La malaltia de Caroli és el nom que rep una malaltia rara de la bilis conductes. En ell, les persones afectades solen patir inflamació i càlculs biliars al bilis conductes.
Què és la malaltia de Caroli?
La malaltia de Caroli és molt rara bilis malaltia del conducte que ja és congènita. Implica una marcada dilatació dels grans conductes biliars dins de la fetge. Una característica típica de la malaltia és freqüent inflamació i la formació de càlculs a les vies biliars. La malaltia de Caroli va rebre el nom del gastroenteròleg francès Jacques Caroli (1902-1979), que la va descriure per primera vegada el 1958. Els metges diferencien la malaltia entre la malaltia de Caroli i la síndrome de Caroli, que es basa en els conductes biliars implicats. La síndrome de Caroli és més freqüent i s’associa a la congènita fetge fibrosi. En canvi, la malaltia de Caroli es presenta amb més freqüència i es produeix als conductes intrahepàtics sense augmentar teixit connectiu. En principi, la malaltia de Caroli pot aparèixer a qualsevol edat. El sexe femení es veu especialment afectat per la malaltia. La malaltia de Caroli és una de les malalties rares. Així, fins ara només s’han registrat al voltant de 250 casos al món.
Causes
Encara no s'ha determinat què causa la malaltia de Caroli. Per regla general, es manifesta esporàdicament. Nombrosos experts mèdics sospiten dels desencadenants genètics. Així, l’herència autosòmica recessiva té lloc a la síndrome de Caroli. Normalment, hi ha un equilibrar en l’expressió dels receptors del factor de creixement endotelial vascular tipus 1 i 2 (VEGFR 1 i 2) i del factor de creixement vascular (VEGF). No obstant això, si es produeix la malaltia de Caroli, això condueix a la mutació del PKHD-1 general, que al seu torn provoca la interrupció de les vies de senyalització molecular. Per tant, el factor de creixement endotelial i els receptors del seu factor de creixement estan sobreexpressats pels colangiòcits, que produeixen aproximadament un terç de la bilis. En aquest procés, el VEGF provoca efectes proliferatius sobre els colangiòcits. Això crea una obstrucció a la sortida de la bilis. A més, el factor de creixement endotelial vascular provoca la dilatació de les vies biliars a causa de la proliferació de colangiòcits per efectes autocrins. L’activació dels colangiòcits es produeix mitjançant un mecanisme independent. Els conductes biliars intrahepàtics normalment estan suportats pel tipus 4 col·lagen i laminina. No obstant això, en el cas de la malaltia de Caroli, es produeix la degradació d’aquests components. El resultat és la pèrdua de l’efecte de suport.
Símptomes, queixes i signes
No és estrany que la malaltia de Caroli progressi només amb símptomes esporàdics o fins i tot sense símptomes durant els primers 5 a 20 anys de vida. Aquests poden variar molt i depenen de la mutació genètica desencadenant, així com de l’edat d’inici de la malaltia. Poliquístic recessiu autosòmic ronyó malaltia]] està present en aproximadament el 60 per cent de tots els pacients. Per tant, existeix la mateixa mutació genètica en ambdues malalties. Els símptomes més freqüents de la malaltia de Caroli són: calfreds i febre a causa de la colangitis (inflamació dels conductes biliars). A més, les persones afectades solen patir dolor a l’abdomen superior dret. El dolor i la inflor de la vesícula biliar és causada per un retard de bilis. A mesura que la malaltia progressa, hi ha un risc de patir-ho càlculs biliars formant. També es pot dilatar els conductes biliars intrahepàtics lead a l'hepatomegàlia, en què el fetge augmenta de manera anormal. Si el drenatge biliar està bloquejat, els pacients solen patir picor. El flux insuficient fa que s’acumuli àcid chenodeoxicolic, que al seu torn provoca picor severa. En el pitjor dels casos, hi ha un risc fibrosi hepàtica i, més endavant, la cirrosi hepàtica que posa en perill la seva vida. A més, el risc de desenvolupar-se conducte biliar augmenta el carcinoma.
Diagnòstic i curs
Si se sospita la malaltia de Caroli, el metge utilitza tècniques d’imatge per fer un diagnòstic. El factor crucial per determinar la malaltia tant en la malaltia de Caroli com en la síndrome de Caroli és la connexió entre els conductes biliars i els quists hepàtics, que es poden detectar mitjançant ecografia (sonografia) i funció hepatobiliar. gammagrafia, tomografia assistida per ordinador (TC), o colangiopancreatografia per ressonància magnètica (MRCP). El curs de la malaltia de Caroli depèn de la freqüència amb què es produeixi conducte biliar es produeixen infeccions. Si es produeixen amb més freqüència, això té un efecte negatiu sobre el pronòstic. Això significa que la qualitat de vida ja es veu deteriorada a una edat primerenca. A més, hi ha un risc de complicacions, com ara abscessos hepàtics i fetge càncer.
Quan ha d’anar al metge?
If calfreds, colangitis i altres signes de la malaltia de Caroli, en qualsevol cas s’ha de consultar amb un metge. Si símptomes de cirrosi hepàtica s’afegeix, això requereix una avaluació immediata per part d’un professional mèdic. En cas de complicacions addicionals com abscessos hepàtics i signes hepàtics càncer, es tracta d’una emergència mèdica: s’ha de visitar immediatament la clínica més propera. El mateix s'aplica si és greu dolor, es produeixen queixes o infeccions gastrointestinals que redueixen massivament la qualitat de vida. A més, atès que la malaltia de Caroli té factors genètics, s’hauria de consultar un metge si ja hi ha casos de la malaltia a la família, si n’hi ha d’altres. malalties genètiques, o si els antecedents familiars mostren diversos casos de malalties del fetge i dels òrgans. A més del metge de família, un especialista en malalties genètiques o, si hi ha símptomes greus sobtats o complicacions greus, es pot consultar el servei mèdic d’urgència. De vegades és útil acompanyar l'assessorament terapèutic, especialment si la malaltia de Caroli està associada a queixes psicològiques com depressió.
complicacions
Com a regla general, les complicacions de la malaltia de Caroli es produeixen principalment a les vies biliars. Gallstones es pot dipositar allà o es pot desenvolupar inflamació. En la majoria dels casos, la malaltia de Caroli provoca un dolor relativament intens que interfereix en la vida quotidiana del pacient. Els ronyons també es veuen afectats negativament per la malaltia de Caroli. La majoria dels pacients es queixen de símptomes de grip, Com ara febre or calfreds. La qualitat de vida disminueix a causa de la malaltia de Caroli. El dolor es produeix principalment a la part superior de l’abdomen i la vesícula biliar s’infla. Si la bilis no pot drenar-se, sol haver-hi picor severa, cosa que s’agreuja encara més pel rascat del pacient. En la majoria dels casos, el tractament regula la sortida de bilis i es realitza amb l'ajut de antibiòtics. No hi ha més complicacions en aquest procés. Si el dolor a l’abdomen no desapareix, s’ha de realitzar una cirurgia. Això s’associa a complicacions que depenen de l’edat del pacient. Si la malaltia de Caroli no es tracta, el risc de patir-la càncer augmenta. No obstant això, amb la detecció i el tractament precoços, no hi ha més complicacions ni símptomes.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la malaltia de Caroli o la síndrome de Caroli depèn de l'edat de la persona amb la malaltia. A més, és important en quins llocs i fins a quin punt es produeixen obstruccions a la sortida de bilis. Si el pacient pateix infeccions bacterianes de les vies biliars, se li dóna un ampli espectre antibiòtics. La colestiramina s’administra generalment per tractar la picor. Per tractar els càlculs biliars, àcid ursodeoxicolic or les drogues amb efectes similars es pot utilitzar. Dolor a l’abdomen superior causada per colecistitis es pot sotmetre tant a cirurgia com a conservadora teràpia. En el context de la intervenció quirúrgica, els metges solen preferir una cirurgia mínimament invasiva. Si només un sol lòbul del fetge ha estat afectat per la malaltia, es pot eliminar parcialment per hepatectomia. Això també redueix el risc de desenvolupar càncer. Si la malaltia de Caroli ja ha progressat, es pot realitzar un trasplantament de fetge. Aquest ampli procediment també pot reduir el risc de patir conducte biliar càncer a llarg termini. El
La taxa de supervivència amb aquest procediment es considera elevada.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia de Caroli depèn de diversos factors i s’individualitza per a cada pacient. La malaltia hereditària s’hereta de manera recessiva i també pot tenir un curs fatal, segons les seqüeles. El pacient té un risc molt elevat de desenvolupar carcinoma de la via biliar. El càncer pot provocar la desaparició del pacient o estar associat a alteracions de tota la vida. Aproximadament el 90% de les persones amb colangiocarcinoma moren pocs anys després del diagnòstic. El pronòstic de la malaltia de Caroli empitjora quan més freqüentment experimenta inflamació del conducte biliar. La intensitat de la inflamació també afecta el procés de curació. Les dones que poques vegades experimenten colangitis en un grau baix tenen les millors possibilitats d’alleujament. Un estable sistema immune també és particularment favorable, de manera que es pot combatre la inflamació ràpidament i sense complicacions. En aquests pacients, és possible curar la malaltia de Caroli. En el 60% dels pacients, ronyó la malaltia es diagnostica a mesura que avança la malaltia. Això condueix a llarg termini a insuficiència renal i més tard a insuficiència renal. La malaltia de Caroli resol episodis de símptomes durant diversos anys. Això suposa una elevada càrrega emocional i psicològica per al pacient.
Prevenció
Preventius mesures contra la malaltia de Caroli no es coneixen. Així, el condició ja és congènit.
Aftercarecare
En la majoria dels casos, els pacients amb malaltia de Caroli no tenen opcions d’atenció de seguiment. La malaltia s’ha de tractar simptomàticament per evitar complicacions i empitjorar el conjunt condició. També és possible que l’esperança de vida de la persona afectada es redueixi per la malaltia de Caroli. En aquest cas, el tractament precoç i el diagnòstic de la malaltia tenen un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. En la majoria dels casos, la malaltia de Caroli es tracta prenent antibiòtics. El pacient ha de garantir que la medicació es pren amb regularitat. Alcohol cal evitar-ho, tot i que interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte. En aquest cas, però, cal consultar amb un metge. Atès que la malaltia de Caroli també augmenta el risc de càncer, es recomanen exàmens periòdics per detectar i tractar els tumors en una fase inicial. Com que la malaltia també es pot tractar mitjançant cirurgia, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del cos després. S’han d’evitar les activitats esportives i altres activitats extenuants. Atès que la malaltia sovint pot lead a queixes psicològiques o depressió, també és útil per parlar a amics i coneguts. El contacte amb altres persones afectades per la malaltia de Caroli també pot ser útil.
Què pots fer tu mateix?
Perquè la malaltia de Caroli és congènita condició, no hi ha cap tractament causal disponible. Les persones a les quals se’ls diagnostica aquesta afecció no presenten cap símptoma ni molèstia al principi i, simplement, s’haurien de centrar a prestar atenció als senyals del seu cos al principi. Si es produeixen símptomes inusuals, cal informar un metge que pugui aclarir les queixes. La malaltia hereditària s’associa amb un risc molt major de desenvolupar carcinoma de les vies biliars. Per tant, els pacients haurien de vigilar amb deteniment els símptomes inusuals i un curs potencialment greu. Atès que el pronòstic empitjora amb cada inflamació del conducte biliar, cal fer una prevenció adequada mesures estan indicats. Les persones afectades haurien d’esforçar-se per un estil de vida saludable amb exercici adequat i equilibrat dieta. Els factors de risc com ara refredats o estrès s’hauria de reduir. En cas que es produeixi inflamació, cal tractar-la ràpidament. En el millor dels casos, això pot evitar el desenvolupament d’un carcinoma. En el cas que insuficiència renal, el pacient ho ha de prendre amb calma i canviar de seu dieta en col·laboració amb el metge. Com que la malaltia de Caroli també és extenuant mentalment, s’hauria de buscar consell terapèutic. El metge responsable també pot establir contacte amb altres pacients.
