La deficiència d’antitrombina és una malaltia hereditària congènita. Augmenta la probabilitat de trombosi que es produeix. La deficiència també provoca una disminució de concentració així com l’activitat.
Què és la deficiència d’antitrombina?
Olav Egeberg va descriure la deficiència congènita d’antitrombina el 1965. L’antitrombina és una glicoproteïna que té un efecte inhibidor sobre sang coagulació. Es forma a la fetge i forma part de la sang plasma. El sang consta d’un 55% de plasma sanguini. Conté les parts no cel·lulars de la sang. La funció principal del plasma és transportar els components cel·lulars de la sang. La manca d’antitrombina al plasma sanguini provoca un augment del risc de patir trombofília. Això significa que augmenta la coagulabilitat de la sang. A més, augmenta el risc de tromboembolisme. Tan aviat com addicional factors de risc hi són presents, com ara una operació o un accident, trombosi en conseqüència, es produeix en pacients. A coàgul formes a vas sanguini. Això actua com un coàgul i bloqueja o obstrueix el flux de sang. El coàgul s’anomena trombe. També es pot formar a cor i aturar el flux de sang allà. El coàgul es pot desenvolupar en qualsevol vena a tot el torrent sanguini, on pot recolzar la sang. Això crea el risc d'un cor atac o carrera.
Causes
La causa de la deficiència d’antitrombina es deu a una herència general mutació. La deficiència d’antitrombina és un trastorn genètic congènit que s’hereta de manera autosòmica dominant. A causa de l’herència dominant de la malaltia, almenys un progenitor transmet automàticament al nen el defecte genètic existent. Com a resultat, no hi ha manera d’evitar la presència de deficiència d’antitrombina un cop el mutant general és present en un dels pares. L'al·lel dominant predomina en la seva expressió de trets sobre un al·lel recessiu durant la fase de desenvolupament del embrió. Com a resultat, el nen ja neix amb una deficiència d’antitrombina. Tanmateix, no cal esperar anomalies o una necessitat immediata d’acció mèdica directament després del naixement. Tot i això, això canvia després de la primera dècada de vida. Fins ara, s’ha diagnosticat trombosi abans dels 40 anys en aproximadament el 80% de les persones amb la malaltia. La deficiència d’antitrombina és causada per mutacions al SERPINC1 general. Es troba a la cadena hereditària del cromosoma 1 (1q23-q25.1).
Símptomes, queixes i signes
A causa del defecte genètic congènit, hi ha una deficiència d’antitrombina a la sang des del començament de la vida. Per tant, trombosi teòricament es pot desenvolupar immediatament després del naixement. Els pacients pateixen de profunditat vena trombosi. Sovint, la seva etiologia no es pot determinar de manera concloent. Un senyal de la presència de disfunció de proteïnes pot ser la falta de son. La trombosi incipient no s’acompanya necessàriament de símptomes en la primera etapa. Els signes de trombosi existent depenen de la part afectada del cos on es produeix. Sovint, els signes només es noten fàcilment a les cames. Es produeix una sensació de tensió o pesadesa a les extremitats. El pell sol sentir-se més càlid a la zona afectada. La seva coloració canvia a un color vermellós o blavós. A més, és una mica brillant. Alguns pacients informen de tirada dolor. El malestar s’assembla al d’un múscul adolorit. Atès que l’activitat global de la sang es redueix a causa de la manca d’antitrombina, els pacients documenten cada cop més entumiment a la punta dels dits o dels dits dels peus. Són més sensibles a fred efectes en aquestes àrees.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic es realitza després del mostreig de sang venosa. Un cop el pacient presenta tromboses sorprenentment freqüents, a anàlisi de sang es realitza per proporcionar claredat. La deficiència d’antitrombina dóna lloc a tromboembolismes recurrents al llarg de la vida. Els intervals de recurrència són variables i depenen d'altres factors.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria de les persones, la deficiència d’antitrombina sol existir immediatament després del naixement a causa d’un defecte genètic i, per tant, es detecta a una edat molt primerenca. Les persones afectades presenten tromboses venoses relativament greus. Si la deficiència d’antitrombina no s’ha diagnosticat fins aleshores, s’ha de consultar un metge si les tromboses són ben visibles o si el pacient pateix privació del son. No és estrany que la deficiència d’antitrombina també lead fins a extremitats pesades, de manera que hi pot haver restriccions en el moviment. De la mateixa manera, el pell a les zones afectades també pot ser molt càlid i, en alguns casos, dolorós. Una coloració blavosa o vermellosa de la zona afectada també pot ser un signe de deficiència d’antitrombina. A més, també s’ha de consultar un metge en cas d’entumiment o dolor muscular es produeix tot i que no s’ha realitzat cap activitat o esforç particular. Les diferències de temperatura també són més notables a les zones afectades en la majoria dels casos. Com a norma general, el diagnòstic de la deficiència d’antitrombina el pot fer un metge de capçalera. Un cirurgià ortopèdic sol proporcionar un tractament addicional.
Tractament i teràpia
Com que la deficiència d’antitrombina es deu a un defecte genètic, no es pot tractar directament. Si el pacient no ha experimentat cap símptoma fins ara, no necessitarà medicació permanent. Tanmateix, rebrà una explicació dels riscos. El tractament de la manca d'anticoagulants propis del cos es realitza a través del administració of les drogues. La seva acció té com a objectiu reduir la coagulació de la sang. El seu contingut és un vitamina K antagonista. Després de la trombosi, un pacient que pateix de deficiència d’antitrombina es deixa definitivament de la medicació. Es tracta de reduir el risc recurrent de trombosi. En dones, es recomana que ovulació inhibidors com ara la píndola anticonceptiva o altres preparats d’estrògens s’aturaran. S'ofereixen fumadors teràpia opcions per patir l’hàbit. En el curs següent teràpia, el pacient i els seus familiars propers estan formats en administració of heparina injeccions. Aquests redueixen substancialment la incidència de trombosi.
Perspectives i pronòstic
Com que la deficiència d’antitrombina és congènita condició, no hi ha possibilitat d’alleujament o cura permanent sense atenció mèdica. No s’esperen canvis en la deficiència en el procés de curació natural. El defecte genètic tampoc no pot curar-se administració d’una droga o en una operació. Una intervenció al genètica de l’ésser humà no està permès segons les possibilitats científiques i les circumstàncies legals actuals. No obstant això, hi ha la possibilitat que el pacient no presenti símptomes o alteracions al llarg de la seva vida. Una vida lliure de símptomes és possible amb la deficiència d’antitrombina. Després del diagnòstic, el pla de tractament inclou una educació integral del pacient sobre la seva health i els primers signes d’un problema de salut. Si es segueixen aquestes indicacions, hi ha molt bones possibilitats d’alleujar els símptomes existents i prevenir i curar la trombosi. Als primers signes de discrepàncies, el pacient rep medicaments per a la coagulació de la sang. El medicament té una efectivitat ràpida, de manera que normalment hi ha una cura en pocs dies o setmanes. Com a mesura preventiva, pot ser necessària una medicació a llarg termini després del tractament de la trombosi. Segons les circumstàncies, pot ser per mesos o diversos anys.
Prevenció
Al malalt se li proporciona informació adequada sobre la malaltia i se li sol donar heparina injeccions proporcionar tractament inicial en cas de trombosi. Altres preventius mesures inclouen evitar estar de peu o assegut perllongat. Sempre s’ha de consumir una quantitat adequada de líquids. Dieta ha de ser equilibrat i de fumar evitat Anticonceptius s’ha d’evitar sempre que sigui possible. És important tenir cura de no restringir les venes. Això passa quan els genolls estan doblegats bruscament o les cames estan creuades durant molt de temps. Per a viatges llargs o després de la cirurgia, es recomana portar-lo mitges de compressió.
Aftercarecare
La deficiència d’antitrombina es deu a un defecte genètic. Això no es pot curar. Els pacients han de fer front a la malaltia la resta de la seva vida. Per tant, el focus d’atenció posterior no pot ser evitar la recurrència de la causa. Més aviat, l’objectiu és passar la vida quotidiana en la mesura del possible lliure de símptomes i complicacions. A anàlisi de sang proporciona claredat sobre la presència de la deficiència d’antitrombina. Els medicaments que redueixen la coagulació de la sang són adequats per pal·liar els símptomes típics. Els pacients són responsables de prendre la medicació prescrita. Si cal, la dosi s’ajusta després d’una consulta amb un metge. La vida quotidiana comporta diversos riscos per als afectats. Poden prendre mesures preventives mesures sota la seva pròpia responsabilitat. Poden estar de peu i asseguts perllongats lead a les queixes familiars. La vida privada i professional s’ha d’adaptar en conseqüència. Els viatges extensius en particular comporten un gran risc, ja que normalment es fan asseguts. Les mitges de trombosi impedeixen la formació de coàguls de sang en aquest cas. Es reconeix científicament que de fumar afavoreix la deficiència d’antitrombina, així com un desequilibri dieta. La ingesta suficient de líquids té un efecte positiu sobre el curs de la malaltia hereditària. Les dones han de ser conscients que prendre la píndola anticonceptiva augmenta el risc de trombosi. Un ginecòleg pot assenyalar alternatives anticoncepció si és necessari.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En el cas de deficiència d’antitrombina, la persona afectada hauria de reconsiderar les conductes i les opcions d’estil de vida que afavoreixin la formació de trombes. Fumar o comparable estimulants s’ha d’evitar com a qüestió de principi. A més, no s’han d’adoptar postures en què la sang d'un sol ús i multiús. es pot restringir. Assegut en posicions en què és possible poc moviment o postures rígides adoptades durant diverses hores tampoc no són propicis per mantenir-ne una health. Tombs de sang i pot ràpidament lead a la formació d’un trombe. Abans de prendre determinats medicaments o d’escollir el mètode anticonceptiu adequat, presteu atenció als efectes secundaris individuals. Per exemple, hi ha un major risc de trombosi quan es pren la píndola anticonceptiva. Un exercici suficient i regular i un sistema circulatori que funciona bé són útils en casos de deficiència d’antitrombina. La sang circulació pot ser estimulat independentment en un curt període de temps per diverses unitats de formació. L'ús de mitges de trombosi durant llargs viatges en cotxe, tren o avió evita la formació de coàguls de sang. Al mateix temps, s’ha d’evitar la roba o els accessoris que puguin provocar l’aparició de sang. La persona afectada pot prestar atenció a la ingesta de líquids suficients en la vida quotidiana. Els adults han de beure dos litres diaris durant un esforç normal i fora d’una onada de calor.
