La microsomia hemifacial és una anomalia unilateral de la cap això es deu a diverses malformacions. El nom llatí, sovint abreujat HFM, del condició es pot traduir com "petit creixement de la meitat de la cara". Les classificacions segons la CIM són 10 - Q75.8 i Q87.0, respectivament.
Què és la microsomia hemifacial?
La microsòmia hemifacial és una craniofacial o deformitat que afecta el crani o cara. Es produeix relativament rarament, però no obstant això és la segona anomalia més freqüent de la cap, juntament amb escletxa llavi i paladar. De mitjana, aproximadament un de cada 13,000 nens desenvolupa la malaltia. Presumiblement, les malformacions es desenvolupen durant els dos primers mesos de embaràs i més tard varien en gravetat. Les malformacions són asimètriques i generalment s’estenen sobre els òrgans sensorials, com l’ull i l’orella, així com diverses parts de la cara crani, especialment la mandíbula. A més, hi sol haver pèrdua de teixits tous. La microsòmia hemifacial sovint s’equipara a la síndrome de Goldenhar. En sentit estricte, però, només és un component d’aquesta malaltia, en què també es produeixen problemes a la columna vertebral i òrgans interns. El mateix s'aplica a la síndrome de Moeschler-Clarren, en què també es veu afectat el radi.
Causes
Actualment es desconeixen les causes exactes de la microsòmia hemifacial. Tot i que ja s’han dut a terme diverses investigacions en aquest camp, l’èxit desitjat encara no s’ha assolit. Els resultats més prometedors fins ara van provenir d’un estudi del 2014 en què científics nord-americans van aprofundir en una família italiana en què diversos membres es veuen afectats per microsomia hemifacial. L'anàlisi genètica va revelar un nombre sorprenent de duplicacions al cromosoma 14. El general allà, anomenat OTX2, es va aïllar i identificar com l'anomenat oncogen. Pot ser un desencadenant de cervell tumors i també sembla influir en la microsòmia hemifacial. No obstant això, els investigadors descarten les duplicacions com a única causa. El que desencadena aquest defecte genètic tampoc no està clar. Alguns experiments en animals assenyalen possibles hemorràgies durant la fase embrionària. Podrien ser causats per la ingestió de diversos medicaments, les drogues o productes químics tòxics, com ara insecticides. A més, la malaltia diabètica a la mare també seria una possibilitat per a aquesta hemorràgia.
Símptomes, queixes i signes
Les malformacions que es produeixen són variades i sovint es reconeixen clarament. El factor decisiu és una mandíbula poc desenvolupada. Les deformitats afecten tant les mandíbules inferiors com les superiors i, per tant, solen provocar dificultats per parlar o fins i tot molèsties en empassar. La barbeta del pacient sol estar una mica desplaçada. Assenyala clarament el costat malalt de la cara, on es troba la cantonada del boca per sobre també és lleugerament superior a la part sana. A més, l’ull i l’orella respectius es veuen afectats per les deformitats. L'ull sovint està engrandit o es troba sensiblement més baix a la cavitat ocular. En casos rars, falta completament. Anomalies de l'aurícula i una forma incompleta canal auditiu són trobats. Per tant, els pacients amb microsomia hemifacial gairebé sempre tenen sordesa o almenys parcial ceguesa. A causa dels defectes del creixement hemifacial, l’expressió facial només és possible per un costat. A més, la llibertat de moviment pot estar cada vegada més restringida per les adhesions posteriors a la columna cervical.
Diagnòstic
Un diagnòstic de microsòmia hemifacial ja és possible amb l'ajut de la multa ultrasò a l'úter. Aquest examen prenatal es realitza amb un dispositiu d’alta resolució que permet un diagnòstic específic. Després del naixement, els signes típics solen ser immediatament recognoscibles. Posteriorment, es realitzen nous exàmens mitjançant raigs X o mitjançant tomografia assistida per ordinador.
complicacions
En aquesta malaltia, hi ha diverses malformacions, que en la majoria dels casos es produeixen a la cap del pacient. Aquestes anomalies poden, per tant lead a diverses complicacions i queixes. En aquest cas, la persona afectada pateix una mandíbula molt poc desenvolupada. Això condueix a trastorns de la parla i empassar dificultats.Si és necessari, fins i tot una ingesta ordinària d’aliments i líquids ja no és possible a causa d’aquesta malaltia. De la mateixa manera, la barbeta està desplaçada, cosa que redueix l'estètica que pot provocar patiment mental. Les deformitats poden provocar burles i bullying en els nens. També es troben deformitats a les orelles i als ulls, de manera que la visió o audició del pacient pot ser limitada. En el pitjor dels casos, l’afectat pateix complet ceguesa o sordesa. La vida quotidiana és extremadament limitada per al pacient a causa de les queixes i la qualitat de vida disminueix significativament. A més, es produeixen alteracions del creixement. No obstant això, el desenvolupament de la intel·ligència no es veu afectat per la malaltia. El tractament no lead a complicacions addicionals. És possible corregir quirúrgicament la majoria de les queixes i, per tant, eliminar-les completament. No obstant això, el curs posterior depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia i de les queixes.
Quan ha d’anar al metge?
Atès que aquesta malaltia s’associa amb molèsties i dificultats considerables en la vida diària de la persona afectada, en qualsevol cas ha de ser tractada per un metge. Cal consultar el metge quan el nen pateixi deformitats greus. Aquests poden ser visibles directament a l’ull i apareixen principalment a la cara del pacient. A més, empassar dificultats o problemes de parla també indiquen la malaltia i s’han d’examinar. Els ulls i les orelles també es veuen afectats amb freqüència per les malformacions, de manera que els nens també pateixen una visió reduïda o no poden sentir correctament. En casos extrems, ceguesa o sordesa també indiquen la malaltia. A més, els afectats poden patir trastorns del creixement. Si es produeixen aquests símptomes, s’ha de consultar amb un pediatre, però també pot ajudar un metge de capçalera. Com que la malaltia només es pot tractar simptomàticament, la duen a terme diversos especialistes. En la majoria dels casos, es poden alleujar molts símptomes i es pot augmentar significativament la qualitat de vida del pacient.
Tractament i teràpia
El tractament de les malformacions es realitza en diverses etapes. En general, això implica nombroses cirurgies reproductives que es realitzen fins a l'edat adulta. Sí, segons l'edat i l'etapa de desenvolupament, es pren una decisió individual sobre quina correcció ja es pot realitzar o quina s'ha de retardar a causa del creixement del nen. En aquest context, en els primers anys de vida sovint només es realitzen intervencions destinades a prevenir dolor o complicacions. Això inclou traqueotomia, que es realitza immediatament després del naixement si respiració no funciona a causa de les vies respiratòries reduïdes. Posteriorment, es corregeixen les mandíbules superiors i inferiors i es tracten ortodònticament les maloclusions prèvies de les dents. Per a defectes de parla existents, també es consulta un logopeda. Això també és necessari sobretot si el nen té un trastorn auditiu a causa de malformacions a la zona de l’oïda. La majoria de les orelles i els ulls afectats es poden reconstruir. Avui dia, el creixement pertorba ossos s’allarguen amb cal distracció. Aquí, el ossos es separen, permetent així la formació de nova substància òssia entre les dues peces. Els llocs on aquest procediment no és aplicable s’emplenen majoritàriament implants fetes de teixit ossi o silicona.
Perspectives i pronòstic
La microsomia hemifacial no sol passar lead a una reducció de l’esperança de vida si es tracta des de l’inici. No obstant això, la qualitat de vida de les persones afectades és severament limitada. El retard unilateral del desenvolupament de la meitat del cos produeix diverses deformitats i discapacitats, que també poden afectar el desenvolupament general del nen. El típic de la malaltia és l’absència o el subdesenvolupament d’un globus ocular o malformacions auriculars sense desenvolupar-se canal auditiu. A més, la cara es pot desplaçar per un costat. Especialment les deformitats de la mandíbula poden provocar greus respiració problemes. Al mateix temps, cor també són possibles defectes. Sense tractament, les restriccions respiratòries poden derivar de malalties secundàries greus. Segons la gravetat i l’èxit del tractament, diversos símptomes com deficiència auditiva, sordesa, dificultat per empassar, dificultats de parla, problemes dentals constants, tendència a al·lèrgies, fracàs de prosperar o aprenentatge els trastorns s’observen més endavant. No obstant això, no cal que es produeixin tots els símptomes. Durant tota la fase de creixement, a teràpia adaptat al creixement és necessari. Les possibilitats de desenvolupament del nen depenen de l’èxit d’aquest teràpia. També té un paper important en la millora de la qualitat de vida dels afectats. Per tant, tant els problemes físics com els conseqüents psicològics tenen un gran impacte en la qualitat de vida. Els problemes d’audició i parla poden endarrerir el desenvolupament general del nen. Moltes persones afectades també pateixen els efectes psicològics del rebuig, les burles i la posterior exclusió social.
Prevenció
Com que encara no s’han investigat les causes exactes, és difícil prevenir la microsomia hemifacial. Tanmateix, és cert que la malaltia s’hereta de forma dominant, de manera que les persones afectades haurien de pensar detingudament el seu propi desig de tenir fills malgrat l’èxit del tractament. Es recomana a les futures mares que s’abstinguin de prendre les drogues i medicaments no vitals.
Aftercarecare
Com a regla general, molt poques, si n’hi ha, mesures de l'atenció directa directa estan disponibles per a la persona afectada per aquesta malaltia. En aquest cas, el pacient depèn principalment d’un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç de la malaltia per evitar complicacions addicionals o evitar un empitjorament dels símptomes. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor serà el desenvolupament de la malaltia. El tractament d’aquesta malaltia es fa generalment mitjançant una intervenció quirúrgica menor. Després d’aquesta operació, el pacient hauria de descansar i tenir cura del seu cos. No es recomana fer activitats físiques ni intenses per no frenar el procés de curació. En la majoria dels casos, s’han de corregir totes les deformitats. Les queixes sobre els ulls o les orelles s’alleugeren amb l’ajut d’un audiòfon o un ajut visual. Especialment els pares del nen afectat s’han d’assegurar que el porti SIDA permanentment per no empitjorar les queixes. En general, cal fer revisions molt periòdiques amb un metge per controlar els símptomes.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La microsòmia hemifacial és molt rara general efecte que es transmet per herència. Tot i que de vegades es desenvolupen símptomes que tenen valor de malaltia, la pròpia microsomia hemifacial no es considera directament una malaltia. Des del general l’efecte ja es forma de forma visible abans del naixement, la malformació associada es diagnostica prenatalment o bé es nota directament al néixer. Per tant, són principalment els pares els responsables dels seus fills i que poden iniciar i aprovar totes les etapes del tractament. Segons el creixement del nen i els danys que es produeixin, es poden realitzar diverses intervencions quirúrgiques de forma individualitzada per adaptar la meitat de la cara que no creix i es troba retardada i els òrgans possiblement afectats a la meitat sana de la cara. Per als pares és molt important donar al seu fill no només suport mèdic, sinó també suport psicològic i enfortir la confiança en si mateix del seu fill. Avui en dia, la cirurgia plàstica ofereix moltes possibilitats per fer invisible el defecte genètic. Un bon entorn social és molt important i útil per al pacient jove. Els adults amb microsòmia hemifacial han crescut amb el defecte genètic i coneixen molt els símptomes. Es poden mantenir discussions terapèutiques per fer front a les dificultats de la vida quotidiana. Les visites de control periòdiques al metge ajuden a mantenir sota control el curs posterior dels defectes desenvolupats.
