Els canvis en el genoma humà, és a dir, en la totalitat de tots els gens, poden manifestar-se en símptomes beneficiosos, però generalment en símptomes adversos. El propòsit aquí és dilucidar com general es produeixen mutacions, com es diagnostiquen, quin tipus de símptomes poden causar i com els tracta i els tracta la medicina. No és possible fer una afirmació general a causa de l 'àmplia gamma de possibilitats de general mutació.
Què és la mutació gènica?
A general és una part de l’ADN responsable d’una característica exacta. Per exemple, la part de l’ADN que determina la mida del cos o la que codifica el color dels ulls és un gen. S’entén per ADN aquells fils que contenen bases al nucli cel·lular que porten tota la informació sobre l’estructura d’un ésser viu. La totalitat de tots els gens d’un ésser viu s’anomena genoma. El terme mutació gènica és ara un compost de la paraula gen i la paraula mutació, que prové del llatí "mutare" per "canviar". Per definició, és un canvi (generalment que es produeix bruscament) en el material genètic.
Causes
En primer lloc, cal assenyalar que ningú pot aportar res a favor o en contra d’una mutació gènica. Normalment això passa de manera aleatòria i irregular. És interessant pensar que sense mutacions gèniques l’evolució no s’hauria produït al món. Les mutacions gèniques van conduir al fet que certs éssers vius estaven millor adaptats a les condicions ambientals que altres i, per tant, podien afirmar-se millor, és a dir, reproduir-se. Les mutacions gèniques que no causen cap símptoma no solen ser perceptibles, el portador no se n’adona o potser té fins i tot avantatges que no coneix. No obstant això, algunes investigacions mèdiques i biològiques suggereixen que certes substàncies del medi ambient (toxines com ara nicotina, àcids) solen ser desencadenants de mutacions gèniques. Durant meiosi, la divisió de cèl·lules germinals (subministrament de fertilitzants esperma i ous), una edat més gran té un paper en les mutacions, de les quals el futur fill és el portador. A més, els raigs X i radiació radioactiva són possibles desencadenants de mutacions, com també ho són la calor i fred xocs.
Símptomes, queixes i signes
Si es tracta d’una mutació en una cèl·lula corporal, totes les cèl·lules del cos que en surten per divisió es veuen afectades per la mutació. Això pot tenir alguns efectes negatius, però no cal. Sempre depèn de la quantitat de teixit del cos afectat per la mutació. No obstant això, si es tracta d'una mutació de les cèl·lules germinals tal com s'ha descrit anteriorment, cada cèl·lula del cos es veu afectada per la mutació. És important entendre que cada mil milions de cel·les conté la mateixa informació idèntica. Per tal d’alterar o corregir un defecte genètic de qualsevol tipus, seria necessari interferir amb cadascun d’aquests grans números de cèl·lules, cosa que és impossible per raons que s’entenen naturalment. Els símptomes van des de les discapacitats físiques o mentals més greus fins a una alteració moderada fins a completar la llibertat dels símptomes, segons el gen en què es va produir la mutació. És obvi que una mutació del gen del color dels ulls no causarà cap símptoma, sinó que afecti la funció del insulina-produirà cèl·lules illetes del pàncrees. Per tant, aquí no és possible afirmar una simptomatologia general.
Diagnòstic
Si se sospita una mutació, es poden examinar les cèl·lules del nen en expectativa per comprovar la integritat o l’alteració del genoma que ja es troba a l’úter. amniocentesi i altres mètodes que generalment no comporten riscos per al nen. En nens o adults, l’ADN sol ser analitzat per una cèl·lula de l’oral mucosa. L’ADN d’un ésser humà forma 23 parells de cromosomes, que es diferencien entre si per forma i patró. Mitjançant anàlisis de laboratori complicades, es detecten anomalies. La medicina coneix moltes mutacions habituals; no obstant això, en segueixen apareixent de nous amb símptomes nous. Un cop fet el diagnòstic, es controla el curs de la malaltia, si es desenvolupa.
complicacions
Com que es produeix una mutació gènica en el material genètic i, per tant, té un impacte greu en el desenvolupament, el creixement i el metabolisme de l'individu, les complicacions poden ser greus. Per tant, una mutació gènica pot lead al silenci o activació errònia de segments de gens sencers. Superproducció i subproducció de enzims i proteïnes solen ser el resultat, que en el pitjor dels casos condueix a malformacions. Si aquestes malformacions són greus, però la persona encara és viable, normalment es poden detectar danys en els òrgans i alteració del desenvolupament mental. En casos lleus de mutació gènica que només inhibeix petites àrees del metabolisme, poden resultar intoleràncies alimentàries o al·lèrgies greus. En molts casos, una mutació gènica durant el desenvolupament del zigot significa la mort de l'organisme. És el cas quan la mutació afecta de manera massiva el desenvolupament que les funcionalitats dels òrgans individuals i el creixement adequat ja no poden tenir èxit. Els portadors de mutacions gèniques poden experimentar diversos efectes d’ells, que solen aparèixer des del naixement com a molt tard. Les malformacions greus d’òrgans i els trastorns del creixement posteriors són efectes particularment freqüents, però que es poden contrarestar quirúrgicament. Les complicacions es produeixen en aquest context independentment del tractament mèdic perquè són genètiques.
Quan ha d’anar al metge?
És necessària una visita al metge quan hi hagi una mutació gènica. Perquè els símptomes d’això condició depenen en gran mesura de la seva gravetat, no és possible fer una predicció general sobre els símptomes. No obstant això, sovint es detecta una mutació gènica abans que neixi el nen. També cal consultar diversos metges després del naixement si el nen pateix discapacitats mentals o motores, per exemple. També un metge ha de revisar diversos problemes d’audició o de visió. Com més aviat es detecti la mutació gènica, millor serà el desenvolupament de la malaltia. També s’ha de consultar un metge si una mutació gènica provoca problemes psicològics o concentració problemes. Això pot evitar més queixes i complicacions en la vida adulta de la persona afectada. Com que els mateixos pares o parents sovint també pateixen queixes psicològiques, també s’hauria de buscar atenció per a ells. També es recomana un tractament psicològic en cas de patir avortament a causa de la mutació gènica.
Tractament i teràpia
Tractament o teràpia perquè una mutació gènica sempre depèn dels símptomes. Segons quin òrgan, teixit o sistema es vegi afectat, el teràpia s'ha de basar en això. Per aquest motiu, cal un diagnòstic clar i una observació a llarg termini. Només d'això resulta la decisió d'una determinada teràpia. Una teràpia sol consistir en donar substituts a la persona afectada en forma de medicaments que el seu cos no pot produir. Una altra forma de teràpia té efecte quan l’afectat no pot tolerar certes coses, ja que ha d’aprendre a prescindir d’elles o a evitar-les. Un tercer tipus de forma de teràpia és fisioteràpica, ja que la persona afectada aprèn a compensar els sistemes corporals que no funcionen.
Perspectives i pronòstic
La mutació dels gens és un procés inalterable de l’organisme. S’origina a l’úter i no es pot corregir. Atès que per raons legals no està permès interferir amb el genètica dels éssers humans, segons l’estat actual, no es produeixen canvis en el material genètic. La mutació gènica pot desencadenar diverses malalties o trastorns. La majoria d’ells es presenten com un desavantatge al llarg de la vida o posen en perill la seva vida. Només poques vegades hi ha millores health documentat com a resultat de la mutació gènica. En algunes mutacions, no hi ha possibilitat de supervivència per a la persona afectada. En aquests casos, mort mort pot produir-se o l’esperança de vida pot ser d’unes poques hores, setmanes o anys. L’atenció mèdica proporciona un diagnòstic oportú. Si la mutació genètica es detecta aviat, els parents poden preparar-se amb la cura necessària de la possible descendència o decidir avortar en cas de trastorns genètics greus. El tractament del pacient està orientat a pal·liar els símptomes individuals. El administració de medicaments, intervenció primerenca Els programes i les intervencions quirúrgiques estan dissenyats per promoure les possibilitats potencials del pacient i minimitzar els danys existents. L’optimització de la qualitat de vida i la prolongació de l’esperança de vida són el focus central, ja que no es pot curar a causa dels requisits legals.
Prevenció
Només evitant els mutàgens, és a dir, els factors desencadenants descrits anteriorment, es pot reduir la probabilitat d’una mutació gènica. La majoria de les mutacions són reparades automàticament pel cos o les cèl·lules afectades moren. La mutació gènica també és una de les causes més freqüents de la malaltia avortament involuntari - en aquest cas l’organisme no és viable a causa de la mutació gènica. Per tant, difícilment es pot contribuir activament a favor o en contra d’una mutació gènica.
Seguiment
No hi ha atenció posterior a una mutació gènica per se. Això es deu al fet que una mutació gènica és un procés dins del material genètic que està fora de l'abast dels metges. La mutació és congènita i provoca efectes més o menys greus. O s’adquireix la mutació gènica, que és rellevant com a màxim en les cèl·lules germinals. Tot i això, és difícil demostrar-ho. En el cas de mutacions gèniques que tenen una gran probabilitat d’herència i lead a la malaltia, la planificació familiar pot formar part del seguiment individual. En conseqüència, les persones afectades poden abstenir-se voluntàriament de tenir fills amb la mateixa mutació. La teràpia és possible en molt pocs casos. El cas individual s’ha de valorar aquí. En cas contrari, cura posterior mesures es refereixen a les respectives malalties i síndromes que poden estar relacionades amb mutacions gèniques. Aquests inclouen, per exemple, l'atenció de seguiment de la falç anèmia or hemofília. Encara altres condicions que es deuen a mutacions gèniques no en requereixen cap mesures en absolut. Això s'aplica, per exemple, a la deficiència de la visió del color o a la variant heterozigota de la cèl·lula falciforme anèmia. Aquest últim comporta pràcticament cap limitació, però comporta resistència a malària. Mentrestant, la majoria de les mutacions gèniques romanen desapercebudes i, per tant, no es poden tractar ni el seguiment és adequat.
Què pots fer tu mateix?
Les possibilitats d’autoajuda d’una mutació gènica depenen dels gens danyats i dels seus efectes sobre l’organisme. Normalment, el pacient no pot aconseguir un canvi en la malaltia mitjançant els seus propis esforços. Els poders d’autocuració no influeixen en les predisposicions genètiques. Sovint hi ha ajuda en la vida quotidiana aprenentatge una bona manera de tractar la mutació genètica. Sovint això s’aplica tant al pacient com als seus parents propers. Cal promoure i estabilitzar el benestar i la qualitat de vida malgrat totes les deficiències. Mesures a reduir l'estrès ajudar enormement. Això es pot fer parlant amb terapeutes, amics o parents. L’intercanvi comú transmet una sensació de seguretat i dóna nova vitalitat. A més, relaxació els mètodes ajuden a construir o mantenir mentalment força. En grups d’autoajuda, els afectats poden intercanviar idees i parlar sobre les seves experiències a la vida quotidiana. Consells i consells per millorar l’estil de vida ajuden a donar confiança. També promouen un pensament optimista. Els pacients amb una mutació gènica sovint depenen de l'ajuda diària, ja que no poden dur a terme molts procediments de forma independent. Per tant, els familiars haurien de centrar-se aviat en activitats o activitats en què el pacient tingui bones possibilitats d’èxit. L’autoestima es construeix i es fomenta reconeixent les pròpies competències.
