retinoblastoma és un tumor maligne de la retina relacionat amb la mutació que es produeix principalment en nens petits i afecta ambdós sexes amb la mateixa freqüència. Si es diagnostica precoçment i teràpia s'ha iniciat, retinoblastoma és curable en la majoria dels casos (al voltant del 97%).
Què és el retinoblastoma?
retinoblastoma (també glioma retinae, neuroblastoma retinae) és un tumor de retina maligne (maligne) que sol produir-se a infància i, menys freqüentment, a l’adolescència i es deu a una mutació somàtica genètica o espontània de les cèl·lules de la retina immadures. El retinoblastoma es manifesta típicament per l’anomenat ull de gat amauròtic, que es caracteritza per un alumne que s’il·lumina en blanc en determinades condicions d’il·luminació, ja que el tumor ja omple la major part de la zona darrere de la lent. A més, estrabisme unilateral o bilateral (estrabisme), pseudobufalmisme (ampliació del globus ocular) i pressió intraocular elevada i ocular crònica inflamació són símptomes característics del retinoblastoma en alguns casos. A mesura que avança, el retinoblastoma pot créixer a la nervi òptic (nervi òptic) i meninges (meninges) o causa Destacament de retina, que pot lead a pèrdua visual (ceguesa).
Causes
El retinoblastoma es deu causalment a mutacions somàtiques o genètiques espontànies dels dos al·lels de l’anomenat retinoblastoma general o el gen supressor de tumors RB1 al cromosoma 13. Els gens supressors de tumors porten la informació genètica per regular el creixement cel·lular. Si tal general es danya per processos de mutació, perd la seva capacitat de regulació i es pot produir un creixement incontrolat de cèl·lules com les cèl·lules de la retina en el retinoblastoma. L’heretat sol ser un al·lel danyat i, per tant, la disposició (predisposició) al retinoblastoma. Per desactivar la capacitat reguladora, tots dos al·lels del supressor del tumor general ha de ser interromput, és a dir, el segon al·lel també ha de mutar espontàniament. Com que en aquest cas totes les cèl·lules somàtiques estan afectades, el retinoblastoma en aquesta forma familiar sol produir-se bilateralment. En canvi, en un retinoblastoma purament somàtic, tots dos al·lels d’una cèl·lula han de mutar espontàniament al mateix temps perquè es manifesti la malaltia. Per tant, el retinoblastoma aquí sol produir-se unilateralment.
Símptomes, queixes i signes
Els retinoblastomes més petits no solen causar símptomes definits. Un possible símptoma inicial és una taca blanca al voltant del alumne. Aquesta anomenada síndrome de l’ull de gat indica un extens creixement tumoral a l’interior de l’ull. Sol ser una decoloració de color groc blanquinós que apareix en una o ambdues pupil·les. Com a resultat de l’augment de la pressió intraocular, l’ull afectat pot inflamar-se, vermellar-se i dolorar-se. A mesura que el tumor creix i es propaga a altres zones de l’ull, es poden produir problemes de visió. Els afectats veuen imatges dobles, tenen una percepció borrosa del seu entorn o pateixen pèrdues de camp visual. En casos extrems, ceguesa pot aparèixer en un o en els dos ulls. A més de la deterioració de l’agudesa visual, un de cada quatre pacients també pateix estrabisme. Amb una extensió addicional del retinoblastoma, ocular prolongat inflamació pot passar. A més d’un augment de la pressió intraocular, tal inflamació també causa greus dolor i altres signes d'inflamació (com ara febre i malestar). Un retinoblastoma avançat pot lead al despreniment de la retina i, per tant, a la pèrdua de visió. Si el tumor a l’ull es tracta a temps, és possible una recuperació completa. En la majoria dels casos, la visió es pot preservar i els signes d’inflamació disminueixen al cap d’unes setmanes. El retinoblastoma que no es tracta pot ser mortal.
Diagnòstic i progressió
El retinoblastoma se sol diagnosticar en la infància sobre la base de l'ull del gat amauròtic i durant oftalmoscòpia (reflex del part posterior de l’ull). Tècniques d’imatge (sonografia, imatges per ressonància magnètica, tomografia assistida per ordinador) es pot utilitzar per determinar l'abast del retinoblastoma a les estructures del teixit circumdant. Per determinar la forma familiar del retinoblastoma, sang es realitzen anàlisis del nen afectat i dels membres de la seva família (pares, germans). Si es diagnostica i es tracta de manera precoç, el pronòstic del retinoblastoma és bo i l’ull afectat sol curar-se completament, conservant la visió. Si no es tracta, el retinoblastoma té un curs letal. En la forma familiar, retinoblastomes addicionals i diversos tipus de tumors secundaris (especialment tumors ossis) es pot produir després de l’èxit teràpia.
complicacions
En la majoria dels casos, el retinoblastoma es pot curar. Especialment si es diagnostica i es tracta de manera precoç, la majoria dels casos presenten un curs positiu de la malaltia i no presenten complicacions particulars. En aquesta malaltia, la persona afectada pateix principalment una posició blanca vertical alumne. Això comporta considerables queixes visuals i també restriccions en la vida diària de la persona afectada. La malaltia també pot afavorir l’estrabisme lead a l'assetjament o burla en joves. A més, si no es tracta, el retinoblastoma provoca inflamació ocular i, en el pitjor dels casos, la pèrdua de visió completa. Especialment en els joves, la pèrdua de visió pot provocar malestar psicològic sever o fins i tot depressió. Aquestes queixes es poden evitar fàcilment mitjançant exàmens oculars periòdics. El retinoblastoma normalment es pot eliminar amb relativa facilitat. No hi ha complicacions i es conserva la visió. En casos greus, però, s’ha d’eliminar tot el globus ocular i substituir-lo per una pròtesi. L’esperança de vida de la persona afectada no sol ser afectada negativament pel retinoblastoma.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que el retinoblastoma és un tumor, sempre ha de ser examinat i tractat per un metge. No es cura a si mateix i, en el pitjor dels casos, el tumor es pot estendre per tot el cos. No obstant això, el retinoblastoma es pot tractar relativament bé si es diagnostica precoçment. S’ha de consultar un metge si la persona afectada pateix inflor a l’ull. En aquest cas, la pressió interna de l’ull també augmenta significativament, de manera que es poden produir problemes visuals. En aquest cas, la persona afectada pateix visió doble o visió del vel. Alguns pacients també tenen estrabisme. Atès que el retinoblastoma també afecta tot el cos, aquesta malaltia pot causar-la febre o fins i tot dolor als ulls. Si aquests símptomes es produeixen durant un període de temps més llarg i no desapareixen sols, cal consultar en qualsevol cas un metge. El retinoblastoma sol ser tractat per un oftalmòleg.
Tractament i teràpia
El terapèutic específic mesures per al retinoblastoma depenen de l'etapa de la malaltia tumoral. Per exemple, els retinoblastomes més petits es poden tractar amb radiació teràpia mitjançant l’aplicació de radioactius iode o ruteni directament a les cèl·lules tumorals durant un procediment quirúrgic per matar-les específicament. Teràpia amb làser destrueix el d'un sol ús i multiús. subministrant el tumor, provocant la mort del tumor. A més, termo o crioterapèutic mesures s’utilitzen per matar les cèl·lules tumorals d’un petit retinoblastoma com a resultat de la calor o la formació de glaç. Amb l’esmentat terapèutic mesures, la visió se sol conservar. Si un retinoblastoma ja es troba en una fase avançada de creixement i hi ha danys a l’ull afectat, és necessària l’enucleació (eliminació del globus ocular) per evitar la metàstasi. El globus ocular retirat es substitueix per una pròtesi ocular després del procediment quirúrgic. Si es tracta d’ambdós ulls, normalment s’intenta preservar la visió d’un ull mitjançant la realització d’enucleació a l’ull afectat pel tumor més gran, mentre que l’altre ull es tracta amb làser, radiació o crioteràpia. Si el nervi òptic (nervi òptic) ja està afectat i / o es pot detectar metàstasi, s’utilitzen mesures quimioterapèutiques addicionals per al retinoblastoma.
Prevenció
El retinoblastoma no es pot prevenir específicament perquè no es poden controlar les mutacions espontànies activadores. Si hi ha antecedents familiars d’ulls càncer i signes simptomàtics, el nen ha de ser examinat per un oftalmòleg per diagnosticar i tractar el potencial retinoblastoma de forma precoç. A més, s’han d’utilitzar exàmens de detecció pediàtrics per a la detecció precoç del retinoblastoma.
Aftercarecare
Després del tractament inicial del retinoblastoma, es fan exàmens de seguiment a intervals regulars. Amb aquesta finalitat, el pacient ha d'assistir a una clínica. Assistir als exàmens de seguiment és extremadament important. Hi ha el risc que el retinoblastoma es repeteixi i hagi de ser tractat en conseqüència. També es poden haver de tractar possibles malalties secundàries i concomitants. L’objectiu més important del seguiment del retinoblastoma és la detecció precoç d’una recidiva. Com més aviat es diagnostiqui el nou tumor, millor es pot tractar. El mateix s'aplica als símptomes concomitants o secundaris que es poden produir a causa de la malaltia. Si hi ha problemes psicològics o socials a causa del retinoblastoma, la cura posterior també se’n fa càrrec. Com a part dels exàmens de seguiment, es revisen regularment els ulls i les orificis oculars del nen afectat. Això implica un examen oftalmoscòpic sota anestèsia. El nombre d'exàmens de seguiment que s'han de fer en última instància depèn del tipus de teràpia, l'edat del nen i els resultats genètics. Si el retinoblastoma té causes hereditàries, es realitzen exàmens de seguiment periòdics a intervals de tres mesos després de la intervenció quirúrgica fins que el nen tingui 5 anys. Aquests exàmens tenen lloc en un centre especial. Si quimioteràpia amb altres formes de tractament com la cirurgia, la quiroteràpia, teràpia amb làser or radioteràpia ha de tenir lloc, l’examen se sol fer cada quatre setmanes. Aquest procediment sol permetre la detecció precoç de neoplàsies de retinoblastoma.
Què pots fer tu mateix?
El retinoblastoma inicialment requereix un tractament mèdic proper. Acompanyant això, hi ha diverses mesures d’autoajuda disponibles per donar suport a la teràpia mèdica. Bàsicament, el retinoblastoma és un condició que requereixi tractament mèdic. Les mesures d’autoajuda se centren a mantenir-se físicament actiu i a mantenir una actitud suau dieta. El nen també necessita ajuda per a la vida diària. A causa de la visió deteriorada, moltes activitats ja no són possibles sense ajuda. Després cirurgia ocular, el pacient no ha d’exposar l’ull a la llum solar directa o a altres estímuls. Les instruccions del metge sobre cura de ferides s'ha de respectar estrictament perquè no es produeixin infeccions. Ja que això és greu càncer, els nens i adolescents afectats sovint també pateixen emocionalment. Els pares haurien de passar el màxim de temps possible amb nen malalt i obtenir informació adequada per a la infància sobre la malaltia. Els debats amb especialistes ajuden el nen a entendre millor el tema condició. L’assessorament terapèutic també pot ser útil per als pares. Si el curs de la malaltia és positiu, s’hauria de mantenir un estil de vida actiu i saludable a llarg termini. A més, el nen sol necessitar una ajuda visual que s’ha d’organitzar en una etapa primerenca. Qualsevol canvi extern es pot tractar amb maquillatge o pròtesis. Els nens Càncer La Fundació proporciona orientació a les famílies afectades.
