El 1966, el metge Dr. Andreas Rett va descobrir un trastorn rar i desconegut que afecta gairebé exclusivament a les nenes. La malaltia, que provoca discapacitats mentals i físiques greus, va rebre el nom de síndrome de Rett.
Què és la síndrome de Rett?
La síndrome de Rett és un defecte genètic del cromosoma X. La malaltia pot tenir cursos molt diferents, des de molt lleus a molt greus. La malaltia es manifesta inicialment com a trastorns del desenvolupament a principis infància. Després d'un normal embaràs i el naixement, els primers mesos de vida són normals. Es desenvolupen de la mateixa manera que altres nens que no pateixen la malaltia. Entre el setè mes de vida i el segon any de vida, els nens amb síndrome de Rett presenten inicialment una aturada total del desenvolupament. Després d’aquesta fase, les habilitats ja après, com ara la parla o els moviments de les mans, es tornen a desenvolupar. Els afectats comencen a presentar símptomes de autisme i presenten diversos trastorns del moviment. Acompanyant mental retard, es poden observar convulsions epilèptiques i estereotips de moviment. Les estereotips de moviment de la síndrome de Rett són principalment moviments repetitius de les mans que recorden els moviments de rentat de mans.
Causes
Les causes de la síndrome de Rett resideixen en els gens. El defecte es troba al cromosoma X i es produeix inicialment en embrions masculins i femenins a concepció. No obstant això, els embrions masculins gairebé sempre moren, de manera que el defecte gairebé només es produeix en les nenes. El defecte passa gairebé sempre de pare a fill. Cada any neixen una cinquantena de noies amb síndrome de Rett a Alemanya. El defectuós general va ser descobert el 1983 pel neurogeneticista Dr. Huda Zoghi de la Universitat de Stanford als EUA. Només des de llavors s’ha pogut identificar la causa de la malaltia mitjançant una prova genètica i no només mitjançant símptomes.
Símptomes, queixes i signes
El Rdr sydrome és una malaltia que es produeix a principis infància. Sol afectar a les nenes. La malaltia es considera, després Síndrome de Down, la discapacitat més freqüent en les nenes. Fins a uns sis mesos després del naixement, el desenvolupament és completament normal. A partir del sisè mes, el desenvolupament sembla inicialment aturar-se. Després d'això, el desenvolupament retrocedeix. Es perden les habilitats motores ja adquirides. Per exemple, els nens ja no saben utilitzar les mans. Com que els nens perden afecció emocional amb els seus pares, la síndrome de Rett presenta fortes similituds amb autisme. El desenvolupament lingüístic es retarda o s’atura del tot. Tot i això, sovint és possible l’articulació de paraules individuals. No totes les noies afectades aprenen a caminar. El moviment sol ser possible només amb ajuda externa i apareix inestable i de potes amples. A partir dels tres anys, els trets autistes retrocedeixen i torna a aparèixer l’interès emocional. Els nens intenten comunicar-se. Durant el curs de la malaltia, malposicions esquelètiques massives, convulsions i problemes digestius es produeixen. Les crisis epilèptiques es produeixen als quatre anys. Les persones afectades romanen severament discapacitades durant tota la vida i necessiten atenció XNUMX hores.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome de Rett és sovint difícil perquè els nens inicialment es desenvolupen amb normalitat. Si no hi ha cap sospita específica d’un defecte genètic, no es realitzen proves genètiques, que és l’única manera de detectar la síndrome de Rett abans d’hora. Si la malaltia no es diagnostica mitjançant una prova genètica, és possible en funció dels símptomes. La regressió de les habilitats ja adquirides comença a partir del setè mes de vida. A més dels símptomes ja descrits, reduïts crani es pot observar un creixement durant el curs de la malaltia, que pot començar entre el cinquè mes de vida i el quart any de vida. També hi ha un alt grau de deteriorament cognitiu i la incapacitat per caminar independentment o una marxa de cames amples i inestables. El diagnòstic basat en símptomes sovint no es produeix fins als dos i cinc anys d’edat. Els símptomes addicionals poden incloure trastorns del son, escoliosi (deformitats de la columna vertebral), convulsions epilèptiques, problemes circulatoris i disminució del creixement. Els pacients pateixen un deteriorament massiu de les habilitats motores des dels deu anys aproximadament, de manera que depenen d’una cadira de rodes.
complicacions
En la síndrome de Rett, els nens afectats pateixen limitacions i trastorns del desenvolupament molt greus. Com a regla general, el creixement també es pertorba en aquest cas, de manera que les persones afectades també pateixen poca alçada. A més, hi ha una mentalitat severa retard. Especialment en nens, es poden produir burles o bullying, de manera que els pacients també pateixen queixes psicològiques. Sovint depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida quotidiana i no poden fer-hi front per si soles. Trastorns de la parla també es troben entre els símptomes de la síndrome de Rett i s'acompanyen de trastorns en coordinació i concentració. A més, els pacients sovint també pateixen trastorns de la marxa. Els pares i parents també es poden veure afectats pels símptomes de la síndrome de Rett, de manera que també pateixen trastorns psicològics i estats d’ànim. Ja que no hi ha cap causal teràpia per a la síndrome, només es tracten els símptomes. No es produeixen complicacions especials. En general, no es pot predir si hi ha una esperança de vida reduïda a causa de la síndrome de Rett. Malauradament, la síndrome no es pot prevenir.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que no hi ha autocuració en la síndrome de Rett, això condició ha de ser tractat per un metge en qualsevol cas. Tot i això, només es pot dur a terme un tractament purament simptomàtic, ja que la síndrome de Rett és una malaltia genètica. Si l’afectat presenta els signes de la malaltia, s’ha de consultar un metge Síndrome de Down. Cal consultar un metge si l’afectat presenta signes de patiment autisme. A més, també s’ha de buscar tractament mèdic si l’afectat presenta convulsions o pateix molèsties digestives greus. El diagnòstic de la síndrome de Rett el pot fer un pediatre o un metge de capçalera. Però, a més, és necessari el tractament de diversos especialistes per tractar els símptomes de la síndrome de Rett.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Rett és simptomàtic. Això significa que només hi ha la possibilitat de tractar les queixes individuals associades a la malaltia. Per a la mateixa malaltia no hi ha cura fins ara, ja que és un defecte genètic. Atès que els símptomes poden variar molt per naturalesa i gravetat, no per tots teràpia és adequat per a tots els pacients. El teràpia es realitza després de la consulta amb el metge assistent. Les següents opcions terapèutiques són freqüents en la síndrome de Rett, però poden ser completament inadequades en casos individuals. fisioteràpia pot ajudar a compensar almenys parcialment els dèficits de moviment. Practicar patrons de moviment i enfortir els músculs pot ajudar a mantenir la mobilitat el major temps possible. Hipoteràpia és una altra paraula que significa equitació terapèutica. D’una banda, l’equitació reforça la confiança en si mateix i la confiança en els altres. A més, la proximitat als animals pot tenir efectes positius en les persones amb dèficit. A més, la teràpia enforteix el sentit de equilibrar, que sovint es pertorba en pacients amb síndrome de Rett. A més, es diu que la hipoteràpia té un efecte relaxant. En teràpia Ocupacional, les habilitats motores s’entrenen per garantir una major independència en la vida quotidiana, per exemple quan es menja. Hi ha altres teràpies que poden ser molt útils en la síndrome de Rett. S’han de discutir sempre amb el metge assistent.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Rett difícilment és possible. Només una prova genètica dels pares abans embaràs o un prova prenatal del nen (una prova genètica a l'úter) pot proporcionar informació sobre si un nen podria desenvolupar la síndrome de Rett. No obstant això, les mutacions del cromosoma X es produeixen fins i tot quan els individus afectats no presenten cap símptoma. Això significa que ni la prova genètica dels pares ni l'examen prenatal poden proporcionar informació amb certesa sobre si un nen desenvoluparà realment la síndrome de Rett. També hi ha poc risc de recurrència en un nen que ja té la malaltia.
Seguiment
La síndrome de Rett és un desafiament important per a les famílies afectades: cal proporcionar atenció permanent als nens amb síndrome de Rett, ja que pateixen limitacions físiques i mentals greus. L’entorn s’ha de dissenyar per satisfer les necessitats dels discapacitats. Això inclou serveis sanitaris adequats, ascensors d'escales i tot mesures que faciliten el dia a dia la vida quotidiana nen malalt. Això també minimitza l’augment del risc d’accidents. Atès que el comportament social dels nens amb síndrome de Rett de vegades està severament restringit, la col·locació en un especial jardí de la infància es recomana. A una certa edat, l’assistència a un grup d’autoajuda també pot ser molt útil. Regular i específic fisioteràpia millora la mobilitat restringida. La capacitat de parla poc desenvolupada es pot promoure mitjançant exercicis de suport. El suport terapèutic també alleuja els pares i ajuda a facilitar el tracte amb el pacient nen malalt. Al mateix temps, la supervisió mèdica sempre és necessària. Per tal d’assegurar una teràpia òptima, es recomana als pares crear un diari en què es produeixin progressos i queixes recents de la nen malalt es registren. Els adults amb síndrome de Rett també continuen necessitant una atenció òptima. L’associació Rett Syndrome Germany ofereix a les famílies afectades l’oportunitat d’intercanviar informació i conèixer les opcions de tractament actuals.
Què pots fer tu mateix?
Els nens que pateixen la síndrome de Rett tenen greus discapacitats físiques i mentals. Els pares han de proporcionar una atenció permanent al nen. A la llar s’han d’instal·lar lavabos accessibles per a persones amb mobilitat reduïda, instal·lar ascensors d’escales i altres mesures s’ha de prendre per permetre al nen viure una vida quotidiana normal. Les adaptacions adequades també reduiran el risc d’accidents. Els nens amb síndrome de Rett haurien d’anar a un especial jardí de la infància a una edat primerenca, idealment amb altres nens afectats, de manera que es pugui compensar eficaçment el comportament social restringit. A més, és una bona idea assistir a un grup d’autoajuda. La capacitat de moviment físic restringit es pot promoure específicament fisioteràpia. La manca de desenvolupament de la parla es promou mitjançant la comunicació assistida. La síndrome de Rett és un gran repte per a tots els afectats. El suport terapèutic és necessari per alleujar els pares i millorar el maneig del nen malalt. També és sempre necessari acompanyar la supervisió mèdica. El millor és que els pares tinguin un diari on constin els avenços i les queixes. Basant-se en aquesta informació, es pot optimitzar la teràpia. Els adults amb síndrome de Rett encara necessiten atenció i haurien d’intercanviar informació amb altres persones afectades, si és possible. L’associació Rett Syndrom Deutschland eV ofereix diversos projectes per a famílies afectades i proporciona informació sobre les opcions de tractament actuals.
