Els pacients amb complex de Carney són conductivament simptomàtics dels desequilibris hormonals i dels mixomes. La malaltia és un trastorn heretat relacionat amb la mutació. El tractament és simptomàtic de suport i consisteix principalment en una extirpació quirúrgica o monitoratge de mixomes i altres tumors.
Què és un complex Carney?
Els anomenats mixomes són tumors benignes compostos per no formats teixit connectiu i substància gelatinosa mucinosa. Els tumors solen formar part d’una síndrome general i poden representar, per exemple, el que es coneix com a complex de Carney. Es tracta d’una combinació de símptomes que provoca trastorns de regulació hormonal i taques pigmentàries a més de mixomes múltiples. Alguns pacients també pateixen neoplàsies malignes. La síndrome es va descriure per primera vegada el 1985. Es considera que el patòleg nord-americà J. Aiden Carney és el primer descriptor. La malaltia també es coneix com síndrome del mixoma o síndrome de Carney a la literatura mèdica. Un exacte o la freqüència encara no s’ha determinat per al complex de Carney. Els símptomes dels pacients individuals són múltiples, cosa que dificulta considerablement el diagnòstic. Especialment en països sense infraestructura científica, la síndrome sovint no es diagnostica o es diagnostica incorrectament.
Causes
La causa del complex de Carney es troba en els gens. El condició sembla ser una malaltia hereditària i s’ha informat de l’agrupació familiar en el seu context. L’herència del complex Carney es produeix en el mode d’herència autosòmic dominant. Només en casos rars s’ha registrat una penetrància incompleta o variabilitat fenotípica en la mateixa família. La causa principal de cada símptoma és una mutació genètica. Fins ara, dos diferents general s’han documentat loci per al complex. Un defecte d’aquests loci provoca els símptomes de la síndrome. Els defectes identificats fins ara es localitzen al cromosoma 2p16 i al cromosoma 17q22 a 24. En aquest darrer cromosoma, el defecte genètic i mutacional es relaciona amb un supressor de tumors. general que codifica una subunitat reguladora de la proteïna quinasa A dependent del cAMP dins de l'ADN. A causa de la mutació genètica, la proteïna quinasa A de pacients amb complex Carney no porta l'estructura dissenyada fisiològicament i, per tant, no pot suprimir adequadament la proliferació de teixits.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb complex de Carney pateixen diversos problemes cardíacs, pell, i símptomes hormonals. Pell Els símptomes inclouen motes en les primeres etapes, que també poden afectar el mucosa. A més, molts dels pacients tenen múltiples lunars, així com lunars i taques pigmentades. Més tard, es formen mixomes. Aquests símptomes s'associen a trastorns de la cor. A més de mixomes a la cor teixit, sovint n’hi ha la insuficiència cardíaca. Embolisme així com edema, dificultat per respirar o cor l'atac pot ser el resultat. Les inflamacions repetides a la zona del cor també són símptomes típics. El mateix s'aplica a les queixes cardiovasculars, com ara una disminució del rendiment. Com que també hi ha trastorns hormonals, la imatge típica de Malaltia de Cushing es pot desenvolupar. Acromegàlia i el gigantisme també són símptomes habituals. Alguns pacients també pateixen tumors benignes i malignes. Aquests inclouen variants tumorals com ara tumors de cèl·lules de Sertoli, esquwannomes i quists.
Diagnòstic
El diagnòstic és difícil en pacients amb complex de Carney. Com que els símptomes poden variar significativament d’un cas a un altre i s’assemblen a molts altres trastorns, les persones afectades solen diagnosticar-se el complex tardà o gens. S'ha proposat un catàleg de criteris clínics i genètics per al diagnòstic. El marc diagnòstic està format per un examen més acurat del pacient possible, inclòs un examen clínic de familiars. Si el pacient pateix almenys un símptoma característic i també hi ha un aparent agrupament familiar, es pot fer el diagnòstic del complex de Carney. Si no es pot identificar cap afectació familiar, el pacient hauria de tenir almenys dos símptomes característics per fer el diagnòstic.
complicacions
El complex de Carney causa desequilibris hormonals en la majoria dels casos i també malformacions i trastorns del cor. La majoria dels pacients també pateixen taques, de manera que hi ha un major nombre de lunars i fetge Aquest nombre augmenta de taques pigmentàries no és en si mateixa una complicació si es controla i es tracta si cal. Es poden produir complicacions greus principalment a causa de les malformacions del cor. En aquest cas, el complex Carney pot ser responsable d’un atac del cor o per la insuficiència cardíaca. No és estrany que els afectats pateixin de falta d'alè i atacs de pànic també es pot produir. Tampoc és estrany que es produeixin diversos tumors. Segons la seva mida i la regió, poden lead fins a símptomes greus o potencialment mortals. Es poden presentar més complicacions a causa del diagnòstic retardat del complex de Carney, ja que els símptomes s’assemblen a altres malalties i afeccions. El tractament en si només pot limitar els símptomes. En aquest cas, la persona afectada encara ha de sotmetre's a exàmens després del tractament. En la majoria dels casos, la cirurgia és necessària per eliminar les malformacions o tumors. Els pares del nen afectat també poden patir molèsties psicològiques i depressió en el procés.
Quan ha d’anar al metge?
Si es formen taques repetidament a la pell i mucoses, pot haver-hi complex de Carney. Tanmateix, el fitxer condició també es pot manifestar amb altres símptomes que no necessàriament es produeixen en totes les persones afectades. Per tant, és difícil un diagnòstic específic. Es recomana acudir a un metge amb símptomes inusuals que no es poden atribuir a cap altra causa i que es clarifiquin. En particular, símptomes greus com falta d’alè, quists, creixements gegants o signes de la insuficiència cardíaca s’hauria d’examinar ràpidament. Les persones amb antecedents familiars del complex Carney haurien de prestar especial atenció a qualsevol senyal d’alerta. En el millor dels casos, es fa un diagnòstic complet durant infància i adolescència. Si hi ha complicacions greus com la falta d'alè o fins i tot un atac del cor, s’ha de trucar a un metge d’urgències. Com que mai no es pot descartar completament un curs tan sever, tant els afectats com els seus pares i parents haurien de buscar ajuda psicològica.
Tractament i teràpia
No hi ha tractament causal disponible per a pacients amb complex de Carney. Causal teràpia hauria de resoldre la causa. Aquest enfocament és difícil en els complexos de símptomes genètics i, en aquest cas, hauria de correspondre a un enfocament igualment genètic. Per tant, les teràpies causals podrien ser obertes exclusivament per general teràpia. Malgrat el progrés mèdic, el gen teràpia encara no ha arribat a la fase clínica. No obstant això, com que els enfocaments representen un focus d’investigació mèdica moderna, les opcions de tractament causal per a les síndromes genètiques no es descarten completament en les properes dècades. Fins ara, però, els pacients amb síndromes com el complex de Carney han estat tractats purament simptomàticament i de forma solidària. Els passos de suport inclouen, per exemple, l'anàlisi genètica de casos d'índex. A més, tant els pacients com els seus familiars amb predisposició genètica s’examinen a intervals regulars per detectar possibles símptomes de la malaltia en una fase inicial. Els exàmens s’indiquen almenys un cop a l’any. Idealment, les revisions anuals haurien de començar abans d’hora infància. Qualsevol mixoma del cor es tracta de forma invasiva. L'eliminació quirúrgica també es pot realitzar per a mixomes d'altres regions del cos. La resta de símptomes del complex no es tracten segons regles fixes. La localització del tumor, la seva mida, el quadre clínic general del pacient i la sospita de malignitat influeixen en els metges tractants en l’elecció d’una modalitat de tractament. A més de l’observació, la cirurgia invasiva o els tractaments conservadors de medicaments es poden considerar com una via de tractament. Síndrome de Cushing, si es produeix, es tracta sovint amb adrenalectomia bilateral.
Perspectives i pronòstic
El complex de Carney no es pot curar completament perquè és un trastorn genètic per al qual no és possible la teràpia causal. El tractament és simptomàtic i depèn de la gravetat dels tumors. L’evolució posterior de la malaltia també depèn molt de quan es diagnostiquin i s’eliminin els tumors. Per tant, els pacients depenen d'exàmens periòdics i d'un tractament continuat per detectar i eliminar nous tumors. En molts casos, el complex de Carney també redueix i limita l’esperança de vida del pacient. Sovint, la malaltia també provoca queixes psicològiques, que poden aparèixer no només en el pacient, sinó també en els pares i familiars. Els pares també haurien de sotmetre’s a proves genètiques i assessorament per no transmetre la malaltia. Si els símptomes del complex han causat danys duradors al cor, no es pot dur a terme cap teràpia i la persona afectada morirà d’insuficiència cardíaca o carrera. En el cas de tumors benignes, el tractament no ha de ser immediat. No obstant això, també poden lead al malestar que limita la qualitat de vida de la persona afectada.
Prevenció
Fins ara, pocs de preventius mesures estan disponibles per al complex Carney. L’única mesura preventiva que es pot considerar és assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. Si estan predisposats, les parelles poden decidir no tenir el seu propi fill i optar per l'adopció.
Seguiment
Les causes del complex de Carney no es poden curar. Per tant, l’atenció de seguiment és de gran importància. Ha de tenir lloc almenys un cop a l'any. Després de diagnosticar una malaltia amb l’ajut de la història familiar i personal, els metges organitzen una sèrie de controls. Aquests inclouen principalment exàmens bioquímics i ecocardiogràfics. A més, tomografia assistida per ordinador i la sonografia pot resultar útil. Si es produeixen els símptomes coneguts, és fonamental consultar un metge. Aquesta és l’única manera de prevenir complicacions greus. Hi ha diverses opcions per pal·liar els símptomes. No és estrany que els pacients hagin de prendre medicaments. És fonamental prendre la medicació segons s’hagi acordat. De vegades, el tumor també causa local dolor. Massatge llavors pot proporcionar alleujament. L’atenció de seguiment també s’estén als nens existents. Com que la malaltia hereditària s’hereta, s’ha de presentar el fill o la filla a un especialista en una etapa inicial. El complex Carney, com molts malalties tumorals, representa una càrrega emocional. El resultat incert fa que la vida quotidiana sembli menys digna de viure. Si el cap pateix, el metge pot prescriure psicoteràpia. Les preocupacions i les pors es poden abordar durant l’atenció de seguiment.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El complex de Carney encara no es pot tractar de manera causal. La teràpia mèdica es limita a alleujar els símptomes i les queixes individuals del pacient. El tractament es pot recolzar mitjançant una autoajuda específica mesures i un enfocament obert a la malaltia i les seves complicacions. Qualsevol afecció cardíaca s’ha de tractar quirúrgicament. El pacient pot influir positivament en el curs del procediment seguint les instruccions del metge i prenent-lo amb calma després de la intervenció. Segons on es localitzi el tumor i quines queixes causi, continuï l'autoajuda mesures es pot prendre. Per exemple, es pot tractar amb edema relacionat amb el tumor massatge or acupuntura per acompanyar el tractament especialitzat. Els quists i els schwannomas es poden alleujar mitjançant diversos remeis naturals com ungüent de calèndula. A més, tant els pacients com els seus familiars s’han d’examinar periòdicament per detectar els símptomes de la malaltia hereditària en una fase inicial. Les persones afectades s’han d’examinar almenys un cop a l’any. L’ideal seria que els primers exàmens es fessin a infància. Els pares que pateixen complexos de Carney o han afectat individus de la seva família han d’estar atents a possibles signes i presentar el nen a un especialista al principi.
