La síndrome de Fraser és un trastorn genètic molt rar que es caracteritza per múltiples malformacions físiques. L’expressió de les malformacions individuals no és uniforme, de manera que, a més dels casos de naixements morts i de nens que moren immediatament després del naixement, també hi ha persones afectades amb una esperança de vida normal. Teràpia depèn del tipus de malformació.
Què és la síndrome de Fraser?
La síndrome de Fraser va ser descrita per primera vegada el 1962 pel genetista humà britànic George R. Fraser. A causa d’un dels seus principals símptomes, les fissures palpebrals tancades, aquesta condició es va anomenar inicialment síndrome de criptoftalmos. Els anys següents es van diagnosticar més casos. En molts casos, a més del criptoftalme, es podrien detectar adherències de dits o dits adjacents (sindactília). Per tant, sovint s’utilitzava el nom sinònim de síndrome de criptoftalmos-sindactilia. Altres sinònims del trastorn inclouen la síndrome de Meyer-Schwickerath, la síndrome d’Ullrich-Feichtiger o la síndrome de Fraser-François. El terme síndrome de Fraser, en honor del genetista humà nord-americà Victor Almon McKusick, s’ha acceptat finalment com a nom principal. En total, hi ha unes 150 descripcions de casos d’aquesta síndrome. Es va reconèixer que hi ha diferents manifestacions de les malformacions individuals. Alguns individus afectats només pateixen criptoftalmos sense cap altra malformació física. En altres casos, es produeixen multitud de dismorfies. La malaltia presenta diversos símptomes majors i menors i l’esperança de vida de cada pacient també varia. Per exemple, fins al 25 per cent dels nens afectats són nascuts. Un altre 20 per cent dels pacients moren durant el primer any de vida ronyó o malformacions laríngies. No obstant això, la majoria dels individus afectats tenen una esperança de vida normal.
Causes
La causa de la síndrome de Fraser pot ser un autosòmic recessiu general mutació. En la majoria dels casos, és un general defecte del gen FRAS1, que es troba al cromosoma 4. Altres possibles gens afectats són GRIP1 al cromosoma 12 o FREM2 al cromosoma 13. general Els codis FRAS1 per a una proteïna pertanyent a la matriu extracel·lular. L’absència de certs proteïnes de la matriu extracel·lular condueix a desequilibris en els processos de creixement durant l’embriogènesi. El mode d’herència de tots els gens afectats és autosòmic recessiu. Això vol dir que la persona afectada ha de ser homozigota per a dos gens defectuosos. Si el gen mutat només és present una vegada, la malaltia no es produeix. La síndrome només es pot heretar si tots dos pares tenen almenys un gen defectuós. Per tant, aquesta síndrome s’acumula en descendència de pares relacionats que tenen aquest defecte genètic en particular.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Fraser es caracteritza per l’aparició de diversos símptomes majors i menors. Per tant, es pot suposar un diagnòstic confirmat quan apareixen dos símptomes principals i un símptoma menor o un símptoma major i quatre símptomes menors. Els símptomes principals inclouen l’absència de fissures palpebrals (criptoftalmos), malformacions d’òrgans genitourinaris com a ronyons o òrgans reproductius, adherències dels dits o dits adjacents (sindactília) i malformats o absents conductes lacrimals. Els símptomes secundaris inclouen capçal petit (microcefàlia), gran distància interocular (hipertelorisme), estrenyiment o absència del laringe, pulmons fetals immadurs (hipoplàsia pulmonar), ampliació de la símfisi púbica i anomalies esquelètiques. També s’observen malformacions de les aurícules, llavis o paladar, així com el desplaçament de l’úmbil o Nipple. En el passat, es pensava que el deteriorament cognitiu era un símptoma més. Tot i això, no s’ha confirmat. El pronòstic de la malaltia depèn de qualsevol malformació dels ronyons, laringe, o pulmons. Aquests causen l'elevada taxa de mortinatalitat i la mortalitat infantil. En cas contrari, l’esperança de vida no es limita.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic es refereix principalment a la combinació de símptomes majors i menors a més de la història. Es posa èmfasi en l'examen dels ulls, els ronyons, laringe, i els pulmons. La síndrome de Fraser es pot diagnosticar prenatalment amb l’ajut de l’ecografia, cosa que pot revelar pulmons ecògens, que indiquen estrenyiment o obstrucció de la laringe. El fluid de formació constant no pot tornar als pulmons a causa de l’estrenyiment de la laringe, formant així una congestió, també coneguda com a CAOS fetal (síndrome d’obstrucció congènita de les vies respiratòries altes). "Síndrome d’obstrucció congènita de les vies respiratòries altes" es tradueix per "estrenyiment de la via aèria superior". Això condició llauna lead a mort mort i es considera una indicació mèdica per a la possible finalització de embaràs. El diagnòstic prenatal també inclou proves genètiques humanes mitjançant mostreig de vellositats corioniques or amniocentesi.
complicacions
La síndrome de Fraser es deu a un defecte genètic; per tant, no és possible un tractament causatiu i curatiu. A causa de la raresa de la síndrome i de l’elevada taxa de mortalitat dels individus afectats (gairebé una quarta part dels individus afectats moren abans del naixement i una altra quarta part moren el primer any de vida), les aproximacions terapèutiques i les complicacions es descriuen malament. Els supervivents solen tractar-se quirúrgicament, segons els afectats condició. Les complicacions més freqüents en el tractament de la síndrome de Fraser són, per tant, els riscos generals associats a la cirurgia. Això inclou cama vena trombosi (sang coàguls a les cames, oclusió d'un vas pulmonar (pulmonar embòlia), lesió de els nervisi infecció. Postoperatòriament, hi ha un major risc de patir cicatrització de ferides trastorns i fins i tot gangrena. Si no es tracta, els símptomes comuns de la síndrome de Fraser poden afectar greument la situació de vida global dels afectats. La microftàlmia no tractada (o anoftalmia) provoca la pèrdua completa de la visió possiblement feble. Si no es realitza la correcció cosmètica dels ulls (com ara la inserció d’una pròtesi ocular o la correcció de l’estrabisme sever), les conseqüències són principalment alteracions psicològiques, fins al desenvolupament de depressió. Si la síndactilia (dits i / o dits fusionats) continua sense tractar-se, la funció motora es veu greument deteriorada: difícilment és possible agafar, subjectar un bolígraf o caminar segons la gravetat. L’agenèsia renal, que sovint acompanya la síndrome de Fraser, condueix a la mort del pacient si no es tracta.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El metge sempre ha d’aclarir les anomalies físiques que es desvien de la norma. El cos humà té una estructura bàsica, la desviació de la qual és una indicació d’una malaltia. Les adhesions, malformacions o creixements es consideren inusuals i han de ser examinades per un metge. Si hi ha canvis en el sistema esquelètic del cos humà, cal una visita al metge, fins i tot si no hi ha cap altre símptoma. Un metge ha d’avaluar les malformacions, les ossificacions o les limitacions de moviment. Si els dits dels dits i els dits no es poden moure individualment, si es veuen alterats per una forma desviada o si la persona afectada té mans i peus palmats, és recomanable consultar un metge. Si la distància entre els ulls és inusual, si falta la laringe o si hi ha constriccions al coll, cal un metge. Deformacions de la cara, especialment les orelles, els ulls, nas o els llavis s’han d’examinar mèdicament. Si hi ha canvis al paladar, també cal un metge perquè pot haver-hi problemes d’alimentació. Si l’omblí o els mugrons es troben en posicions alterades del cos, aquestes característiques s’han de presentar al metge. Desviacions en possibles moviments de les articulacions o canvis visuals al articulacions es consideren inusuals i han de ser examinats per un professional mèdic. Si hi ha disfuncions de sistemes individuals a causa de deformitats existents, cal un metge.
Tractament i teràpia
Les deformitats renals i laríngies són les principals causes de mort en la síndrome de Fraser. Per tant, si hi ha alguna malformació laríngia després del naixement, s’ha de realitzar immediatament un procediment anomenat traqueotomia. Traqueotomia consisteix a crear accés quirúrgic a la tràquea per assegurar la ventilació del pacient. En els anys posteriors, en funció de la situació existent, es pot fer una revisió de la restauració de la funció. Malauradament, l'absència d'ambdós ronyons és incompatible amb la vida. En aquest cas, el tractament ja no és possible. No obstant això, en el cas de l’agenèsia renal unilateral, la funció d’aquest ronyó es conserva. A més, s’intenta l’obertura quirúrgica de les fissures palpebrals. No obstant això, aquesta operació només és útil si hi ha els globus oculars presents.
Perspectives i pronòstic
Fins ara, la síndrome de Fraser és un trastorn molt rarament diagnosticat a tot el món. Amb prou feines hi ha més de 150 casos documentats en què s’ha diagnosticat. La majoria de pacients fins ara tenen una esperança de vida curta. A causa de les malformacions greus, moren a l'úter, immediatament al néixer o poc després del part. Aquests nens patien malformacions greus de la laringe o els ronyons. Com que les malformacions físiques es produeixen individualment, també hi ha malalts en els quals no hi ha un escurçament significatiu de l’esperança de vida. Es poden optimitzar moltes mutacions en intervencions quirúrgiques després del naixement, de manera que sigui possible una millora de la qualitat de vida. En el cas de malformacions de la fissura palpebral, la conductes lacrimals o en el cas d’adherències dels dits i dels dits del peu, el pacient té un bon pronòstic. Ja dins del procés de creixement i desenvolupament, correctiu mesures es pot prendre durant els primers anys de vida. Els canvis desitjats es realitzen com a molt tard amb la finalització del creixement físic. No es pot curar completament la malaltia gènica. L’ADN de l’ésser humà no es pot ni ha de canviar. No obstant això, els símptomes es poden atendre de manera suficient i suficient amb els disponibles teràpia i opcions de tractament. En cas de malformacions dels òrgans sexuals o del tracte urogenital, es poden produir malalties secundàries. En alguns casos, el pacient depèn d’òrgans del donant.
Prevenció
La síndrome de Fraser és genètica i es produeix habitualment en matrimonis de familiars. En casos d’agrupació familiar, humana assessorament genètic i, si cal, s’ha de buscar proves d’ADN si el pacient té un desig existent de tenir fills. A més, hi ha disponibles mètodes d’examen prenatal que permeten diagnosticar la síndrome de Fraser prenatalment.
Seguiment
Com a regla general, no hi ha opcions de seguiment especials disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Fraser, ja que es tracta d’una malaltia genètica. Per tant, el pacient depèn del tractament purament simptomàtic d’aquesta malaltia per evitar noves complicacions i evitar una esperança de vida reduïda. No s’espera l’autocura en la síndrome de Fraser. El tractament simptomàtic sol mantenir una esperança de vida ordinària. En la majoria dels casos, el tractament d’aquesta queixa es corregeix mitjançant una intervenció quirúrgica. No es produeixen complicacions particulars i ventilació es pot assegurar de nou. Després d'aquesta complexa operació, la persona afectada ha de descansar i tenir cura del cos. No s’haurien de realitzar més activitats extenuants ni estressants. El descans al llit s’ha d’observar estrictament. Com que la síndrome de Fraser també pot danyar els ronyons, els exàmens periòdics d'un internista són molt útils per prevenir aquest dany. Els ulls també s’han d’examinar i tractar regularment. Com que la síndrome de Fraser també pot tenir un efecte negatiu sobre la psique de la persona afectada, el suport i l'ajuda dels amics i de la família és molt útil per prevenir complicacions.
Què pots fer tu mateix?
L’esperança de vida reduïda associada sovint a la síndrome de Fraser és particularment difícil per als malalts i les seves famílies. Com que la càrrega psicològica d’aquest pronòstic és molt elevada, és una manera d’afrontar-se bé estrès s’ha de trobar de manera independent a la vida quotidiana, a més del suport mèdic convencional. La comunicació oberta amb familiars i amics ajuda a aclarir les preocupacions i les pors mútues. En molts casos, s’hauria de buscar suport terapèutic per evitar que es desenvolupessin malalties posteriors a la pressió psicològica. L’intercanvi d’informació en grups o fòrums d’autoajuda pot ajudar a obtenir consells i consells sobre com afrontar la malaltia a la vida quotidiana. Es discuteixen experiències i aventures amb altres persones que pateixen. Això ajuda a processar el que ha passat i enforteix la psique. A més, relaxació es poden utilitzar tècniques per establir interiors equilibrar. Amb Qi Gong, entrenament autogènic, meditació i ioga, estrès es pot aconseguir una reducció i mental força es reforça. Les deformitats individuals lead perquè el pacient depengui de l’assistència diària. Això es tradueix en una reestructuració, que té un impacte en altres membres de la família. No obstant això, s’ha de mantenir una actitud positiva i s’ha d’utilitzar el temps que passem junts per fer activitats agradables.
