Mielomonocític juvenil leucèmia és una forma maligna de leucèmia que es produeix en lactants i nens petits. En molts casos, mielomonocític juvenil Leucèmia simplement es fa referència a l’abreviatura JMML. En mielomonocític juvenil Leucèmia, transformació maligna de cèl·lules mare hematopoètiques, que són precursores de monòcits, es produeix.
Què és la leucèmia mielomonocítica juvenil?
Bàsicament, la leucèmia mielomonocítica juvenil es considera un híbrid entre les síndromes mielodisplàstiques i les neoplàsies mieloproliferatives. La leucèmia mielomonocítica juvenil és una forma particularment greu de leucèmia crònica. La malaltia afecta principalment a nens menors de quatre anys. L'edat mitjana a l'inici de la malaltia és d'aproximadament dos anys. L’OMS classifica la leucèmia mielomonocítica juvenil com una malaltia mieloproliferativa i mielodisplàstica. La leucèmia mielomonocítica juvenil representa aproximadament un o dos per cent de tots els diagnòstics de leucèmia. Als Estats Units, per exemple, s’estima que el diagnòstic es produeix entre 25 i 50 vegades a l’any. Així, un nen per milió desenvolupa cada any una leucèmia mielomonocítica juvenil.
Causes
Es discuteixen nombrosos factors diferents com a possibles causes de leucèmia mielomonocítica juvenil. No obstant això, segons l'estat actual de la investigació mèdica, les causes de la malaltia no s'han determinat de manera concloent. Fins ara, gairebé cap factors ambientals s’han identificat que donen suport a la formació de leucèmia mielomonocítica juvenil. A més, aproximadament el deu per cent dels nens amb la malaltia es diagnostica abans d’arribar als tres mesos. Per aquest motiu, se suposa que l'herència juga un paper especial en el desenvolupament de la malaltia. A més, més del 80 per cent dels pacients afectats presenten una anomenada anomalia genètica, que es revela mitjançant proves de laboratori a les anomenades cèl·lules leucèmiques. Aproximadament entre el 15 i el 20 per cent de les persones afectades pateixen una mutació en neurofibromatosi tipus 1. El 25 per cent de tots els pacients pateix una mutació en l’anomenat proto-oncogen, que és responsable de la codificació del RAS proteïnes. Finalment, s’observa una mutació en PTPN11 en aproximadament el 35% dels pacients afectats.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la leucèmia mielomonocítica juvenil, són possibles nombrosos símptomes i queixes en pacients afectats, que varien segons el cas individual, la gravetat i la manifestació de la malaltia. Alguns símptomes particularment típics haurien d'alarmar immediatament els metges i els pares quan es produeixin en lactants i nens petits. Nombrosos símptomes en diverses combinacions poden indicar la presència de leucèmia mielomonocítica juvenil. Aquests inclouen, per exemple, febre, pàl·lid pell, tes, alta susceptibilitat a la infecció, baix augment de pes, sagnat que es produeix espontàniament, maculopàpules o limfadenopatia. També hepatomegàlia moderada, leucocitosi, anèmia, esplenomegàlia i monocitosi greus, o trombocitopènia hauria de provocar les investigacions adequades. En alguns casos, els nens amb leucèmia mielomonocítica juvenil i neurofibromatosi 1 també presenten altres símptomes específics. Aquests inclouen, per exemple, llocs de cafeteria al lait pell, neurofibromes múltiples, berrugues a les axil·les, un glioma òptic, múltiples nòduls de Lisch i diverses malformacions del ossos. Les possibles condicions aquí inclouen un doblegat cama al genoll, escoliosi, i baix densitat òssia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Com a part del diagnòstic de leucèmia mielomonocítica juvenil, hi ha nombrosos mètodes d’examen diferents per triar i l’especialista assistent decideix la seva aplicació després de considerar el cas individual. Bàsicament, es requereixen tres criteris per fer un diagnòstic definitiu de leucèmia mielomonocítica juvenil. Aquests inclouen l’absència del cromosoma Philadelphia o la fusió BCR o ABL general i una proporció d'explosions a medul · la òssia i sang de menys del 20 per cent. A més, hi ha més de deu unitats de monòcits per litre al perifèric sang. Els criteris rellevants s’analitzen mitjançant proves de laboratori de medul · la òssia i sangEl pronòstic de la leucèmia mielomonocítica juvenil depèn de la bona resposta de l’individu afectat a mesures. Algunes troballes sobre el pronòstic de la leucèmia mielomonocítica juvenil s'han manifestat amb el pas del temps. Per exemple, la supervivència dels nens petits sense teràpia és només el cinc per cent. Cèl·lula hematopoètica trasplantament augmenta la probabilitat de recuperació. Aquí, la taxa de supervivència augmenta fins al 50% aproximadament.
complicacions
En aquesta malaltia, la leucèmia afecta principalment a nens petits i lactants. Els pacients solen patir pàl·lids pell, tes i sovint una alta febre. La susceptibilitat dels pacients a les infeccions també augmenta significativament, de manera que es poden produir infeccions o inflamacions amb més freqüència. Tampoc és estrany que es produeixi sagnat a tot el cos. A més, les persones afectades també poden presentar taques, que influeixen negativament en l’estètica del pacient. De la mateixa manera, no és estrany que apareguin diverses deformitats o malformacions al ossos dels pacients. Reduïda densitat òssia també pot facilitar que es produeixin fractures i altres lesions. La qualitat de vida dels afectats està significativament limitada i reduïda per aquesta forma de leucèmia. Com a regla general, aquesta leucèmia també es pot tractar amb l’ajut de cèl·lules mare. No es produeixen més complicacions. Malauradament, la malaltia no es pot tractar a llarg termini, de manera que els pacients poden haver de confiar en tota la vida teràpia. En general, no es pot predir si això comportarà una reducció de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els lactants i els nens petits necessiten atenció mèdica immediata tan aviat com mostrin símptomes de malaltia. Com que la leucèmia mielomonocítica juvenil presenta símptomes individuals i molt diversos, s’aconsella una visita al metge quan es vegin anomalies molt diferents. Sense atenció mèdica oportuna, el nen pot morir a causa del creixement agressiu de la càncer. Si el nen pateix infeccions amb freqüència inusual, tos contínuament o té la pell pàl·lida, s’ha de consultar amb un metge. Si el sagnat espontani es produeix repetidament, si el nen mostra un desinterès per les activitats lúdiques o apatia, cal una visita al metge. Si hi ha anomalies en l’aspecte de la pell, la formació de berrugues o inflor de la part superior del cos, s’ha de consultar un metge. Protrusió de l’abdomen o a la zona del fetge es consideren preocupants i s’han de revisar. Particularitats del sistema esquelètic, malformacions de l'individu ossos o les deformitats són indicis d’irregularitats que s’han d’examinar més de prop. Si hi ha anomalies del comportament, canvis de personalitat o si el nen expressa repetidament estats de malestar, cal una visita al metge. Si hi ha una disminució del rendiment, fatiga, una necessitat augmentada de son o un canvi inusual de pes, s’han d’investigar els símptomes i s’ha de consultar un metge. Les limitacions de la visió o de l’audició es consideren altres signes d’alerta de l’existència health incoherències.
Tractament i teràpia
Diversos mesures estan disponibles per al tractament de la leucèmia mielomonocítica juvenil. No obstant això, fins ara no existeix cap protocol de tractament amb reconeixement internacional. Actualment, s’utilitzen dues modalitats terapèutiques primàries per a la leucèmia mielomonocítica juvenil. D’una banda, reben els pacients afectats quimioteràpia or radioteràpiai, d’altra banda, trasplantament de cèl·lules mare. En el cas que quimioteràpia, sembla que no proporciona una cura a llarg termini per a la malaltia. Tot i això, actualment no hi ha resultats confirmats de la investigació. Radioteràpia aparentment tampoc no lead fins a una recuperació completa. Així, trasplantament de cèl·lules mare és l’única possibilitat de curació. Bàsicament, com més jove sigui el pacient, més grans són les possibilitats de curació.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la leucèmia mielomonocítica juvenil és desfavorable en molts pacients. Fins i tot amb tractament mèdic, es poden produir complicacions o seqüeles. Sense assistència mèdica, el curs de la malaltia és mortal en més del 90% dels afectats. Segons les avaluacions estadístiques, les possibilitats de supervivència dels pacients són inferiors al 5%. La possibilitat de curar-se millora si es consulta un metge de forma precoç, es fa un diagnòstic i es fa un diagnòstic mèdic complet. teràpia s’inicia. Com més aviat s’iniciï el tractament, millor serà el pronòstic. Atès que la malaltia es produeix en nens i nadons, els parents tenen l'obligació de fer un examen mèdic a les primeres irregularitats i anomalies. Si cèl·lula hematopoètica trasplantament s’escull com a forma de teràpia, les possibilitats de supervivència augmenten fins al 50% aproximadament. Aquesta és actualment la millor opció de tractament per a la malaltia. Tot i això, la leucèmia encara és mortal a la meitat dels pacients. A més, s’ha d’examinar individualment si es pot dur a terme aquest tractament. Trasplantament no es pot utilitzar per a tots els pacients afectats. Els pacients que han aconseguit la recuperació poden tornar a desenvolupar leucèmia mielomonocítica juvenil en el curs posterior. El pronòstic continua sent desfavorable si la malaltia es repeteix.
Prevenció
Segons l'estat actual de la investigació mèdica, no es coneixen efectius mesures o mètodes per prevenir el desenvolupament de leucèmia mielomonocítica juvenil en lactants i nens petits. Això es deu principalment a que la malaltia sembla tenir un origen predominantment genètic.
Seguiment
El seguiment de la leucèmia mielomonocítica juvenil segueix directament el tractament. Segons la investigació actual, actualment no hi ha mesures preventives per protegir els nadons i els nens petits de la malaltia. No obstant això, els pares poden influir positivament en el curs ulterior de la malaltia i, per tant, en les perspectives de curació. Entre altres coses, haurien d’examinar els seus fills regularment perquè el metge detecti la malaltia el més aviat possible. Si els nadons tes excessivament propensos a patir infeccions i tenen un color de pell pàl·lid, els pares han de tenir especial cura. La qualitat de vida dels petits pacients i de tota la família es redueix dràsticament, ja que el tractament suposa una càrrega física i emocional. És precisament per això que l’assistència dels familiars és tan important. Si l’hospitalització és necessària, els pares poden quedar-se amb la seva descendència per alleujar la seva ansietat. Si depressió es desenvolupa en els pares afectats com a conseqüència dels greus estrès, sovint necessiten la seva pròpia teràpia. En el marc del tractament psicoterapèutic, se senten valorats i troben el seu original força de nou. Segons el curs de la malaltia en els nens, necessiten sobretot molt de suport. Mitjançant la cura emocional de la família, els nadons i els nens petits se senten atesos, cosa que pot tenir un efecte positiu en el procés de curació.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La leucèmia mielomonocítica juvenil afecta els nadons i els nens petits, de manera que la responsabilitat de les mesures d’autoajuda no correspon als pacients. En canvi, els pares o tutors recolzen el curs de la malaltia i les seves perspectives de curació amb el seu comportament. Per exemple, els pares ajuden a assegurar que la malaltia es diagnostica a temps. El diagnòstic precoç té un efecte positiu sobre les perspectives de curació, de manera que es pot exercir aquí una influència considerable. Per exemple, els pares tenen cura de símptomes com tos i pal·lidesa, febre i augment de la susceptibilitat a la infecció en els seus nadons i en edat infantil. Aquests símptomes indiquen la presència de la malaltia i obliguen els pares a fer examinar el nen immediatament per un metge. Durant el tractament de la malaltia, la qualitat de vida dels pacients sol disminuir considerablement, ja que les mesures terapèutiques són estressants tant físicament com psicològicament. Els nens reben suport emocional de pares i parents. Així, sempre que sigui possible, els pares es queden amb els nens a l’hospital per ajudar-los a fer front a l’ansietat, especialment durant estades hospitalàries més llargues i procediments mèdics. Si la malaltia condueix a depressió o altres problemes psicològics en els pares dels pacients, s’ha d’incloure un tractament psicoterapèutic.
