La sincronosi és una malaltia metabòlica congènita que té efectes nocius sobre health generalment no es fan evidents fins a la mitjana edat. A causa de la manca inicial de símptomes, la malaltia metabòlica poques vegades es diagnostica en nens petits.
Què és l'ocronosi?
El nom mèdic ocronosi es deriva del color ocre, un matís groc. A mesura que avança l’ocronosi, les decoloracions groguenques a marronoses són normalment visibles en determinats teixits corporals. Aquestes zones marronoses són causades per un augment de l’emmagatzematge de pigments de colors al teixit intercel·lular. Els teixits connectius del cartílag i pell estan particularment afectats per l’ocronosi. La malaltia té una incidència d'1: 250,000, cosa que significa que una mitjana de cada 250,000 persones desenvoluparà la malaltia. Tanmateix, això no s'aplica a nivell mundial, sinó que es refereix a grups i àrees ètniques específiques. A Eslovàquia i a la República Dominicana, l’ocronosi es produeix amb més freqüència que en altres parts del món. Es considera cert aquest fet, però encara no se sap per què l’ocronosi és més freqüent en aquests països que en altres llocs.
Causes
En sentit estricte, els símptomes de la ocronosi, que s’utilitzen per descriure el color groc teixit connectiu components, només són el símptoma d’una malaltia causant, l’alcaptonúria. Els pacients diagnosticats d’ocronosi també pateixen alcaptonúria, la causa real. L’alcaptonúria és una malaltia genètica autosòmica recessiva. Com a resultat, es produeix una alteració del metabolisme de la tirosina perquè un determinat enzim, l’àcid homogentísic dioxigenasa, no es produeix en quantitats suficients. Tot i això, sense una presència suficient d’aquest enzim, no es poden produir correctament certs processos metabòlics importants. Es tracta d’una deficiència d’aquest enzim, però no està completament absent, com passa amb molts altres defectes enzimàtics congènits. La manca de l'enzim provoca una acumulació d'àcid homogentísic a la teixit connectiu del cos. Aquest compost químic és inicialment incolor, però a mesura que avança es produeix polimerització i oxidació. Només aleshores es desenvolupa el pigment de color groguenc-marronós propi de l’ocronosi. Aquesta forma particular d’ocronosi exògena s’ha de distingir d’una causada per l’alcaptonúria. Als tròpics, hidroquinona s'utilitza ocasionalment per a la hiperpigmentació; aquest agent reductor de tòxics també pot causar ocronosi del teixit connectiu.
Símptomes, queixes i signes
En l’ocronosi a causa de l’alcaptonúria, la deposició d’àcid homogentísic comença a la primera infància. Amb el pas del temps, cada vegada més aquesta substància es diposita al cartílag of articulacions i al teixit connectiu de la pell. Inicialment, no lead a qualsevol símptoma de malaltia, però només en el transcurs de la vida, a partir de l’edat mitjana, l’oxidació i la polimerització condueixen a la típica decoloració marró groguenca. Malauradament, l’ocronosi no només és un problema estètic, sinó que condueix insidiosament a la destrucció i al dany cel·lular. Els afectats pateixen, per tant, de restriccions doloroses a la columna vertebral i articulacions. El teixit connectiu de d'un sol ús i multiús., per exemple l'aorta, així com el cor les vàlvules també es poden danyar per l’emmagatzematge de l’àcid homogentísic de manera que el seu funcionament es restringeix considerablement. L’única i primera indicació diagnòstica en nens i nadons pot ser una orina de color molt fosc, que no es pot atribuir a la manca d’aportació de líquids. En els bolquers o la roba interior blanca, aquesta orina de color fosc és particularment fàcil de veure.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Des dels 30 fins als 40 anys, els símptomes i les queixes augmenten notablement. El pell i també les escleròtiques de l’ull poden canviar de color gradualment. Es produeixen decoloracions de color blavós, però també groguenc a marró profund. El més estressat articulacions, per exemple, les articulacions del genoll o els malucs, estan especialment afectats per dolor. Aquestes queixes articulars, que també es produeixen amb freqüència a les articulacions de les espatlles i a la part inferior de la columna vertebral, tenen un curs crònic-progressiu. Si el diagnòstic de l’ocronosi no es reconeix ni es fa fins i tot en una fase avançada, els símptomes difícilment poden ser pal·liats pels conservadors. mesures Com que les queixes a la part inferior de l’esquena, és a dir, a la columna lumbar, també es produeixen a la nit, diagnòstic diferencial excloure espondilitis anquilosant també és important. En fases avançades, l’ocronosi pot lead a cor disfunció, ronyó pedres, i fins i tot fractures òssies.
complicacions
En la majoria dels casos, el diagnòstic i el tractament precoços no són possibles en ocronosi perquè la malaltia es descobreix relativament tard. En la majoria dels casos, els afectats pateixen decoloració, de manera que la pell té un aspecte groc o marró. Això també pot lead a complexos d’inferioritat o a una autoestima significativament reduïda. La majoria dels afectats s’avergonyeixen d’aquestes queixes, de manera que es produeixen molèsties socials o depressió també són habituals. També es produeixen danys a músculs o articulacions individuals. Especialment a la cor, l’ocronosi pot provocar complicacions greus i, en el pitjor dels casos, fins i tot la mort de la persona afectada. L’orina dels afectats també sol ser de color més fosc a causa de l’ocronosi. Hi ha un general fatiga i una capacitat reduïda significativament per treballar sota pressió. Sovint n’hi ha dolor als malucs o a les articulacions i, per tant, restriccions significatives en el moviment. La sincronosi es pot tractar amb l'ajut de medicaments. Com a regla general, no es produeixen complicacions particulars. No obstant això, el curs ulterior de la malaltia depèn en gran mesura del moment del diagnòstic, de manera que no es pot predir un curs general.
Quan ha d’anar al metge?
L’Ocronosi és una malaltia que normalment es diagnostica a l’edat mitjana. Les persones en edat adulta sempre han de participar en els exàmens preventius que s’ofereixen. Això permet la detecció precoç de nombroses malalties i pot ser beneficiós per a una intervenció ràpida en cas de canvis graduals a health. Si hi ha limitacions en les possibilitats de moviment, s’ha de consultar un metge. Si ja no es poden complir les obligacions diàries sense molèsties o si es produeixen irregularitats inusuals en la realització d’activitats esportives, cal un metge. Si les limitacions són més greus que el procés d’envelliment natural, cal actuar. S'han d'investigar les alteracions en els patrons de moviment, els canvis en l'aparença de la pell i la sensació general de malestar. La decoloració és característica de l’ocronosi. Si hi ha matisos de color marró groguenc a la pell o a l’orina, s’ha d’iniciar el més aviat possible al metge. En alguns casos, també hi ha decoloració de les secrecions de suor. Anomalies del teixit connectiu, alteracions del teixit connectiu sang circulació o una disminució de la resistència són altres signes d'una malaltia present. S’ha de consultar un metge, ja que l’ocronosi provoca danys cel·lulars i presenta una evolució progressiva de la malaltia. S’ha de parlar amb un metge sobre les deficiències musculars, però també les irregularitats psicològiques. Si les articulacions ja no es poden moure com de costum, hi ha motiu de preocupació i s’aconsella una visita al metge.
Tractament i teràpia
La sincronització es diagnostica analitzant l’àcid homogentísic a l’orina. A més, el desordre genètic responsable de l’alcaptonúria també es pot detectar sense cap dubte per la biologia molecular. Si l'àcid homogentísic és present a l'orina, es torna negre profund després de l'addició de sodi hidròxid. Per tant, el diagnòstic es pot fer de manera inequívoca, però s’ha de fer el més aviat possible, preferiblement en la infància. Només aleshores es poden iniciar tractaments i teràpies dirigides el més aviat possible i destruir-los cartílag o prevenir o almenys reduir el teixit connectiu. A més de simptomàtic teràpia for dolor alleujament, un subministrament dietètic dels dos aminoàcids la fenilalanina i la tirosina han demostrat ser efectives.
Perspectives i pronòstic
La sincronització és incurable, malaltia crònica. Sol causar defectes i trastorns físics greus. Els pacients pateixen defectes de vàlvules cardíaques, enduriment de la columna vertebral o ronyó pedres, per exemple. Com a resultat, en molts casos els pacients no poden moure’s de forma independent. El dolor intens a les extremitats sovint condueix a símptomes concomitants en els pacients, que s’han d’incloure al pronòstic. El malestar té un fort impacte negatiu sobre el benestar: els pacients depenen del tractament farmacològic amb analgèsics i han de ser tractats com a pacients hospitalitzats. La qualitat de vida es redueix considerablement. La malaltia condueix finalment a la pèrdua total de les funcions motores. No hi ha perspectives de recuperació. En conseqüència, el pronòstic sol ser pobre. No obstant això, hi ha factors individuals com el general del pacient condició i s’ha de tenir en compte la gravetat de la malaltia. El pronòstic el determina el pediatre o un especialista. A causa del curs generalment greu, se sol oferir als pares un suport terapèutic. Malgrat un mal pronòstic, els símptomes individuals es poden tractar bé, de manera que es pot recuperar la qualitat de vida del pacient, almenys a curt termini.
Prevenció
Com que l’alcaptonúria i l’ocronosi són malalties heretades determinades genèticament, no és possible la profilaxi directa. Amniocentesis, una amniocentesi realitzada a principis de l'any embaràs, pot detectar el raríssim defecte congènit de la degradació de la tirosina.
Seguiment
En la majoria dels casos d’ocronosi, les opcions de seguiment directe són significativament limitades. Les persones afectades haurien de consultar principalment un metge molt aviat durant el transcurs d’aquesta malaltia per evitar altres complicacions i símptomes. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia, de manera que s’ha de consultar un metge el més aviat possible. La sincronització no es pot curar a si mateixa. Si la persona afectada o els nens desitgen tenir fills, en qualsevol cas s’ha de fer un examen genètic i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia. La majoria dels pacients depenen de la intervenció quirúrgica per ocronoseua, a través de la qual es poden pal·liar molts dels símptomes. En qualsevol cas, la persona afectada hauria de descansar i relaxar-se després d’aquesta operació, abstenint-se d’esforçar-se o d’activitats físiques i estressants. Sovint encara són necessaris controls i exàmens periòdics per part d’un metge després del procediment. Si la malaltia es detecta i es tracta precoçment, normalment no hi ha una esperança de vida reduïda de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Com que l’ocronosi és una malaltia congènita, encara no és possible tractar-la condició causalment. Teràpia se centra a pal·liar els símptomes i permetre al malalt viure una vida relativament lliure de símptomes. El tractament pot ser recolzat per la persona afectada a través d'alguns mesures. En primer lloc, dietètic mesures es recomana. El dieta està compost òptimament per molts aminoàcids, especialment la tirosina i la fenilalalina. En general, s’ha de prestar atenció a una forma sana i equilibrada dieta amb prou verdures fresques i carn magra. Per al tractament del dany articular que ja s’ha produït, es recomana l’activitat esportiva i les mesures fisioteràpiques. Juntament amb el metge responsable, la persona afectada ha de crear un pla d’exercicis que s’adapti òptimament a les queixes respectives. És fonamental fer exercici regularment de les articulacions afectades per frenar-ne el deteriorament. Mesures addicionals depenen de quins símptomes s’afegeixin a les dolències articulars característiques. Per exemple, trastorns funcionals del cor o ronyó les pedres sempre han de ser tractades per un especialista. La mesura d’autoajuda més important consisteix en un descans suficient i un repòs al llit. Atès que l’ocronosi també és una càrrega psicològica, cal buscar consells terapèutics per acompanyar-la. El suport de familiars i amics és igualment important.
