La síndrome de Kanner és un autisme de la primera infància. En aquest cas, el trastorn de contacte interpersonal ja és evident en els nadons. Què és la síndrome de Kanner? La síndrome de Kanner també es coneix com autisme de Kanner, autisme infantil o autisme de la primera infància. És una forma d’autisme amb aparició abans dels tres anys. La síndrome es considera una profunda ... Síndrome de Kanner: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Meckel-Gruber (FMD) és un trastorn heretat. Es caracteritza per les discapacitats congènites més greus. Els nadons afectats solen morir en les dues primeres setmanes posteriors al naixement. Què és la síndrome de Meckel-Gruber? La síndrome de Meckel-Gruber és un trastorn heretat caracteritzat per quists renals, anomalies del desenvolupament i trastorns del sistema nerviós central. La condició també es coneix com Meckel ... Síndrome de Meckel-Gruber: causes, símptomes i tractament
Després de la formació d’òrgans interns a la novena setmana d’embaràs, un embrió humà també s’anomena fetus fins al naixement. Durant aquest temps, té lloc el que es coneix com a fetogènesi. Es poden produir diverses complicacions durant la fetogènesi. Què és el fetus? El terme fetus es defineix segons l’edat gestacional i la formació ... Fetus: estructura, funció i malalties
L’estenosi istmica aòrtica és un defecte cardíac congènit. Implica un estrenyiment de l’aorta. Què és l'estenosi istmica aòrtica? L’estenosi istmica aòrtica (coarctatio aortae) és el segon tipus de defecte cardíac congènit més freqüent. En aquest cas, es produeix un estrenyiment luminal de l’aorta (artèria principal) a la regió de l’istme aòrtic (istme ... Estenosi de l’istme aòrtic: causes, símptomes i tractament
La distròfia miotònica tipus 1 (síndrome de Curschmann-Steinert) és un trastorn multisistema heretat autosòmic dominant amb els principals símptomes de debilitat muscular i opacificació de la lent (cataracta). Es distingeixen dues formes de la malaltia: una forma congènita, en què el nounat ja és visible per debilitat muscular ("lactant") i una forma adulta, que només es manifesta a la ... Distròfia miotònica tipus 1: causes, símptomes i tractament
Aproximadament un de cada deu nadons plora excessivament i violentament durant els primers tres mesos de vida. Si el lactant presenta un trastorn de regulació, els pares necessiten, en tot cas, una gran quantitat de nervis, perseverança i calma interior. Un terme obsolet per a aquest trastorn és el còlic de tres mesos. Què són els trastorns de regulació? Nens que ... Trastorns de la regulació: causes, símptomes i tractament
El cretinisme és un trastorn del creixement corporal i del desenvolupament mental en nounats causat per la deficiència hormonal. La deficiència es pot detectar fàcilment mitjançant un examen precoç del nadó. Els nadons tractats es desenvolupen completament amb normalitat. Què és el cretinisme? El cretinisme és un trastorn del desenvolupament en nens causat per una deficiència d’hormones tiroïdals. El terme deriva de ... Cretinisme: causes, símptomes i tractament
La síndrome de trencament de Nijmegen és el nom que rep una malaltia rara que ja és congènita. Implica un trastorn del mecanisme de reparació de l’ADN. Què és la síndrome de trencament de Nijmegen? La síndrome de trencament de Nijmegen (NBS) és un trastorn autosòmic recessiu extremadament rar. Pertany al grup de síndromes d’inestabilitat cromosòmica i es manifesta per una varietat ... Síndrome de trencament de Nimega: causes, símptomes i tractament
El Pebaldisme és una forma d'albinisme causada per una mutació. És característic el bloqueig previ blanc de les persones afectades. A causa de la seva despigmentació, els pacients són més susceptibles al càncer de pell negre causat per la llum UV i han d’evitar l’exposició solar excessiva. Què és el piebaldisme? L’albinisme correspon a un grup de trastorns hereditaris que es manifesten com a ... Piebaldisme: causes, símptomes i tractament
A causa de la ràpida propagació del virus Zika, l’Organització Mundial de la Salut (OMS) ha declarat una emergència sanitària mundial. La infecció pel virus Zika, que es coneix des del 1947, és transmesa pels mosquits. Aquesta malaltia viral es va produir inicialment a l’Àfrica, el sud-est asiàtic i les illes del Pacífic. Recentment, la gent dels països centrals i especialment sud-americans ... Infecció pel virus Zika: causes, símptomes i tractament
L’àcid fòlic s’absorbeix a través dels aliments i té un paper crucial en molts processos del cos humà. En conseqüència, una deficiència d’àcid fòlic té un fort impacte en la nostra salut. Tanmateix, a les nostres latituds, ningú ha de patir aquesta deficiència: hi ha prou aliments que poden prevenir o combatre eficaçment ... Deficiència d’àcid fòlic: causes, símptomes i tractament
L’anèmia cel·lular globular és un trastorn genètic amb l’anèmia com a símptoma principal. L'anèmia es deu a la disminució de la vida útil dels glòbuls vermells, causada per defectes de la membrana eritrocitària. La teràpia consisteix en l’eliminació de la melsa. Què és l'esferocitosi? Les anèmies hemolítiques són tipus d’anèmies en què la vida útil de ... Anèmia cel·lular globular: causes, símptomes i tractament
