Cruïlla: funció, tasques, rol i malalties

El creuament és l’intercanvi maternal i patern cromosomes com es produeix durant la profase de meiosi. Aquest intercanvi de peces permet la diversitat de trets de la descendència. Els errors en el creuament causen malalties com ara Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Què és el creuament?

El creuament és l’intercanvi maternal i patern cromosomes que es produeix durant la profase de meiosi. Crossing-over és el terme genètica s’utilitza per descriure l’encreuament cromosòmic. Durant aquest procés, hi ha un intercanvi de peces maternes i paternes cromosomes. Els cromosomes contenen ADN que s’envasa proteïnes. Així, durant el creuament, l’ADN de la descendència es compon del material genètic d’ambdós progenitors. Aquest pas forma part de meiosi, també coneguda com a divisió de venciment. Està precedit per un trencament de les cadenes d’ADN causat per enzims. El creuament es produeix durant la primera fase de la meiosi i es produeix al complex sinaptonemal. Es tracta d’una estructura formada per proteïnes, ADN i ARN. A la llum microscòpicament, es pot observar el creuament quan dues cromàtides es creuen entre si. La recombinació de l’encreuament també s’anomena recombinació intracromosòmica. Segueix la recombinació intercromosòmica, que dóna lloc a una disposició aleatòria de gàmetes paterns i materns en zigots.

Funció i tasca

Genètica distingeix entre mitosi i meiosi. La mitosi també s’anomena divisió cel·lular simple. Durant aquest procés, els parells de cromosomes paterns i materns es duplicen i es distribueixen a les cèl·lules filles. Això significa que a cadascuna de les dues meitats se li assigna un soci homòleg després d'una simple divisió. Així, les cèl·lules filles posseeixen de nou el doble del conjunt de cromosomes de les cèl·lules originals. D’alguna manera, la mitosi duplica l’ADN. En comparació amb això, la meiosi és la divisió madura en què es formen les cèl·lules germinals. En el primer pas de la meiosi, la parella general es tornen a duplicar les còpies. Un triple general es crea el conjunt de còpies. Així, tots els cromosomes existents estan presents en dues cromàtides cadascuna, és a dir, en cadenes dobles d'ADN, incloses les associades proteïnes. El procés de duplicació de l’ADN s’acompanya de recombinació. S'intercanvien al·lels i el material genètic experimenta una nova disposició. Aquesta nova disposició durant la recombinació intercromosòmica es deixa a l'atzar. Així, durant la profase primera, els corresponents cromosomes de la mare i el pare s’uneixen inicialment entre si a l’atzar. Aquest annex també s’anomena zigotè i dóna lloc al complex sinaptonemal de proteïnes, ADN i ARN. El zigotè és seguit d’una fase d’aparellament, també coneguda com a paquitè. L’estructura així generada s’anomena bivalent a causa de la duplicació dels cromosomes. De vegades també s’anomena tétrada, perquè ara hi ha quatre cromàtides cadascuna. Finalment, especial enzims generen un trencament de les cadenes d’ADN. Aquest trencament té lloc on les cromàtides individuals es superposen. La recombinació intracomosòmica ara reuneix els trencaments del cromosoma transversalment. Per tant, aquest procés també es coneix com a creuament cromosòmic. El creuament implica, doncs, l'intercanvi de regions cromosòmiques senceres entre dos cromosomes diferents. Sense el creuament, no poden sorgir noves combinacions de trets per a la descendència. La recombinació només és la base per adaptar-se a les condicions ambientals canviants. Per tant, la recombinació intracromosòmica és un component important de l’evolució. La meiosi i el creuament intracromosòmic són seguits de mitosi.

Malalties i trastorns

Els errors en el creuament són un factor important en la malaltia. Per exemple, quan dues seqüències de cromosomes són molt similars durant la formació de la tétrada, aquestes seqüències es poden superposar encara que no siguin homòlegs. A continuació, es coneix com a creuament desigual. En aquest fenomen, sovint es perd una cadena i es duplica una altra. En aquest context, també n’hi ha parlar de supressió i duplicació. Alguns errors en el creuament no tenen valor de malaltia, però d’altres donen lloc a combinacions que produeixen individus no supervivents. En altres casos, la supervivència es torna a donar, però el valor de la malaltia està relacionat amb l’encreuament defectuós. Les malalties associades a l’encreuament són aberracions cromosòmiques o displàsies cromosòmiques. Com a conseqüència d'aquestes aberracions o displàsies, per exemple, malalties congènites com Malaltia de Huntington es pot desenvolupar. Malaltia de Huntington és una malaltia hereditària del cervell que causa afectacions pertorbades, pèrdua de control sobre els músculs, deliris i demència o deteriorament cognitiu. La malaltia és el resultat d’una acumulació innaturalment elevada de glutamina residus codificats per certs gens. La síndrome de Cri-du-chat també es deu a un defecte en la travessia. Aquesta malaltia és un exemple de malaltia hereditària resultant d’una supressió. En aquest cas, se suprimeix el braç curt del cromosoma cinc. Les persones afectades tenen una deficiència mental i emeten sons inusuals. Sovint en tenen un de molt petit cap i ulls molt espaiats. Síndrome de Wolf-Hirschhorn també és causat per un defecte en la travessia. En aquest cas, es perd una part del braç curt del cromosoma quatre. Com a resultat, mental greu retard i es produeix un retard de creixement. Una malaltia menys greu causada per errors en el creuament és la deficiència de visió vermell-verd. En aquesta malaltia, falten gens per a certes sensibilitats a la llum a causa d’una recombinació defectuosa. Per tant, la persona afectada no pot percebre els colors del rang de llum corresponent. Aquest fenomen es transmet en l'herència recessiva lligada a X.