La immunogenètica tracta de les bases genètiques de la resposta immune. Dins del seu abast, s’estudien malalties que afecten ambdues sistema immune i estan predisposats genèticament. Les anàlisis genètiques constitueixen la base dels estudis immunogenètics.
Què és la immunogenètica?
La immunogenètica és una subdisciplina de genètica. Es deriva de la fusió dels camps mèdics de genètica i immunologia. La immunogenètica és una subdisciplina de genètica. Es deriva de la fusió dels camps mèdics de la genètica i la immunologia. La genètica estudia l’herència de trets d’una generació a l’altra mitjançant la transmissió del codi genètic emmagatzemat als gens. La immunologia, en canvi, és l’estudi de les bases bioquímiques de la defensa del cos contra patògens, toxines i cèl·lules endògenes degenerades. El terme immunogenètica cobreix tots els processos que tenen una base genètica i que afecten el sistema immune. En els darrers anys, les activitats de recerca en el camp de la immunogenètica han augmentat. Són d’interès particular les qüestions sobre el curs de les malalties basades en disposicions genètiques i la possibilitat d’influir-hi amb determinats agents (general teràpia).
Tractaments i teràpies
La immunogenètica estudia processos immunològics desencadenats genèticament. Es tracta principalment de la detecció i tractament de malalties basades en processos immunogenètics. També hi ha una superposició amb els camps de la genètica i la immunologia. Es presta especial atenció als processos autoimmunològics. Aquests són malalties autoimmunitàries en què el sistema immune gira contra el teixit del propi cos. Els processos que condueixen al desenvolupament d’aquestes malalties encara no s’entenen del tot. No obstant això, se sap que hi ha d'haver una disposició genètica per a malalties autoimmunitàries. En una reacció immunològica normal, invasora patògens o substàncies estranyes són repel·lides per les pròpies cèl·lules immunes del cos (Limfòcits T. i limfòcits B). En el procés, es reconeixen com a estrangers. En una malaltia autoimmune, principalment Limfòcits T. que ataquen i destrueixen les pròpies cèl·lules del cos. Les suposicions suposen que els antígens a la superfície de la cèl·lula tenen en part propietats genètiques similars a certes patògens. No obstant això, el sistema immunitari hauria de tenir una certa tolerància per acceptar el suposat codi genètic estrany. Si no és així, es produeix una malaltia autoimmune. Malalties autoimmunitàries inclou el tipus I diabetis mellitus, malaltia de Crohn, colitis ulcerosa, celíac malaltia, reumatoide artritis, Malaltia de les fosses i molts més. Es pot veure afectat qualsevol òrgan. Fins ara, no hi ha teràpies disponibles que puguin curar causalment un trastorn autoimmune. Fins ara s’han utilitzat tractaments simptomàtics per esmorteir el sistema immunitari. Tot i això, en el context de la immunogenètica, s’estan cercant mètodes que puguin combatre completament els trastorns autoimmunes. Hi ha molts indicis que general les teràpies ajudaran a curar aquestes malalties en el futur. Per descomptat, la immunogenètica també investiga les malalties causades per deficiències immunitàries genètiques. Malgrat això, immunodeficiències congènites són rars. En la majoria dels casos, avui només es poden realitzar tractaments simptomàtics. En aquest cas, preparats d’anticossos d’estrangers sang s’apliquen regularment. Actualment, l’única possibilitat d’una cura completa és trasplantament de cèl·lules mare, mitjançant el qual es transfereix un nou sistema immunitari. Dins de la immunogenètica, també s’estan investigant general teràpies per curar malalties tan greus. A més, la immunogenètica també hi juga un paper trasplantament d’òrgans. Aquí s’han de trobar donants adequats mitjançant proves genètiques. Algunes característiques genètiques del receptor i del donant han de ser similars. En cas contrari, el sistema immunitari del receptor rebutjaria immediatament l’òrgan recentment implantat. Tanmateix, en el sentit més ampli, la immunogenètica també inclou l'examen de els bacteris pel que fa al desenvolupament de la resistència a antibiòtics. Al mateix temps, la modificació genètica constant de soques bacterianes i virus també s’investiga per poder desenvolupar-se vacunes tan aviat com sigui possible.
Mètodes de diagnòstic i examen
Hi ha mètodes de laboratori immunològics disponibles per al diagnòstic en el context de la immunogenètica. Aquests mètodes de laboratori es realitzen per una banda per detectar malalties i, per altra banda, amb finalitats de recerca. En aquest context, antígens i anticossos s’analitzen mitjançant els anomenats immunoassaigs. Els immunoassaigs representen procediments que serveixen per a la detecció quantitativa i qualitativa de determinades estructures en líquids per a l’especificació d’antígens i anticossos. S'utilitzen per detectar patògens, així com els propis del cos proteïnes. En el cas de les malalties autoimmunes, però també en el cas d’infeccions i al·lèrgies, es poden utilitzar immunoassaigs per detectar anticossos. Amb l’ajut d’aquests mètodes, la caracterització genètica molecular de certs marcadors d’histocompatibilitat garanteix la major coincidència possible entre el receptor i el donant a trasplantament d’òrgans. El nom de complex d’histocompatibilitat principal (MHC) fa referència a un grup de gens humans que són essencials per al funcionament del sistema immunitari. Un altre nom d’aquest complex és el sistema d’antigen de leucòcits humans (sistema HLA). Les característiques HLA difereixen de persona a persona. Poden diferir molt entre el receptor i el donant. Ara s’ha d’utilitzar la prova de laboratori per determinar les característiques de l’HLA per trobar donants adequats trasplantament d’òrgans. Al mateix temps, molts laboratoris també realitzen proves HLA per investigar malalties autoimmunes com espondilitis anquilosant, reumatoide artritis, celíac malaltia o altres malalties. També es realitzen proves adequades per a sang donants. Qualsevol tamponet del bucal mucosa o es prenen mostres de teixit per determinar les característiques HLA. A més, es poden realitzar altres proves com el diagnòstic KIR, la determinació de polimorfismes d’interleucina o la cerca de mutacions. En el diagnòstic KIR, per exemple, s’examinen els gens KIR que s’expressen en cèl·lules assassines i s’uneixen a certs HLA molècules. Hi ha proves que els gens KIR també tenen un paper important en hematopoètic trasplantament de cèl·lules mare. Moltes troballes de la investigació en immunogenètica demostren el potencial d’aquest camp pel que fa a futures cures per a malalties incurables anteriorment.
