pediatra

Malaltia de Dejerine-Sottas: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Dejerine-Sottas és un trastorn heretat que afecta els nervis perifèrics. La malaltia de Dejerine-Sottas pertany al grup de neuropaties sensorials i motores heretades. Els metges sovint es refereixen al trastorn com a HMSN tipus 3. Què és la malaltia de Dejerine-Sottas? La malaltia de Dejerine-Sottas també és coneguda pels sinònims de neuropatia hipertròfica de la infància i de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 3. Dejerine-Sottas ... Malaltia de Dejerine-Sottas: causes, símptomes i tractament

Braquicefal: causes, símptomes i tractament

El braquicefal representa una deformitat del crani causada per l’ossificació prematura de la sutura cranial. El cap apareix rodó a causa de la seva amplitud i curvatura. Com que aquesta deformació del crani limita el creixement del cervell, el braquicefal ha de ser tractat quirúrgicament en una fase inicial. Què és el braquicefal? El terme braquicefal ve del ... Braquicefal: causes, símptomes i tractament

Braquidactília: causes, símptomes i tractament

El terme mèdic braquidactília descriu els dits i els dits dels peus. Aquesta condició, generalment heretada de manera autosòmica dominant, pertany al grup de les extremitats malformades. Què és la braquidactília? Aquest defecte genètic es produeix de forma aïllada o síndrome. El curs pot tenir una causa primària o secundària. A més, es caracteritza per una disostosi òssia. Només ... Braquidactília: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Partington: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Partington és un trastorn congènit que es manifesta en símptomes principals específics. Per exemple, la síndrome de Partington s’associa amb un retard mental, moviments distònics de les mans i disàrtria. Les capacitats intel·lectuals només es veuen deteriorades de lleu a moderada en la síndrome de Partington. La síndrome de Partington representa un trastorn heretat relacionat amb la x. Què és la síndrome de Partington? La síndrome de Partington és enormement rara. ... Síndrome de Partington: causes, símptomes i tractament

Endocrinòleg: diagnòstic, tractament i elecció del metge

Com a especialista, un endocrinòleg s’ocupa del sistema hormonal del cos humà, l’anomenat endocrini. Es presta una atenció important a les anomenades glàndules endocrines, que alliberen hormones a la sang. Un gran nombre de malalties estan influïdes o causades hormonalment i, per tant, requereixen la consulta d’un endocrinòleg. Què és un endocrinòleg? Com ... Endocrinòleg: diagnòstic, tractament i elecció del metge

Trastorn del llenguatge del desenvolupament: causes, símptomes i tractament

Els trastorns del desenvolupament del llenguatge no són infreqüents en nens petits. Aquí, la causa sovint rau en el desafiament excessiu o insuficient del cervell encara no madur. Aquí és important donar suport al nen amb suavitat, sense reaccionar mai excessivament. No s’ha de fer que el nen se senti estúpid o sense talent. Inhibicions posteriors de la parla, trastorns del llenguatge i fins i tot ... Trastorn del llenguatge del desenvolupament: causes, símptomes i tractament

Paràlisi de Chassaignac: causes, símptomes i tractament

La paràlisi de Chassaignac es produeix principalment en nens petits de fins a quatre anys. En aquest cas, l’anomenat cap del radi de l’articulació del colze està dislocat. Això només és possible en nens petits, ja que a partir dels quatre anys el cap radial arriba a la seva mida final. Bàsicament, es fa una distinció entre la paràlisi de Chassaignac ... Paràlisi de Chassaignac: causes, símptomes i tractament

Neurofibromatosi tipus 1: causes, símptomes i tractament

La neurofibromatosi tipus 1 és un trastorn genètic per al qual són característiques les malformacions del sistema nerviós central i de la pell. Amb aproximadament un de cada 3000 nounats, la neurofibromatosi tipus 1 és un dels trastorns genètics més freqüents. Què és la neurofibromatosi tipus 1? La neurofibromatosi tipus 1 (també coneguda com a malaltia de Recklinghausen) és una pacomatosi genètica amb malformacions ... Neurofibromatosi tipus 1: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. La teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions. Què és la síndrome de Baller-Gerold? En el grup de la malaltia dels congènits ... Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Karsch-Neugebauer: causes, símptomes i tractament

Els símptomes de la síndrome de Karsch-Neugebauer són principalment deformitats de mans i peus. A més, són típics els tremolors oculars incontrolables i l’estrabisme sever. Totes les opcions terapèutiques es basen principalment en els símptomes i el tractament comença immediatament després del naixement. Què és la síndrome de Karsch-Neugebauer? La síndrome de Karsch-Neugebauer és un trastorn heretat molt rar. Va ser descrit per primera vegada per un oftalmòleg ... Síndrome de Karsch-Neugebauer: causes, símptomes i tractament

Síndrome de les arts: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Arts és una malaltia que, segons conclusions anteriors, és enormement rara. Es coneix que només unes poques famílies tenen síndrome d’Arts. La síndrome de Arts existeix des del naixement i té causes genètiques. Els principals símptomes de la malaltia consisteixen en alteracions auditives, atàxia i atròfia òptica. Què és la síndrome d'Arts? La síndrome de les arts és coneguda per ... Síndrome de les arts: causes, símptomes i tractament