L 'esclerosi tuberosa és una malaltia hereditària associada a diverses malformacions de la cervell i canvis de pell. La condició també es coneix com a síndrome de Bourneville-Pringle després dels seus descobridors.
Què és l'esclerosi tuberosa?
L’esclerosi tuberosa s’anomena complex d’esclerosi tuberosa (TSC) en anglès. La malaltia pertany al grup de les pacomatoses. Les pacomatoses són malalties caracteritzades per malformacions de la pell i sistema nerviós. A més de l’esclerosi tuberosa, les neurofibromatoses i la síndrome de Peutz-Jeghers també pertanyen a les pacomatoses. La malaltia afecta un nounat de cada 8000 naixements. La malaltia s’hereta. Malformacions i tumors del cervell, trastorns del desenvolupament, canvis de pell i es troben canvis d’òrgans. L’esclerosi tuberosa no es pot tractar de manera causal. El tractament és purament simptomàtic. Les persones amb esclerosi tuberosa lleu normalment lead vides normals. No obstant això, en malalties greus, l’esperança de vida és limitada.
Causes
L’esclerosi tuberosa és una malaltia hereditària. S'hereta de manera autosòmica dominant. En l’herència autosòmica dominant, la informació genètica es troba en un dels 22 parells d’autosomes. La malaltia s’hereta independentment del gènere. Els fills d’una persona amb la malaltia tenen un risc del 50% d’heretar l’al·lel malalt i, per tant, també emmalaltir. Si els dos pares pateixen esclerosi tuberosa i també són portadors de trets heterozigots, el risc de malaltia augmenta fins al 75 per cent. Si un dels pares és homozigot, és a dir, porta dos al·lels defectuosos, el risc de malaltia és del 100%. En el 30 per cent de tots els pacients, la malaltia s’hereta tant del pare com de la mare. En el 70% restant, la malaltia només es produeix esporàdicament. Les malalties causades per noves mutacions són possibles. Fins i tot si l’esclerosi tuberosa només és molt lleu en els pares afectats, hi ha la possibilitat que els nens pateixin posteriorment una forma molt acusada de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Els canvis i malformacions semblants al tumor a la cervell sovint es detecten a una edat molt primerenca en persones amb la malaltia. Els hamartomes glioneuronals corticals es troben a l’escorça cerebral. Els hamartomes són tumors que s’originen a partir del teixit embrionari malformat. Es produeixen protuberàncies que provoquen deteriorament cognitiu. Les epilepsies també poden ser causades per aquestes tuberositats. També es formen els anomenats astrocitomes de cèl·lules gegants subependimals i els nòduls subependimals propers al sistema ventricular. El deteriorament del sistema ventricular sol donar lloc a hidrocefàlia. Hidrocefàlia és el terme que s’utilitza per descriure una dilatació anormal dels ventricles cerebrals que s’omplen de líquid. L’hidrocefàlia també s’anomena hidrocefàlia. Les crisis epilèptiques són típiques de l’esclerosi tuberosa. Sovint es produeixen durant els primers mesos de vida. La síndrome de West es pot desenvolupar en lactants. Es tracta d’un maligne generalitzat epilèpsia associats amb convulsions flash, convulsions per assentiment i convulsions de salaam. Com més freqüents siguin les crisis, més aprenentatge dificultats que tenen els nens. Aprenentatge les discapacitats són un problema important en l’esclerosi tuberosa. El desenvolupament sovint es veu deteriorat. Es produeixen dificultats, especialment en el desenvolupament de la parla i el moviment. També es poden produir problemes de comportament. No obstant això, la meitat de tots els pacients amb esclerosi tuberosa tenen un quocient d’intel·ligència normal. Hi ha limitacions greus en el 30% dels pacients. Canvis de pell es pot produir en diversos graus. Inicialment, apareixen anomalies pigmentàries inofensives. Més endavant infància, es desenvolupen nòduls vermellosos a la zona dels plecs nasolabials. Aquests també s’anomenen angiofibromes. Els típics de la malaltia també són els "taques de color verd". Aquests són lleugerament aixecats endurits pell lesions al voltant de la part inferior de l'esquena. En una quarta part dels pacients, es desenvolupen nòduls fibromatosos vermellosos al plec de les ungles. Aquests també s’anomenen tumor de Koenen. També es poden produir tumors en altres sistemes d’òrgans. Els ronyons solen presentar quists o angiomiolipomes. Normalment, però, aquests canvis tumorals no causen cap símptoma. No obstant això, hi ha un risc de degeneració maligna dels tumors. Els pulmons i altres òrgans del cos també poden desenvolupar tumors en el curs de la malaltia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de l’esclerosi tuberosa és difícil, sobretot en nens més petits. Les principals característiques de la malaltia són els angiofibromes de la cara, els tumors de les ungles, les tuberositats de l’escorça cerebral i els hamartomes de la retina. Les funcions secundàries inclouen punts de confeti del pell, quists renals, i taques de la retina no pigmentades. Es considera confirmada l’esclerosi tuberosa quan hi ha dues característiques principals o una característica important i dues característiques menors. Si hi ha una característica important i una característica menor, és probable que l’esclerosi tuberosa. Si hi ha una característica important o dues característiques menors, almenys se sospita que hi ha esclerosi tuberosa. Si se sospita de la malaltia, hi ha diverses tècniques d'imatge, com ara ultrasò or tomografia assistida per ordinador s’utilitzen. El diagnòstic es pot confirmar mitjançant la detecció d’un general mutació molecular genètica. No obstant això, només es pot detectar una mutació dels gens TSC en el 85% de tots els casos de la malaltia.
complicacions
En aquesta malaltia, els individus afectats pateixen principalment diverses malformacions que es produeixen directament al cervell. Això sol provocar alteracions cognitives i motores. A més, la malaltia també pot lead a mental retard, de manera que les persones afectades depenen sempre de l'ajut d'altres persones en la seva vida diària. La malaltia també pot lead a convulsions epilèptiques i, en el pitjor dels casos, a la mort de la persona afectada. Els pacients també pateixen greus aprenentatge trastorns i, per tant, requereixen de cures intensives. En alguns casos, la malaltia també pot causar trastorns pigmentaris, que, no obstant això, no tenen cap impacte negatiu en el pacient. health. La òrgans interns es pot veure afectada per tumors i, per tant, s’ha d’examinar periòdicament. L'esperança de vida de la persona afectada també es pot reduir significativament. Atès que normalment no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia, només es poden limitar els símptomes individuals. Això no comporta més complicacions. Amb l’ajut de la medicació, es poden resoldre les crisis epilèptiques. Tot i així, no s’aconsegueix una cura completa. En molts casos, els pares i parents també necessiten tractament psicològic.
Quan s’ha d’anar al metge?
Com que no es pot produir autocuració amb aquesta malaltia, la persona afectada ha de consultar un metge. Aquesta és l’única manera de prevenir noves complicacions. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor serà el curs. Cal contactar amb un metge si la persona afectada presenta diverses malformacions cerebrals. Les epilèpsies també poden indicar aquesta malaltia i també han de ser examinades per un metge. En alguns casos, la persona afectada també pateix convulsions greus degudes a aquesta malaltia, de manera que els nens poden experimentar un retard important en el desenvolupament. Al mateix temps, les queixes en aprendre o parlar també indiquen amb força aquesta malaltia. Els canvis a la pell també poden indicar aquestes queixes. La pròpia malaltia la pot detectar un pediatre o un metge de capçalera. En la majoria dels casos, el tractament en si mateix el realitza un especialista i depèn de la manifestació exacta de les queixes.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia de la malaltia actualment no és possible. El tractament és purament simptomàtic i se centra principalment en el tractament epilèpsia. Medicaments antiepilèptics (anticonvulsivants) s’utilitzen per tractar epilèpsia. L'objectiu d'aquests les drogues és prevenir convulsions epilèptiques. En aproximadament el 80% dels pacients, la llibertat convulsiva es pot aconseguir amb l'ajut d'aquests les drogues. Si no és possible prevenir completament les convulsions, es redueix almenys la gravetat i la freqüència.
Prevenció
No es pot prevenir l’esclerosi tuberosa. Es recomana que les famílies en què els familiars ja tinguin esclerosi tuberosa se sotmetin a proves genètiques moleculars si volen tenir fills.
Seguiment
No hi ha cap causal teràpia per a l’esclerosi tuberosa. Teràpia només és simptomàtic i està relacionat en gran part amb l’epilèpsia. Les persones afectades són extremadament limitades en la seva vida amb la malaltia. No es pot prescindir de l’ajut de la família i els familiars. Es recomana que les persones afectades rebin assessorament amb un psicòleg, cosa que pot ajudar a tractar millor la malaltia i fer que la vida quotidiana sigui més digna de viure. Anar a un grup d’autoajuda també només seria beneficiós per als afectats. Allà podeu obtenir consells i altres opinions sobre com conviure amb l’esclerosi tuberosa. Però, sobretot, les persones afectades poden parlar allà amb persones afectades de la mateixa manera i no se senten sols. En qualsevol cas, els afectats haurien de prestar atenció a un estil de vida extremadament saludable. Això significa que nicotina, alcohol i les drogues s’ha d’evitar. També s’ha de prestar atenció a un equilibri dieta ric en vitamines. Les persones afectades s’han d’assegurar que no ho són excés de pes. Per aquest motiu, s’hauria de fer prou exercici. En qualsevol cas, s’ha de prestar atenció a un ritme de son saludable. Si les persones afectades tenen el desig de tenir fills, es recomana passar-hi assessorament genètic per endavant.
Què pots fer tu mateix?
Perquè això condició és genètic, no es pot curar. Però els seus símptomes es poden alleujar, depenent de la gravetat. Aquí, en primer lloc, es fa una crida als pares dels nens afectats. Com més aviat es reconeguin les deficiències cognitives i motores, més ràpidament es poden tractar i compensar. Es poden administrar medicaments per contrarestar les crisis epilèptiques. Els pares han de controlar la ingesta de medicaments del nen fins que el nen tingui l'edat suficient per fer front a la malaltia pel seu compte. En funció de la gravetat dels símptomes, l’esclerosi tuberosa és una malaltia molt angoixant. Per tant, en molts casos, és necessari que els individus afectats i les seves famílies siguin sotmesos a un complement psicoteràpia. També es poden beneficiar d’assistir a un grup d’autoajuda. L'Associació Tuberculosa d'Esclerosi d'Alemanya proporciona adreces i informació sobre això. (www.tsdev.org). Si les persones afectades necessiten ajuda per fer front a la seva vida quotidiana, l'associació esmentada també proporciona consells pràctics sobre assistència socio-legal. Com passa amb totes les malalties cròniques, els afectats haurien de prestar atenció a un estil de vida saludable. Això inclou menjar un dieta ric en vitamines i nutrients, fer exercici, evitar nicotina i alcoholi assegurar un ritme de son / vigília regular. Els pacients adults amb esclerosi tuberosa que desitgin tenir fills haurien de buscar assessorament genètic per endavant.
