L’artropatia pseudoreumatoide progressiva és una malaltia reumatoide molt rara que comença a infància. No obstant això, no es troben factors inflamatoris reumàtics. La malaltia es deu a un deteriorament del creixement de cartílag cossos.
Què és l’artropatia pseudoreumatoide progressiva?
Hi ha diversos altres noms alternatius per a l’artropatia pseudoreumatoide progressiva. Comença l 'artropatia pseudoreumatoide progressiva infància. Els primers símptomes poden aparèixer entre els dos i els onze anys. La malaltia es caracteritza per una combinació d’artropatia progressiva amb displàsia espondiloepifisària (poca alçada). És un trastorn genètic congènit de cartílag creixement. No hi ha canvis orgànics fora de articulacions. La malaltia és molt rara i es produeix principalment al Pròxim Orient i al Magrib. La literatura mèdica informa d'una freqüència d'un a nou per milió. L’herència és autosòmica recessiva. Tanmateix, no s’ha de confondre l’artropatia pseudoreumatoide progressiva amb la reumatoide juvenil artritis. Els termes displàsia espondiloepifisària (SED) amb artropatia progressiva, displàsia spondyloepiphysaria tarda amb artropatia progressiva o condrodisplàsia pseudoreheumatoide progressiva s’utilitzen sinònimament. Especialment aquest darrer nom ja indica cartílag alteració.
Causes
Es diu que la causa de l’artropatia pseudoreumatoide progressiva és un defecte genètic. Aquesta és una mutació en el WISP3 general. aquest general es troba al cromosoma sis i codifica un regulador del creixement. El proteïnes codificat per això general són rics en cisteïna. Tenen un paper important en la diferenciació i el creixement cel·lular. El gen inhibeix les vies de transducció de senyals, inhibint les cascades de senyalització. La pèrdua d’inhibició en cascada de senyal resulta en un deteriorament del creixement del cartílag. Els cossos vertebrals es veuen especialment afectats. Aquests apareixen aplanats i, per tant, també s’anomenen vèrtebres planes. Com a resultat, el creixement dels cossos vertebrals és irregular. Mentre que els nius de condròcits (cèl·lules del cartílag) s’acumulen a la vèrtebra en repòs, amb prou feines es produeix cap formació cel·lular en la direcció de la zona de creixement. Així, es formen cossos vertebrals plans, causants poca alçada (displàsia espondiloepifisària) de la persona afectada. A causa dels cossos vertebrals malformats, també es desenvolupa una artropatia creixent (artropatia progressiva). El articulacions estan subjectes a un desgast constant. Com a resultat, osteoporosi, que no es basa en processos de degradació bioquímica, i es produeix una metaplàsia que forma cartílag. En la metaplàsia que forma cartílag, el teixit del cartílag es transforma en un cartílag irregular massa. No obstant això, per desenvolupar la malaltia, els gens WISP3 d’ambdós progenitors han d’estar afectats per aquesta mutació. Es tracta d’una herència autosòmica recessiva. Si els dos pares estan sans i cadascun té un gen WISP3 mutat, hi ha un 25% de probabilitats que els seus fills tinguin aquesta malaltia hereditària. Si un dels progenitors ja està afectat per aquesta malaltia i l’altre progenitor té un gen mutat, ja hi ha un 50% de probabilitats de transmetre artropatia pseudoreumatoide progressiva a la seva descendència ==
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes de l’artropatia pseudoreumatoide progressiva comencen entre els dos i els onze anys. Inicialment, inflor articular es produeix al voltant del dit articulacions. Els extrems ossis (epífisis) es dilaten. A més, es produeixen estrenyiments de l’espai articular, aplanament dels cossos vertebrals i augment de la destrucció articular. Això s’associa amb l’afebliment dels músculs i l’augment de les restriccions de moviment. A més, es desenvolupen curvatures de la columna vertebral i malposicions del genoll. Com a resultat, inflor, rigidesa i dolor es desenvolupen en diverses articulacions. Genoll, maluc, dit, les articulacions de les mans i del colze es veuen especialment afectades. No obstant això, no hi ha escalfament ni enrogiment a les articulacions afectades, cosa que descarta els processos inflamatoris. Els pacients pateixen poca alçada a causa de cossos vertebrals aplanats. De vegades es formen grans cavitats asimètriques a la pelvis. A mesura que la malaltia avança, el cartílag massa disminueix cada vegada més.Mecànic estrès també provoca el ossos en aquestes zones per degradar-se cada vegada més. En el procés, les restriccions al moviment augmenten. Finalment, pot ser necessària la substitució de les articulacions.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
L’artropatia pseudoreumatoide progressiva s’assembla molt a la reumatoide juvenil artritis. La paraula "pseudoreumatoide" ho suggereix. Significa "aparentment reumatoide". Per tant, per diagnosticar l’artropatia pseudoreumatoide progressiva, primer s’ha de descartar la malaltia reumàtica. Si el sang el recompte mostra sedimentació normal, no hi ha leucocitosi, PCR normal i no hi ha factors reumatoides negatius, reumatoide juvenil artritis es pot excloure com a diagnòstic diferencial. A més, es realitzen exàmens radiogràfics. En l’artropatia pseudoreumatoide progressiva, les radiografies revelen cossos vertebrals aplanats, degeneració de l’os adjacent i augment irregular formació del cartílag al voltant de les articulacions afectades. L’examen histològic revela col·leccions de condròcits (cèl·lules del cartílag) semblants al niu en cartílag en creixement i en repòs. Al mateix temps, es perd la disposició columnar normal dels condròcits a la zona de creixement. Aquest fet suggereix que aquesta malaltia afecta principalment el cartílag articular. Antireumàtic les drogues sovint s’administren abans del diagnòstic real. Tot i això, aquests no funcionen. Això també és ja una indicació que aquesta malaltia no pertany al grup reumàtic de formes i requereix altres exàmens.
complicacions
Atès que aquesta malaltia en la majoria dels casos es produeix a infància, el desenvolupament i el creixement del nen està significativament restringit per aquest. Així, fins i tot en l'edat adulta, en molts casos hi ha limitacions i molèsties. En alguns casos, les persones afectades també depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. En la majoria dels casos, això provoca debilitat muscular i inflor de les articulacions. Restriccions de moviment i dolor també es pot produir. Tanmateix, en la majoria dels casos dolor es produeix sota estrès. Això impedeix al nen participar en activitats lúdiques o esportives. Com a conseqüència de la malaltia també es pot produir enduriment o malposició del genoll i reduir significativament la qualitat de vida de la persona afectada. A més, algunes persones afectades també pateixen una estatura curta, cosa que pot patir lead a les burles o a l’assetjament, especialment entre els nens. Malauradament, no és possible tractar aquesta malaltia. Els afectats depenen, doncs, de diverses teràpies que poden limitar els símptomes. Tot i això, sovint són necessàries intervencions quirúrgiques per tractar els símptomes. L’esperança de vida del pacient no sol reduir-se amb aquesta malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les irregularitats en el procés de creixement i desenvolupament del nen es consideren preocupants. Si apareix inflor de les articulacions, hi ha malposicions, restriccions en la locomoció o incoherències en els patrons de moviment naturals, cal un metge. En cas de dolor, canvis visuals del sistema esquelètic i una articulació reduïda, s’ha de fer una visita al metge. Si es fa palesa una estatura curta o si es produeixen irregularitats del físic apareixen en comparació directa amb nens de la mateixa edat, s’ha de consultar un metge. Múscul feble força, s’ha d’examinar i tractar l’apatia o el comportament d’abstinència. Si no es poden realitzar activitats de lleure habituals i adequades a l'edat o si hi ha incoherències en la participació en activitats esportives, cal un metge. Si les restriccions de moviment lead a problemes emocionals, també és aconsellable una visita al metge. El metge hauria de presentar plor, comportament agressiu o un fort sentiment d’insatisfacció. Si la persona afectada pateix trastorns del son, concentració i dèficits d’atenció, així com generals trastorns funcionals, cal un aclariment de les queixes. S'ha de discutir amb un metge la manca de motivació, la negativa a menjar o la disminució del benestar. En l’artropatia pseudoreumatoide progressiva, normalment hi ha un augment constant dels símptomes. Per tant, la necessitat de consultar amb un metge sorgeix lentament durant diverses setmanes o mesos.
Tractament i teràpia
L’artropatia pseudoreumatoide progressiva és una malaltia hereditària molt rara. Per tant, no és possible el tractament causal. Únicament simptomàtic teràpia és donat. La destrucció de les articulacions sol causar dolor intens, que s’ha de reduir amb analgèsics. Sovint és necessari substituir quirúrgicament les articulacions destruïdes per una articulació artificial.
Prevenció
Com que l’artropatia pseudoreumatoide progressiva és una malaltia hereditària, no hi ha manera de prevenir-la.
Seguiment
Com que encara no existeix cap tractament que permeti una recuperació completa, l’atenció de seguiment està fora de qüestió. No obstant això, són útils tractaments addicionals durant o després dels símptomes teràpia. Un programa d’exercicis específic pot reduir el patiment. Els músculs i les articulacions no s’han d’exposar excessivament estrès. Tot i això, les activitats esportives lleugeres tenen un efecte positiu. Es recomana un tractament psicoterapèutic, ja que es pot produir una artropatia pseudoreumatoide progressiva lead a severes limitacions i resultants depressió. Les discussions obertes i il·lustrades ajuden els afectats en situacions de crisi psicològica. Serien necessàries consultes periòdiques amb el metge en cas de queixes creixents. A més, s’han de realitzar exàmens d’articulacions artificials. Una estada a una clínica de rehabilitació sovint segueix una operació per tal de restaurar el màxim alliberament possible del dolor i el moviment. Com a norma general, el primer examen de seguiment es fa un any després. Tots els exàmens posteriors es realitzen a intervals de cinc anys. Muscular i coordinació s’examinen les debilitats. Fisioteràpia s'hauria de considerar, a més de teràpia Ocupacional. L’artropatia pseudoreumatoide progressiva carrega els individus al llarg de la seva vida. Fins i tot després d’una cirurgia reeixida, el pacient no es considera curat. El debilitament muscular sistemàtic i la destrucció de les articulacions es poden produir a qualsevol lloc de la vida.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L'artropatia pseudoreumatoide progressiva en nens afecta el desenvolupament físic i sovint causa molèsties i limitacions fins i tot amb teràpia. Per això, els pacients han de ser tractats amb paciència i precaució. Sovint necessiten l’ajut d’altres persones fins i tot a l’edat adulta. Això es deu a la debilitat muscular i a la inflamació típica de les articulacions. Els músculs i les articulacions no s’han de sotmetre a massa esforços. Això significa que els nens no poden practicar esport i també han de tenir precaució a l’hora de jugar. La qualitat de vida pateix considerablement. A més, en alguns casos hi ha nanisme, que és la causa de les burles jardí de la infància o escola. En aquest cas, psicoteràpia es recomana per al nen. Els pacients sovint s’acostumen a la seva relativa immobilitat i baixa resistència. Tot i això, sovint els costa obtenir ajuda. En una conversa oberta, els pares poden parlar sobre la situació juntament amb el nen i el metge. Aquesta és una manera suau de combatre l’agressivitat i els estats d’ànim depressius. Com que no hi ha teràpia curativa, és molt important ser honest i no donar falsa esperança al nen. D’aquesta manera, es pot convertir en un caràcter individual relativament independent, dins dels seus mitjans.
