Cèl·lula globular anèmia és un trastorn genètic amb anèmia com a símptoma principal. El anèmia es deu a la disminució de la vida útil del vermell sang cèl·lules, causades per defectes de la membrana eritrocitària. Teràpia consisteix en eliminar el fitxer melsa.
Què és l'esferocitosi?
Són tipus d’anèmies hemolítiques anèmia en què la vida del vermell sang cèl·lules es redueix considerablement. A anèmia hemolítica també hi ha anèmia esferocítica. El condició també s’anomena esferocitosi hereditària, el que significa que és una anèmia genètica causada per un defecte estructural al vermell sang cèl · lules. Aquesta forma d’anèmia és la malaltia anèmica més freqüent a Europa central. La prevalença es dóna com a persona afectada el 2000 i és corresponentment alta. Segons els experts, el nombre de casos no reportats és probablement molt més elevat. En la majoria dels casos s’hereta l’anèmia esferocítica. En alguns casos, però, també es correspon amb una nova mutació esporàdica de determinats gens. Anèmia falciforme, que pertany a les hemoglobinopaties i és causada per la formació d’anormals hemoglobina, s’ha de distingir de l’esferocitèmia. Com l’anèmia falciforme, l’anèmia esferocítica pertany a les anèmies hemolítiques corpusculars. Aquestes formes d’anèmia són causades principalment per defectes genètics d’un component de glòbuls vermells. En l’anèmia cel·lular esfèrica, el defecte es troba a l’espectrina o anquirina del citoesquelet.
Causes
Existeix una forma autosòmica recessiva i una forma autosòmica dominant d’anèmia de cèl·lules esferocítiques. En l’herència autosòmica recessiva, el defecte causant es relaciona amb la proteïna de la membrana espectrina. En el mode d’herència autosòmica dominant, en canvi, el defecte es troba en la proteïna de la membrana anquirina. El proteïnes esmentats es troben entre els components principals de eritròcits i, en conseqüència, participen en l'estructura del citoesquelet, on regulen la permeabilitat en particular. A causa del defecte hereditari de la membrana, els glòbuls vermells perden la forma prevista originalment. La seva forma plana biconcava esdevé una forma esfèrica amb baixa tensió superficial. Això redueix la deformabilitat dels microsferòcits, que és un component crític de la viscositat de la sang. Els defectes de la membrana també provoquen una major permeabilitat de la membrana. Això es tradueix en un augment de la rotació de glicòlisi i ATP. Com a resultat dels canvis, la vida útil dels microsferòcits es redueix significativament ja que sucumben a l’augment de la fagocitosi melsa. La forma més comuna d’anèmia esferocítica té com a causa una mutació genètica al cromosoma 8 que es produeix com a part de l’herència o com a nova mutació.
Símptomes, queixes i signes
L'anèmia esferocítica es compon d'una sèrie de símptomes clínicament característics. Els esferòcits es danyen metabòlicament quan passen per la melsa. Per tant, hi ha una lisi parcial o holística de les cèl·lules. La melsa del pacient sol estar greument inflada. La imatge correspon a esplenomegàlia. Durant el fetge pas de les cèl·lules, augmentat bilirubina es produeix. Per tant, durant el trencament de la cèl·lula sanguínia, l’aparell excretor sobrecarrega i provoca icterícia desenvolupar. Com més greu és la malaltia, més gran és l’anèmia i l’acompanyament icterícia. Els pacients sovint també pateixen càlculs biliars a causa d’un excés de bilis pigment. Ferro es metabolitza cada vegada més en el curs de la degradació dels eritròcits i, en el curs posterior, pot provocar l’emmagatzematge de ferro a la fetge, que sovint s’acompanya d’una remodelació del teixit cirròtic. L’anèmia en pacients s’associa normalment amb fatiga, estats de fatiga, baix rendiment i palesa mal de cap. A més, es poden produir malestar respiratori, dificultat per concentrar-se o palpitacions greus. En el cas d’una aparició precoç de la malaltia, també es poden desenvolupar trastorns del desenvolupament físic i mental en el transcurs de la malaltia. Les crisis hemolítiques en el context de certes infeccions poden posar en perill la vida dels pacients amb anèmia de cèl·lules esferocítiques perquè la replicació de eritròcits al medul · la òssia es redueix severament. Les crisis hemolítiques es manifesten principalment com febre, calfreds, col·lapse circulatori i dolor.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El metge fa el diagnòstic de l’anèmia de les cèl·lules esferocítiques amb l’ajut de proves de laboratori. El recompte de sang mostra anèmia normocròmica i signes d’hemòlisi com hiperbilirubinèmia o disminució haptoglobina i augment dels nivells de LDH. La corpuscular mitjana concentració de l’hemolobina mostra un augment. A més, es poden realitzar exàmens microscòpics de llum dels glòbuls vermells, en els quals el eritròcits no mostren cap aclariment central a causa de la seva forma esfèrica. Quan el metge prova el comportament de l’hemòlisi mitjançant solucions amb decreixent osmolaritat, els eritròcits patològics presenten una disminució de la resistència osmòtica. El pronòstic per als pacients amb anèmia de cèl·lules esferocítiques és relativament favorable perquè ara hi ha disponibles formes de tractament prometedores.
complicacions
En la majoria dels casos, l’anèmia de les cèl·lules esferocítiques provoca danys i molèsties a la melsa. En aquest cas, la melsa s’infla i augmenta significativament en el pacient i no és estrany que faci mal. Igualment, símptomes de la fetge llauna lead a icterícia en el pacient. A més, càlculs biliars també es produeixen, que lead a extremadament forts i desagradables dolor en el pacient. Els pacients se senten cansats i cansats i ja no poden participar activament en la vida quotidiana. La capacitat del pacient per fer front estrès també disminueix considerablement com a conseqüència de l’esferocitosi. A més, també hi ha pertorbacions concentració i relativament greu mals de cap. La cor la taxa augmenta, de manera que no és estrany experimentar palpitacions. De la mateixa manera, l’esferocitosi pot lead als trastorns del desenvolupament en nens. Els afectats també pateixen calfreds i febre, i es pot produir un col·lapse circulatori, durant el qual els pacients perden la consciència. En el procés, es poden produir lesions com a conseqüència d’una caiguda. En el pitjor dels casos, l'esferocitosi condueix a la fallida de diversos òrgans i, per tant, a la mort. El tractament es realitza amb l’ajut de medicaments. No obstant això, l'evolució de la malaltia depèn en gran mesura de la causa de l'esferocitosi.
Quan hauríeu de visitar un metge?
L’anèmia cel·lular globular no necessàriament requereix tractament. Només quan es produeix una crisi hemolítica és necessari un diagnòstic i un tractament especialitzats. Si es produeixen símptomes poc característics que suggereixen anèmia, s’ha de consultar un metge en les pròximes setmanes. Si falta alè, mareig o es produeixen palpitacions fins i tot durant un esforç físic lleuger, el millor és consultar un metge dins de la mateixa setmana. L’anèmia cel·lular globular és una malaltia hereditària que progressa ràpidament. Si el tractament s’inicia aviat, es poden evitar conseqüències físiques i mentals a llarg termini. En absència de tractament, la malaltia comporta problemes circulatoris, problemes de desenvolupament i, en el pitjor dels casos, la mort. Algunes infeccions també poden causar una crisi hemolítica, que pot posar en perill la vida. Per aquest motiu, s’ha de consultar un consultori mèdic encara que hi hagi alguna sospita. Si apareixen complicacions, els primers socorristes han de trucar al servei d'ambulàncies civils. Acompanyant primers auxilis mesures s’han de dur a terme. El metge de família, un internista o el cardiòleg realitzen un tractament addicional segons la manifestació i la forma dels signes de la malaltia.
Tractament i teràpia
L’anèmia cel·lular globular no requereix etapes terapèutiques en tots els casos. Teràpia no és obligatori sempre que no es produeixi cap crisi hemolítica. Si es repeteixen els episodis hemolítics, es pot produir esplenectomia. Aquest procediment equival a un procediment quirúrgic per extirpar la melsa. Després de l’esplenectomia, la vida mitjana dels glòbuls vermells normalment es normalitza. La intervenció quirúrgica per extirpar la melsa no s’ha de realitzar en nens menors de sis anys. Aquests nens tenen un risc elevat de síndrome OPSI, que és una complicació coneguda de l’esplenectomia. La complicació és un sèptic sever condició que pot conduir a fracàs multiorgànic i estats comats, que la fan fatal en casos extrems. Minimitzar aquest risc de complicacions requereix una vacuna prèvia contra malalties com pneumococ, Haemophilus influenzae tipus B i meningococ. En casos extrems, els nens menors de sis anys encara poden ser operats, però només s’ha d’intentar retirar parcialment la melsa. Abans d’extreure la melsa d’un pacient, el metge també hauria de descartar la presència d’una melsa secundària. Si hi ha una melsa col·lateral i no s’elimina amb l’esplenectomia, els símptomes clínics del pacient persistiran.
Perspectives i pronòstic
Si es busca tractament, normalment hi ha alleujament de la health irregularitats que s’han produït. En general, el pronòstic de la malaltia es pot descriure com a bo. Hi ha diversos enfocaments terapèutics que els metges poden utilitzar en funció de les circumstàncies individuals. A més, no s’ha d’iniciar un tractament intensiu i extens en tots els casos. Com a resultat, alguns pacients diagnosticats d’anèmia de cèl·lules esferocítiques no requereixen cap intervenció mèdica addicional. Per a ells, hi ha la possibilitat de fer front a la vida quotidiana de la malaltia sense problemes durant la resta de la seva vida. No obstant això, la probabilitat d’un augment dels problemes i símptomes que s’han produït s’incrementa sense atenció mèdica monitoratge atenció mèdica. Per tant, és important per a un bon pronòstic que el pacient consulti un metge amb regularitat. Aquesta és l’única manera de reaccionar davant els canvis de temps. En casos particularment greus, la melsa s’elimina de la persona afectada. Si no sorgeixen complicacions durant el procediment quirúrgic, el pacient normalment es pot donar de baixa del tractament quan es recupera després de finalitzar la ferida i el procés de curació. Tanmateix, la cirurgia no se sol realitzar en pacients menors de sis anys. Aquí, l 'estat de health millora només prenent medicaments. Només quan es compleixi l’edat mínima es pot realitzar l’eliminació de la melsa.
Prevenció
No es pot prevenir l’anèmia cel·lular esferocítica en sentit estricte, ja que es tracta d’una malaltia genètica.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, els afectats per l’anèmia de les cèl·lules esferocitàries no tenen o tenen molt poca cura posterior mesures disponibles, i en la majoria dels casos són molt limitats. En primer lloc, s’ha de proporcionar un diagnòstic i un tractament exhaustius per evitar que es produeixin complicacions o altres afeccions mèdiques. En alguns casos, és possible que no hi hagi una recuperació completa. La majoria de persones que pateixen d’anèmia cel·lular esferocítica es basen en diversos procediments quirúrgics per pal·liar els símptomes. Al mateix temps, la persona afectada hauria de descansar i mantenir el repòs al llit després d’aquest procediment. En qualsevol cas, s’han d’evitar activitats extenuants o estressants per tal de no provocar tensions innecessàries al cos. De la mateixa manera, molts malalts necessiten ajuda i suport de la seva pròpia família, i el suport psicològic també és necessari en molts casos. Després de l’eliminació de la melsa, la persona afectada hauria de prestar atenció a un estil de vida saludable i saludable dieta. En aquest sentit, a dieta pla també el pot preparar el metge. En molts casos, el contacte amb altres pacients amb anèmia de cèl·lules esferocítiques també pot ser útil, ja que això pot conduir a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb esferocitèmia estan severament limitats en la seva vida diària pels símptomes de la malaltia que es produeixen. Com que les persones amb la malaltia són sovint nens, el tractament adequat dels símptomes és responsabilitat dels pares. Fatiga i el rendiment reduït limita el benestar dels pacients i sovint interfereix amb l’ocupació remunerada o l’assistència a l’escola, de manera que cal actuar urgentment. Les revisions periòdiques amb un metge són essencials per controlar el curs de la malaltia. Quirúrgic mesures no són necessaris en tots els casos. En alguns casos, símptomes com mals de cap i les palpitacions es poden tractar amb medicaments, i els pacients segueixen estrictament les instruccions de dosificació donades per l’especialista. Atès que la malaltia de vegades va acompanyada d’una crisi hemolítica, que representa una amenaça aguda per a la vida de la persona afectada, cal informar l’entorn social de la presència i la naturalesa de la malaltia. Així, en cas d’emergència, s’assegura que el pacient rep adequadament primers auxilis mesura i rep tractament mèdic d’urgència ràpid. En casos greus, es requereix l’extirpació de la melsa, amb la retirada de l’òrgan pels metges durant una estada hospitalària. Els pacients continuen deteriorats físicament durant algun temps després de la cirurgia i eviten una activitat física intensa.
