Espina bífida, o obert cap enrere en alemany, és un defecte congènit del tub neural que es manifesta per una malformació de la columna vertebral i medul · la espinal. Espina bífida és la segona malformació congènita més freqüent després cor defectes, que afecten els individus femenins una mica més sovint que els homes.
Què és l’espina bífida?
Espina bífida, o obert cap enrere, és el terme utilitzat per descriure un defecte congènit del tub neural que es manifesta per una malformació del medul · la espinal i columna vertebral que es desenvolupa a partir del tub neural. Durant el desenvolupament embrionari, el solc medul·lar (tub neural) no es tanca completament, cosa que provoca la formació d’una esquerda a la columna inferior (generalment a les regions lumbars i sacres). A l’espina bífida es distingeixen dues formes en funció de diferents graus de gravetat. Per exemple, en espina bífida aperta (espina bífida oberta), tant els arcs vertebrals com el medul · la espinal i la seva meninges participen en la formació de clivelles, mentre que en l’espina bífida oculta més comuna (espina bífida oculta), la medul·la espinal no està implicada i està en gran mesura desenvolupada i funcional.
Causes
L’espina bífida es manifesta quan el solc medul·lar embrionari (tub neural) no es tanca completament durant la tercera a la quarta setmana de gestació, cosa que resulta en l’observació d’una esquerda a la part inferior de la columna vertebral amb o sense afectació de la medul·la espinal. Les causes d’aquest trastorn de tancament a l’espina bífida encara no s’han aclarit del tot. Atès que el risc d’espina bífida augmenta quan la malaltia és present a la família, s’assumeixen factors genètics. A més, un hereditari àcid fòlic deficiència (manca de vitamina B) o alteració del metabolisme de l'àcid fòlic al seu interior embaràs s’ha demostrat que té un paper important pel que fa al desenvolupament de l’espina bífida. Cert factors ambientals, com ara l'ús de fàrmacs antiepilèptics o mal controlat diabetis mellitus a les primeres etapes de embaràs, també pot augmentar el risc d’espina bífida.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de l’espina bífida poden variar molt, tant per naturalesa com per gravetat. Els símptomes que es produeixen depenen de la zona de la columna vertebral on es troba la malformació i de la gravetat que afecta la medul·la espinal. Si les vèrtebres només estan completament tancades o no estan tancades i tampoc la columna vertebral meninges ni la medul·la espinal s’estreny cap a l’exterior, els pacients normalment no presenten símptomes. Si el buit obert al arc vertebral és més gran, de manera que la medul·la espinal i la columna vertebral meninges protuberància cap a l'exterior, són possibles diversos efectes. Depenent de la ubicació de la malformació, paràlisi dels músculs, disfunció del estómac i es poden produir intestins o alteracions de la percepció. La sensació de dolor pot ser reduït o absent. També es produeixen pertorbacions sensorials. La paràlisi muscular pot causar malformacions esquelètiques, com ara desalineació articular, curvatura espinal (escoliosi), o malformacions del peu com peu de pal o de peu. Si el fitxer bufeta la funció també es pertorba, les infeccions urinàries freqüents, incontinència o una bufeta de desbordament pot ser el resultat. Aquest últim no es pot buidar ni es pot buidar completament. Si la medul·la espinal surt tan a l'exterior que tira de cerebel i cervell cap avall, el circulació del líquid cefaloraquidi (LCR) està deteriorat. Això provoca hidrocefàlia (aigua al cervell), que pot provocar problemes parcials de rendiment mental o fins i tot convulsions epilèptiques.
Diagnòstic i curs
Normalment, es detecta espina bífida durant embaràs com a part d’una sonografia (ultrasò examen). La probabilitat d’espina bífida es pot estimar amb l’ajut dels anomenats prova triple, en què es treuen conclusions sobre possibles trastorns del desenvolupament en el nen a la 16a setmana d'embaràs sobre la base del concentració de tres específics les hormones al sèrum de l’embarassada, tot i que l’extensió de la malformació només es pot determinar postnatal mitjançant proves addicionals. Postnatalment, l’espina bífida aperta es pot diagnosticar per la malformació clarament visible a la regió espinal, en contrast amb l’espina bífida oculta, que sovint es diagnostica per casualitat. El curs de la malaltia depèn en gran mesura de l’extensió de la malformació del tub neural. En cas d’espina bífida oculta, normalment només s’observen símptomes lleus (pilositat anormal, pigmentació). En canvi, a l’espina bífida oberta el curs és més greu i es pot associar a complicacions molt més greus (inflamació de la medul·la espinal i / o meninges espinals, inflamació dels ronyons, hidrocefàlia, osteoartritis).
complicacions
L’espina bífida greu pot provocar diverses complicacions. De vegades, els efectes no es poden prevenir ni tan sols amb l'ajut d'un tractament quirúrgic ortopèdic mesures. Entre les manifestacions més habituals de columna oberta s’inclouen inflamació de les meninges o de la medul·la espinal. A més, hi ha un risc de inflamació dels ronyons o artrosi a causa del desgast prematur de la articulacions. L’extensió de les seqüeles depèn en última instància de quantes fibres nervioses de la medul·la espinal es vegin afectades. Si hi ha danys a les fibres nervioses, com a l’espina bífida aperta, hi ha un risc de discapacitats greus, mentre que l’espina bífida oculta no sol causar símptomes greus. Com que l’espina bífida aperta es manifesta principalment a la part baixa de l’esquena, sovint hi ha alteracions sensorials i paràlisi de les cames. Fins i tot les deficiències de dolor sensació són concebibles. No és estrany que els nens afectats pateixin els peus del pal i necessitin una cadira de rodes perquè no poden caminar. Una altra conseqüència greu és la hidrocefàlia no tractada. Per exemple, hi ha el risc que la pressió intracraneal es desplaci cervell teixits i zones danyades que són vitals, com l’oïda o la capacitat de veure. Si el cervell està danyat irreparablement, la vida corre risc. També es troba entre els efectes de l’espina bífida escoliosi (curvatura de la columna vertebral). De vegades el recte i bufeta també es veuen afectats, resultant en fecals o incontinència urinària. Sovint s’acompanya d’infeccions del tracte urinari.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Sempre s’ha de consultar un metge per trobar espina bífida. Només la detecció precoç i el tractament d’aquesta queixa poden prevenir noves complicacions. Per aquest motiu, la detecció precoç és molt important en aquest cas i està al capdavant del tractament. S'ha de consultar un metge per trobar espina bífida si la persona afectada pateix d'esquena greu dolor. Per regla general, la paràlisi també es produeix en diversos músculs, de manera que la vida quotidiana del pacient queda considerablement restringida. La percepció també es veu afectada, i la majoria de persones que pateixen també pateixen alteracions sensorials. En casos greus, certes extremitats ja no es poden moure. Si es produeixen aquestes queixes, l’espina bífida ha de ser examinada per un metge en qualsevol cas. Incontinència o una severa curvatura de la columna també pot indicar espina bífida i també ha de ser examinada per un metge. Moltes persones afectades també presenten convulsions epilèptiques. Com a regla general, l’espina bífida pot ser examinada i tractada per un metge de capçalera. No es pot predir universalment si això resultarà en una cura completa. No obstant això, en cas que es produeixi un convulsió epilèptica, s’ha de trucar immediatament a un metge d’urgències o visitar directament l’hospital.
Tractament i teràpia
Teràpia per a l’espina bífida depèn de l’extensió i del tipus de malformació. Per exemple, l 'espina bífida oculta, una forma lleu del condició, és en molts casos clínicament o simptomàticament poc visible i no requereix cap tractament terapèutic especial mesures. En canvi, un defecte pronunciat del tub neural (espina bífida oberta) se sol tractar quirúrgicament en un termini de 24 a 48 hores i es tanca si cal per minimitzar el risc de inflamació i augmentar les possibilitats de supervivència del nen afectat. No obstant això, no sempre es poden excloure les alteracions neurològiques (trastorns sensorials, tròfics de la paràlisi), així com complicacions posteriors. Possible articulació i deformitats del peu es pot corregir ortopèdicament, fisioteràpicament i / o quirúrgicament. Si també hi ha hidrocefàlia (hidrocefàlia), es col·loca quirúrgicament un derivació (catèter) per ajudar a drenar l'excés de líquid cefaloraquidi (Liqour) i minimitzar la pressió sobre el cervell. Si l’espina bífida es correlaciona amb a bufeta es pot considerar un trastorn de buidatge, tant la medicació com un catèter o una intervenció quirúrgica per prevenir possibles infeccions (inclòs el ronyó A més, els membres de la família de les persones afectades i els mateixos nens afectats han de rebre atenció psicològica, especialment en formes greus d’espina bífida, i han d’anar acompanyats de programes de suport adequats en cas de deteriorament de les capacitats mentals.
Prevenció
Com que les causes de l’espina bífida no s’han determinat de manera concloent, són preventives mesures es limiten principalment a una ingesta addicional de àcid fòlic (vitamina B) tant abans com durant l’embaràs. Generalment se suposa que el risc d’espina bífida es pot reduir al voltant d’un 50 per cent mitjançant la ingesta addicional de vitamina B.
Seguiment
A l’espina bífida, les opcions i mesures per a l’atenció de seguiment solen ser significativament limitades i, per tant, només estan disponibles per a la persona afectada en molt pocs casos. Per tant, l’afectat hauria d’aconseguir un tractament mèdic primerenc i iniciar un tractament per evitar altres complicacions o molèsties que puguin complicar la vida diària de l’afectat. Com que l’espina bífida és una malaltia congènita, normalment no es pot curar completament. Si hi ha ganes de tenir fills, es recomana fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència d’aquesta malaltia en els descendents. Normalment són necessàries diverses intervencions per pal·liar els símptomes. En qualsevol cas, la persona afectada hauria de descansar i relaxar-se després d’aquesta intervenció. No obstant això, els esforços o les activitats físiques estressants i estressants s’han d’abstenir en la mesura del possible. En alguns casos, l’espina bífida redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El condició es tracta immediatament amb el naixement de la persona afectada. Per naturalesa, el nadó no pot prendre cap mesura d’autoajuda que ajudi a millorar la seva situació. La dona embarassada hauria de participar en tots els exàmens preventius que s’ofereixen durant l’embaràs. Durant un ultrasò examen, el present health desordre de la fetus ja pot ser percebut per un metge. En aquesta etapa és important obtenir informació completa sobre el trastorn actual i les possibles mesures terapèutiques. El part ha de tenir lloc en règim d’hospitalització, de manera que es puguin fer les millors mesures mèdiques possibles immediatament després del part. Per tant, la futura mare hauria de visitar un hospital amb molta antelació a la data prevista de naixement. Ja que les possibilitats de supervivència de la descendència amb això condició es redueixen, la cooperació amb un metge és imprescindible. Ja és necessari conèixer possibles novetats. Els futurs pares haurien d’estar preparats adequadament per a la nova situació pels metges i per la seva pròpia responsabilitat. Per fer front a la malaltia a la vida quotidiana, cal una estabilitat emocional i el suport suficient dels familiars o amics. Aquests passos s’han de tenir en compte i planificar abans de la data de venciment, de manera que no es produeixin situacions de sobrecàrrega psicològica. Si cal, s’ha de buscar ajuda terapèutica.
