanes si es vol tenir fills. En general, hi ha un major risc de descendència si els pares estan relacionats amb sang i hi ha una història de distrogliccanopatia a la família.
Seguiment
En distrogliccanopatia, les opcions i mesures l’atenció de seguiment és molt limitada. Com que també és una malaltia hereditària, no es pot tractar de manera causal, sinó només causal, de manera que en aquest cas tampoc no és possible una cura completa. Per aquest motiu, la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic precoç amb un tractament posterior per evitar noves complicacions o queixes. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic i també es poden realitzar proves en cas de dubte. Això pot evitar l'herència de la distroglicanopatia als nens. En la majoria dels casos, pateixen això condició confiar mesures of teràpia física or fisioteràpia. Molts dels exercicis d’aquestes teràpies també poden ser realitzats a casa per la persona afectada, de manera que la mobilitat dels músculs augmenta de nou. No és estrany que el suport i l’atenció de la pròpia família o amics i coneguts tinguin un efecte positiu en el curs de la distrogliccanopatia. En aquest context, el contacte amb altres persones que pateixen també pot valer la pena, ja que sovint lead a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Per a totes les distrogliccanopaties, el tractament se centra a alleujar els símptomes. Les mesures mèdiques es poden afavorir amb canvis en la vida quotidiana i diversos remeis naturals i domèstics. En primer lloc, es recomana un aclariment exhaustiu de les queixes, ja que només d’aquesta manera és possible una teràpia dirigida i eficaç. En general, el metge ho recomanarà fisioteràpia, que es pot recolzar amb exercicis regulars i exercicis de ioga. Acompanyant SIDA potser s’haurà d’organitzar. Els pacients que tenen una alteració de la funció cardíaca i respiratòria depenen sovint d’una marcapassos o cal visitar regularment l’hospital per poder comprovar les funcions corporals. Les mesures exactes a adoptar depenen de la naturalesa de la malaltia i de la gravetat dels símptomes. Atès que el pronòstic de la distroglicanopatia és generalment pobre, també es necessita suport psicològic. A més, els afectats necessiten ajuda en la seva vida diària, ja sigui de familiars o d’un servei d’atenció ambulatòria. Els pacients han de tenir cura d’aquestes coses de manera precoç per tal que sigui possible una cura suau en les etapes posteriors de la malaltia.
