La metilació és un procés químic en el qual un grup metil es transfereix d’una molècula a una altra. En la metilació de l’ADN, un grup metil s’uneix a una part específica de l’ADN, alterant així un bloc del material genètic.
Què és la metilació de l'ADN?
En la metilació de l’ADN, un grup metil s’uneix a una part específica de l’ADN, alterant així un bloc del material genètic. En la metilació de l’ADN, un grup metil s’uneix a nucleòtids específics de l’ADN. ADN, també conegut com àcid desoxiribonucleic, és el portador de la informació genètica. Amb l’ajut de la informació emmagatzemada a l’ADN, proteïnes es pot produir. L'estructura de l'ADN correspon a la d'una escala de corda, mitjançant la qual els fils de l'escala de corda es trenquen en un patró helicoïdal per formar una estructura anomenada de doble hèlix. Es formen les parts laterals de l’escala de corda sucre i fosfat residus. Els esglaons de l’escala de corda representen orgànics bases. La bases de l’ADN s’anomenen adenina, citosina, guanina i timina. Dos bases cadascun es connecta com un parell per formar un esglaó de corda. Els parells de bases estan formats cadascun per dues bases complementàries: l’adenina i la timina i la citosina i la guanina. Un nucleòtid és una molècula formada a partir d’un fosfat, un sucre, i un component base. Durant la metilació de l’ADN, especial enzims, les metiltransferases, fixen un grup metil a la citosina base. Així es forma la metilcitosina.
Funció i tasca
Les metilacions de l’ADN es consideren marcadors que permeten a la cèl·lula utilitzar o no utilitzar determinades zones de l’ADN. Representen un mecanisme per general regulació. Per tant, també es podrien anomenar interruptors d’encès / apagat, ja que la metilació d’una base en la majoria dels casos impedeix una còpia de l’afectat general a partir de la transcripció de l’ADN. La metilació de l'ADN garanteix que l'ADN es pugui utilitzar de diferents maneres sense canviar la seqüència d'ADN en si. La metilació crea nova informació sobre el genoma, és a dir, el material genètic. Això es coneix com un epigenoma i el procés de epigenètica. L'epigenoma és l'explicació del fet que informació genètica idèntica pot generar cèl·lules diferents. Per exemple, les cèl·lules mare humanes poden donar lloc a una gran varietat de teixits. Una sola cèl·lula d’òvuls pot fins i tot donar lloc a un ésser humà sencer. L’epigenoma de la cèl·lula decideix quina forma i funció adopta. Els gens marcats mostren així a la cèl·lula què fer per això. Una cèl·lula muscular només utilitza les seccions marcades d’ADN que són rellevants per al seu treball. També ho fan les cèl·lules nervioses, cor cèl·lules o cèl·lules del pulmó. Les marques dels grups metil són flexibles. Es poden treure o moure. Això tornaria a activar la secció d’ADN prèviament desactivada. Aquesta flexibilitat és necessària perquè hi ha una interacció constant entre el genoma i el medi ambient. La metilació de l’ADN recull aquestes influències ambientals. Les metilacions de l’ADN també poden ser estables i s’hereten d’una generació de cèl·lules a la següent. Així, només en el cos sa melsa mai es poden produir cèl·lules a la melsa. Això garanteix que l’òrgan respectiu pugui complir les seves tasques. No obstant això, els canvis epigenètics es poden transmetre no només d’una cèl·lula a la següent, sinó també d’una generació a la següent. Els cucs, per exemple, hereten la immunitat contra certs virus mitjançant la metilació de l’ADN.
Malalties i malalties
Fins ara s’han detectat alteracions patològiques a l’epigenoma en moltes malalties i s’han identificat com la causa de malalties en els camps de la immunologia, la neurologia i, especialment, l’oncologia. En teixits afectats per càncer, els defectes de l’epigenoma són gairebé sempre aparents a més dels defectes de la seqüència d’ADN per se. En els tumors, sovint s’observa un patró anormal de metilació de l’ADN. La metilació es pot augmentar o disminuir. Tots dos tenen conseqüències de gran abast per a la cèl·lula. En el cas de l’augment de la metilació, és a dir, la hipermetilació, es poden inactivar els anomenats gens supressors de tumors. Els gens supressors de tumors controlen el cicle cel·lular i poden induir la mort cel·lular programada de la cèl·lula danyada si la degeneració cel·lular és imminent. Si els gens supressors de tumors estan inactius, les cèl·lules tumorals poden proliferar sense impediments. En el cas de la metilació local reduïda (hipometilació), es poden activar involuntàriament elements nocius de l’ADN. En el cas d’un marcatge incorrecte per part dels grups metil, també s’anomena epimutació. Això condueix a una inestabilitat del genoma. S'ha demostrat que algunes substàncies cancerígenes interfereixen amb el procés de metilació de les cèl·lules. Els canvis en els patrons de metilació difereixen càncer pacient a pacient amb càncer. Per exemple, un pacient amb fetge càncer té diferents patrons de metilació que un pacient amb pròstata càncer. Els investigadors són cada vegada més capaços de classificar els tumors segons els patrons de metilació. Els investigadors també poden saber fins a quin punt ha avançat un tumor i, en el millor dels casos, com es pot tractar. Tot i això, l’anàlisi de la metilació de l’ADN com a mètode diagnòstic i terapèutic encara no està completament desenvolupat, de manera que passaran uns quants anys abans que els mètodes s’utilitzin fora del camp de la investigació. Una malaltia molt específica que té el seu origen en la metilació és la síndrome ICF. Es produeix per una mutació de l’ADN metiltransferasa, l’enzim que uneix els grups metil amb els nucleòtids. Això condueix a una submetilació de l’ADN en individus afectats. El resultat són infeccions recurrents a causa de immunodeficiència. A més, poca alçada i pot produir-se la manca de prosperitat.
