aberració cromosòmica

Seqüència d’oligohidramnios: causes, símptomes i tractament

La seqüència d’oligohidramnios representa la descripció dels efectes d’una producció insuficient de líquid amniòtic. Es tracta de malformacions greus que es desenvolupen a causa dels baixos volums de líquid amniòtic durant l’embriogènesi. La condició és mortal. Què és una seqüència oligohidramnios? La seqüència d’oligohidramnios es refereix als efectes d’una producció insuficient de líquid amniòtic durant l’embaràs. A causa de l'espai reduït a causa de ... Seqüència d’oligohidramnios: causes, símptomes i tractament

Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

La displàsia de Kampomele és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació. Les imatges són displàsies esquelètiques, estatura curta i hipoplàsia respiratòria. Aproximadament el deu per cent dels pacients sobreviuen les primeres setmanes de vida i reben tractament simptomàtic oepratiu per corregir les seves malformacions. Què és la displàsia campomèlica? Les síndromes de malformació són combinacions congènites de malformacions de diferents teixits i òrgans. Sovint, ... Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

Síndrome de FG: causes, símptomes i tractament

La síndrome FG és una anomalia relacionada amb la X. Les persones afectades pateixen receptors deficients de vitamina D i, com a resultat, símptomes polifacètics com retard en el desenvolupament, debilitat muscular, estrabisme i pèrdua auditiva neurosensorial. El tractament és simptomàtic. Què és la síndrome de FG? Les aberracions cromosòmiques també s’anomenen anomalies cromosòmiques. Són canvis estructurals o numèrics en els cromosomes en un ... Síndrome de FG: causes, símptomes i tractament

Holoprosencefàlia: causes, símptomes i tractament

L'holoprosencefàlia és una malformació del cervell humà que es produeix amb una freqüència relativament alta. Una gran proporció d'embrions afectats moren a l'úter. Per tant, només uns pocs pacients amb holoprosencefàlia neixen vius. L'holoprosencefàlia es forma prenatal i afecta principalment la cara i la zona frontal del cervell. Què és l'holoprosencefàlia? L'holoprosencefàlia és relativament... Holoprosencefàlia: causes, símptomes i tractament

Síndrome C: causes, símptomes i tractament

La síndrome C és una síndrome MCA/MR poc freqüent i, per tant, s'associa amb múltiples malformacions congènites i una intel·ligència disminuïda. Les causes exactes de la síndrome no s'entenen del tot, ja que fins ara només s'han descrit 40 casos. El tractament és exclusivament simptomàtic, amb els pares generalment assistits per un psicòleg. Què és la síndrome C? Síndromes… Síndrome C: causes, símptomes i tractament

Què és una aberració cromosòmica? | Mutació cromosòmica

Què és una aberració cromosòmica? L’aberració cromosòmica és un canvi en els cromosomes visible al microscopi òptic. En canvi, hi ha mutacions gèniques, aquests canvis són molt menors i només es poden detectar mitjançant diagnòstics genètics més precisos. Les aberracions cromosòmiques es poden dividir en dues formes. Hi ha aberracions estructurals i numèriques. ... Què és una aberració cromosòmica? | Mutació cromosòmica

Fibrosi quística | Mutació cromosòmica

Fibrosi quística La fibrosi quística és un quadre clínic causat per una mutació en un canal de clorur. Aquests canals són importants per a la formació de moc al cos, ja que l’aigua pot filtrar-se després del clorur i, per tant, el moc es fa més prim. Tot i que tots els sistemes d’òrgans es veuen afectats per aquesta malaltia, els pulmons ... Fibrosi quística | Mutació cromosòmica

Aberració cromosòmica: què s'entén per això?

Introducció - Què és una aberració cromosòmica? Una aberració cromosòmica descriu una desviació de la configuració normal del cromosoma humà. Un conjunt de cromosomes humans normals té 23 parells de cromosomes del mateix tipus, que contenen tot el material genètic. Una aberració cromosòmica pot ser una desviació numèrica i estructural del conjunt de cromosomes. Cromosòmic ... Aberració cromosòmica: què s'entén per això?

Causes de l'aberració cromosòmica | Aberració cromosòmica: què s'entén per això?

Causes de l'aberració cromosòmica Hi ha diferents causes de les aberracions cromosòmiques numèriques i estructurals. L’aberració cromosòmica numèrica té un nombre diferent de cromosomes, però els mateixos cromosomes semblen normals. En aneuploidia, els cromosomes individuals es dupliquen o falten, com en la trisomia 21, per exemple, la causa més freqüent és la no disjunció dels cromosomes durant la meiosi. ... Causes de l'aberració cromosòmica | Aberració cromosòmica: què s'entén per això?

CLÍNICA: quines malalties són causades per l’aberració cromosòmica? | Aberració cromosòmica: què s'entén per això?

CLÍNICA: Quines malalties són causades per l’aberració cromosòmica? Les aberracions cromosòmiques són responsables d’un gran nombre d’avortaments espontanis abans del naixement i de moltes malalties. De totes aquestes, cinc malalties en particular estan molt esteses. La més coneguda és la trisomia 21, més coneguda com a síndrome de Down. Aquests nens són destacats pel seu curt ... CLÍNICA: quines malalties són causades per l’aberració cromosòmica? | Aberració cromosòmica: què s'entén per això?

Malaltia de Trevors: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Trevor és un trastorn hereditari poc freqüent que es manifesta en trastorns dels processos d'ossificació. Les persones afectades pateixen un creixement excessiu dels sistemes de cartílags que afecten un o més ossos, generalment a les extremitats inferiors. Què és la malaltia de Trevor? El teixit ossi es forma durant el procés d'ossificació. L'ossificació es produeix tant per al creixement ossi com per a l'os... Malaltia de Trevors: causes, símptomes i tractament