La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) és una herència cervell malaltia que afecta principalment al cerebel i pertany al grup de les malalties prions. A causa de la progressiva destrucció del cerebel en pocs anys, la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) resulta en motriu i trastorns de la parla i demència.
Què és la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) és una de les tres malalties prions més conegudes. Els altres ho són Malaltia de Creutzfeldt-Jakob (CJD) i malaltia familiar del son fatal (FFI). La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker és una malaltia hereditària que es produeix quan només un dels pares porta el responsable general mutació. En la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, símptomes visibles i aparició de demència generalment es produeixen després dels 40 anys a causa de la deposició de la proteïna defectuosa a la proteïna cervell. La cerebel, a partir del qual es controlen les funcions motores, es veu afectat principalment. No es pot curar en l’estat actual de la medicina. Les persones afectades per la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker moren després d'un a deu anys, segons el curs individual de la malaltia.
Causes
La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker és una malaltia del prió. Per tant, es basa en el mateix mecanisme d'acció com el conegut Malaltia de Creutzfeldt-Jakob. A causa d’un defecte genètic, es produeix defectuosament una proteïna que per altra banda és inofensiva per al cos a l’SGS. El nom d’aquests defectuosos proteïnes és prions. El prió produït en la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es diposita al cervell. Es formen plaques. A mesura que la malaltia progressa, aquestes fan que la substància cerebral s’ompli de forats com una esponja. Per tant, també s’anomena malalties com la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker com a encefalopaties espongiformes. En particular, a la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, la majoria dels dipòsits es troben al cerebel i provoquen atàxia i altres trastorns motors com a trastorn del moviment.
Símptomes, queixes i signes
En la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, els primers símptomes apareixen després dels 40 anys. És una malaltia anomenada prió que progressa inexorablement i sempre és fatal. Inicialment, marxa la inestabilitat amb el balanceig, coordinació es produeixen problemes i caigudes freqüents. Al mateix temps, hi ha tremolors oculars, trastorns de la parla i dificultat per empassar. Es produeix un canvi de personalitat greu, caracteritzat per una irritabilitat creixent, trempat muscular i disminució de la capacitat mental (progressiva demència). A més, també són possibles altres símptomes. Així, a més dels símptomes principals, pot haver-hi alteracions del son, paràlisi, convulsions epilèptiques, tremolor, deliris, al · lucinacions or memòria deteriorament. La capacitat de llegir, escriure o parlar també es fa cada vegada més limitada amb el pas del temps. Tremolor (tremolor) sol afectar els braços, les cames i cap. En general, els símptomes de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker són similars als d'altres malalties prions, com la EEB o la malaltia de Creutzfeld-Jakob. La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, com totes les malalties prionàries, no es pot curar. Tampoc hi ha cap símptoma efectiu teràpia que almenys podria mitigar els símptomes cada vegada més greus. Teràpia se centra en l'atenció dels pacients que necessiten atenció. Tampoc hi ha manera d’influir en la durada de la vida. Després del diagnòstic de la malaltia, els pacients viuen de mitjana uns 7.5 anys. No obstant això, també hi ha cursos ràpids de la malaltia amb dos anys i cursos lents amb fins a 17 anys d’esperança de vida addicional.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic no és gens problemàtic per al primer metge tractant de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Molts símptomes també estan presents en altres trastorns. Amb un historial exhaustiu i centrat en la història familiar, es fa inicialment un diagnòstic provisional basat en els símptomes. Per confirmar-ho, es realitzen exàmens d’imatges del cervell per detectar plaques ja visibles, EEG i examen de líquid cefaloraquidi. Com que sempre hi ha un risc de confusió amb altres malalties prions, només una prova genètica pot proporcionar una certesa final. El curs de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no és previsible en detall. Els dèficits neurològics es poden intensificar en pocs mesos. En canvi, en alguns pacients els GSS triguen anys a arribar a la fase final. Finalment, els pacients ja no es poden moure. Seriós empassar dificultats es produeix i la demència redueix al mínim la percepció intel·lectual. En l'última conseqüència, la mort del pacient es produeix a causa de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
complicacions
La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker és una de les malalties hereditàries. La causa del defecte genètic és una proteïna produïda defectuosament. Això provoca la destrucció progressiva del cerebel en pocs anys. Els primers signes, com ara trastorns del son, tremolors oculars, dificultat per empassar, problemes d’habilitats motores i coordinació, i els trastorns de personalitat, apareixen a l'edat adulta entre els 35 i els 50 anys. Si s'ignoren els símptomes, s'acumulen complicacions que afecten massivament la vida i l'entorn proper del pacient. La marxa de la persona afectada es torna inestable i cau i s’acumulen accidents, provocant problemes addicionals. A causa dels canvis de caràcter, el pacient sembla inusualment irritable. El cos reacciona amb contraccions musculars als braços, cames i cap així com la paràlisi de les extremitats. En pocs mesos o anys, s’instal·la una demència completa, que és similar a la de Malaltia de Creutzfeldt-Jakob. La persona afectada perd la capacitat de llegir i escriure. A més, es perd la capacitat de parlar. Convulsions i epilèpties al · lucinacions desenvolupar. La síndrome provoca la mort en pocs mesos, però de vegades després de deu anys. Es pot definir clarament la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker diagnòstic diferencial amb història d’història familiar i tècniques d’imatge; no és curable. Mèdic teràpia només pot alleujar la síndrome durant poc temps. El pacient es converteix en un cas d’atenció severa fins a la seva desaparició.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Cal consultar un metge tan aviat trastorns de la parla o es produeix incertesa en la fonació. Si es produeixen dificultats per comprendre la parla, cal visitar el metge. Suggerir dificultats o secs boca també ha de ser aclarit per un metge si persisteixen durant un període de temps més llarg malgrat la ingesta suficient de líquids. Si es produeix inestabilitat de la marxa o problemes de locomoció natural, la persona afectada necessita ajuda. Si augmenta el risc general d’accidents, augment de caigudes o problemes amb coordinació, s’ha de consultar un metge. Extremitats tremoloses o sacsejades cap, així com l’agitació interna, haurien de ser avaluats i tractats per un metge. Tot i que el condició més sovint es produeix en persones majors de 40 anys, també s’ha de consultar un metge si les irregularitats són evidents en una persona més jove. Les dificultats per llegir o escriure sempre s’han d’investigar i aclarir. Si memòria es produeixen fallides o s’escapen les habilitats apreses, és necessària una visita al metge. Si la persona afectada presenta símptomes semblants a la demència, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. S'han d'investigar mèdicament els trastorns de la personalitat, el comportament anormal i l'augment de la irritabilitat. Atès que la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker s’associa amb una esperança de vida reduïda, es recomana consultar un metge de manera oportuna.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no ho fa lead per millorar o fins i tot curar la malaltia. El paper del metge i dels cuidadors tractants només pot ser mitigar els efectes dels símptomes progressius de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker i mantenir la qualitat de vida al màxim nivell possible. Un nombre de SIDA són possibles i també necessaris per afrontar la vida quotidiana. Aquests inclouen, en particular, mantenir la mobilitat proporcionant cadires de rodes adequades que el pacient pugui moure el major temps possible sense ajuda. Si el cos és sever tremolor s’instal·la i disminueix la capacitat de parlar, el personal d’infermeria és indispensable. Des de empassar dificultats sovint formen part del quadre clínic de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, cal tenir cura de respiració clar. Infeccions del vies respiratòries són una gran càrrega per a un pacient amb síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker converteix les persones afectades en casos d’atenció severa que poques vegades poden ser atesos a casa. Es requereix una col·locació adequada en residències d’ancians per a la majoria de persones que pateixen la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker té un pronòstic desfavorable. La malaltia es basa en un defecte genètic. Això condueix a una producció defectuosa d’una proteïna. A causa de la normativa legal, els metges i els científics no tenen permís per interferir amb el genètica dels humans. Per tant, es produeix una cura simptomàtica del pacient. El progrés de la síndrome és progressiu i no es pot aturar amb les condicions mèdiques existents. Per tant, no es té cura amb aquesta malaltia. L’objectiu del tractament és retardar la progressió de la malaltia. S’utilitzen teràpies dirigides per retardar l’increment dels símptomes en la mesura del possible. Tot i això, no es pot aturar. A mesura que avança la malaltia, el pacient pateix cada vegada més alteracions físiques i mentals. Cal tenir cura perquè el pacient ja no pot fer front a la vida quotidiana de forma independent. Diversos trastorns funcionals instal·lar-se i provocar un deteriorament de la qualitat de vida i del benestar. És particularment important controlar i controlar l’activitat respiratòria. En cas contrari, el pacient es veu amenaçat de mort prematura per sufocació. La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no només és desfavorable per al pacient. També suposa una forta càrrega per a l’entorn social. A causa de la gravetat dels símptomes, malaltia mental pot produir-se tant en la persona afectada com en els familiars, cosa que contribueix a un deteriorament de la situació general.
Prevenció
La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker és actualment incurable i no prevenible. La prevenció no és possible. Si les persones de la família ja tenen la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, només l’anàlisi de l’ADN pot proporcionar la certesa que aquesta malaltia hereditària també està present. La perspectiva de contraure també la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker és una gran càrrega psicològica per a una persona afectada. En aquest cas, molts s’abstenen de tenir fills propis per no transmetre la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Aftercarecare
Tot i que encara no s’ha aconseguit una cura per a la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, almenys en els primers estadis de la malaltia les coses es veuen una mica millors amb la cura posterior mesures. Les millores en la qualitat de vida que es poden aconseguir tenen com a objectiu pal·liar els símptomes en la mesura del possible. Més endavant, la cura posterior només pot consistir en activitats de cures intensives per a la demència posterior. Malgrat tots els esforços, és probable que la mort sigui alguns anys després del diagnòstic. Les opcions de cura posterior en la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker progressivament progressiva es refereixen a seqüeles múltiples d’aquesta malaltia hereditària al començament. De manera similar a la malaltia de la vaca boja (NSE) o a la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, hi ha canvis irreversibles en els prions. Sovint la semblança amb les malalties esmentades és tan gran que es diagnostica massa tardament la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Per tant, el seguiment d’aquests defectes genètics és alhora complex i difícil. En el millor dels casos, els símptomes inicials de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es poden mitigar, però no invertir-los. Atès que els primers símptomes d’aquesta encefalopatia espongiforme poden aparèixer ja a mitjan anys quaranta, el tractament comença ja aleshores. En les primeres etapes, hi ha disponibles opcions de tractament individualitzades i atenció de seguiment. El curs de la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker pot variar. Més endavant, però, l’única preocupació és estalviar patiments innecessaris a la persona afectada. Normalment és d’esperar una mort prematura. Acaba totes les opcions per a un tractament posterior.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker comporta alguns símptomes acompanyants que poden ser alleujats en la vida quotidiana mitjançant l’autoajuda. L'atàxia que es produeix com a part de la síndrome es pot mitigar principalment mitjançant una mobilització regular. Els patrons de moviment rutinaris redueixen el risc de limitacions excessives en la mobilitat. La disartia, és a dir, possibles trastorns de la parla, es pot contrarestar amb exercicis logopèdics. Els exercicis de parla reforcen els músculs necessaris per a la parla i així eviten que es deteriorin. Es pot combatre la demència resultant memòria exercicis i altres reptes cognitius. D’aquesta manera, es mantenen les capacitats mentals dels afectats durant el major temps possible. Per als pacients que caminen de manera inestable i són propensos a caure, té sentit redissenyar la casa. Les barres de subjecció addicionals i la cobertura de cantells o marges perillosos són consideracions pragmàtiques. Caminant SIDA també pot ser beneficiós per als afectats. Pel que fa als trastorns de deglució que es produeixen amb freqüència, es produeix un canvi dieta, o millor dit, la consistència del menjar, és una bona idea. En principi, els afectats per la síndrome poden menjar qualsevol cosa. No obstant això, el puré previ fa que la ingesta d'aliments sigui més agradable. Una cura per a això condició és pràcticament impossible. Per aquest motiu, s’ha de centrar principalment en alleujar els símptomes i fer que la vida quotidiana sigui el més agradable possible per als afectats.
