La síndrome de Pfeiffer és un trastorn heretat autosòmic dominant. Això es produeix molt rarament i presenta anomalies en la formació òssia de la cara i crani. La síndrome de Pfeiffer és causada per una mutació de certs proteïnes responsable de la maduració de les cèl·lules òssies.
Què és la síndrome de Pfeiffer?
La síndrome de Pfeiffer és un trastorn heretat rar que és una de les craniosinostosis. Com que s’hereta d’una manera autosòmica dominant, les persones amb aquest trastorn tenen un cinquanta per cent de possibilitats de transmetre-la als seus fills. La síndrome de Pfeiffer afecta el creixement normal de la ossos dels crani i la cara, resultant en anomalies craneofacials. El ossos fusionar-se aviat i afectar la forma. El ossos de les mans i dels peus també es veuen afectats pel creixement anormal. La fallida fusió dels ossos facials produeix uns ulls amples i amples, un front alt, un pont nasal pla i un subdesenvolupament mandíbula superior. Es fa una distinció clínica entre tres tipus. Els tres tipus tenen característiques que varien en termes de gravetat. Els pacients amb tipus 2 o 3 es veuen afectats més greument i l’esperança de vida també es redueix notablement. No es coneix amb exactitud la prevalença de la síndrome de Pfeiffer i es calcula que afecta 1 de cada 100,000 persones a tot el món. La malaltia és causada per una mutació en els gens FGFR-1 i FGFR-2.
Causes
La síndrome de Pfeiffer és el resultat d’una mutació en els gens FGFR-1 i FGFR-2, i aquesta mutació s’hereta de manera autosòmica dominant. Si qualsevol dels pares es veu afectat per aquesta mutació, la transmetrà al nen amb un cinquanta per cent de probabilitats. Aquests gens són responsables de la producció d'importants proteïnes, receptors de creixement de fibroblasts 1 i 2 (receptors del factor de creixement de fibroblasts). El tipus 1 de la síndrome de Pfeiffer pot ser causat per una mutació en qualsevol dels dos receptors. Els tipus 2 i 3 són causats per una mutació del FGFR-2 general i no s’associen a cap canvi en el gen FGFR-2. El proteïnes realitzar moltes funcions importants. Durant el desenvolupament embrionari, indiquen que les cèl·lules immadures es desenvolupen en cèl·lules òssies madures. Una mutació en un d’aquests gens altera la funció de les proteïnes i provoca una senyalització prolongada. Aquest allargament afavoreix la fusió prematura dels ossos del crani i cara. De la mateixa manera, es afecta el desenvolupament normal dels ossos de les mans i els peus. Això condueix a les principals característiques de la síndrome de Pfeiffer.
Símptomes, queixes i signes
La fusió prematura de certs ossos del crani condueix a les deformitats facials característiques de la síndrome de Pfeiffer: els ulls estan oberts i estan oberts i la distància entre ells augmenta. El front és diferent, les orelles són baixes i la cara mitjana està poc desenvolupada. El crani és aplanat i curt. Més de la meitat dels pacients es queixen pèrdua d'oïda i problemes dentals. Normalment els dits dels dits i els dits són inusualment curts, amb una certa fusió en els espais entre ells. El dit i el dit gros són notablement curts, tenen una forma triangular i es distingeixen dels altres dits i dits dels peus. Els símptomes varien en gravetat segons el tipus clínic. El tipus 1 és la forma clàssica de la síndrome de Pfeiffer. Això és més suau que els altres dos tipus. L’individu afectat té una intel·ligència normal, deformitats lleus dels dits dels dits dels peus i una expressió suau d’hipoplàsia de la cara mitja. El tipus 2 presenta símptomes clínics més greus. El crani té forma de trèvol i els globus oculars sobresurten notablement de les òrbites. Les anomalies dels dits i dels dits dels peus són greus. Els colzes també es deformen. Els ossos sovint són febles i es rigiditzen espontàniament. A més, es produeixen complicacions neurològiques. El desenvolupament del nen afectat es retarda. El tipus 3 de la síndrome de Pfeiffer desenvolupa la mateixa simptomatologia que el tipus 2, però sense el crani de trèvol.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Pfeiffer es pot diagnosticar ja al tercer mes de embaràs durant el desenvolupament embrionari. L'examen prenatal pot revelar una distància anormalment gran entre els dos ulls mitjançant fina ultrasò. També es pot detectar una protuberància patològica dels globus oculars de les òrbites i deformitats de les regions cranials i facials. Després del naixement, es garanteix el diagnòstic exacte amb una prova genètica.
complicacions
En la majoria dels casos, els afectats amb síndrome de Pfeiffer pateixen diverses malformacions i deformitats. Aquests tenen principalment un efecte molt negatiu sobre l’estètica de la persona afectada, cosa que fa que la majoria dels pacients se sentin incòmodes i pateixin complexos d’inferioritat o disminueixi l’autoestima. Depressió també es pot produir a causa de la síndrome de Pfeiffer, que redueix significativament la qualitat de vida del pacient. A més, la síndrome de Pfeiffer també condueix a pèrdua d'oïda, que es produeix gradualment. També es poden produir problemes dentals o pèrdua de dents, cosa que fa que sigui molt més difícil prendre aliments i líquids. A més, els pacients pateixen anomalies dels dits dels dits i dels dits, de manera que poden existir restriccions a la vida quotidiana i un moviment limitat del pacient. El desenvolupament mental del nen també es retarda significativament a causa de la síndrome de Pfeiffer, de manera que el pacient depèn de l'ajuda d'altres persones en l'edat adulta. Algunes de les anomalies es poden eliminar mitjançant una intervenció quirúrgica. No es produeixen complicacions en aquest procés. No obstant això, el pacient encara depèn de diverses teràpies i suport mesures per fer front a la vida quotidiana.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els nens amb síndrome de Pfeiffer requereixen atenció mèdica intensiva des del naixement. Les deformitats del cap i les extremitats requereixen una correcció quirúrgica. A més, els nens afectats solen necessitar-ho analgèsics, antiinflamatoris i altres medicaments. Els pares han de contactar amb un especialista immediatament després del part per poder fer un diagnòstic complet. El tractament real es realitza en centres especialitzats. Especialistes en els camps de cirurgia oral i maxil·lofacial així com neurocirurgians i cirurgians plàstics són els responsables. El tractament d’acompanyament s’ha de consultar estretament amb el pediatre. Després de la inicial teràpia, s’ha de visitar el metge periòdicament perquè es pugui ajustar la medicació i els diferents quirúrgics ferides es pot examinar si hi ha complicacions. A més, atès que la síndrome de Pfeiffer provoca imperfeccions visuals importants que sovint també afecten psicològicament al nen, pot ser útil l’assessorament terapèutic. No obstant això, si el curs és positiu, les principals característiques de la malaltia es poden reduir fins a tal punt que sigui possible una continuació normal de la vida sense teràpia i visites periòdiques al metge.
Tractament i teràpia
Depenent de la gravetat de la síndrome de Pfeiffer, es pot realitzar una correcció quirúrgica de la cara i del crani. Això és possible a través del facial, cirurgia oral i maxil·lofacial així com cirurgia plàstica i neurocirurgia. En expandir la regió frontal-orbital del crani, es pot arribar al crani créixer correctament i es pot augmentar la mida de les cavitats oculars. La mandíbula i la cara mitjana també es poden corregir mitjançant un procediment quirúrgic. Amb només un tractament, els malalts poden desenvolupar intel·ligència i normalitat lead vides saludables normals. Els plans de tractament es realitzen per etapes. És molt crucial el moment adequat per dur a terme la reconstrucció de l’estructura òssia. En conseqüència, s’eviten efectes devastadors de la síndrome de Pfeiffer sobre la capacitat de respirar, parlar i empassar. A causa de la cara mitja poc desenvolupada, els nens solen patir problemes obstructius l'apnea del son. En cas de lleu l'apnea del son, el tractament farmacològic pot millorar intensivament respiració. No obstant això, un greu respiració el trastorn ha de ser controlat per especialistes. Aquí, extirpació quirúrgica de les amígdales palatines o pressió positiva contínua de via aèria (CPAP) pot alleujar els símptomes.
Perspectives i pronòstic
Per especificar un pronòstic, s’ha de determinar el tipus present de síndrome de Pfeiffer. La gravetat de les deformitats associades a la síndrome de Pfeiffer ha conduït a la classificació en tres tipus amb pronòstics diferents. En la síndrome clàssica de Pfeiffer, les deformitats només són lleus. La intel·ligència no es redueix. El pronòstic és bo, sobretot perquè les deformitats actuals es poden mitigar quirúrgicament. En la síndrome de Pfeiffer, el pronòstic no és tan optimista. Les deformitats són molt més greus. Típic és l’anomenat crani de trèvol. Les deformitats de l’esquelet són parcialment operables, però sobretot no es poden corregir. El desenvolupament mental es retarda i és d’esperar complicacions neurològiques. A la tercera síndrome de Pfeiffer, els símptomes són igualment greus, només falta el crani de trèvol. També aquí el pronòstic no és particularment bo a causa de la causalitat genètica. Les transicions fluïdes entre les tres formes de síndrome de Pfeiffer dificulten una clara diferenciació i pronòstic. No obstant això, és útil que la presència de la síndrome de Pfeiffer es pugui detectar prenatalment. Les deformitats típiques ja es noten a la sonografia. A més, es coneix un augment del risc d’aquestes mutacions genèticament heretables en casos individuals. Si es tracta d’una resolució legal de embaràs llavors encara és possible, o es considera per part de la família, varia. Un cop el nen neix, sol fer diverses cirurgies.
Prevenció
Com que la síndrome de Pfeiffer és un trastorn heretat autosòmic dominant, no es pot prevenir. Tot i això, es pot diagnosticar abans del naixement.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la síndrome de Pfeiffer té poques opcions o fins i tot cap opció especial per a l'atenció posterior. Aquí, en primer lloc, és important un diagnòstic molt ràpid i, sobretot, precoç de la malaltia perquè no es puguin produir més complicacions. L’autocuració no es produeix, de manera que l’afectat hauria d’aconsellar-se idealment a un metge davant dels primers símptomes o signes de la malaltia. Com que també és una malaltia genètica, el pacient hauria de fer en qualsevol cas un examen genètic i assessorament si vol tenir fills, per evitar la recurrència de la síndrome de Pfeiffer. La majoria dels pacients solen dependre d’intervencions quirúrgiques, que poden alleujar els símptomes. No obstant això, després d’aquesta operació, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. En qualsevol cas, cal evitar els esforços o les activitats físiques i estressants, per no fer-ho estrès el cos innecessàriament. De la mateixa manera, a causa de la síndrome de Pfeiffer, la majoria de les persones afectades depenen de l'ajuda i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària, cosa que pot tenir un efecte positiu en l'evolució de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Pfeiffer es tracta com a part d’una combinació teràpia, l'objectiu del qual és alleujar els símptomes físics i els símptomes d'acompanyament mental i emocional. Els pares dels nens afectats poden recolzar la teràpia animant-lo i donant-li suport. Ja que les deformitats poden lead a l'assetjament i les burles i, posteriorment, al desenvolupament de l'ansietat social en els afectats, és molt més important fomentar la confiança en el nen. Els pares també han d’esforçar-se primerenca per trobar-ne una adequada jardí de la infància i lloc escolar. En una institució per a nens especials, un nen amb síndrome de Pfeiffer pot desenvolupar-se de manera òptima i els pares es poden concentrar a tractar les queixes físiques. Com que no és possible corregir completament les deformitats, cal adaptar la llar per a persones amb discapacitat. A més, els nens necessitaran dispositius d’assistència com ara caminants o cadires de rodes. Els tutors legals s’han de posar en contacte amb els especialistes respectius en una etapa primerenca i iniciar el necessari mesures. L’acompanyament a l’assessorament terapèutic pot ser útil per a pares i fills. Més endavant, també es recomana la visita a una clínica especialitzada en malalties hereditàries, ja que tard o d’hora el nen farà preguntes sobre la seva malaltia. En aquell moment, els membres de la família haurien d’estar disponibles per oferir assessorament i suport.
