Trisomia 18, o síndrome d'Edwards, és un condició causada per un defecte genètic del cromosoma núm. 18. En lloc de disposar-se normalment en parella, el cromosoma es produeix per triplicat a la condició. Encara no hi ha tractament disponible i els nens solen morir pocs dies o setmanes després del naixement.
Què és la trisomia 18?
Trisomia 18 és un trastorn genètic. Normalment, cada persona té un conjunt de cromosomes de 23 parells, o 46 individus cromosomes. A la fecundació, les parelles de mare i pare es divideixen i les respectives cromosomes torneu a unir-vos per formar parelles noves. En trisomia 18, un parell del cromosoma 18 no es divideix. Això resulta en un triple cromosoma a cada cèl·lula quan s’uneix el nou parell (Trisomia Lliure 18). Atès que el pla per al cos humà amb totes les seves funcions es troba al cromosomes, una disposició incorrecta causa trastorns i malformacions corresponents. A més de la trisomia lliure 18, hi ha altres variants rares de la malaltia, com la trisomia de mosaic 18, en què el triple conjunt de cromosomes només està present en algunes cèl·lules i la trisomia de translocació 18, en què només hi ha fragments del cromosoma 18. triple. El condició la trisomia 18 també s’anomena síndrome d’Edwards, en honor del seu descobridor, el genetista humà John Hilton Edwards.
Causes
Es desconeix la causa de l'aparició de la trisomia 18. En la trisomia lliure i mosaica 18, ocorre purament per casualitat que un dels parells de cromosomes núm. 18 no es divideix i es presenta llavors per triplicat a les cèl·lules del nen. El defecte es produeix sense cap causa aparent durant la divisió cel·lular. No obstant això, se sap que a mesura que la mare envelleix, la probabilitat de trisomia lliure 18 augmenta. En la trisomia de translocació 18, el pare o la mare és el portador del defecte. Això significa que la malaltia es pot produir més sovint dins de la família i que la predisposició a la trisomia 18 es pot transmetre a la descendència.
Símptomes, símptomes i signes
La trisomia 18 es caracteritza per símptomes típics que poden donar una indicació ràpida de la condició hereditària. Moltes malformacions físiques i alteracions mentals són particularment acusades. L’esperança de vida dels nens amb síndrome d’Edward es redueix considerablement. Només entre el cinc i el deu per cent dels afectats viuen més enllà de l'edat d'un any. Tot i això, alguns nens ja han assolit i han superat els deu anys. Neixen amb un baix pes al naixement perquè el desenvolupament físic a l’úter ja es retarda. Els trets més cridaners són les orelles baixes, les aurícules fusionades, que sobresurten cap enrere cap, barbeta petita i possiblement una esquerda llavi i paladar. A més, malformacions òssies del costelles, es produeixen vèrtebres i pelvis. Molts òrgans interns tals com la cor, el tracte gastrointestinal o els ronyons també solen estar malformats. El mateix s'aplica a cervell. Els pacients també pateixen freqüentment problemes respiratoris. El front abultat i curt parpella les fissures també són típiques. Sovint s’observen peus deformats (peus de porra). També es produeixen malformacions oculars i malformacions dels dits. Per exemple, l’índex dit sovint es plega sobre el tercer i el quart dit. A causa de la cervell la malformació, el desenvolupament mental i motor dels nens afectats es retarda severament. Els nens només poden seure i arrossegar-se molt més tard. Com a regla general, aprenentatge parlar no els és possible.
Diagnòstic i curs
El curs de la trisomia 18 és molt sorprenent. Ja a l’úter, els nens han quedat enrere en el seu desenvolupament. Pessen massa poc i tenen una massa petita cap. La forma del crani també es desvia de la norma; la part posterior del cap és molt sobresortint. A més, hi ha diverses anomalies a la cara, com ara una barbeta massa petita, malformacions dels ulls o una esquerda llavi i paladar. Normalment no es formen els òrgans. El cor, estómac, els intestins i també els ronyons solen tenir defectes i no funcionen correctament. L'esquelet també està mal format, sovint vèrtebres o costelles falten o es deformen. La trisomia 18 es pot diagnosticar a l'úter. Durant les revisions regulars durant embaràs, el metge sol notar retards de creixement i falta de moviment. Si se sospita la trisomia 18, se sol fer una prova genètica amniocentesi, líquid amniòtic s’extreu a través de la paret abdominal mitjançant una cànula i s’examina. Des del líquid amniòtic conté cel·les del fitxer embrió, es pot utilitzar per determinar els cromosomes. Aquest examen es pot utilitzar tant per diagnosticar la trisomia 18 amb certesa com per determinar quina forma de la malaltia està present.
complicacions
La trisomia 18 provoca diversos trastorns i símptomes. Com a norma general, es produeixen discapacitats físiques i mentals, que compliquen considerablement la vida quotidiana de la persona afectada. Així, els pacients pateixen trastorns greus del desenvolupament i, a més, trastorns del creixement. En molts casos, per tant, depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. Les malformacions oculars causades per la trisomia 18 poden tenir un efecte negatiu en la visió de la persona afectada. A més, es desenvolupa un paladar esquerdat, que pot lead molèsties en prendre aliments i líquids. Moltes persones afectades també pateixen un cor defecte. Si no es tracta, això pot fer-ho lead fins a la mort del pacient. El peu de pal pot provocar un moviment restringit. Molts nens també pateixen bullying i burles a causa de la trisomia 18 i sovint desenvolupen molèsties físiques o depressió com a resultat. Els pares també poden estar afectats pel malestar psicològic. Atès que no és possible un tractament directe i causal de la trisomia 18, no es produeixen complicacions. Per regla general, les persones afectades moren relativament aviat, de manera que l’esperança de vida dels pacients és extremadament limitada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En qualsevol cas, l’afectat ha de consultar un metge amb síndrome d’Edwards. En aquest cas, no es pot produir autocuració, de manera que cal realitzar un tractament mèdic en qualsevol cas. Com més aviat es detecti la malaltia, millor serà el curs posterior. Com que és una malaltia hereditària, no és possible una cura completa. Si es desitja un nen, assessorament genètic també s’ha de realitzar per evitar la recurrència de la síndrome d’Edwards. Cal contactar amb un metge si la persona afectada pateix diverses deformitats i malformacions. Es produeixen principalment a la cara i poden complicar significativament la vida diària i la vida de la persona afectada. En molts casos, la disminució de la intel·ligència també pot indicar la síndrome d’Edwards i hauria de ser avaluada per un metge. Tampoc és estrany que els pares i els familiars requereixin tractament psicològic per prevenir-los depressió o altres trastorns psicològics.
Tractament i teràpia
No hi ha teràpia per a la trisomia 18. Els danys i les malformacions són tan greus que no hi ha tractaments disponibles. Per a la trisomia de mosaic 18, que és una mica més suau, de vegades és possible mantenir els nens vius una mica més amb cirurgia i tractament. Fins i tot hi ha alguns casos individuals en què els nens amb trisomia en mosaic 18 fins i tot han arribat a l’adolescència. La trisomia lliure 18, en canvi, sempre és fatal. Els nens solen sobreviure només uns dies o setmanes. Si el diagnòstic de la trisomia 18 és cert, sovint es recomana als pares afectats que avortin embaràs.
Prevenció
La trisomia 18 no es pot prevenir perquè la malaltia és causada per un defecte genètic.
Atenció de seguiment
L’atenció de seguiment de la trisomia 18 és bàsicament pal·liativa. L’objectiu és ajudar els nens a viure dolor-vides lliures o sense dolor durant la seva vida generalment curta. Els pacients amb síndrome d’Edwards s’han d’examinar periòdicament per avaluar el seu estat físic. El metge assistent comprova regularment si hi ha canvis fisiològics coneguts. Per aquest camí, mesures es pot iniciar si cal si la condició empitjora. Com que gairebé tots els nens amb trisomia 18 moren durant els primers mesos o anys de vida, el suport psicològic als pares també forma part d’una bona atenció de seguiment. Suport professional per a la família i bo cures pal · liatives perquè els nens facilitin la situació d’estrès per a tots els implicats. El suport a les famílies afectades sol ser proporcionat no només pels metges, sinó també per altres grups professionals com psicòlegs, capellans i altres. Ha de continuar després de la mort del nen, sempre que els afectats ho desitgin. No cal prendre precaucions especials per repetir-la. embaràs, ja que el risc de recurrència és baix. No obstant això, molts pares consulten un genetista humà i, per tant, poden reduir els dubtes i les pors.
Què pots fer tu mateix?
Com que la trisomia 18 sol ser una afecció molt greu, una gran proporció de nens nascuts moren les primeres setmanes de vida. Fins i tot amb tractament, només el 15% de les nenes arriben als deu anys d’edat i l’edat adulta és extremadament rara. Per tant, el focus principal és alleujar els símptomes i acompanyar l’infant a través de la família. Els grups d’autoajuda i els fòrums relacionats amb el tema (per exemple, Leona eV) els permeten intercanviar experiències amb altres persones afectades. Les possibilitats concretes per afrontar la vida quotidiana depenen del tipus i de la gravetat de la discapacitat. En casos greus, és a dir, amb un pronòstic desfavorable, n’hi ha d’especialitzats cures pal · liatives infermeres per a nens que donen suport als pares. Tot i que el tractament dels símptomes primaris (per exemple, danys als òrgans) es deixa en mans dels professionals mèdics, els símptomes resultants (per exemple, dificultat per alimentar-se) tendeixen a incloure-se en l’àmbit de les cures d’infermeria. Algunes institucions (per exemple, "Berliner Sternschnuppen") ofereixen cursos d'infermeria gratuïts per a pares de nens discapacitats. Els serveis especialitzats d’atenció ambulatòria poden donar suport i assessorar als pares atenció a la llar. A més de les ofertes esmentades, intervenció primerenca ofertes (fisioteràpia, teràpia Ocupacional) s’ha d’aprofitar si és possible. Poden ajudar a alleujar rampes i assolir el progrés motor o cognitiu.
