La síndrome de l’ull de gat és el nom que rep una malaltia hereditària rara. Entre altres coses, provoca canvis als ulls.
Què és la síndrome dels ulls de gat?
En medicina, la síndrome de l’ull de gat també es coneix com síndrome d’atresia anal del coloboma o síndrome de Schmid-Fraccaro. En aquesta malaltia hereditària, canvis oculars (coloboma) i malformacions del recte (atresia anal) estan presents. El nom de síndrome de l’ull de gat es pot remuntar al patró típic de la malaltia. Hi ha escletxes vertical-ovalades a la Sant Martí de l’ull, que ja són congènites. Per tant, els ulls dels pacients tenen un aspecte semblant a un gat. La descripció d’una síndrome que consisteix en atresia anal i Sant Martí el coloboma va tenir lloc ja el 1878 pels suïssos oftalmòleg Otto Haab (1850-1931). Això va donar lloc al nom de síndrome d’atresia anal del coloboma. No obstant això, la síndrome de l'ull de gat s'ha considerat com una malaltia independent només des del 1969, quan ja es coneixia l'existència d'un cromosoma addicional. El genetista suís Werner Schmid (1930-2002) i el científic italià Marco Fraccaro (1926-2008) van jugar un paper important en aquest descobriment. El nom de síndrome de Schmid-Fraccaro es remunta a ells. El 1972, Erica Bühler va descobrir que l’origen del cromosoma addicional era el cromosoma 22, cosa que va deixar clar que hi havia una trisomia parcial 22. La síndrome dels ulls de gat és molt rara. La freqüència de la malaltia hereditària per cada 100,000 persones és d’1.35 casos. Es coneixen un total d’uns 105 casos.
Causes
La síndrome de l’ull de gat s’hereta de manera autosòmica dominant i ja és congènita. La raó de la malaltia és una anomalia del cromosoma 22. En aproximadament el 83% de tots els pacients, es forma un petit excés de cromosoma addicional a totes les cèl·lules del cos. Aquest cromosoma addicional conté part de la informació genètica del cromosoma 22. Alguns metges sospiten que el cromosoma addicional és el resultat d'una duplicació d'inversió. Per aquest motiu, és bicèntric i té satèl·lits als seus dos extrems. A les zones afectades, la informació genètica està present més del doble en el genoma dels individus afectats. Per tant, els metges també es refereixen a la síndrome de l’ull del gat com a trisomia o tetrasomia. No obstant això, no es pot detectar un cromosoma addicional en tots els pacients. En aquests casos, a general la mutació o les translocacions no reconegudes són causes sospitoses.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes genètics de la síndrome de l’ull de gat varien d’una persona a una altra. Per tant, no tots els pacients desenvolupen automàticament les esquerdes congènites verticals-ovals a la Sant Martí. Una combinació dels símptomes principals només es produeix en aproximadament el 40 per cent de tots els pacients. Els símptomes típics de la síndrome de l’ull de gat són l’atresia anal, en la qual la fossa anorectal no entra en erupció en direcció a la recte, i altres malformacions anorectals. A més, es formen colobomes de l’iris unilaterals o bilaterals i apèndixs preauriculars. Es refereix a apèndixs semblants a lòbuls immediatament davant de l'aurícula. Consten de pell or teixit connectiu. Una altra característica de la malaltia hereditària és una parpella eix que recorre obliquament en les direccions exterior i inferior. En molts casos, mental retard també és present. Alguns pacients també presenten malformacions de l’aparell urinari i genital. Aquests poden incloure un orifici desplaçat de la uretra, un aigua sac ronyó, o urèters dobles. De vegades també es veu afectat el sistema esquelètic de la persona afectada, que es fa evident a causa de la desaparició polzes, poca alçada, espina bífida (malformació del tub neural), síndrome de sirena (sirenomèlia) o deformada costelles. A més, els ulls presenten diversos símptomes com ara un plec mongol, estrabisme, una gran distància entre els ulls, reducció patològica del globus ocular, displàsia retiniana i cataracta. En alguns casos, defectes cardíacs com ara aurícula septal aïllada i ventricle o tetralogia de Fallot són possibles. A més, el sistema biliar es pot veure afectat per l 'atresia de la vesícula biliar còlon by Malaltia de Hirschsprung, I el cervell per oligofrènia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de l'ull de gat normalment es pot fer ja pels símptomes principals característics, com el coloboma de l'iris i l'atresia anal, sense la necessitat d'anàlisis genètiques. A més, l’anàlisi cromosòmica es troba dins de l’àmbit de la possibilitat. El criteri més fiable per al diagnòstic de la síndrome de l’ull de gat és la detecció del cromosoma addicional. El diagnòstic també es pot fer en pacients en els quals no hi ha canvis detectables en el material genètic, però en els quals hi ha símptomes típics. Posicions anormals de mans i peus o inusualment llargues polzes es consideren llavors pistes importants. El curs de la síndrome de l'ull del gat depèn de la gravetat de la malaltia hereditària i de la mesura en què les malformacions dels ronyons, cor i recte es pot corregir. El nivell de desenvolupament psicomotriu també juga un paper decisiu. Si només són evidents símptomes lleus, no hi ha restricció de l’esperança de vida.
complicacions
A causa de la síndrome dels ulls de gat, es produeixen principalment diverses queixes als ulls del pacient. En aquest cas, la persona afectada pateix canvis a l’iris. D’aquesta manera, pot arribar a diferents malformacions al recte, de manera que en el pitjor dels casos també es pot produir una ruptura completa. La majoria dels pacients també pateixen problemes mentals retard i no poden realitzar diverses tasques diàries. Depenen majoritàriament de l’ajut d’altres persones. També les vies urinàries o els genitals es poden veure afectats per malformacions. La qualitat de vida del pacient està honestament limitada i reduïda per la síndrome de l'ull de gat. A més, els afectats pateixen estrabisme i, més tard, a la vida, cataractes. La majoria de pacients també pateixen poca alçada. A causa d'un cor defecte, l’esperança de vida es pot reduir. El tractament de la síndrome de l’ull de gat només pot ser simptomàtic. Es poden corregir o limitar molts símptomes, tot i que no hi ha un curs positiu complet de la malaltia. En molts casos, també és necessari un tractament psicològic dels pacients i dels seus familiars o pares.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que noten un canvi visual als ulls han de consultar un metge per determinar la causa. Es clavat l’escletxa ocular es considera inusual i és un signe de la presència d’una genètica condició. Les primeres irregularitats es poden notar ja després del naixement. Atès que els nounats són examinats intensament tant pels obstetres com pels pediatres immediatament després del part, sovint es noten les irregularitats en aquesta etapa de la vida. Si es produeix un part a casa sense la presència d’una llevadora, s’ha de consultar un metge immediatament després del part per a un examen general del nen. health. Com a alternativa, els canvis visuals són evidents en la fase de creixement i desenvolupament del nen i han de ser examinats immediatament per un metge. Atès que la síndrome de l’ull de gat també provoca malformacions del recte, és necessària una visita al metge si persisteixen trastorns digestius. Si es nota problemes de desenvolupament en el nen, les observacions també s’han de discutir amb un metge. Si el nen presenta un rendiment mental reduït, aprenentatge discapacitats o pertorbacions a memòria habilitats en comparació directa amb els companys, és necessària una visita al metge. Si es produeixen peculiaritats del sistema esquelètic, s’ha de consultar un metge per determinar la causa. A poca alçada, les deformacions de l’esquelet o les alteracions de les possibilitats de moviment naturals han de ser examinades per un metge.
Tractament i teràpia
Per tractar la síndrome de l'ull de gat, es realitzen procediments quirúrgics per corregir al màxim les malformacions assolibles. Aquests inclouen la malformació del anus i ronyons i congènits cor defectes. Sobretot, la correcció quirúrgica de l'atrèsia anal és extremadament important, ja que en cas contrari provocarà la mort precoç del nen. Si les malformacions no es poden corregir, aquesta circumstància té un impacte significatiu en l’esperança de vida del malalt. A més, fisioteràpic i curatiu mesures es pot prendre. També és important proporcionar un suport primerenc consistent al nen i assessorament extensiu per als pares afectats. Altres opcions de tractament encara es troben en fase de recerca.
Perspectives i pronòstic
Per a moltes persones afectades, la vida quotidiana significa que sovint depèn de la seva família per obtenir suport. Afortunadament, hi ha maneres de millorar la vida diària i, per tant, la qualitat de vida a llarg termini. Entre aquests, destaquen les primeres correccions quirúrgiques de qualsevol malformació existent al tracte urogenital i anus. Les visites periòdiques a l’especialista garanteixen un suport òptim. Per al desenvolupament psicomotriu, massatges terapèutics i fisioteràpia es poden utilitzar, alguns dels quals també poden ser intensificats pels familiars de l’entorn domèstic. Visites properes al oftalmòleg permetre la detecció precoç d’un possible deteriorament de la visió i la prescripció d’adequats teràpia. Si això requereix una intervenció quirúrgica, el pacient ha d’observar diversos punts durant l’atenció de seguiment. Durant les primeres setmanes, s’ha d’evitar qualsevol llum solar directa, així com possiblement una cara irritant cremes o altres productes per a la cura. Bé higiene de les mans també redueix el risc de transmissió de gèrmens als ulls. No obstant això, si es produeix una reacció inflamatòria, cal informar-ho immediatament al metge. A mesura que surt cada procediment quirúrgic cicatrius, no és estrany que es produeixi patiment psicològic com a resultat. Malgrat això, psicoteràpia iniciar-se en una etapa inicial sol comportar un èxit ràpid. El contacte amb altres persones que pateixen també pot ajudar, mitjançant l’intercanvi d’experiències, tant als familiars com al propi pacient.
Prevenció
La síndrome de l’ull de gat és una de les malalties hereditàries ja congènites. Per aquest motiu, no és possible una prevenció efectiva. Es considera útil l’assessorament familiar, que té lloc després de l’anàlisi cromosòmica.
Seguiment
Les persones afectades tenen molt poques o fins i tot cap opció particular per a la cura posterior en la majoria dels casos de síndrome de l'ull de gat. Depenen principalment d’un diagnòstic ràpid amb un tractament posterior per evitar més complicacions o molèsties. Per tant, s’ha de posar en contacte amb un metge des del primer signe o malestar de la síndrome de l’ull de gat per evitar un empitjorament dels símptomes. No hi ha autocuració per a la síndrome dels ulls de gat. Com que és una malaltia hereditària, no es pot curar completament. Si es desitja un nen, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia. Les diferents malformacions s’alleugereixen mitjançant intervencions quirúrgiques. Després de les intervencions, les persones afectades haurien de descansar i tenir cura dels seus cossos. S’han d’evitar activitats estrenyents o físiques perquè el cos no s’estressi innecessàriament. De la mateixa manera, a causa de la síndrome de l'ull del gat, les persones afectades depenen de l'ajuda i la cura dels seus pares i parents. En aquest context, també pot ser molt útil el contacte amb altres pacients de la síndrome lead a un intercanvi d’informació.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que pateixen la síndrome de l’ull de gat sovint confien en el suport de familiars i amics. Alguns mesures facilitar la vida quotidiana dels afectats i també millorar la qualitat de vida i el benestar a llarg termini. En primer lloc, s’indica un tractament mèdic integral per a la síndrome de l’ull de gat. Els pacients han de visitar el seu oftalmòleg informar-lo regularment de qualsevol símptoma inusual. Això permet teràpia per adaptar-se ràpidament a qualsevol empitjorament de la visió i símptomes nous que sorgeixin. Es poden tractar quirúrgicament molts problemes. Des de cirurgia ocular sempre és un procediment complicat, és imprescindible que el pacient segueixi les instruccions del metge pel que fa al preoperatori mesures. Cal informar el metge en una etapa primerenca sobre la ingesta de medicaments, possibles al·lèrgies i altres factors, si encara no s’ha fet. Després de la cirurgia, s’aplica el repòs i el repòs al llit. Els ulls no s’han d’exposar a cap major estrès durant uns quants dies a setmanes després de l'operació. Cal evitar la llum directa del sol i el contacte amb productes de cura possiblement irritants. Si l’ull afectat s’inflama, s’ha d’informar immediatament el metge responsable. Fins i tot amb un curs positiu, sovint es mantenen anomalies externes, que s’han de discutir amb un terapeuta. D’aquesta manera, es pot prevenir l’aparició de possibles problemes psicològics.
