El defecte septal auriculoventricular és congènit cor defecte. És una combinació de defecte septal auricular i defecte septal ventricular.
Què és un defecte septal auriculoventricular?
El defecte septal auriculoventricular és congènit cor malformació i una de les més complexes defectes cardíacs congènits. Com que la combinació de defecte de septal auricular i defecte de septal ventricular crea una connexió (derivació), el cor el defecte és un dels anomenats shunt vitias. Les Shuntvitias ho són defectes cardíacs congènits en el qual les potes arterials i venoses del circulació estan connectats. En el defecte septal auriculoventricular, es forma una derivació doble esquerra-dreta. El defecte es divideix en tres categories segons la gravetat:
- Defecte septal auriculoventricular complet.
- Defecte parcial del septus auriculoventricular
- Defecte d’ostium-primum.
En el 35% dels casos, hi ha altres defectes cardíacs concomitants o anomalies dels òrgans.
Causes
Es desconeix la causa exacta de la malformació. Aproximadament 0.19 per cada 1000 nounats es veuen afectats anualment. Les nenes i els nens desenvolupen la malaltia aproximadament al mateix ritme. El defecte es produeix amb una freqüència impactant en associació amb Síndrome de Down. Aproximadament el 43 per cent de tots els pacients amb un defecte septal auriculoventricular també tenen Síndrome de Down. Els nens neixen amb un gran defecte a l’envà cardíac. Hi ha un forat tant a l’envà auricular (defecte septal artrial) com a l’envà ventricular (defecte septal ventricular). La vàlvula cardíaca entre el aurícula esquerra i ventricle esquerre (vàlvula tricúspide) i la vàlvula entre el ventricle esquerre i aurícula esquerra (vàlvula mitral) estan malformats. A més, el vàlvula aòrtica es desplaça cap endavant i cap amunt. El vàlvula aòrtica es troba entre el ventricle esquerre i l'aorta.
Símptomes, queixes i signes
Si i quins símptomes es veuen en el nounat depèn de la mida i la ubicació del defecte. La quantitat de sang el flux, la quantitat de pressió als pulmons i l'extensió dels defectes de les vàlvules també afecten els símptomes del defecte cardíac. Les anomalies no juguen un paper abans del naixement perquè el nen es subministra oxigenat sang de la mare. Després del naixement, oxigen ja no és absorbit per la mare, sinó pels pulmons del nen. Per a això, els pulmons s’han de desplegar i el pulmonar d'un sol ús i multiús. dilatar. En el cas d’un gran defecte auriculoventricular, l’alta pressió que existeix al cor esquerre es força sang a través del defecte de la paret cap al costat dret del cor. Aquest fenomen mèdic s’anomena derivació d’esquerra a dreta. Al cor dret, la sang addicional augmenta la pressió. La sang flueix a través del pulmó d'un sol ús i multiús. a una pressió augmentada, pressionant els pulmons. Les dues cambres del cor també han de fer un treball significativament més gran. El costat dret del cor pateix l’augment de la pressió i el costat esquerre es veu afectat per l’augment del flux sanguini dels pulmons. La incapacitat de tancar la vàlvula AV fa que torni a fluir més sang al cor esquerre. Cal expulsar-lo addicionalment amb cada batec del cor. Dins dels primers dies de vida, el cor del nen està sotmès a tanta tensió que la insuficiència cardíaca es desenvolupa. Els nens afectats tenen dificultat per respirar i mostrar-se aigua retenció a tot el cos. El pell, parpelles i fetge estan inflats. Els nens es tornen cada vegada més febles i es neguen a beure. En alguns casos, es produeix una inversió de la pressió a causa d’un mecanisme de protecció. En aquest cas, oxigen-la pobra sang del cor dret passa pel defecte septal al cor esquerre. Aquí, una decoloració blava dels llavis i boca es veu la regió. Si el hipertensió es fixa als pulmons, ja no es pot realitzar cirurgia. Nens amb un pulmó tan fix hipertensió tenen una esperança de vida màxima de 10 a 20 anys. Tanmateix, el defecte septal artrioventricular sol detectar-se aviat.
Diagnòstic i progressió
Ja a la primera setmana, es pot sentir un murmuri del cor en auscultació amb un estetoscopi. Això és causat per un flux de sang a través de la vàlvula AV defectuosa. Si se sospita d 'un defecte de septus auriculoventricular, electrocardiograma es pot realitzar. Això proporciona proves específiques de la defecte cardíac. Un de raigs X mostrarà un cor significativament augmentat. El or estàndard per avaluar completament la gravetat del defecte cardíac is ecocardiografia.Si es sospita que durant el període de defecte del septus auriculoventricular embaràs, un risc prenatal ultrasò es pot realitzar. De la 16a a la 20a setmana de embaràs, un defecte cardíac es pot diagnosticar de manera fiable amb aquest procediment. No obstant això, el defecte cardíac no es pot detectar durant la rutina normal ultrasò exàmens. Els exàmens tenen lloc en centres perinatals especialment formats.
complicacions
En un defecte septal auriculoventricular completament format (AVSD), les quatre cambres del cor estan connectades des del naixement a causa d’una malformació cardíaca. Això significa que hi ha una barreja constant entre sang arterial i venosa i que l’eficiència de l’acció de bombament del cor es redueix considerablement. Les complicacions que es desenvolupen a causa d’un AVSD no tractat solen ser pulmonars hipertensió (hipertensió pulmonar), que condueix a un engrossiment de la paret medial muscular (mitjà) de les artèries pulmonars com a contrareacció fisiològica. En una mena de cercle viciós, els dos efectes es reforcen mútuament (reacció d’Eisenmenger). La creixent insuficiència cardíaca condueix a un mal pronòstic si no es tracta. La cirurgia a cor obert pot millorar molt bé el pronòstic a llarg termini. Els passos principals durant la cirurgia consisteixen en la reconstrucció de les dues vàlvules auriculoventriculars, la vàlvula mitral al cor esquerre i al vàlvula tricúspide al cor dret, i eliminació dels defectes septals aplicant pegats artificials. A més dels clàssics riscos quirúrgics associats a la cirurgia de cor obert en un nadó o un nen petit, un risc específic és una alteració del sistema d’excitació elèctrica. El Node AV, que recull els impulsos elèctrics del marcapassos (node sinusal) i els transmet als sistemes posteriors amb un lleuger retard, generalment es veu especialment afectat. Si el problema no es pot solucionar amb medicaments, un artificial marcapassos s’ha d’implantar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Un defecte genètic de septus auriculoventricular (AVSD) esdevé simptomàtic en el nounat durant els primers dies. No cal preguntar-se en quin moment s’ha de buscar atenció mèdica. Es pot determinar la gravetat de la malformació cardíaca ecocardiografia i confirmat i complementat per troballes d’ECG. En el cas d’un AVSD completament format, les quatre cambres del cor estan connectades i, si no es tracta, el pronòstic per al nounat és extremadament desfavorable. La intervenció quirúrgica en un hospital especialitzat tanca les connexions entre les dues cambres i sol substituir les dues que no funcionen vàlvules cardíaques entre el aurícula esquerra i cambra esquerra (vàlvula mitral) i entre el aurícula dreta i cambra dreta (vàlvula tricúspide). El pronòstic de supervivència dels nounats es millora dramàticament amb aquesta operació. Per als afectats, una vida gairebé normal sol ser possible després d’una operació reeixida, si la cirurgia reconstructiva es realitza prou aviat i encara no s’ha format cap dany irreversible als pulmons ni al múscul cardíac. Després d’arribar a l’edat adulta, els intervals per a les revisions mèdiques poden ampliar-se si el pacient continua lliure de símptomes. No obstant això, els individus haurien d’estar atents a símptomes específics que puguin indicar la recurrència del problema i que haurien de ser avaluats immediatament per un cardiòleg o per un metge d’atenció primària amb experiència.
Tractament i teràpia
Si el defecte cardíac no es tracta, només el 10% dels nens afectats viuen després de sis mesos. Els pacients es desenvolupen hipertensió pulmonar i, en conseqüència, el que es coneix com a reacció d’Eisenmenger. Tanmateix, la majoria dels defectes septals auriculoventriculars es detecten aviat i són operatius. Utilitzant el màquina cor-pulmó, arterial i venós circulació es tornen a separar. Durant els primers sis mesos després de la cirurgia, endocarditis la profilaxi s’administra amb medicaments d’acord amb les directrius mèdiques vigents. Després de l’operació, també s’han de fer revisions periòdiques. El pronòstic a llarg termini dels nens operats és molt bo. Només poques vegades s’ha de realitzar una segona operació.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic del defecte septal auriculoventricular no és molt favorable. Si es produeix la curació, hi ha un major risc de patir malalties secundàries: més del 35% dels pacients desenvolupen altres malalties del cor, presents per a la vida i que ja no es poden curar. En la majoria dels pacients, la malaltia subjacent es diagnostica com a Síndrome de Down. Hi pertanyen aproximadament ¼ persones amb deficiència de septus auriculoventricular. El diagnòstic i l’inici del tractament són essencials per al pronòstic. Els nens ja neixen amb el defecte i requereixen tractament el més aviat possible. Sense atenció mèdica, hi ha un risc de mort prematura durant les primeres setmanes o mesos de vida. Segons les estadístiques, els nens no tractats moren durant els primers 6 mesos de vida amb una probabilitat aproximada del 90%. L’angoixa respiratòria i l’activitat cardíaca no funcional posen tant estrès sobre l’organisme que hi ha poques possibilitats de supervivència sense un metge intensiu teràpia. La fallida múltiple d'òrgans o la mort per asfíxia serien les conseqüències devastadores. Amb assistència mèdica professional, l’activitat cardíaca s’estabilitza amb un màquina cor-pulmó. Això millora molt les possibilitats de supervivència. Un cop el nen es troba en un estat estable de health, es realitza un procediment quirúrgic. Això augmenta significativament la probabilitat de supervivència i permet al pacient tenir una activitat cardíaca suficient i independent.
Prevenció
Com que es desconeixen les causes exactes del defecte septal auriculoventricular, la malaltia no es pot prevenir. Si un nen d’una família ja ha nascut amb un defecte cardíac, hi ha un 2.5% de risc de recurrència quan neix un altre nen. Especialment en famílies amb un risc de malaltia tan elevat, diagnòstic prenatal pot ajudar a detectar aviat el defecte cardíac. Com més aviat es fa el diagnòstic, millor serà el pronòstic.
Seguiment
En aquesta malaltia, en la majoria dels casos, la persona afectada no té o té poques opcions i mesures de cura posterior. En aquest cas, la persona afectada depèn primer d’un diagnòstic complet i, sobretot, precoç per tal d’alleujar definitivament els símptomes i detectar el defecte cardíac en una fase inicial. Com que també és una malaltia congènita, no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament. En aquest cas no es pot produir una curació completa ni tampoc es pot produir l’autocuració. En la majoria dels casos, aquest defecte s’alleuja mitjançant la intervenció quirúrgica. No obstant això, el curs posterior depèn molt del moment del diagnòstic, de manera que no es pot fer cap predicció general. Després d’aquesta operació, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. Cal evitar activitats estrenyents o estressants per no provocar tensions innecessàries al cor. També són necessaris controls i exàmens periòdics després de l'operació. Si l’operació té èxit, no es reduirà l’esperança de vida dels afectats. Tanmateix, la majoria dels afectats també pateixen altres afeccions cardíaques que encara han de ser tractades.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El defecte septal auriculoventricular, com a malaltia cardíaca congènita, suposa un desafiament per a les famílies afectades en el dia a dia. Especialment amb un major risc de patir malalties, el diagnòstic prenatal és essencial per detectar el defecte cardíac precoçment. Tanmateix, sovint és possible per als afectats lead una vida gairebé normal. No obstant això, és recomanable tenir intervals regulars per als controls de progrés mèdic i complir estrictament els horaris de medicaments. Altres aspectes importants són l'abstenció nicotina i un estil de vida saludable. Per evitar psicogènics estrès, en cas de tensió emocional i en cas de qüestions socio-legals, es recomana visitar grups d’autoajuda i terapeutes adequats. Aquí, problemes com ara: necessitats educatives especials, restriccions esportives, compensació per desavantatges escolars o relaxació es poden aclarir els procediments. La mobilitat mental i física afavoreix la confiança en un mateix i té propietats estabilitzadores. Per tant, s’anima a les persones afectades a participar activament en la vida pública, també per iniciativa pròpia. Practicar aficions serveix com a inici raonable i ajuda motivacional. Els viatges i excursions ben organitzats contribueixen significativament a una qualitat de vida saludable; prescindir d’això té un efecte negatiu sobre l’estat mental. El suport de la família i els amics com a sòlida xarxa social també pot augmentar la pròpia sensació de benestar i reduir la tensió. Més informació sobre el tema de les malalties del cor també està disponible a la Deutsche Herzstiftung eV i al Bundesverband Herzkranke Kinder.
