Malaltia de Wilson

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): antecedents mèdics

La història clínica (història de malaltia) representa un component important en el diagnòstic de la malaltia de Wilson (malaltia d’emmagatzematge del coure). Antecedents familiars Hi ha malalties hereditàries a la vostra família? Anamnesi social Antecedents mèdics actuals / antecedents mèdics sistèmics (queixes somàtiques i psicològiques). Pateix dolor abdominal? Si és així, des de quan? Heu notat un augment de ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): antecedents mèdics

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): complicacions

A continuació es detallen les malalties o complicacions més importants a les quals pot contribuir la malaltia de Wilson (malaltia d’emmagatzematge del coure): ulls i apèndixs oculars (H00-H59). Hemeralopia (ceguesa diària). Anell corneal de Kayser-Fleischer: dipòsit anular de coure a la frontera entre la còrnia i l'esclera; es produeix en aproximadament el 90% dels pacients amb símptomes neurològics Cataracta de gira-sol - ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): complicacions

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): examen

Un examen clínic exhaustiu és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, el pes corporal i l’altura. Inspecció (visualització) Pell, membranes mucoses i escleròtiques (part blanca de l'ull) [icterícia *]. Auscultació (escolta) del cor i dels pulmons. Examen de l’abdomen (abdomen) Percussió (tapping) de l’abdomen [Ascites (líquid abdominal): ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): examen

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries. Hemograma complet [anèmia (anèmia); leucocitopènia (disminució del nombre de glòbuls blancs (leucòcits) a la sang en comparació amb la norma); trombocitopènia (disminució del nombre de plaquetes (trombòcits) a la sang en comparació amb la norma)] Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C reactiva). Paràmetres hepàtics: alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): prova i diagnòstic

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): teràpia farmacològica

Objectius terapèutics Desintoxicació del coure (desintoxicació del coure). Equilibri de coure equilibrat Recomanacions de teràpia Es distingeix entre teràpia inicial i teràpia de manteniment: teràpia inicial, és a dir, tractament amb agents quelants (formen complexos amb metalls; teràpia de primera elecció), sals de zinc *: l'objectiu aquí és portar el cos a un saldo negatiu de coure. Teràpia de manteniment, és a dir, tractament ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): teràpia farmacològica

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): proves diagnòstiques

Diagnòstic de dispositius mèdics opcionals (segons els resultats de la història, l’examen físic i els paràmetres obligatoris de laboratori) per a una aclariment diferencial del diagnòstic. Ecografia abdominal (examen ecogràfic d’òrgans abdominals): per al diagnòstic bàsic [fetge gras ?, remodelació fibròtica?, Cirrosi hepàtica?] Electrocardiograma (ECG; registre de l’activitat elèctrica del múscul cardíac). Tomografia computada del ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): proves diagnòstiques

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar la malaltia de Wilson (malaltia de l’emmagatzematge del coure): Inicialment, la malaltia comença de forma poc característica i es desenvolupa insidiosament només després de superar la capacitat d’emmagatzematge del coure. Els pacients es queixen de les fases anteriors de fatiga, anorèxia (pèrdua de gana), pèrdua de rendiment, fatiga o dolor abdominal inespecífic. Símptomes principals Símptomes gastrointestinals / hepàtics. Ascites (hidropesia abdominal) Dolor abdominal, ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): símptomes, queixes, signes

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) A la malaltia de Wilson, hi ha un deteriorament funcional de la proteïna transportadora dels ions coure (ATP 7B). Això provoca una alteració de la síntesi de coeruloplasmines i, per tant, una disminució de l'excreció de coure. Compensadament, el coure està unit a la metalotioneïna al fetge, que al seu torn condueix a la desaparició de les cèl·lules hepàtiques després de ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): causes

Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): teràpia

Revisions periòdiques Revisions mèdiques periòdiques Teràpia quirúrgica Trasplantament hepàtic (LTx; = teràpia causal: especialment per a insuficiència hepàtica fulminant). Medicina nutricional Assessorament nutricional basat en anàlisis nutricionals Recomanacions nutricionals segons una dieta mixta tenint en compte la malaltia que ens ocupa. Això significa, entre altres coses: Un total de 5 racions de verdures i fruites fresques ... Malaltia per emmagatzematge de coure (malaltia de Wilson): teràpia