La malaltia de Lafora també es coneix com elèpsia mioclònica progressiva 2 o malaltia corporal per inclusió de Lafora. És un trastorn neurològic heretat que pertany al grup de malalties poliglucosanes i epilèpsies micòniques progressives. Es caracteritza per espasmes musculars, al · lucinacions, demènciai pèrdua completa de capacitats cognitives. Aquesta malaltia neurodegenerativa letal té una insidiosa aparició a la malaltia infància o adolescència.
Què és la malaltia de Lafora?
La malaltia de Lafora és un trastorn autosòmic recessiu caracteritzat per involuntari, violent i generalitzat trempat muscular. Els primers símptomes i queixes apareixen en els joves durant infància o adolescència. Aquesta malaltia neurològica no té cura fins ara i és regularment letal. Els afectats poques vegades viuen més enllà dels 25 anys. Pateixen al · lucinacions, i a mesura que avança la malaltia, demència i la pèrdua de capacitats cognitives. La prevalença al món occidental és d'un milió i augmenta a les zones i regions geogràficament aïllades on el matrimoni entre parents no és estrany.
Causes
La causa és una herència autosòmica recessiva general mutació dels gens EPM2A, que codifica l'enzim laforina, i NHLRC1, que codifica la malina, que conté aminoàcids i zinc. Aquesta és una rara forma fatal de epilèpsia que es transmet d'ambdós progenitors al fill mitjançant l'herència recessiva. Tot i que els propis pares tenen el defecte genètic responsable d’aquest trastorn, no s’expressa en ells. En casos rars, la malaltia de Lafora no s’hereta de manera recessiva, sinó que és el resultat d’una forma aleatòria general mutació. Hi ha diversos sistemes de control al cervell que eviten l'acumulació de quantitats excessives de sucre a les cèl·lules nervioses. Sentinella proteïnes assegureu-vos que aquests sistemes de control funcionin sense problemes. Per a la majoria de les cèl·lules del cos, sucre en la seva forma d’emmagatzematge, el glicogen és un proveïdor d’energia benvingut. Per a cervell les cèl·lules, però, és letal. En persones sanes, el magatzem d’hidrats de carboni roman apagat de manera que no s’activi sense voler. En les persones que pateixen la malaltia de Lafora, aquest mecanisme de control està suspès i és petit sucre s'acumulen en forma de glicogen a la cervell i apagueu-les. Els dos proteïnes dels gens responsables impedeixen la producció de glicogen. Estan tan estretament relacionats que el defecte d’una proteïna també desactiva la segona general implicat. El mecanisme de control es veu interromput i desencadena diferents reaccions que afavoreixen l’emmagatzematge de glicogen grànuls sobre les cèl·lules cerebrals, que finalment condueixen a la mort neuronal.
Símptomes, queixes i signes
Les conseqüències d’aquesta acumulació de glicogen a les cèl·lules cerebrals tenen efectes devastadors sobre l’organisme. Les persones afectades pateixen crisis epilèptiques caracteritzades per espasmes musculars violents i voluntaris i contraccions. El pacient té dificultats per coordinar els seus moviments i funcions musculars. A més, al · lucinacions, memòria es produeixen lapsus i dificultats de pensament que condueixen a demència a mesura que avança la malaltia. A la fase final, es produeix una disminució significativa del rendiment cognitiu amb una temporalitat ceguesa Les crisis epilèptiques es fan cada cop més freqüents
més violent.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
A mesura que la malaltia avança, els símptomes i les queixes empitjoren, ja que no tenen èxit teràpia perquè aquesta malaltia hereditària neurodegenerativa encara existeix. Per aquest motiu, sempre és letal, normalment els pacients moren als deu anys del diagnòstic. En la fase final de la malaltia, les capacitats cognitives i físiques del pacient condició són tan limitats que es converteix en un cas d’infermeria. També pot ser necessària hospitalització. El metge tractant realitza a pell biòpsiao, alternativament, a fetge or biòpsia cerebral, per obtenir la certesa final sobre si el pacient realment pateix la malaltia de Lafora. El biòpsia està recolzat per diverses proves genètiques. A més del pacient, també es fa una prova dels pares del pacient per determinar si són portadors d’aquest defecte genètic.Aquesta prova genètica hereditària proporciona al metge tractant la certesa final que es tracta d’una herència autosòmica recessiva i no d’una mutació genètica aleatòria.
complicacions
La malaltia de Lafora s’associa amb símptomes i signes molt greus. També pot lead fins a la mort del pacient en el pitjor dels casos si no s’inicia el tractament d’aquesta malaltia. Com a regla general, els pacients amb aquesta malaltia pateixen espasmes musculars i, a més, convulsions epilèptiques. Aquestes denúncies redueixen considerablement la qualitat de vida de la persona afectada. Tampoc no és estrany dolor que es produeixi. Els pacients presenten moviments involuntaris i ja no poden controlar els músculs de manera independent. En molts casos, per tant, depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. Igualment, memòria també es poden produir lapsus. Els afectats també pateixen dificultats de pensament i símptomes de demència. Especialment per als parents o per als pares, la malaltia de Lafora pot causar molèsties psicològiques greus o depressió. A més, la malaltia també pot lead a ceguesa. No és possible tractar la malaltia de Lafora de manera causal. Per aquest motiu, el tractament és simptomàtic i depèn dels símptomes. No obstant això, no es produeix un curs completament positiu de la malaltia, de manera que, en la majoria dels casos, els pacients depenen de l'ajuda i el suport d'altres persones al llarg de la seva vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
Els pares que notin signes de la malaltia de Lafora en el seu fill haurien de fer-ho parlar al seu pediatre immediatament. La malaltia progressa ràpidament i encara no ha estat tractable causalment, de manera sintomàtica teràpia s'ha d'iniciar aviat. Símptomes característics com convulsions, al·lucinacions o aprenentatge els trastorns requereixen una ràpida clarificació. En cas de desenvolupar-se símptomes addicionals, en qualsevol cas es requereix consell mèdic. El metge pot realitzar una biòpsia i descartar o diagnosticar la malaltia. Si la malaltia de Lafora és realment present, terapèutica mesures s'ha d'iniciar ràpidament. Durant teràpia, s’ha de consultar un metge periòdicament. Si la medicació prescrita produeix efectes secundaris o no té cap efecte, s’ha d’informar el professional mèdic responsable. Com que la malaltia de Lafora és una malaltia hereditària, és possible un diagnòstic a l'úter si hi ha una sospita concreta. Per tant, si un dels pares pateix la malaltia, s’hauria de fer un examen genètic. Això permetrà que el tractament comenci immediatament després del naixement.
Tractament i teràpia
Aquesta malaltia neurodegenerativa no té cura fins ara i els símptomes i les queixes s'agreugen en un període de temps relativament curt, de manera que els pacients no solen viure més de 25 anys. El metge tractant només pot prescriure anticonvulsivants les drogues per reduir el múscul contraccions i així el patiment del pacient. Preferiblement, el metge tractant prescriu un relaxant muscular (miotonolític) com clonazepam i fàrmacs antiepilèptics tal com àcid valproic. clonazepam, membre del grup de les benzodiazepines, ja s’utilitza en nens que pateixen epilèpsia. Té un efecte supressor d’espasmes i relaxa els músculs. L'àcid valproic és una forma eficaç de teràpia per a formes generalitzades de epilèpsia, que també té un efecte estabilitzador d’impulsos i estats d’ànim. Aquests dos les drogues només pot acompanyar positivament el curs de la malaltia de Lafora i reduir els símptomes, però no curar-lo ni permetre al pacient lead una vida normal a llarg termini, segons les circumstàncies. A més de la teràpia farmacològica, també es recomana suport psicològic per al pacient i els pares.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Lafora ha estat poc estudiada. Es produeix en aproximadament un de cada milió de persones. Els científics creuen que s’hereta i es transmet a través de la maternitat entre parents. No hi ha perspectives de cura. Els metges intenten aturar els símptomes aguts. L’esperança de vida es redueix significativament. Gairebé totes les persones afectades no arriben ni als 25 anys. L’aparició dels símptomes típics es produeix a la segona dècada de la vida. Aleshores, els pacients queden de quatre a deu anys en què les capacitats cognitives disminueixen i les convulsions augmenten constantment. No és recomanable renunciar al tractament. Tot i que el temps de vida continua sent el mateix, els metges poden alleujar moltes queixes. Així, el dolor de deteriorament es pot contenir. La malaltia és estressant no només per al pacient, sinó també per als familiars. Les psicoteràpies poden explorar preguntes significatives i abordar o estructurar el viatge cap al final de la vida. El pronòstic després d’un diagnòstic de la malaltia de Lafora no podria ser més desfavorable. Les persones que pateixen necessiten ajuda durant la seva curta vida. El desenvolupament d’una perspectiva professional està estretament limitat des del principi.
Prevenció
La majoria de les persones afectades desconeixen que pateixen aquest trastorn fins que es fa un diagnòstic final. Com que és una mutació gènica rara que els dos pares transmeten al nen, la prevenció en el sentit clínic no és possible. Com a regla general, només amb el diagnòstic final i les proves genètiques posteriors, els pares aprenen que ells també són portadors d’aquest defecte genètic, que, però, no ha esclatat en si mateixos.
Seguiment
En la majoria dels casos de malaltia de Lafora, la mesures de l'atenció posterior són severament limitats, de manera que els afectats per aquesta malaltia depenen en qualsevol cas d'un tractament mèdic intensiu. En primer lloc, està dissenyat per evitar un deteriorament addicional dels símptomes. L’autocuració no es pot produir amb la malaltia de Lafora, de manera que sempre s’ha de fer un tractament mèdic. En la majoria dels casos, s’han de prendre diversos medicaments per pal·liar els símptomes d’aquesta malaltia. No obstant això, no es pot aconseguir una cura completa, de manera que la majoria dels afectats moren a una edat molt jove. Per tant, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix significativament per la malaltia de Lafora. A causa dels símptomes, la majoria dels afectats depenen de l'ajuda i també del suport d'amics i familiars a la seva vida. En aquest context, les converses intensives i amoroses també tenen un efecte positiu en l’estat psicològic de la persona afectada i poden prevenir nous trastorns psicològics o fins i tot depressió. En el cas d’un desig de tenir fills, la malaltia de Lafora sempre ha d’anar seguida de proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Lafora és greu condició això és fatal en els pitjors casos. Per aquest motiu, es recomana en primer lloc l'assessorament terapèutic per als afectats i els seus familiars. Atès que la malaltia se sol diagnosticar a infància, l’assessorament precoç té sentit. Al costat del psicòleg, es pot prendre una decisió sobre els passos següents. En la majoria dels casos, el nen afectat ha d'assistir a un especial jardí de la infància i més tard, una escola especial: totes dues s’han d’iniciar el més aviat possible per evitar problemes més endavant. També cal assistència mèdica per a la malaltia de Lafora. S’ha d’examinar periòdicament el pacient al consultori del metge perquè es pugui atendre qualsevol complicació de manera ràpida i específica. Es poden prescriure diversos medicaments per als espasmes musculars típics i els moviments no coordinats. Els pares sempre s’han d’assegurar de vigilar el nen i intervenir immediatament en cas de patir-ho rampes. Si el nen està tranquil·litzat i immobilitzat directament, es poden evitar almenys accidents i caigudes. A més, el risc de atacs de pànic es redueix si hi ha una persona de confiança a prop per tranquil·litzar el malalt.
