Els pacients amb disproteinèmia pateixen un desequilibri congènit o adquirit de proteïnes de la sang. Com que aquestes proteïnes es produeixen al fetge, en molts casos hi ha danys al fetge. El tractament depèn de la causa principal. Què és la disproteinèmia? El prefix grec "dys-" significa literalment "desordre" o "mal funcionament". "Aemia" significa "a la sang" en alemany. ... Disproteinèmia: causes, símptomes i tractament
La síndrome CEE és una afecció rara que es presenta al néixer. L’abreviatura significa els termes ectrodactília, displàsia ectodèrmica i esquerda (nom en anglès de llavi i paladar esquerdats). Per tant, el terme malaltia resumeix els tres símptomes més importants de la síndrome CEE. Els pacients pateixen una fissura de la mà o del peu i defectes de displàsia ectodèrmica. ... Síndrome CEE: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Segawa representa un trastorn hereditari molt rar del sistema nerviós que presenta símptomes similars a la malaltia de Parkinson. El trastorn pertany al gran grup de distonies, que es caracteritzen per la rigidesa dels músculs. Si la malaltia es diagnostica correctament, el tractament és molt senzill i amb èxit. Què és la síndrome de Segawa? Síndrome de Segawa, ja que ... Síndrome de Segawa: causes, símptomes i tractament
La pacomatosi és un terme col·lectiu per a les malalties hereditàries de la pell i del sistema nerviós, que es caracteritzen per l’aparició d’harmatomes en diversos sistemes d’òrgans. Les malalties individuals no tenen res a veure entre elles, sinó que s’agrupen provisionalment en funció de les característiques de la malaltia i de les seves causes. Perquè les pacomatoses tenen una genètica ... Facomatosi: causes, símptomes i tractament
El citoplasma omple l’interior d’una cèl·lula humana. Consisteix en el citosol, una substància líquida o en forma de gel, els orgànuls (mitocondris, aparell de Golgi i altres) i el citoesquelet. En general, el citoplasma serveix per a la biosíntesi i la catàlisi enzimàtiques, així com l’emmagatzematge de substàncies i el transport intracel·lular. Què és el citoplasma? La definició de citoplasma no és uniforme ... Citoplasma: estructura, funció i malalties
La síndrome de l’ull de gat és el nom que rep una malaltia hereditària rara. Entre altres coses, provoca canvis als ulls. Què és la síndrome dels ulls de gat? En medicina, la síndrome de l’ull de gat també es coneix com a síndrome d’atresia anal del coloboma o síndrome de Schmid-Fraccaro. En aquesta malaltia hereditària, canvis oculars (coloboma) i malformacions del recte (anal ... Síndrome ocular dels gats: causes, símptomes i tractament
Els canvis en el genoma humà, és a dir, en la totalitat de tots els gens, poden manifestar-se en símptomes beneficiosos, però generalment en símptomes adversos. El propòsit aquí és dilucidar com es produeixen les mutacions gèniques, com es diagnostiquen, quin tipus de símptomes poden causar i com la medicina les tracta i les tracta. No és possible … Mutació gènica: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Caroli és el nom que rep una malaltia rara de les vies biliars. En ell, els individus afectats solen patir inflamació i càlculs biliars a les vies biliars. Què és la malaltia de Caroli? La malaltia de Caroli és una malaltia molt rara dels conductes biliars que ja és congènita. Implica una marcada dilatació dels grans conductes biliars ... Malaltia de Caroli: causes, símptomes i tractament
Els pacients amb complex de Carney són conductivament simptomàtics dels desequilibris hormonals i dels mixomes. La malaltia és un trastorn heretat relacionat amb la mutació. El tractament és simptomàtic de suport i consisteix principalment en l’eliminació quirúrgica o el control de mixomes i altres tumors. Què és un complex Carney? Els anomenats mixomes són tumors benignes formats per teixit connectiu no format i substància gelatinosa mucinosa. El ... Complex Carney: causes, símptomes i tractament
La síndrome de LEOPARD està estretament relacionada amb la síndrome de Noonan i es caracteritza per malformacions dèrmiques i cardíaques que poden estar associades a símptomes com la sordesa i el retard. La causa de la síndrome és una mutació en el gen PTPN11. El tractament de les persones afectades és simptomàtic i se centra principalment en el defecte cardíac. Què és LEOPARD... Síndrome de LEOPARD: causes, símptomes i tractament
Protrusio acetabuli es refereix a una protuberància del cap femoral i de l’acetàbul cap a la pelvis inferior. Pot ser congènita o resultar de certes malalties. Què és el protrusio acetabuli? En medicina, parlem d’un protrusio acetabuli quan l’acetàbul i el cap femoral s’enfonsen cap a la pelvis inferior, cosa que els metges anomenen protrusió. Això ... Protrusio Acetabuli: causes, símptomes i tractament
Introducció El càncer de còlon és un dels càncers més freqüents en adults. Per una banda, suposa un gran perill, però per altra banda, els programes de detecció i les opcions de tractament d’aquesta malaltia són prometedores. A la majoria de les persones se li diagnostica un càncer colorectal a una edat avançada. No és estrany que ... El càncer de còlon és hereditari?
