La pacomatosi és un terme col·lectiu per a malalties hereditàries de la pell i sistema nerviós, que es caracteritzen per l’aparició d’harmatomes en diversos sistemes d’òrgans. Les malalties individuals no tenen res a veure entre elles, sinó que s’agrupen provisionalment en funció de les característiques de la malaltia i de les seves causes. Com que les pacomatoses tenen una base genètica, no es poden tractar de manera causal.
Què és la facomatosi?
En realitat, el terme phakomatosis no té cap base científica. Són completament diferents pell i trastorns nerviosos, però comparteixen algunes característiques comunes. Les característiques comunes inclouen l'aparició d'hematomes, taques a la pell i el seu origen genètic. A causa d’aquest fet, no hi ha una definició científicament explicable per al terme col·lectiu pacomatosi. Només es resumeixen aspectes externs similars. No obstant això, aquest resum de similituds purament superficials no justifica el terme en el sentit científic. Tanmateix, el terme facomatosi s’ha consolidat a la medicina, tot i que és completament superflu. Des del principi, aquest terme sempre s’ha utilitzat per referir-se a herències malalties tumorals de la pell i del sistema nerviós. Tot i això, no es tracta de tumors en el sentit original, sinó de canvis del teixit semblants als tumorals. A causa de processos defectuosos, es forma un excés de teixit en el qual, no obstant això, no es produeixen processos de divisió cel·lular autònoms, que altrament són habituals en els tumors benignes i malignes. Per tant, el terme facomatosi s'utilitza ara per incloure trastorns com ara neurofibromatosi tipus 1 (Síndrome de Recklinghausen), esclerosi tuberosa (síndrome de Recklinghausen), angiomatosi retino-cerebel·lar (síndrome de Hippel-Lindau), angiomatosi encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), atàxia teleangiectatica o síndrome de Peutz-Jeghers.
Causes
Com que la fekomatosi és un terme col·lectiu, tampoc no hi ha una causa única per a aquests trastorns. L'única cosa comuna al desenvolupament de totes les pacomatoses és la seva herència condició. No obstant això, per a la investigació causal, les malalties individuals s’han de considerar independentment entre elles. Neurofibromatosi tipus 1, per exemple, és una malaltia hereditària autosòmica dominant que es caracteritza per l’aparició dels anomenats punts de cafè al lait i neurofibromes. Es produeix per la mutació de a general que contribueix a la inhibició de la divisió cel·lular. Si es suprimeix aquesta inhibició, es produeix un excés de creixement del teixit benigne (harmatoma). El general responsable d’això es troba al cromosoma 17. L’esclerosi tuberosa, al seu torn, és una malaltia autosòmica dominant causada per mutacions de general al cromosoma 9 o un gen al cromosoma 16. En l’angiomatosi retino-cerebel·lar (malaltia de Hippel-Landau), els canvis de teixit semblants al tumor es localitzen al retina de l'ull. En aquesta malaltia, el gen supressor del tumor Von Hippel-Lindau s’altera per mutació. Aquest gen es troba al cromosoma 3. La mutació està subjecta a una herència autosòmica dominant. Aproximadament el 50 per cent de totes les mutacions són mutacions noves. En l’angiomatosi encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), el desencadenant és l’anomenada mutació de mosaic somàtic en un gen del cromosoma 9, que resulta en una reducció de l’activitat de la GTPasa amb un augment simultani de l’activitat de senyalització de la GTP. Un gen del cromosoma 11 és responsable de l'atàxia teleangiectatica (Louis bar síndrome). El mode d’herència és autosòmic recessiu. Aquest gen és responsable de la codificació de l’ATM serina-proteïna quinasa. L’ATM de la serina proteïna quinasa detecta el dany de l’ADN i regula els processos de reparació de l’ADN.
Símptomes, queixes i signes
En l’angiomatosi encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), el desencadenant és l’anomenada mutació de mosaic somàtic en un gen del cromosoma 9. Hi ha una reducció de l’activitat de la GTPasa amb un augment concomitant de l’activitat de senyalització de la GTP. Un gen del cromosoma 11 és responsable de l'atàxia teleangiectatica (Louis bar síndrome). El mode d’herència és autosòmic recessiu. Aquest gen és responsable de la codificació de l’ATM serina-proteïna quinasa. L’ATM de la serina proteïna quinasa detecta danys a l’ADN i regula els processos de reparació de l’ADN. De vegades, els canvis de teixit semblants als tumors també es presenten als ronyons, les glàndules suprarenals o el pàncrees. Es poden produir hemorràgies perilloses al cervell La síndrome de Sturge-Weber (angiomatosi encefalofacial) també es caracteritza per malformacions vasculars a l’ull i cervell. Els nens es retarden significativament en el desenvolupament. Convulsions i epilèpties migranya-Com mals de cap pot passar. Ataxia teleangiectatica (Louis bar síndrome) presenta símptomes com la marxa i la inestabilitat de la postura. Retard físic i psicològic del desenvolupament i dilatació de les petites artèries a la cara i al conjuntiva de l’ull també es pot produir. El sistema immune es debilita amb tendència a les infeccions. Al seu torn, la síndrome de Peutz-Jeghers es caracteritza per taques pigmentades a les membranes mucoses i a la pell i múltiples benignes pòlips (harmatomes) al tracte gastrointestinal.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic sovint es pot fer pels símptomes típics de les malalties. Les tècniques d'imatge, per exemple, mostren canvis en el fitxer cervell.
complicacions
A causa de la facomatosi, les persones afectades pateixen molts símptomes diferents. En la majoria dels casos, convulsions epilèptiques o molt greus mals de cap es produeixen a causa de la malaltia. Aquests dolors sovint es propaguen a altres regions del cos i també causen molèsties allà. Així mateix, permanent dolor llauna lead a irritabilitat o depressió en la persona afectada. De vegades, la facomatosi comporta un moviment restringit i una marxa inestable. És possible que la persona afectada ja no pugui moure’s per si mateixa i, per tant, depèn de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. A causa de la malaltia, el sistema immune també es veu greument debilitat, de manera que les infeccions i inflamacions es produeixen amb més freqüència en la persona afectada. Estómac or problemes digestius pot produir-se i reduir significativament la qualitat de vida de la persona afectada. La pell no es troba imperfecta i afectada poques vegades taques pigmentàries. No hi ha complicacions particulars en el tractament de la phakomatosis. En la majoria dels casos, els símptomes d’aquesta malaltia poden ser molt limitats. Tampoc es veu afectada l’esperança de vida del pacient si es tracta de forma precoç.
Quan s’ha d’anar al metge?
If canvis de pell i sistema nerviós es produeixen trastorns, pot ser subjacent la facomatosi. Es recomana una visita al metge si els símptomes es tornen més greus i afecten el benestar. Si apareixen més símptomes, és millor consultar immediatament el metge de família. Convulsions i dolor els atacs indiquen pacomatoses greus com l’angiomatosi enefalo-facial o l’atàxia teleangiectactica, que un metge ha de tractar immediatament. Si es produeix un accident o caiguda com a conseqüència d’una convulsió, cal trucar als serveis mèdics d’emergència o conduir la persona afectada ràpidament a l’hospital més proper. A causa dels diversos tipus de pacomatosi i del gran nombre de possibles símptomes que s’hi poden associar, sempre és necessària una aclariment mèdic. Les persones afectades han de consultar immediatament el seu metge de capçalera, que pot fer un diagnòstic sobre la base d’un historial mèdic I a biòpsia. El tractament el realitza el dermatòleg o un neuròleg. En funció de la naturalesa dels símptomes, es poden consultar altres especialistes. El teràpia ha de ser vigilat de prop per un metge. Això garanteix que no es produeixin complicacions i això canvis de pell i disminueixen els símptomes neurològics. Individus que pateixen malalties de la pell o sistema nerviós hauria d’informar el metge si es produeixen signes de neurofibrosi, esclerosi tuberosa o d’altres pacomatosis.
Tractament i teràpia
El tractament de la phakomatosis depèn de la malaltia subjacent en qüestió. No es pot curar totes les pacomatoses perquè totes són genètiques. En neurofibromatosi, els neurofibromes i tumors de recent creixement s’han d’eliminar constantment. En cas contrari, es dóna un tractament simptomàtic. En les altres facomatoses, simptomàtica teràpia i també predomina l’eliminació de lesions tisulars. En alguns casos, cal tractar les epilèpsies i els retards en el desenvolupament. En l’angiomatosi retino-cerebel·lar, especialment els angiomes dels ulls, s’han d’eliminar per diversos mètodes per tal de preservar la visió durant molt de temps. Coagulació làser, crioteràpia, irradiació radioactiva (braquiterapia), termoteràpia transpupilar, teràpia fotodinàmica i altres mètodes de tractament són adequats per a aquest propòsit.
Perspectives i pronòstic
En general, no es pot predir el curs posterior de la facomatosi. Per aquest motiu, en primer lloc, és necessari un diagnòstic ràpid i, sobretot, molt precoç en aquesta malaltia, de manera que no arribi a l'aparició de complicacions o queixes addicionals. Tampoc no es pot curar la malaltia, de manera que la persona afectada per aquesta malaltia sempre depèn d’una visita a un metge. De la mateixa manera, en el cas de la fekomatosi, la malaltia subjacent ha de curar-se abans que res, de manera que les queixes siguin completament limitades. Si la pacomatosi no es tracta gens, els símptomes solen continuar estenent-se i reduir significativament la qualitat de vida del pacient. En alguns casos, l’esperança de vida de la persona afectada també es pot reduir si la malaltia es detecta tard. Sovint no és possible una cura completa si la phakomatosis té un origen genètic. En aquest cas, s’haurien de realitzar proves genètiques i assessorament si el pacient vol tenir fills per evitar la recurrència de la malaltia. Els tumors també es poden eliminar, però poden tornar a aparèixer després de l’eliminació. Per aquest motiu, aquesta malaltia no poques vegades també redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Prevenció
La prevenció de la facomatosi no és possible perquè són hereditàries. Si s’han produït casos de fakomatosi a la família o familiars, ésser humà assessorament genètic sovint és útil per avaluar el risc de transmetre la malaltia a la descendència.
Seguiment
En la majoria dels casos, els individus afectats amb pacomatosi tenen molt pocs o fins i tot molt limitats mesures de cura posterior directa a la seva disposició. En aquest sentit, la persona afectada hauria de consultar un metge molt aviat en aquesta malaltia i iniciar un tractament per evitar complicacions o altres malalties. Per tant, s’ha de consultar un metge als primers signes de la malaltia. En alguns casos, la malaltia no es pot curar completament si té un origen genètic. En aquest cas, els afectats haurien de fer-se un examen i una consulta genètica si volen tornar a tenir fills. La pròpia malaltia es pot tractar mitjançant l'aplicació de diverses cremes or ungüents. Els afectats sempre han de prestar atenció a la dosi correcta i també a l’aplicació regular per tal d’alleujar els símptomes de forma correcta i permanent. No poques vegades, els afectats també depenen del suport psicològic. Aquí, especialment les converses intensives i afectuoses amb la pròpia família tenen un efecte molt positiu en el desenvolupament de la malaltia. Com a regla general, la facomatosi no redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Segons el tipus i la gravetat de la facomatosi, els malalts poden prendre diverses mesures per ajudar-la a tractar-la. En primer lloc, és important determinar la causa de la pell i el nervi condició i elimina el gallet. General mesures com pot ser un canvi d’estil de vida o un canvi d’ocupació lead per millorar, però primer s’ha de parlar amb un metge. El mateix s'aplica a l'ús de diversos remeis casolans i naturals. Algunes pacomatoses es poden alleujar hamamelis, Herba de Sant Joan i altres preparats que tenen un efecte positiu sobre l’aspecte i el benestar de la pell. Les queixes nervioses es poden alleujar fisioteràpia i activitats esportives a més de drogues teràpia. Si cicatrius ja s’han format com a resultat dels problemes de la pell, sovint també hi ha problemes psicològics que cal tractar. El metge també pot establir contacte amb altres malalts i derivar els pacients a un grup d’autoajuda, per exemple. És necessari un tractament holístic dels símptomes perquè els afectats puguin fer-ho lead una vida relativament lliure de símptomes. A causa de la varietat de possibles pacomatoses, sempre s’ha de consultar un especialista abans de l’autoajuda mesures s’inicien.
