En la hipofosfatàsia, un defecte enzimàtic genètic impedeix la mineralització de l’esquelet. Els individus afectats pateixen deformitats esquelètiques i són més propensos a patir fraccions. Tot i que no és curatiu teràpia està disponible fins ara, el condició pot curar-se en el futur amb la substitució d’enzims teràpia, Per exemple.
Què és la hipofosfatàsia?
La hipofosfatàsia és el nom que rep una malaltia hereditària rara del metabolisme ossi. La deficiència de fosfatasa provoca nombroses malformacions esquelètiques com a part d’aquesta malaltia. En hipofosfatàsia, el ossos no estan prou mineralitzats. Per dir-ho així, la malaltia és en un sentit més estret un trastorn de mineralització. A distingir-se de la hipofosfatàsia es troba la hiperfosfatàsia, en la qual es produeix la sobermineralització. Aquest trastorn metabòlic també es determina genèticament i es pot heretar de manera autosòmica recessiva. La hipofosfatàsia es confon sovint amb altres trastorns ossis com ara osteoporosi. Encara no es coneix una prevalença exacta per a la malaltia hereditària. Un estudi va determinar una proporció aproximada d’1: 100,000 per ocurrència. Els subgrups de la malaltia inclouen les formes perinatal, infantil, adolescent i adulta. Per extensió, l’odontohipofosfatàsia i la pseudohipofosfatàsia també s’inclouen al grup.
Causes
Les mutacions genètiques causen hipofosfatàsia. La mutació s'ha localitzat a general locus 1p34-36 del cromosoma 1. El general allà es troba els codis de l'enzim fosfatasa alcalina. Com a resultat de la mutació, només es formen variants defectuoses d’aquest enzim, que presenten una activitat reduïda. A partir del pirofosfat inorgànic es forma l’enzim fosfat per escissió en humans sans. Això fosfat és requerit pels osteoblasts per a la mineralització òssia. Si hi ha massa poca fosfatasa alcalina o només fosfatasa alcalina mutada, l’enzim es forma massa poc fosfat. La ossos per tant, només poden ser mineralitzats pels osteoblasts en una mesura limitada. Hi ha massa pirofosfat inorgànic a l’organisme perquè només es descompon en una mesura limitada. Aquesta excessiva concentració de pirofosfat inorgànic inhibeix encara més la formació òssia i pot causar pirofosfat calci cristalls per precipitar als òrgans.
Símptomes, queixes i signes
La gravetat de la malaltia determina els símptomes. La forma d’hipofosfatàsia també afecta l’aparició de símptomes. Com a norma general, la malaltia d’aparició primerenca es considera més greu que l’aparició de la malaltia en les darreres dècades de la vida. Per tant, la forma infantil en particular és sovint letal, ja que condueix no només a malformacions esquelètiques greus, sinó també a danys orgànics. La forma adulta de la malaltia, en canvi, és menys greu. Com a regla general, la hipofosfatàsia produeix deformitat òssia a causa de la manca de mineralització, que s’acompanya de fractures. Aquestes fractures afecten principalment les llargues ossos. Pèrdua de dents i alta calci els nivells es produeixen simultàniament. Ràpid fatigadebilitat muscular, pèrdua de gana i dolor també es pot produir. Les manifestacions inflamatòries sovint acompanyen les fractures a mesura que es combina el pirofosfat inorgànic calci per formar cristalls i es diposita al cos. Per tant, es confon sovint amb la hipofosfatàsia osteoporosi or reumatisme.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Com que la hipofosfatàsia es pot associar a una gran varietat de símptomes i també pot aparèixer en qualsevol dècada de la vida, el diagnòstic de la malaltia és un repte. Fins ara no és possible la detecció directa de la mutació. Només sang es poden utilitzar valors per fer un diagnòstic provisional inicial. El fosforetanol i el pirofosfat inorgànic i el piridoxal-5-fosfat estan elevats en els individus afectats. També es poden localitzar formes greus del trastorn de la mineralització en un Radiografia, sobre el qual només es pot veure l’esquelet amb poca claredat. Per als nadons amb aquest trastorn, el pronòstic és més desfavorable. La letalitat és elevada. Es creu que els adults tenen un curs més favorable.
complicacions
La hipofosfatàsia sol provocar diverses malformacions i deformitats de l’esquelet del pacient. De la mateixa manera, les fractures es produeixen amb més freqüència i facilitat a tot el cos. En la majoria dels casos, els símptomes de la hipofosfatàsia apareixen a l'edat adulta tardana. Els nens no solen veure’s afectats per aquesta malaltia, de la mateixa manera que la malformació esquelètica també pot causar danys als òrgans, de manera que pot ser necessari un trasplantament per a la supervivència del pacient. No poques vegades, també es produeix la pèrdua de dents, que pot ser així lead molèsties quan es menja. La pèrdua de dents condueix a poques molèsties estètiques i, per tant, a depressió. A més, la resiliència del pacient disminueix enormement i la persona afectada se sent malalta i cansada. Sever dolor I a pèrdua de gana es produeixen, que poden lead a desnutrició. La vida quotidiana del pacient sembla severament limitada per la hipofosfatàsia i la qualitat de vida es redueix considerablement. El tractament de la hipofosfatàsia es pot fer amb l'ajut de medicaments i condueix a un curs positiu de la malaltia. En molts casos, les teràpies també són necessàries. L'esperança de vida es pot reduir si s'ha produït dany a l'òrgan com a conseqüència de la hipofosfatàsia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan es noten símptomes d’hipofosfatàsia, s’ha de fer una visita al metge d’atenció primària. Cal assessorament mèdic si fatiga i la debilitat muscular es produeix fins i tot amb un esforç físic lleu. Altres signes d’alerta que cal aclarir són pèrdua de gana i dolor a les extremitats. Sovint s’acompanya d’això inflamació i augment de la rigidesa a la articulacions. Aquests signes indiquen hipofosfatàsia i, si cal, s’han d’investigar i tractar ràpidament. Individus que han patit músculs, articulacions o dolor ossi durant molt de temps que no es pot atribuir a cap causa específica, també s’ha de consultar amb un metge. Perquè és una genètica condició, cap factors de risc no es pot tractar preventivament. Només un cop diagnosticada la malaltia es pot alentir la progressió de les queixes individuals. Les persones que sospiten d’una malaltia òssia greu han de parlar amb el seu metge d’atenció primària. El metge pot fer un diagnòstic inicial i després derivar el pacient a un cirurgià ortopèdic o a un especialista en malalties òssies. Un tractament addicional sol tenir lloc en una clínica especialitzada.
Tractament i teràpia
Terapèuticament no hi ha cap tractament curatiu disponible per a la hipofosfatàsia. Tampoc hi ha cap causal teràpia a l’estat actual dels coneixements mèdics fins ara. Per tant, el tractament és generalment simptomàtic. La teràpia farmacològica s’utilitza per pal·liar els símptomes. Tant el administració of vitamina D i la administració of analgèsics aconseguir millores simptomàtiques en la majoria dels casos. El dolor, en particular, redueix la qualitat de vida dels afectats. Atès que les teràpies simptomàtiques estan especialment orientades a millorar la qualitat de vida, l’alleugeriment del dolor és el focus del tractament. Per exemple, als pacients amb nivells elevats de prostaglandina E2 se'ls pot administrar un antiinflamatori no esteroide durant cinc setmanes. D’aquesta manera, es pot tornar a augmentar l’activitat física amb menys dolor. Per augmentar la mobilitat, fisioteràpia, per exemple, pot ser útil com a part de la teràpia. Qualsevol tipus d’activitat física té una influència positiva en el curs de la malaltia, ja que el desenvolupament dirigit dels músculs pot estabilitzar el sistema locomotor. Un canvi en dieta també es recomana com a part del tractament. Les dietes baixes en fosfat, per exemple, redueixen concentracions sèriques elevades de fosfat i poden reduir la formació de cristalls. Si es produeixen símptomes neurològics causats per l’augment de la pressió intracraneal, es produeix una intervenció neurològica. La investigació mèdica investiga ara conceptes innovadors per al tractament de la hipofosfatàsia. En el futur, es podran disposar de tractaments curatius amb teràpia de reemplaçament enzimàtic o donant estranger trasplantament.
Prevenció
Perquè la hipofosfatàsia és una malaltia hereditària basada en un general mutació, la malaltia no es pot prevenir.
Atenció de seguiment
Després d’una hipofosfatàsia tractada, un dels problemes per als pacients és millorar la mobilitat. Aquí és on teràpia física sol ajudar. L’exercici físic fa que la millora sigui ràpida, ja que la musculatura rep una bona estabilització. Durant la cura posterior, també s’han d’examinar els hàbits nutricionals. Un contingut baix en fosfat dieta pot baixar el concentració al sang de manera que es formin menys cristalls. Si es produeixen símptomes neurològics a causa de la malaltia, és adequat mesures s'ha d'iniciar en aquesta àrea. Generalment no hi ha consells vàlids per a aquesta teràpia en termes de cura posterior. Això està relacionat amb el tractament purament simptomàtic. Normalment, els pacients han de prendre vitamina D durant un llarg període de temps. A més, si el dolor és intens, els metges prescriuen medicaments útils per pal·liar aquest malestar. No obstant això, si els pacients prenen el analgèsics a llarg termini, danys a la estómac és d’esperar. Aquí és important no posar massa pressió sobre el cos. Pot ser necessària una reducció de les activitats per alleujar el dolor. Segons els problemes psicològics que sovint acompanyen la malaltia, individu psicoteràpia pot ser aconsellable com a part de l'atenció posterior.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En hipofosfatàsia, normalment no hi ha opcions d’autoajuda disponibles per a la persona afectada. Tractament de la condició és purament simptomàtic, ja que no és possible el tractament causal. Els pacients depenen de la presa vitamina D per això. Si la persona afectada pateix dolor, analgèsics s’ha de prendre. En prendre analgèsics, cal tenir en compte que l’ús a llarg termini pot danyar el estómac. A més, les activitats físiques s’han de restringir si és possible, ja que són les principals responsables del dolor. Per tant, la persona afectada sovint està restringida a la seva vida diària i tampoc ha de practicar cap esport. La mobilitat es pot augmentar mitjançant diversos exercicis i teràpies. Aquests exercicis també es poden fer a casa. Si l’afectat també pateix molèsties psicològiques per hipofosfatàsia, el contacte amb altres persones afectades és molt útil en aquest sentit. Així, es poden intercanviar informació i consells per a una vida quotidiana agradable i molèsties psicològiques o depressió es pot evitar. Les converses amb els propis amics i pares també poden ser útils. No obstant això, no és possible una cura completa d’aquesta malaltia.
