La síndrome de Lambert-Eaton-Rooke, també coneguda com a LES en breu, és un trastorn molt rar de la sistema nerviós. El LES és un dels síndromes miastènics.
Què és la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke?
La síndrome de Lambert-Eaton-Rooke també es coneix com a pseudomiastènia. El trastorn neurològic és molt rar. Va rebre el nom dels metges nord-americans Edward Howard Lambert, Lealdes McKendree Eaton i Edward Douglas Rooke. Van informar per primera vegada de la malaltia als anys cinquanta. La síndrome de Lambert-Eaton-Rooke és característica de la debilitat muscular.
Causes
En la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke, B limfòcits produir anticossos contra calci canals. Aquests es troben davant sinapsis a les anomenades plaques finals neuromusculars. Aquestes plaques finals motores transmeten l’excitació d’un nervi a una fibra dels músculs. El anticossos danyar el calci túbuls a les plaques finals del motor. El neurotransmissor acetilcolina ja no es pot alliberar en quantitats suficients. Com a resultat, l’estímul de les fibres nervioses només es transmet a la cèl·lula muscular de forma debilitada. Com a resultat, el múscul reacciona molt poc i lentament. En aproximadament el 60 per cent de les persones amb síndrome de Lambert-Eaton-Rooke, es pot trobar un tumor maligne. En la majoria dels casos, el tumor és una cèl·lula petita pulmó càncer (SCLC), un tumor de la pròstata, un limfoma o un tumor de la timo. Atès que la LES es produeix en la majoria dels casos en associació amb tumors, també pertany als anomenats síndromes paraneoplàstics. Una síndrome paraneoplàsica és un símptoma acompanyant de càncer. La síndrome de Lambert-Eaton-Rooke pot aparèixer en una etapa molt primerenca. Sovint, no es coneix cap tumor a l’inici de la malaltia i el LES serveix com a primera indicació de la malaltia càncer. En aproximadament el 40 per cent dels afectats, no es troba cap tumor. Aquesta forma de síndrome també s’anomena forma idiopàtica, ja que es desconeix la causa. La forma idiopàtica de LES es troba particularment en pacients que també en pateixen d’altres malalties autoimmunitàries, com ara Sistèmica Lupus Eritematós. La síndrome de Lambert-Eaton es produeix de mitjana en 3.4 persones per milió. Els homes es veuen afectats significativament més sovint que les dones. No obstant això, a mesura que es desenvolupen més dones pulmó càncer, també augmenta el nombre de dones amb síndrome de Lambert-Eaton-Rooke.
Símptomes, queixes i signes
Típic de LES és la debilitat muscular a les extremitats. Els braços són més afectats per aquesta debilitat muscular que les cames. En particular, els músculs de l ' cuixa, maluc i genoll pateixen. Per tant, els pacients sovint noten debilitats inicials en pujar escales. No obstant això, els músculs del tronc també es poden veure afectats en la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. També és característic que no es trobin alteracions sensorials malgrat les debilitats musculars. Les LES sovint es confonen amb myasthenia gravis en el diagnòstic. També aquí es produeixen debilitats musculars. Tanmateix, al LES manca la paràlisi característica dels músculs oculars myasthenia gravis. Paràlisi de les parpelles (ptosis) també és rar. No obstant això, a més de la debilitat muscular, els símptomes poden incloure sequedat boca, mal de cap, impotència, restrenyiment, O bufeta problemes de buidatge. Les pertorbacions cognitives són indicatives d’autonòmiques sistema nerviós implicació. Aquests es produeixen en més del 90 per cent dels casos. El central sistema nerviós també es pot veure afectat. Altres símptomes inclouen disminució de la sudoració, canvis en sang pressió i visió borrosa.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La sospita de síndrome de Lambert-Eaton-Rooke es prova amb un examen neurofisiològic. La disminució dels potencials d’acció de sumació motora es troba com a indicació de debilitat muscular. Aquestes anomalies també es poden observar en músculs que (encara) no estan afectats per la debilitat. Si s’estimula el perifèric els nervis mitjançant alta freqüència o per una forta càrrega muscular, es pot observar que el força en els músculs augmenta significativament. Aquest fenomen també s’anomena signe de Lambert. El signe Lambert també serveix com a diagnòstic diferencial a myasthenia gravis. En aquest cas, es pot observar la fatigabilitat muscular quan l’estimulació és forta. A més d’aquestes proves, també es pot realitzar una prova de tensilon. Aquí, al pacient se li injecta intravenosament un colinesterasa A continuació, ha de realitzar diversos exercicis musculars. Si el força màxima del múscul és superior després de la administració de Tensilon que abans, la prova és positiva. Un resultat positiu de la prova es troba tant en la miastenia gravis com en la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. A més, les proves de laboratori poden confirmar el diagnòstic. En gairebé el 90 per cent de tots els individus afectats, el causant anticossos es troben a la sang. Si es confirma la sospita de LES, és imprescindible buscar un tumor causant. Més del 95 per cent de tots els tumors malignes es troben l’any següent al diagnòstic.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke, les persones afectades pateixen principalment debilitat muscular severa. Els pacients semblen cansats i també continuen patint una reducció de la tolerància a l’exercici alemanya. Això comporta limitacions significatives en diverses activitats de la vida quotidiana, de manera que fins i tot caminar o pujar escales és difícil per a la persona afectada. De la mateixa manera, es pot produir paràlisi de les parpelles, que pot provocar diverses queixes visuals. A més, els pacients pateixen mals de cap i impotència deguda a la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Com a resultat, no és estrany que es produeixin queixes psicològiques ni fins i tot depressió que es produeixi. A causa de les molèsties dels ulls, els afectats també pateixen visió borrosa. De la mateixa manera, hi ha una reducció sang pressió, que pot augmentar lead a una pèrdua de consciència. La qualitat de vida del pacient es redueix i limita significativament per la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Com a regla general, la malaltia subjacent sempre es tracta en la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Normalment, no es pot predir si això resulta en un curs positiu de la malaltia. També és possible que la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke redueixi significativament l’esperança de vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Lambert-Eaton-Rooke es pot manifestar a través d’una varietat de health problemes que requereixen avaluació. Si símptomes com la debilitat muscular de les extremitats, incontinència, restrenyiment, O mals de cap desenvolupar-se, s’ha de consultar un metge. El mateix s'aplica a trastorns visuals inusuals, pressió arterial fluctuacions i altres símptomes no específics que no es poden atribuir clarament a un desencadenant. Les persones afectades ho haurien de fer parlar al metge de família immediatament perquè la malaltia es pugui aclarir i tractar ràpidament. Si es fa en una fase inicial, sovint es poden descartar danys a llarg termini i complicacions greus. Pacients tumorals, persones amb malalties autoimmunitàries, i els ancians o debilitats són particularment susceptibles al desenvolupament de la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Els que pertanyin a aquests grups de risc haurien d’anar al metge responsable amb els signes descrits de la malaltia. A més del metge de família, la malaltia del sistema nerviós ha de ser tractada per diversos especialistes com neuròlegs, oftalmòlegs, ortopedistes i internistes. A més, fisioterapeutes i psicoterapeutes participen en el tractament per poder tractar qualsevol trastorn del moviment o queixa secundària psicològica. S’indiquen visites periòdiques al metge durant teràpia.
Tractament i teràpia
Si la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke es basa en un tumor, s’ha de tractar. Sovint això millora els símptomes del LES. No obstant això, si la debilitat muscular progressa, les drogues tal com piridostigmina, immunoglobulina intravenosa, o amifampridina es pot utilitzar. Tot i això, l’eficàcia d’aquests agents en la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke encara no s’ha demostrat científicament suficientment. En la forma idiopàtica, es pot aconseguir una millora fàrmacs immunosupressors tal com glucocorticoides or immunoglobulines. Simptomàtic teràpia es realitza amb potassi bloquejadors de canals. A més, la sang es pot netejar dels anticossos durant la plasmafèresi. Això també millora els símptomes.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke depèn del trastorn causant. En un gran nombre de casos, les persones afectades pateixen malalties tumorals. Millora a health només es pot aconseguir si s’elimina completament el tumor. Això requereix càncer teràpia, que s’associa amb nombrosos riscos i efectes secundaris. L’eliminació quirúrgica del tumor ha de produir-se i també pot anar acompanyada de complicacions. No obstant això, només la curació de la malaltia del tumor comporta una perspectiva de recuperació completa. Si hi ha una malaltia autoimmune, el curs de la malaltia és sovint crònic. En la teràpia a llarg termini, s’administren els símptomes les drogues. La les drogues pot tenir efectes secundaris i, per tant, també pot tenir un impacte negatiu en el benestar general de la persona afectada. No obstant això, mostren l'única manera que bàsicament condueix a l'alleugeriment de la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. En cas que existeixi una intolerància a una substància activa, s’ha de buscar i administrar un preparat alternatiu. Això alleugerirà el risc de possibles efectes secundaris. Atès que el curs de la síndrome es caracteritza per diverses queixes i limitacions, es poden desenvolupar diferents malalties secundàries. La càrrega emocional és tan greu per a molts pacients que es desenvolupen trastorns psicològics. Aquest possible desenvolupament s’ha de tenir en compte a l’hora d’elaborar el pronòstic global.
Prevenció
Prevenir la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke és força difícil. Com que la síndrome és sovint el resultat d’un pulmó tumor, factors de risc for càncer de pulmó s’ha d’evitar. En primer lloc, de fumar s’ha d’esmentar. Un estil de vida saludable, en canvi, pot tenir un efecte positiu sobre el risc de càncer.
Seguiment
La síndrome de Lambert-Eaton-Rooke sol associar-se a complicacions i molèsties greus, de manera que en la majoria dels casos les opcions d’atenció de seguiment són molt limitades. Per tant, les persones afectades haurien de consultar sobretot un metge perquè es pugui fer un diagnòstic ràpid. Només un diagnòstic precoç pot evitar un empitjorament dels símptomes. En la majoria dels casos, els pacients amb síndrome de Lambert-Eaton-Rooke depenen de prendre medicaments per pal·liar els símptomes permanentment. Sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta. Si hi ha dubtes o incerteses sobre la medicació, sempre s’ha de consultar primer amb un metge. L’ajuda i el suport de familiars i amics també són molt importants en la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke i poden prevenir queixes psicològiques o fins i tot depressió. Les converses amoroses i intensives tenen un efecte positiu en el curs de la malaltia. En el cas d’un tumor, la síndrome no es pot curar completament. En aquest cas, l’esperança de vida de la persona afectada també es pot reduir significativament a causa de la malaltia subjacent.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome de Lambert-Eaton-Rooke pateixen una debilitat muscular important que els fa cada vegada més difícil realitzar les seves activitats diàries normals i redueix significativament la seva qualitat de vida percebuda. Per ajudar-se, primer s’aprofiten els afectats fisioteràpia després de veure un metge, per tal de sonar i enfortir específicament les habilitats motores que encara tenen. Amb aquesta finalitat, els pacients realitzen exercicis prescrits pel terapeuta a casa seva, augmentant així l'èxit del fisioteràpia. Els pacients també fan servir caminar SIDA per ajudar-los a mantenir el seu equilibrar i reduir el risc de caigudes. Els pacients també contraresten l’augment del risc d’accidents prestant més atenció durant les activitats físiques. Si les deficiències de la vida quotidiana són massa grans, els pacients demanen ajuda a un servei d’atenció o familiars. La teràpia de la malaltia també inclou la ingesta disciplinada de diversos medicaments, que és responsabilitat del pacient. En la majoria dels casos, la visió també es veu afectada per la malaltia, de manera que, fins a cert punt, és especial SIDA i els tractaments oculars proporcionen alleujament. No obstant això, la malaltia provoca queixes psicològiques com depressió en una gran proporció d’afectats, de manera que els pacients recorren a un terapeuta psicològic.
