La síndrome de Segawa representa un trastorn hereditari molt rar de la sistema nerviós que mostra símptomes similars a Malaltia de Parkinson. El trastorn pertany al gran grup de distonies, que es caracteritzen per la rigidesa dels músculs. Si la malaltia es diagnostica correctament, el tractament és molt senzill i amb èxit.
Què és la síndrome de Segawa?
Síndrome de Segawa, com a trastorn hereditari extremadament rar de la sistema nerviós, pertany al gran grup heterogeni de distonies. La distonia es caracteritza per la rigidesa dels músculs causada per una alteració del to muscular. Involuntari contraccions dels músculs esquelètics. Es produeixen convulsions i postures anormals, que es mantenen durant molt de temps. No obstant això, les distonies individuals tenen causes diferents. La síndrome de Segawa és una distonia idiopàtica, és a dir, rigidesa muscular sense una causa identificable externament. Ara se sap que la malaltia és hereditària. El quadre clínic de la síndrome de Segawa va ser descrit per primera vegada pel neuròleg japonès Masaya Segawa el 1970. També va reconèixer que és una malaltia per si mateixa. Perquè la síndrome té moltes similituds amb Malaltia de Parkinson, encara es confon sovint amb aquesta malaltia i de vegades es coneix com a malaltia atípica de Parkinson. Tot i això, la síndrome de Segawa no té res a veure Malaltia de Parkinson. És cert que en ambdues malalties hi ha pertorbacions en dopamina metabolisme. Tot i això, les seves causes són completament diferents. La malaltia es pronuncia de manera diferent en pacients individuals i, per tant, sovint no es diagnostica immediatament. Per aquest motiu, la seva freqüència no es coneix amb precisió. Es creu que un per milió de persones pateix la síndrome de Segawa.
Causes
Es creu que la causa de la síndrome de Segawa és una general mutació al braç llarg del cromosoma 14. És el GCH1 general, que codifica l’enzim GTP ciclohidrolasa. La ciclohidrolasa GTP és l'enzim que determina la velocitat en la síntesi de tetrahidrobiopterina (BH4). La tetrahidrobiopterina és al seu torn responsable de la formació de dopamina. Una mutació del GCH1 general pot per tant lead a una deficiència de BH4 i, per tant, de dopamina. La mutació s’hereta d’una manera autosòmica dominant. No obstant això, la penetrància del defecte gènic varia. En alguns pacients, gairebé no s’observen símptomes, mentre que en d’altres són greus. En alguns casos, se sospita que hi ha herència autosòmica recessiva, però es creu que es deu a un gen diferent. Aquest gen es troba al cromosoma 11 i és responsable de la codificació de la tirosina hidroxilasa. Com a resultat dels defectes genètics descrits, hi ha una deficiència de dopamina. Així, a causa de la síntesi retardada, el neurotransmissor no es pot tornar a sintetitzar prou ràpidament després d’esgotar-la. Les botigues de dopamina estan buides i ja no estan disponibles per a les respostes musculars després d’un determinat període d’activitat física. Resultats de rigidesa muscular.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Segawa es manifesta inicialment per alteracions de la marxa, que es fa més pronunciada a mesura que avança el dia. Es desenvolupa una posició interior dels peus. Aquesta posició pot arribar a estar tan arrelada que un moviment addicional es fa impossible. Pot passar que els nens afectats vagin a l’escola sols a primera hora del matí i fins i tot hagin de ser recollits en cadira de rodes a la tarda perquè ja no poden caminar. En el context de l’activitat física, els dipòsits de dopamina s’esgoten en aquesta malaltia i no es reposen prou ràpidament. A més de la rotació interna dels peus, símptomes semblants al Parkinson, com ara rigidesa muscular general, manca de moviment, tremolors o pèrdua de postura reflex també es pot produir. També s’ha assenyalat que la síndrome de Segawa afecta més pacients femenins que homes. Normalment, els primers símptomes apareixen a la primera dècada de la vida a l'edat de quatre a vuit anys. No obstant això, en alguns casos, els símptomes no comencen fins a la primera edat adulta.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Segawa és en realitat molt fàcil de diagnosticar. En funció dels símptomes típics, ja es pot fer el diagnòstic. El típic d’aquesta malaltia és que la incapacitat per moure’s sempre es produeix durant el dia després de l’activitat física. Després dels períodes de descans o de son nocturn, els símptomes desapareixen gradualment. La causa d’això es troba en la producció massa lenta de dopamina al cos. Després d’un diagnòstic correcte, la síndrome de Segawa és també l’única distonia que es pot tractar de manera causal fins que el pacient no tingui símptomes. No obstant això, com que aquest trastorn és tan rar, sovint no és reconegut pels metges examinadors. Es produeix un error de diagnòstic, que sovint inicia un altre curs de patiment per a alguns pacients.
complicacions
La síndrome de Segawa pot causar complicacions greus en algunes circumstàncies. Els trastorns típics de la marxa ocasionalment lead a accidents i caigudes, que al seu torn causen fractures i lesions. En general, el condició causa molèsties físiques greus. Símptomes com tremolors i rigidesa muscular representen una càrrega psicològica considerable per als afectats a llarg termini. El resultat són trastorns mentals com depressió, trastorns d’ansietat o complexos d’inferioritat. Com que són afectats principalment els nens, sovint també els pateixen els seus pares. La necessitat de tenir cura dels propis fills s’associa estrès i ansietat, que també es pot convertir en malalties mentals greus a llarg termini. Síndrome de Segawa teràpia també pot provocar esdeveniments adversos. Per exemple, el medicament L-DOPA, que normalment es prescriu, pot causar efectes secundaris greus. Els símptomes típics inclouen alteracions en el moviment, nàusea i vòmits, decoloració d'orina i Mal de panxa. Trastorns psicològics com la inquietud, trastorns d’ansietat, i el mal humor també són habituals. També són possibles alteracions del son, així com trastorns digestius, rigidesa muscular, augment de la sudoració i moviments incontrolats. En casos individuals, efectes secundaris com sagnat gàstric, pell erupcions i fetge inflamació amb bilis es produeixen estasi. Tampoc no es poden descartar les reaccions al·lèrgiques als preparats administrats.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Segawa sempre ha de ser examinada i tractada per un metge. No hi pot haver autocuració en el procés, ja que es tracta d’una malaltia hereditària i, per tant, no es pot tractar de manera causal, sinó només de forma simptomàtica. No obstant això, el diagnòstic i el tractament precoç de la síndrome tenen un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. Si la persona afectada pateix una malaltia greu, s’ha de consultar un metge per detectar la síndrome de Segawa trastorn de la marxa, i aquest trastorn de la marxa normalment empitjora significativament si no es tracta. Sovint, la persona afectada també depèn d'una ajuda per caminar o fins i tot d'una cadira de rodes i ja no pot fer front a la vida quotidiana sola. A més, el tremolor dels músculs també apunta a la síndrome de Segawa. Si es produeixen aquests símptomes, cal consultar en qualsevol cas un metge. La síndrome de Segawa és diagnosticada per un metge de capçalera o un ortopedista, però un tractament especial ha de ser realitzat per un especialista. No es pot obtenir una cura completa.
Tractament i teràpia
Després d’un diagnòstic adequat, la síndrome de Segawa es pot tractar molt bé. La malaltia no es pot curar a causa de la seva herència condició, però amb el tractament farmacològic de tota la vida, no apareixen símptomes. Només cal compensar la manca de producció de dopamina substituint L-DOPA (levodopa). L-DOPA és un profàrmac que es converteix en dopamina a la cervell. La dopamina en si no es pot administrar perquè no pot travessar la sang-cervell barrera. L-DOPA, però, pot. Aleshores forma dopamina a la cervell, separant-se carboni diòxid, que manté el moviment muscular.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Segawa no és possible. És hereditària i tampoc s’observa un cúmul familiar. Després de la primera aparició de símptomes típics, només la substitució de tota la vida amb levodopa pot proporcionar alleujament dels símptomes.
Seguiment
La persona afectada sol tenir-ne poques i també molt limitades mesures d’atenció directa directa disponible a la síndrome de Segawa. Per aquest motiu, l’afectat hauria d’acudir idealment a un metge en una etapa primerenca per evitar l’aparició d’altres complicacions i símptomes. La síndrome de Segawa no es pot curar per si sola. Atès que la síndrome de Segawa és una malaltia hereditària, normalment no es pot curar completament. Per aquest motiu, la persona afectada hauria de fer un examen genètic i assessorament si vol tenir fills, per evitar la recurrència de la malaltia en els descendents. . Alguns dels símptomes es poden alleujar prenent diversos medicaments. La persona afectada ha de prestar atenció a una dosi correcta i, igualment, a una ingesta regular de medicaments per contrarestar els símptomes. De la mateixa manera, primer s’ha de consultar un metge en cas d’efectes secundaris greus o si alguna cosa no està clara. L’evolució posterior d’aquesta síndrome depèn en gran mesura de la manifestació exacta de la malaltia, de manera que no es pot fer cap predicció general. Possiblement, la síndrome de Segawa limita l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Segawa provoca una marxa alterada i de vegades cau en la vida quotidiana. Per això, és molt important que els afectats prenguin correctament la medicació prescrita. Només amb la medicació adequada es poden evitar amb èxit els símptomes a llarg termini. Els problemes de moviment típics solen aparèixer després d’activitats físiques i disminuir després d’un descans o després d’una nit de descans. Per això hi ha el risc que els malalts reconeguin el problema massa tard. Un diagnòstic mèdic ajuda a analitzar i tractar el trastorn rar. A diferència d'altres distonies, es pot tractar amb èxit perquè els malalts deixin de tenir símptomes. Per minimitzar les complicacions, els pacients han de tenir precaució quan noten els primers signes de trastorn de la marxa. D’aquesta manera, es poden evitar els accidents i lesions a temps. La medicació ajuda contra les molèsties físiques. Sobretot quan el típic tremolor es produeix en combinació amb la rigidesa dels músculs, la psique també pateix la malaltia. Això pot lead a sentiments d’ansietat, complexos i depressió. Si els nens es veuen afectats, els pares s’han d’informar de manera exhaustiva per poder ajudar els seus descendents. Això redueix el estrès el nivell i les seqüeles mentals no es produeixen amb la mateixa rapidesa.
