Els trastorns mieloproliferatius són malalties malignes del sistema hematopoètic. El sistema de govern de les malalties és la proliferació monoclonal d’una o més sèries de cèl·lules hematopoètiques. Teràpia depèn de la malaltia en cada cas individual i pot incloure sang transfusions, rentat de sang, drogues administraciói medul · la òssia trasplantament.
Què són els trastorns mieloproliferatius?
Un dels més importants sang-òrgans que formen és l'òssia medul·lar, o bé medul · la òssia. Juntament amb el fetge i melsa, forma el sistema hematopoètic humà. Diferents malalties poden afectar el sistema hematopoètic. Per exemple, el terme col·lectiu malalties hematològiques malignes correspon a un grup heterogeni de malalties de caràcter maligne que afecten el sistema hematopoètic. Les malalties hematològiques malignes inclouen el subgrup de malalties mieloproliferatives. Aquest grup de malalties es caracteritza per la proliferació monoclonal de cèl·lules mare al medul · la òssia. A la literatura, aquestes malalties de vegades es coneixen com a neoplàsies mieloproliferatives. L’hematòleg nord-americà Dameshek va proposar inicialment el terme síndromes mieloproliferatives per a malalties malignes del sang i inclou malalties com la mieloide crònica leucèmia. Mentrestant, s’ha establert el grup de malalties de les malalties mieloproliferatives, que es basa en una degeneració maligna de cèl·lules formadores de sang de la sèrie mieloide. El grup inclou més de deu malalties, com la policitèmia vera, entre d’altres.
Causes
Les causes de la malaltia mieloproliferativa encara no s’han determinat de manera concloent. Les especulacions suggereixen que factors de risc com la radiació ionitzant o els agents químics nocius causen les malalties del sistema hematopoètic. En aquest context, els científics consideren benzè i alkylanzien per ser el noxae químic més important. Tot i que s’ha demostrat que totes les noxa esmentades provoquen fenòmens corresponents, no es pot identificar directament una connexió amb les noxa en la majoria dels casos de malalties mieloproliferatives. Mentrestant, els investigadors han coincidit almenys en la sospita que les noxae fins ara desconegudes causen mutacions en el genoma. Es creu que aquestes mutacions corresponen a aberracions cromosòmiques, és a dir, anomalies en el material genètic cromosòmic genètic. Els investigadors creuen que les anomalies són la principal causa de malaltia en aquest moment. La hipòtesi es recolza en informes de casos de trastorns mieloproliferatius documentats fins ara. Per exemple, en molts casos de policitèmia vera, una mutació de la quinasa Janus 2 general JAK2 és present de forma concomitant.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes dels trastorns mieloproliferatius poden variar en gravetat i depenen de la malaltia exacta en cada cas. No obstant això, la majoria de malalties del grup tenen algunes queixes en comú. A més de leucocitosi, eritrocitosi o trombocitosi pot passar, per exemple. Això significa que hi ha un excés d’oferta de certes cèl·lules sanguínies. Especialment en les primeres etapes dels trastorns mieloproliferatius, els tres fenòmens esmentats es poden produir simultàniament. A més, els pacients solen patir basofília. Un símptoma igualment comú és l’esplenomegàlia. En molts casos, també es produeix fibrosi de la medul·la òssia i aquest símptoma caracteritza principalment l’osteomielosclerosi. A banda de la fibrosi, aquest quadre clínic també s’acompanya d’una hematopoiesi extramedular. En casos extrems, es produeix una transició a una recaiguda explosiva potencialment mortal en el curs de la malaltia, principalment en malalties com la LMC. Depenent de la malaltia en qüestió, poden aparèixer molts altres símptomes en casos individuals. La presència de tots els símptomes esmentats aquí no és obligatòria per al diagnòstic de la malaltia mieloproliferativa.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El diagnòstic de la malaltia mieloproliferativa sovint és difícil, sobretot en les primeres etapes. Una assignació clara dels símptomes no sol ser possible en les primeres etapes. En alguns casos, les malalties individuals del grup de la malaltia també se superposen entre si, cosa que complica encara més la tasca. La policitèmia vera, per exemple, sovint es produeix amb osteomielosclerosi o es fusiona amb ella. El curs de la malaltia és crònic i està subjecte a una certa progressió, cosa que significa que la gravetat de la malaltia augmenta amb el pas del temps i hi ha un pronòstic corresponent força desfavorable.
Quan ha d’anar al metge?
Alteracions del flux sanguini o irregularitats a la sang cor el ritme s’ha de presentar a un metge. Si hi ha limitacions de moviment o inflor de la part superior del cos, hi ha motiu de preocupació. Les disfuncions generals, les inconsistències en la digestió o una inquietud interior són signes d’una malaltia present. És necessària una visita al metge tan aviat com les queixes persistin durant un període de temps més llarg o augmentin la intensitat. Si l’afectat es queixa de sentir-se malalt, malestar o trastorns del son, ha de consultar un metge. Brots sobtats de sudoració o intensitat suor nocturn la producció malgrat les condicions òptimes de son ha de ser presentada a un metge. Un intern fred o el desenvolupament de la calor, així com un augment de la temperatura corporal, són indicacions de l’organisme per un present health irregularitat. Mals de cap, pertorbacions a concentració o un descens del rendiment ha de ser aclarit per un metge. Un metge ha de revisar els canvis del sistema muscular, una reacció inusual del cos en contacte amb preparats que contenen bases i una disminució del pes corporal. Si ja no es poden realitzar activitats esportives o procediments quotidians, cal consultar un metge. Cal debatre amb un metge la debilitat interna persistent, el malestar general o els problemes psicològics. Sovint s’amaga una malaltia greu darrere de les queixes, per a les quals cal actuar immediatament. Per tal que es pugui fer un diagnòstic, s’ha de fer una visita al metge.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la malaltia mieloproliferativa és simptomàtica i depèn de la malaltia en cada cas individual. Actualment no es disposa de tractament causal per als pacients. Això significa que no es pot resoldre la causa de la malaltia. De fet, la ciència ni tan sols s’ha posat d’acord sobre la causa. Fins que no s’entengui clarament l’origen de la malaltia, no hi haurà opcions de tractament causals disponibles. En malalties com la LMC, el focus de simptomatologia teràpia utilitza enfocaments conservadors de tractament farmacològic. S’ha d’inhibir l’activitat de la tirosina cinasa dels pacients. Amb aquest propòsit, l’inhibidor de la tirosina quinasa imatinib, per exemple, s’administra als pacients afectats. Pacients amb mieloide crònica leucèmia sovint també reben teràpia farmacològica amb hidroxicarbamida per normalitzar el recompte de leucòcits. Diversos mesures s’utilitzen per a la teràpia del PV. La sang i l’afèresi es redueixen eritròcits i altres components cel·lulars de la sang. Sincrònicament, s’utilitza la inhibició de l’agregació plaquetària per prevenir trombosi. Agents antiplaquetaris orals com àcid acetilsalicílic són la droga preferida per a aquest propòsit. Quimioteràpia només s’indica si el nombre elevat de leucòcits o plaquetes provoca trombosi or embòlia. Si hi ha una síndrome d’hipereosinofília, imatinib és la teràpia d’elecció. Es recomana prevenir l'anticoagulació oral embòlia. Els hematòlegs segueixen els pacients amb OMF i se solen tractar mitjançant tres mètodes. A més de medul·la òssia trasplantament, les drogues tal com andrògens, hidroxiurea, eritropoietina, O ruxolitinib estan disponibles en aquest context. El tercer component de la teràpia són les transfusions de sang regulars.
Perspectives i pronòstic
La malaltia mieloproliferativa té un pronòstic desfavorable. És una malaltia maligna classificada difícil de tractar. Sense atenció mèdica integral, les perspectives posteriors es deterioren en un grau significatiu. Es redueix l’esperança de vida general de la persona afectada. Com més aviat es faci un diagnòstic, més aviat es pot iniciar la teràpia. Això augmenta la probabilitat d’un desenvolupament positiu en el curs posterior de la malaltia. No obstant això, el repte d’un tractament és fer front al desenvolupament bàsicament progressiu de la malaltia. Al mateix temps, atès que la causa del trastorn encara no s’ha aclarit del tot, els metges decideixen sobre els següents passos de tractament en funció de la situació individual. La malaltia suposa una forta càrrega psicològica i emocional per a la persona afectada. En molts casos, les circumstàncies generals lead El cos del pacient sovint està tan debilitat que els enfocaments terapèutics utilitzats no aconsegueixen l’èxit desitjat. Tot i que s’aconsegueix alleujar nombroses queixes, no obstant això, és difícil predir com resultarà el desenvolupament personal de la persona afectada. A més de la teràpia farmacològica, són necessàries transfusions de sang periòdiques per millorar el benestar general. En general, augmenta la susceptibilitat a les infeccions i, amb ella, el risc de continuar health trastorns. En alguns pacients, medul·la òssia trasplantament representa l’última perspectiva de millora general.
Prevenció
Els trastorns mieloproliferatius no es poden prevenir amb cap promesa fins ara, ja que les causes del desenvolupament de la malaltia encara no s’han determinat de manera concloent.
Seguiment
Els trastorns mieloproliferatius, com la policitèmia vera, requereixen un seguiment extens. Els pacients amb aquest diagnòstic han de patir flebotomies periòdiques. Això implica reduir el nombre de cèl·lules sanguínies i monitoratge recompte de sang. Si els valors sanguinis de la persona afectada estan ben ajustats, ha dominat el primer pas. El següent pas és adoptar una visió a llarg termini. Cal mantenir l’èxit de la teràpia. A més, la cura posterior inclou fer la vida amb la malaltia el més positiva possible. En ambdós casos, els pacients haurien d’estar en contacte regular amb el seu metge tractant. En el cas de malalties mieloproliferatives, seguiment periòdic i progrés monitoratge són extremadament importants. Les cites d’examen serveixen per comprovar l’èxit de la teràpia. Basat en el benestar físic, el metge optimitza la teràpia i l’adapta a les necessitats individuals. Si els pacients no es troben bé entre les consultes d’examen, han de contactar immediatament amb el seu metge. No és aconsellable esperar a la propera cita. Els afectats no han d’acceptar molèsties en cap cas. El metge ja pot solucionar la situació amb mitjans senzills. A més, comprovarà les queixes respectives i disposarà d’exàmens addicionals en conseqüència. A més, hi ha altres aspectes a tenir en compte que van més enllà de les limitacions físiques. Possiblement, la visita al psicòleg sigui beneficiosa, si la malaltia també té un impacte en la psique del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Com que el trastorn mieloproliferatiu és una malaltia genètica, les opcions d’autoajuda són limitades. El tractament pot ser simptomàtic. No obstant això, a més del tractament mèdic, individual mesures es pot i s’ha de trobar per millorar la qualitat de vida. El focus es centra a frenar la progressió negativa de la malaltia i a mantenir la independència del pacient. Per aconseguir-ho, es poden utilitzar diversos mètodes, entre els quals es tria l’enfocament més adequat per a la persona malalta. Teràpies alternatives com meditació, ioga o altres exercicis físics poden donar suport dolor manejar i reduir les malalties relacionades estrès. Els metges, psicoterapeutes o terapeutes ocupacionals poden proporcionar instruccions sobre exercicis que es poden realitzar de forma independent a casa. La repetició contínua és important per a l’èxit d’aquests mètodes. Aquesta és l'única manera de mantenir el rendiment. Com que els cursos de la malaltia són molt diferents, pot ajudar-vos a provar-ne de diferents mesures. En general, és aconsellable també tenir present l’entorn psicosocial del pacient. Una xarxa social intacta proporciona suport i pot ajudar a fer front als efectes de la malaltia mieloproliferativa.
