La displàsia del genoll és un trastorn congènit del desenvolupament de l’esquelet que resulta d’una mutació genètica i es caracteritza per poca alçada. El pronòstic depèn de la gravetat de cada cas. Les teràpies causals encara no estan disponibles.
Què és la displàsia de genoll?
La displàsia espondilometaepifisària es manifesta en el creixement i les alteracions de la marxa associades a partir del segon any de vida. Una displàsia d’aquest grup de malalties és la displàsia del genoll. El condició també s’anomena síndrome de Kniest i correspon a un trastorn congènit del desenvolupament de l’esquelet ossos. Aquesta greu displàsia esquelètica provoca extrems poca alçada associada a canvis esquelètics característics. La malaltia es classifica com a colagenosi. Aquest grup de malalties comprèn malalties sistèmiques amb degeneració de teixit connectiu associada a la desregulació a la sistema immune i formació d’autoanticossos contra estructures endògenes. No es coneix la incidència de displàsia de genoll. Va ser descrit per primera vegada per Kniest, un pediatre, que va documentar el document condició a finals del segle XX. La displàsia més famosa té un espectre de gravetat extremadament ampli.
Causes
La displàsia del genoll és un trastorn genètic del qual s’han documentat fins ara 200 casos. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. L'herència pot ser autosòmica dominant. Tot i això, la majoria dels casos documentats fins ara són mutacions noves. Els col·làgens tipus II, que porten defectes secretors en pacients amb síndrome del genoll, ara s’han identificat com a causants. Els col·làgens defectuosos es deuen a mutacions en el COL2A1 general. La majoria de les mutacions són defectes estructurals que apareixen com a mutacions dins del marc. Per tant, la causa de la malaltia és una supressió o una mutació del splicing general que codifica per als col·lagens tipus II. La majoria dels casos de displàsia de genoll corresponen a una nova mutació heterozigota del COL2A1 general. Per transmetre el defecte a nens biològics, els pacients amb displàsia tenen un risc del 50%.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb displàsia de genoll poden estar afectats per un espectre variable de símptomes que afecten el pronòstic. Clínicament, la síndrome de Kniest es presenta immediatament després del naixement i es caracteritza per ser desproporcionada poca alçada en la infància. La desproporcionalitat es deu principalment a l’escurçament del tronc. La majoria dels pacients arriben a una alçada adulta d'entre només 106 i 156 centímetres. A més d’un cifosi del tòrax, un lumbar lordosi sovint és present. Les extremitats curtes dels pacients exacerben encara més l’aspecte desproporcionat. En la majoria dels casos, la síndrome de Kniest també s’acompanya de distesa articulacions. A mesura que la malaltia avança, aquesta associació sovint empitjora. Una cara mitjana plana i un pont nasal molt enfonsat poden ser símptomes addicionals. Al voltant de la meitat de totes les persones que pateixen també tenen un paladar clivellat. Pèrdua d'oïda és igualment comú. Un símptoma una mica més rar és miopia, és a dir miopia de diferent gravetat. A més, sovint es produeix una displàsia progressiva del membre i de l’esquelet axial. A causa de l'engrossiment de la ossos i la majoria immòbil articulacions, alguns pacients es veuen afectats per la completa incapacitat per caminar. osteoporosi també pot ser un símptoma acompanyant de la malaltia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les troballes radiogràfiques s’utilitzen generalment per diagnosticar la síndrome de Kniest. A més de les epífisis deformades, les radiografies proporcionen evidència de la falta de caps femorals de l’individu afectat, de les metàfisis femorals eixamplades, de la platispondilia i de les anomalies vertebrals. Les troballes histopatològiques poden donar suport al diagnòstic mostrant inclusions al citoplasma condròcit o una matriu extremadament vacuolada de cartílag. Les formes específiques de displàsia espondiloepifisària i displàsia metatròpica s’han de considerar com a diagnòstics diferencials. Els pacients joves amb displàsia de genoll, en particular, sovint presenten troballes clíniques i radiològiques que es superposen a les troballes d’OSMED. Miopia ajuda en el diagnòstic diferencial a OSMED. En un cas, l’anàlisi genètica molecular pot confirmar el diagnòstic. Si la displàsia és coneguda a la família, la mutació també es pot diagnosticar prenatalment. ultrasò a partir del segon trimestre. El pronòstic dels pacients amb displàsia del genoll depèn de la gravetat de les seves anomalies articulars i vertebrals en cada cas individual. Així, segons la gravetat, el pronòstic pot variar entre letal i favorable.
complicacions
La displàsia del genoll sol provocar limitacions significatives en la vida quotidiana i en la vida de la persona afectada. A causa de les diverses malformacions a l’esquelet, les restriccions de moviment i, en la majoria dels casos, dolor es produeixen. La displàsia del genoll redueix considerablement la qualitat de vida. A més, els pacients també pateixen estatura curta severa. Això pot lead a les burles o l’assetjament escolar, especialment en nens, i, per tant, causen molèsties psicològiques greus o depressió. No poques vegades, els pares i familiars dels afectats també es veuen afectats per queixes psicològiques, que normalment poden ser tractades per un psicòleg. A més, el pacient també es desenvolupa miopia i dificultats auditives. El paladar clivellat tampoc és infreqüent i pot limitar l’estètica de la persona afectada. El articulacions no es pot moure correctament, de manera que hi pot haver restriccions a la vida quotidiana. La persona afectada pot dependre de l’ajut d’altres persones. De la mateixa manera, el desenvolupament mental del nen també es pot veure alterat per la displàsia del genoll, de manera que retard es produeix. El tractament causal de la displàsia del genoll no sol ser possible. La malaltia només es pot tractar simptomàticament. Aquesta malaltia redueix l’esperança de vida en la majoria dels casos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si símptomes com pèrdua d'oïda, miopia, o si es produeix una estatura curta, pot haver-hi displàsia de genoll subjacent. Cal consultar un metge si es produeixen símptomes greus que afecten significativament el benestar i la qualitat de vida. Si els símptomes persisteixen durant més d’uns quants dies, també es requereix consell mèdic. La forma congènita de displàsia de genoll se sol diagnosticar immediatament després del naixement. El tractament s’inicia immediatament després i s’aconsella als pares que presentin el nen a un metge periòdicament. Si després de reaparèixer els símptomes del tractament inicial, cal consultar el professional mèdic adequat. Signes de osteoporosi requereixen aclariments per part d’un especialista. La displàsia del genoll sovint presenta un curs sever i representa una gran càrrega psicològica per al nen i els pares. Per aquest motiu, l’assessorament terapèutic sempre ha d’acompanyar el tractament de les deformitats i les queixes físiques. El metge de família o l’ortopedista pot establir contacte amb un especialista i, si cal, derivar la família afectada a un grup d’autoajuda.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no està disponible per a pacients amb displàsia de genoll. Les persones afectades només poden rebre atenció de suport. L'objectiu de teràpia és mantenir la mobilitat del pacient. El tractament sintomàtic dissenyat per aconseguir-ho pot incloure, per exemple, una intervenció quirúrgica. Per exemple, si se sospita de luxació de maluc en un futur pròxim, aquesta luxació de vegades es pot evitar mitjançant una intervenció quirúrgica. Durant la fase de creixement, a més de la miopia es poden produir altres dèficits neurològics. No només el motor, sinó també el desenvolupament mental dels pacients es pot retardar d’aquesta manera o, en el pitjor dels casos, fins i tot es pot aturar. Per aquest motiu, a prop monitoratge per un neuròleg es recomana durant la fase de creixement. En el cas de flexions o desplaçaments del ossos que superin els cinc mil·límetres, l'estabilització és obligatòria. Aquesta estabilització sol correspondre a una intervenció quirúrgica d’un cirurgià. Si hi ha signes de Destacament de retina es detecten, també se sol fer una reparació quirúrgica. De suport teràpia perquè la displàsia es pot estendre als pares de la persona afectada, que poden rebre atenció terapèutica o assessorament genètic, Per exemple.
Perspectives i pronòstic
Com a pares d’un nen que pateix displàsia de genoll, podeu actuar per ajudar-lo a tenir una millor qualitat de vida. Fins i tot abans del naixement, els pares poden buscar ajuda psicoterapèutica per processar i acceptar millor la nova situació. El contacte amb altres famílies afectades, per exemple mitjançant grups d’autoajuda, s’ha demostrat positiu. Tenen una bona visió general de què esperar en el futur i reben consells valuosos per a problemes de la vida quotidiana. Després del part, s’ha de proporcionar immediatament un tractament mèdic adequat. Per a aquest propòsit, cal veure els especialistes des de bon començament i fer les operacions necessàries. Després de la ferides haguessin curat, es pot aclarir amb el metge quan es pugui iniciar el tractament fisioterapèutic. Com més primerenca comenci aquesta teràpia, millors són les possibilitats de preservar la mobilitat existent. Tot i així, és aconsellable adaptar l’ambient de vida a les necessitats dels minusvàlids o planificar el trasllat a un apartament adequat per a minusvàlids. Si més tard el nen necessita un caminador o una cadira de rodes, no és necessari trobar una solució sota la pressió del temps. Les revisions periòdiques amb un neuròleg revelen desplaçaments ossis que requereixen una estabilització immediata. També es poden detectar dèficits neurològics més ràpidament. Mitjançant això és possible frenar-los o fins i tot aturar-los.
Prevenció
Les causes principals de la mutació del gen causant encara no es coneixen a la displàsia del genoll. Per aquest motiu, poques preventives mesures està disponible. No obstant això, en la planificació familiar, els possibles pares poden tenir almenys el risc genètic de descendència amb la displàsia avaluada.
Seguiment
En la majoria dels casos, les opcions d’atenció de seguiment en la displàsia de genoll són molt limitades, essent el focus principal d’aquesta malaltia ràpid i, sobretot, la detecció precoç de la malaltia. Per tant, l’afectat hauria d’aconseguir un metge idealment per conèixer els primers signes i símptomes de la malaltia, de manera que no hi hagi cap empitjorament dels símptomes. En la majoria dels casos, els afectats depenen de l’ajut i la cura d’altres persones en la seva vida quotidiana. El suport de la pròpia família, en particular, té un efecte molt positiu en el desenvolupament de la malaltia. Les converses intensives i amoroses també són molt útils i poden evitar el desenvolupament de depressió o altres trastorns psicològics. Atès que aquesta malaltia també pot tenir un efecte negatiu en els ulls de la persona afectada, s’hauria de realitzar definitivament una intervenció quirúrgica en cas de despreniment de la retina. Després d'aquesta operació, els ulls s'han de tapar i cuidar especialment bé. Si el pacient vol tenir fills, primer es poden fer proves genètiques i assessorament per evitar que la displàsia del genoll es repeteixi en els descendents.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que pateixen displàsia de genoll requereixen atenció integral per part de metges i terapeutes. Els pares dels nens afectats haurien de buscar assistència abans d’hora i organitzar qualsevol consulta quirúrgica el més aviat possible. Una bona preparació proporciona als pares l’espai necessari després del naixement per a acceptar per primera vegada la malaltia del propi fill. L’ajuda terapèutica sol ser útil, però, perquè la displàsia del genoll carregarà els pares durant molts anys i la causarà estrès això s'ha de treballar. A més, mesures s’ha de prendre per permetre al nen viure una vida tan lliure de complicacions com sigui possible. En la majoria dels casos, l’habitatge ha d’estar adaptat per a discapacitats i SIDA com ara ajudes per caminar, una cadira de rodes o ajudes visuals també s’han d’organitzar. Després d’un examen exhaustiu, el metge pot fer una bona avaluació de quines queixes posteriors s’esperen. El nen afectat també hauria de rebre suport psicològic com a molt tard a l’adolescència. En cas contrari, les severes limitacions físiques i mentals poden ser lead al desenvolupament del patiment psicològic. La teràpia preventiva és necessària en qualsevol cas per evitar complicacions d’aquest tipus. Sempre és necessari un control mèdic de malla estreta en cas de displàsia de genoll.
