Cordó umbilical punxada és un mètode d 'examen invasiu a diagnòstic prenatal. En aquest procediment, una petita quantitat de sang està pres de la cordó umbilical del nen no nascut. S'utilitza per detectar malalties i defectes genètics en el nen.
Què és la punció del cordó umbilical?
Cordó umbilical punxada és un procediment en el qual una petita quantitat de sang s’extreu del cordó umbilical del nen no nascut. S'utilitza per detectar malalties i defectes genètics en el nen. Després de la sang es recull a través del cordó umbilical punxada (cordocentesi), es pot provar la incompatibilitat dels grups sanguinis amb la mare, trastorns metabòlics, toxoplasmosi or rubèola. Toxoplasmosi és una malaltia felina que normalment és completament inofensiva per als humans, però que es pot transmetre als humans (zoonosi). Només si la mare cau malalta per primera vegada el primer trimestre de embaràs, el nen per néixer pot resultar greument danyat. Si la mare ja estava malalta abans o si la infecció es produeix més tard, això no és perillós per al nen no nascut. A més, es pot cercar a la sang per trobar malalties hereditàries i anomalies cromosòmiques. Si anèmia és present, el nen no nascut pot rebre un transfusió de sang a través del cordó umbilical. La punció del cordó umbilical també s’utilitza per administrar medicaments contra enfermetats infeccioses. No és possible curar malalties hereditàries ni anomalies cromosòmiques.
Funció, efecte i objectius
Al principi de la punció del cordó umbilical, el metge utilitza un ultrasò màquina per determinar la ubicació exacta del nadó. Després busca un lloc fàcilment accessible del cordó umbilical. Això hauria de ser proper al la placenta. S'insereix una agulla molt fina al cordó umbilical a través de la paret abdominal de la mare i es pren un o dos mm de sang. Aquest examen és completament indolor per al nadó. La mare tampoc no necessita ser anestesiada normalment per això. La punció del cordó umbilical es pot realitzar a partir de la 18a setmana de embaràs. Es recomana aquest examen si la mare té valors sanguinis anormals, anteriors ultrasò els exàmens han produït troballes anormals o per confirmar els resultats d'un amniocentesi, un mostreig de vellositats corioniques (examen del la placenta) o una prova FISH associada. Les anomalies cromosòmiques que es poden detectar mitjançant aquesta prova són Síndrome de Down (trisomia 21), síndrome d’Edwards (trisomia 18), Síndrome de Pätau (trisomia 13) o síndrome de Klinefelder. Síndromes d’Edwards i Pätau lead fins a danys greus per al nadó i una esperança de vida extremadament curta. La síndrome de Klinefelder és una anomalia cromosòmica que només es produeix en nadons masculins. El seu conjunt de cromosomes té un o més x addicionals cromosomes. Els mascles afectats per aquesta anomalia cromosòmica tenen un aspecte molt femení i solen ser estèrils. Aquesta anomalia cromosòmica no té altres efectes. A causa del risc de complicacions, la cordocentesi no s’ha de realitzar sense un motiu imperatiu. Depenent de què s'ha d'examinar exactament, el resultat de l'examen estarà disponible al cap d'unes hores o en pocs dies. Determinar anomalies genètiques triga més que determinar la infecció o anèmia.
Riscos, efectes secundaris i perills
L'efecte secundari més freqüent de la cordocentesi és la contracció de la úter. Se sent com Mal de panxa. En la majoria dels casos, però, és inofensiu i disminueix relativament ràpidament. La infecció es pot produir a causa de la penetració de l'agulla. Hemorràgia feble per la úter i la descàrrega de líquid amniòtic també són possibles. Així mateix, el úter or la placenta pot resultar ferit. Si el nadó es mou inesperadament durant l’examen, es pot lesionar fàcilment amb l’agulla punxant. Per tant, constant monitoratge amb l'ajuda de ultrasò és essencial durant l’examen. La complicació més greu que es pot produir és avortament involuntari. El risc oscil·la entre l’1% i el 3% i depèn tant de l’habilitat i experiència del metge com de l’edat de la mare. Si es dóna al nen no nascut un transfusió de sang a través de l’agulla punxant, això pot lead a un anomenat tamponament de cordó umbilical. En aquest cas, la sang no s’introdueix al cordó umbilical, sinó al teixit circumdant. En aquest cas, el nen ha de néixer immediatament per cesària, ja que hi ha risc de suboferta. La punció també pot fer que la sang del nen per néixer entri al torrent sanguini de la mare. En la majoria dels casos, això no té problemes. Només en el cas de la incompatibilitat dels grups sanguinis entre la mare i el fill, això esdevé perillós, ja que comença a formar-se el torrent sanguini de la mare anticossos contra la sang del nen. Aquests anticossos pot creuar la barrera placentària amb relativa facilitat. A la circulació sanguínia del nadó, causarien problemes considerables i, en casos extrems, lead a malformacions permanents o mort. Per tant, en aquest cas, a la mare se li administra un medicament com a mesura preventiva. A causa del risc relativament alt de avortament involuntari i la possibilitat de complicacions addicionals, només s’hauria de realitzar una punció del cordó umbilical si les proves i exàmens previs han revelat una sospita raonable d’una malaltia del nen no nascut o d’una anomalia cromosòmica. En aquests casos, també, abans del procediment s’ha d’aclarir a fons el benefici i el risc individual amb el metge assistent. Especialment si se sospita una anomalia cromosòmica, és important discutir amb la parella què s'ha de fer si es confirma la sospita. No es pot curar en aquests casos. Segons el tipus de trisomia, el nen té una vida molt limitada després del naixement. Per tant, en aquests casos, sorgeix la pregunta de si avortament és en principi una opció i, en cas afirmatiu, en quins casos? Es proporciona assessorament psicològic especial als pares en aquesta situació.