La síndrome de Pfeiffer és un trastorn hereditari autosòmic dominant. Això passa molt rarament i té anomalies en la formació òssia de la cara i el crani. La síndrome de Pfeiffer és causada per una mutació en determinades proteïnes responsables de la maduració de les cèl·lules òssies. Què és la síndrome de Pfeiffer? La síndrome de Pfeiffer és un trastorn hereditari rar que és un... Síndrome de Pfeiffer: causes, símptomes i tractament
La trisomia 18, o síndrome d'Edwards, és una malaltia causada per un defecte genètic en el cromosoma núm. En lloc de disposar-se normalment com a parell, el cromosoma es presenta per triplicat en la condició. Encara no hi ha tractament disponible, i els nens solen morir només uns dies o setmanes després del naixement. Què és la trisomia 18? Trisomia… Trisomia 18 (síndrome d'Edwards): causes, símptomes i tractament
Des de la reducció de la intel·ligència es veuen afectats estadísticament prop del tres per cent de la població. Es distingeixen diferents graus de gravetat des de l'anomenada "intel·ligència límit" fins a la "reducció d'intel·ligència més severa". Es tracta d’un deteriorament de les capacitats mentals. Què és la reducció de la intel·ligència? La reducció de la intel·ligència definida és un desenvolupament incomplet o estancat de les capacitats mentals que afecten el nivell ... Deteriorament de la intel·ligència: causes, símptomes i tractament
La síndrome cardio-facio-cutània és un trastorn genètic molt rar. Es caracteritza per la presència de múltiples alteracions físiques i mentals. La malaltia només es pot tractar simptomàticament. Què és la síndrome cardio-facio-cutània? La síndrome cardio-facio-cutània es caracteritza per múltiples malformacions físiques i retards en el desenvolupament mental. No se sap molt sobre aquesta malaltia. Els casos esporàdics es produeixen des de temps ... Síndrome cardio-facio-cutània: causes, símptomes i tractament
La disfunció craniomandibular és un mal funcionament de la mandíbula. Aquests es fan notables a través de diferents símptomes. Què és la disfunció craniomandibular? La disfunció craniomandibular també es coneix com disfunció craniomandibular, CMD o síndrome del dolor funcional. Aquest terme genèric fa referència a la desregulació funcional, estructural o psicològica de l’articulació temporomandibular. De vegades, les disfuncions també causen dolor. Les queixes són causades per ... Disfunció craniomandibular: causes, símptomes i tractament
En psicoanàlisi, segons Sigmund Freud, la fase anal descriu una etapa del desenvolupament infantil primerenc. La fase anal segueix la fase oral i comença amb el segon any de vida. A la fase anal, les funcions excretores del cos, així com la manera de tractar-les, són el focus del nen ... Fase anal: funció, tasques, rol i malalties
El 1966, el doctor Andreas Rett va descobrir un trastorn rar i fins ara desconegut que afecta gairebé exclusivament a les noies. La malaltia, que causa greus discapacitats mentals i físiques, va rebre el seu nom de síndrome de Rett. Què és la síndrome de Rett? La síndrome de Rett és un defecte genètic del cromosoma X. La malaltia pot ser molt diferent... Síndrome de Rett: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és una leucodistròfia hereditària amb degeneració de la substància nerviosa. Les persones afectades pateixen un trastorn de la mielinització relacionat amb la mutació que es tradueix principalment en dèficits motors i intel·lectuals. La teràpia de la malaltia s'ha limitat a mesures de suport de fisioteràpia i psicoteràpia. Què és la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher? Les leucodistròfies són malalties metabòliques genètiques en les quals els... Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher: causes, símptomes i tractament
L'estrès que passa a primer pla amb certa moderació definitivament no fa cap mal. Però un gran estrès durant l'embaràs i una forta ansietat materna poden tenir un impacte negatiu en el nen i el seu desenvolupament. És possible un baix pes al néixer o fins i tot un avortament involuntari. Els efectes tardans de la infància com l'asma i la depressió també són de vegades... L'estrès en l'embaràs
Per quist aracnoide, els metges entenen una col·lecció de líquid cefaloraquidi envoltat per l'aracnoide (meninges semblants a una tela d'aranya). El cervell humà té tres capes de meninges, la capa mitjana de les quals està formada per fibres de col·lagen fines i blanques. Què és un quist aracnoide? El terme quist aracnoide es refereix a una cavitat de les meninges espinals (aracnoides)... Quist aracnoïdal: causes, símptomes i tractament
La deficiència de biotinidasa és un trastorn metabòlic hereditari molt rar. Es produeix a causa d'un defecte genètic en l'enzim biotinidasa. Al voltant d'un de cada 80,000 nens neix amb aquest trastorn enzimàtic. El cribratge del nounat ajuda a fer el diagnòstic. Què és la deficiència de biotinidasa? La deficiència de biotinidasa, o BTD per abreujar, pertany al grup de les rares ... Deficiència de biotinidasa: causes, símptomes i tractament
