Moltes persones coneixen la sensació de tenir un nus molest a la gola. Sovint aquesta sensació s’acompanya de tos i aclariment de la gola, de vegades també provoca un reflex de mordassa. Hi ha diverses causes d’aquesta tensió a la gola, a més de les causes orgàniques, un bony a la gola també pot ser psicològic. ... Bony a la gola (sensació de globus): causes, tractament i ajuda
El paladar gòtic és un paladar anormalment alt. El fenomen és el símptoma de diversos complexos de malformació i, per tant, sol tenir una mutació com a causa. Atès que les manifestacions greus poden causar trastorns de l'alcohol i de l'alimentació, la correcció quirúrgica sol ser el tractament d'elecció. Què és un paladar gòtic? El paladar forma el sostre de l’oral ... Paladar gòtic: causes, tractament i ajuda
La síndrome de Costello és un defecte heretat autosòmic dominant. Els trets característics inclouen retards en el desenvolupament, retard mental, anomalies cardíaques i trets facials grossers. Què és la síndrome de Costello? La síndrome de Costello és causada per una mutació del gen HRAS. El defecte del gen s'hereta de manera autosòmica dominant, el que significa que només una còpia del gen defectuós és ... Síndrome de Costello: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Leigh és una malaltia hereditària. És una de les mitocondriopaties. Què és la síndrome de Leigh? La síndrome de Leigh és el nom donat a un trastorn hereditari en el qual hi ha una alteració del metabolisme energètic mitocondrial. La malaltia també rep els noms de malaltia de Leigh, malaltia de Leigh i encefalomielopatia necrotitzant subaguda. El nom de síndrome de Leigh... Síndrome de Leigh: causes, símptomes i tractament
El teratoma coccígic és un tumor prenatal del còccix que sol ser benigne i associat a un mal desenvolupament de la veta primitiva. El tumor es pot detectar prenatalment i tractar-lo si cal. El tractament prenatal estabilitza principalment la circulació de l'embrió. Què és un teratoma coccígic? Els tumors de cèl·lules germinals són tumors que s'originen a partir del germen... Teratoma del còccix: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Cutis-laxa és un complex de trastorns de la pell que poden ser hereditaris i adquirits i que s’associen a la pell arrugada i arrugada. Les imatges clíniques són completament diferents. A continuació, només es descriuran els trastorns hereditaris de la cutis laxa. Què és la síndrome de cutis laxa? La síndrome de Cutis laxa caracteritza diverses afeccions relacionades amb arrugues i ... Síndrome de Cutis Laxa: causes, símptomes i tractament
En la hipodòncia congènita i hereditària, no s’uneixen d’una a cinc dents permanents de la mandíbula, la no-fixació de sis dents o més s’anomena oligodòncia i l’absència de tots els accessoris de les dents s’anomena anodòncia. També es pot adquirir hipodòncia, en aquest cas sovint es deu a danys ... Hipodòncia: causes, símptomes i tractament
L'esclerosi tuberosa és una malaltia hereditària associada a diverses malformacions del cervell i de la pell. La malaltia també es coneix com a síndrome de Bourneville-Pringle després dels seus descobridors. Què és l'esclerosi tuberosa? L’esclerosi tuberosa s’anomena complex d’esclerosi tuberosa (TSC) en anglès. La malaltia pertany al grup de les pacomatoses. Les pacomatoses són malalties caracteritzades per malformacions ... Esclerosi tuberosa: causes, símptomes i tractament
La síndrome del KGB, també coneguda com a síndrome de Hermann-Pallister, és un trastorn hereditari molt rar que afecta tots els sistemes corporals. Les característiques del trastorn genètic inclouen trets facials inusuals, anomalies de l'esquelet i retard en el desenvolupament. Què és la síndrome del KGB? El nom de síndrome del KGB prové de les lletres inicials dels cognoms dels primers pacients amb... Síndrome de KGB: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Kabuki, també coneguda com a síndrome de maquillatge de Kabuki o síndrome de Niikawa-Kuroki, és un trastorn hereditari molt rar. La causa és encara desconeguda; La teràpia s'ocupa d'alleujar els símptomes. Fins ara, no hi ha informació abundant sobre els símptomes, ni sobre el curs de la malaltia; la síndrome no es pot prevenir. Què és la síndrome de Kabuki? … Síndrome de Kabuki: causes, símptomes i tractament
La funció motora bruta, igual que la funció motora fina, és una funció de moviment del cos humà. Els moviments motors grossos s’acompanyen del moviment de tot el cos, com saltar o córrer. Què és el moviment motor brut? Tot i que els moviments motors fins impliquen un moviment acurat de parts del cos individuals, els moviments motors greus es caracteritzen per ... Funció motora bruta: funció, tasques, rol i malalties
L’atresia choanal és una malformació congènita a la unió de les cavitats nasal i faríngia. Sovint són importants les mesures terapèutiques ràpides. Què és l'atresia choanal? L’atresia choanal és un tancament complet de l’obertura nasal posterior que existeix des del naixement. En aquest cas, l’obertura nasal posterior (formada pels arcs choanals aparellats) representa el ... Atrèsia choanal: causes, símptomes i tractament
