Distròfia miotònica El tipus 1 (síndrome de Curschmann-Steinert) és un trastorn multisistema heretat autosòmic dominant amb els principals símptomes de debilitat muscular i opacificació de la lent (cataracta). Es distingeixen dues formes de la malaltia: una forma congènita, en què el nounat ja és visible per debilitat muscular ("floppy infant") i una forma adulta, que només es manifesta a la 2a a 3a dècada de la vida. Distròfia miotònica el tipus 1 no es pot curar i, segons la gravetat i la progressió, redueix l’esperança de vida.
Què és la distròfia miotònica tipus 1?
Distròfia miotònica el tipus 1 és un dels anomenats trastorns de repetició de trinucleòtids. Al codi genètic del braç llarg del cromosoma 19, hi ha un trinucleòtid duplicat a partir del nucli bases citosina, timina i guanina. Tot i que aquest triplet base es repeteix de 5 a 35 vegades en individus sans, en individus afectats amb formes lleus de la malaltia hi ha aproximadament 50-200 repeticions, i en formes greus fins i tot més de 1000 repeticions. El trinucleòtid no codifica directament una proteïna, sinó que influeix en la síntesi d’altres proteïnes. Un enzim necessari en els músculs esquelètics i cardíacs, la distrofia myotonica protein kinase (DMPK), es produeix en quantitats reduïdes com a resultat de la general defecte. Però altres proteïnes també es veuen afectats, per exemple, SIX5, que s'expressa en l'objectiu o el insulina receptor. Per tant, la distròfia miotònica tipus 1 afecta molts sistemes d'òrgans diferents. Amb una incidència d’1: 20000 aproximadament, la distròfia miotònica tipus 1 és la miotonia més freqüent i també la més freqüent Distròfia muscular que es produeixen en adults. En la seva herència, el nombre de repeticions de trinucleòtids augmenta de generació en generació, de manera que la malaltia s’instal·la abans i més severament en la descendència. La forma congènita sempre s’hereta de la mare. La distròfia miotònica tipus 1 afecta més els nens que les nenes.
Causes
En la forma congènita, el nadó es nota just després del naixement per debilitat muscular generalitzada, una part superior elevada llavi, i insuficiència respiratòria. A causa dels problemes respiratoris, molts nounats depenen d’artificials ventilació i el 25% -50% moren durant els primers 18 mesos de vida. És probable que els nadons que sobreviuin més tinguin retards en el desenvolupament i psíquics greus retard. La seva esperança de vida és aproximadament de 30 a 40 anys. Si la malaltia no apareix fins a l'edat adulta, els individus afectats solen notar primerament debilitat muscular en músculs distants del tronc, especialment a les cames i a la coll i zones facials. El músculs facials atròfia, donant als pacients un aspecte reduït. També es produeixen trastorns de la parla i de la deglució. La debilitat muscular s’acompanya d’un retard muscular relaxació, dificultant, per exemple, l'alliberament d'un agafador per a les persones afectades. Altres símptomes inclouen l’obturació de les lents, sensorineural pèrdua d'oïda, una major necessitat de son, deteriorament cognitiu i reducció glucosa tolerància i fins i tot diabetis mellitus. A causa de l’hormona pertorbada equilibrar, els homes solen experimentar atròfia testicular i un front calb, i les dones experimenten irregularitats menstruals. Els efectes sobre el cor els músculs són particularment perillosos: arítmies cardíaques es produeixen amb freqüència, ocasionalment fins i tot aturada cardíaca. Quan la debilitat muscular arriba als músculs del tronc, es produeixen trastorns respiratoris i una major susceptibilitat dels pulmons a la infecció. La distròfia miotònica tipus 1 sempre és progressiva, però la gravetat i la composició dels seus símptomes són molt variables. De mitjana, l’esperança de vida en la forma adulta de distròfia miotònica tipus 1 és d’aproximadament 50-60 anys.
Símptomes, queixes i signes
La principal característica de la distròfia miotònica tipus 1 és l’afluixament tardà dels músculs després d’una contracció muscular. La malaltia es pot distingir d'altres distròfies musculars per aquesta característica. Especialment els músculs que es troben més allunyats del tronc del cos, com ara la cara, coll, avantbraç, mà, inferior cama i músculs del peu, queden afectats. Independentment de les queixes musculars, també es produeixen altres símptomes. Per exemple, arítmies cardíaques or cor sovint es produeix un fracàs. A causa de la afectació cardíaca, els incidents anestèsics són freqüents durant anestèsia. Sovint s’observen cataractes i calvície del front en homes. La testosterona els nivells són massa baixos, cosa que no és freqüent atròfia testicular. Hi ha un major risc de desenvolupar-se diabetis. Parlar i empassar provoca dificultats als pacients, a més, el pacient està constantment cansat durant el dia, cosa que pot fer lead a nocturn respiració pauses. Malgrat això, l'apnea del son no sempre està present. Altres símptomes poden incloure trastorns digestius, bilis o problemes auditius. Tot i que és una herència condició, molts pacients no presenten símptomes fins després dels vint anys. Les cataractes solen diagnosticar-se com el primer signe de la malaltia. Tot i això, també hi ha una forma de malaltia present des del naixement. Aquesta forma congènita de miotonia muscular es caracteritza per un curs particularment greu amb insuficiència respiratòria potencialment mortal i trastorns del desenvolupament mental i físic.
Diagnòstic i curs
Quan se sospita de distròfia miotònica tipus 1, s’utilitzen mètodes genètics moleculars per diagnosticar la malaltia sense cap mena de dubte. Aquests ajuden a descartar diagnòstics diferencials amb símptomes similars, com la distròfia miotònica tipus 2. El diagnòstic es pot recolzar en estudis electromiogràfics (EMG). En individus afectats, es poden trobar patrons típics d'activitat espontània, particularment en els músculs distals al tronc. També és important tenir una història familiar exhaustiva, en part per proporcionar més orientació a la família.
complicacions
En aquesta malaltia, les persones afectades pateixen principalment debilitat muscular greu i molèsties que es produeixen als ulls. Es produeixen cataractes i opacitat de la lent, de manera que la visió de la persona afectada es deteriora significativament. De la mateixa manera, en el pitjor dels casos, completa ceguesa es pot produir. La qualitat de vida es redueix significativament. Els joves en particular poden desenvolupar queixes psicològiques o depressió en cas de queixes visuals sobtades o ceguesa. A més, cor també es poden presentar queixes, de manera que el pacient pot morir de mort cardíaca sobtada. No és estrany que pateixin els afectats diabetis. La debilitat muscular restringeix significativament la vida quotidiana dels afectats, de manera que en alguns casos també depenen de l’ajut d’altres persones. Certes activitats o esports ja no es poden realitzar sense dificultats. La malaltia restringeix significativament el desenvolupament dels nens, de manera que poden sorgir complicacions a l'edat adulta. No és possible tractar aquesta malaltia de manera causal. Tanmateix, es poden limitar i alleujar moltes queixes de manera que la vida quotidiana esdevingui suportable per a la persona afectada. Normalment, no es produeixen complicacions particulars i l’esperança de vida del pacient no està limitada per la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
La necessitat de consultar un metge sorgeix tan aviat com la persona afectada experimenta problemes per afrontar la vida quotidiana. Debilitat muscular força, la disminució del rendiment físic i la contracció del teixit són signes de health trastorn. Si les activitats esportives habituals només es poden realitzar en una mesura limitada o no, les observacions s’han de discutir amb un metge. Cal iniciar diverses investigacions per tal que es pugui aclarir la causa i elaborar un pla de tractament. El retard en la tensió muscular voluntària i la disminució de la visió són preocupants. Si es produeix una visió borrosa o una opacitat de l’objectiu, s’aconsella una visita al metge. Una irregularitat en la funció d’adherència natural és un senyal d’alerta del cos que cal actuar. S’ha de parlar amb un metge sobre un major risc d’accidents i caigudes perquè es puguin prendre contramesures. El metge hauria d’examinar més de prop les alteracions del ritme cardíac, les palpitacions o les interrupcions del son. Si concentració o es produeixen dèficits d’atenció o, si es nota un rendiment mental reduït com a conseqüència de les deficiències, cal una visita al metge. Si els homes pateixen un desig sexual reduït o presenten un front calb, cal consultar un metge. Si també hi ha estrès emocional o mental, la persona afectada corre el risc de desenvolupar símptomes secundaris. S'haurien d'evitar a temps.
Tractament i teràpia
El tractament causal de la distròfia miotònica tipus 1 no és possible. Teràpia se centra en l 'alleujament dels símptomes, com ara el tractament quirúrgic de l' cataracta, medicació per arítmies cardíaques, o suport respiratori tècnic.fisioteràpia el suport pot retardar la progressió de la distròfia miotònica tipus 1.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives d’una distròfia miotònica tipus 1 diagnosticada són pobres. Tant l’esperança de vida com la qualitat de vida pateixen. La majoria dels pacients ni tan sols arriben als 60 anys. Molts d’ells moren a causa d’això la insuficiència cardíaca o sucumbir a les infeccions. Terapèutic mesures sovint només pot alleujar marginalment els símptomes de la malaltia. Segons el coneixement científic actual, el propi defecte genètic no es pot curar. Molts individus afectats presenten signes de distròfia miotònica tipus 1 abans dels 20 anys, mentre que altres no apareixen al metge fins a una edat avançada. Dins de les famílies, hi ha un major risc d’heretar la malaltia. El condició augmenta contínuament perquè la distròfia miotònica tipus 1 progressa inexorablement amb els anys. Els afectats tenen cada vegada més dificultats per fer front a la vida quotidiana per si mateixos a causa de la debilitat muscular. Depenen de l’ajuda. El sistema musculoesquelètic s’atura. Al cap d’un temps, ja no es pot exercir una professió culta. Els enfocaments terapèutics de la medicació i fisioteràpia esdevenir cada vegada més ineficaç amb el pas del temps. No poques vegades, el deteriorament físic de la distròfia miotònica tipus 1 s’acompanya de problemes psicològics.
Prevenció
Com que la distròfia miotònica tipus 1 és un defecte genètic heretat, la prevenció no és possible.
Atenció de seguiment
La distròfia miotònica tipus 1 és hereditària. Segons l’estat actual de la investigació, no es pot curar. La malaltia redueix l’esperança de vida uns 50 anys. Es recomana atenció de seguiment per frenar la progressió de la distròfia. Altres objectius de l’atenció de seguiment inclouen l’alleugeriment dels símptomes i el manteniment de la qualitat de vida. L’atenció de seguiment també implica comprovar la tolerància dels medicaments, si s’han administrat al pacient. L’atenció de seguiment es refereix principalment a les queixes físiques. La mobilitat de les extremitats s’ha de mantenir el major temps possible mitjançant exercicis adequats. Acompanyant psicoteràpia també pot ser adequat o fins i tot necessari. Una qualitat de vida insuficient a causa de la distròfia pot afectar mentalment el pacient. El risc de depressió és molt alt. Psicoteràpia ofereix la possibilitat de parlar sobre els sentiments negatius. En la fase avançada, de vegades és necessària una cadira de rodes. Durant l'atenció posterior, el pacient aprèn a utilitzar-lo diàriament. La distròfia miotònica també afecta la funció cardíaca. A marcapassos contraresta el procés. Un cardiòleg proporciona l’atenció posterior. Supervisa el procés de curació després de la cirurgia. Monitoring s’interromp quan la curació s’ha produït tal com s’esperava.
