Neurofibromatosi és un terme col·lectiu per a malalties heretades que tenen en comú el desenvolupament de neurofibromes. Es tracta de tumors nerviosos benignes.
Què és la neurofibromatosi?
El terme neurofibromatosi cobreix fins a vuit quadres clínics. No obstant això, només dos són d’importància central: neurofibromatosi tipus 1 (també coneguda com a "malaltia de Recklinghausen") i neurofibromatosi tipus 2. Com que la neurofibromatosi és causada per tumors de la els nervis, es caracteritza per una àmplia gamma de característiques: els símptomes no es limiten a determinades zones del cos, sinó que teòricament es poden manifestar a qualsevol lloc del cos i al seu cos. No obstant això, alguns símptomes són característics de la neurofibromatosi. Ambdós neurofibromatosi tipus 1 i el tipus 2, els anomenats punts de cafè amb llet, apareixen al fitxer pell. A més, els canvis oculars són freqüents: nòduls a la Sant Martí, els anomenats nòduls de Lisch, indiquen tumors a l'ull. Els dèficits de percepció sensorial, especialment l’audició, també defineixen la neurofibromatosi: la formació del tumor pot afectar parcialment el funcionament de la sistema nerviós. Una de les característiques definidores de neurofibromatosi tipus 1 és l'aparició del "fenomen del botó de trucada". En això, els neurofibromes formen una capa tova nòdul que es pot empènyer amb un dit, com si hi hagués un forat. En neurofibromatosi tipus 2, els tumors també es poden veure i sentir sovint a través del pell; a més, aquí també es poden produir canvis esquelètics, per exemple deformacions greus de la columna vertebral. Com a resultat, normalment es produeixen queixes ortopèdiques.
Causes
La causa de la neurofibromatosi es deu a una malaltia hereditària: un defecte del cromosoma 17 és responsable de la neurofibromatosi tipus 1 i general és responsable del cromosoma 22 neurofibromatosi tipus 2. La malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant. Per tant, un al·lel portador de malalties és suficient per transmetre la neurofibromatosi. Com a resultat del defecte genètic, es formen tumors benignes sense metàstasi. Els tumors es formen a partir de les cèl·lules de Schwann, que principalment engloben els axons de les cèl·lules nervioses i, per tant, els aïllen elèctricament. Altres tumors també es formen a partir de parts de l’endo i del perineural teixit connectiu. Formació tumoral de la sistema nerviós pot deteriorar la seva funció, cosa que explica nombrosos símptomes de neurofibromatosi. A la neurofibromatosi tipus 1, hi ha formació de neurofibromes (tumors nerviosos) que afecten tant el sistema nerviós central com el perifèric i autònom. En contrast amb la neurofibromatosi tipus 1, la neurofibromatosi tipus 2 afecta predominantment la central sistema nerviós: es produeixen tumors al cervell i / o medul · la espinal.
Símptomes, queixes i signes
Com que hi ha dos tipus de malalties, els símptomes també difereixen. El tipus 1 es caracteritza per ser benignes, ovals, de color marró clar pell nòduls (neurofibromes) que es veuen sovint immediatament després del naixement. Es formen a la pell o al llarg del els nervis. Al principi apareixen de forma esporàdica, en el curs posterior poden cobrir tot el cos. També s’anomenen taques de cafè al lait (taques de cafè amb llet) pel seu color. Els nòduls a la els nervis de vegades es pot veure brillant de color blavós a través de la pell. Si aquests nòduls créixer al Sant Martí de l’ull, s’anomenen nòduls de Lisch. Els aspectes de la pell poden variar de mida, alguns només mesuren uns pocs mil·límetres i altres de diversos centímetres. A més, es formen taques semblants a les pigues a les regions de les aixelles i de l'engonal. Altres símptomes com escoliosi, convulsions epilèptiques o tumors al nervi òptic són possibles. La neurofibromatosi tipus 2 poques vegades té signes cutanis. Els tumors al nervi auditiu són més típics; s’anomenen neuromes acústics o schwannomas i normalment es desenvolupen després de la pubertat. Afecten la capacitat d’escoltar i el sentit de equilibrar i pot desencadenar el tinnitus. Els tumors també es poden formar en altres nervis del sistema nerviós central. Un altre possible símptoma de la malaltia de tipus 2 és la nuvolositat de la malaltia lent de l’ull.
Diagnòstic i curs
Per al diagnòstic de neurofibromatosi, hi ha símptomes bàsics lleugerament diferents per als tipus 1 i 2: es diagnostica la neurofibromatosi tipus 1 quan, entre altres criteris, es poden identificar almenys cinc taques de cafè amb llet, així com tumors a la pell (cutanis). el diagnòstic de neurofibromatosi tipus 2 es fa essencialment quan es troben tumors benignes als dos nervis auditius. El curs de la malaltia progressa lentament: a causa del desenvolupament relativament lent dels tumors, la neurofibromatosi no es produeix bruscament, sinó que es desenvolupa de manera insidiosa. La gravetat del curs de la malaltia pot variar molt i pot variar segons els casos. La neurofibromatosi és lleu en aproximadament el 60% dels pacients. Les complicacions que poden produir-se com a resultat dels símptomes de la malaltia representen un addicional health risc: inclouen exemples de possibles complicacions escoliosi i associats dolor or epilèpsia. Requereixen un tractament adequat i, a més, s’han de tenir en compte.
complicacions
Com a malaltia hereditària, la neurofibromatosi sol ser força lleu, però també pot tenir conseqüències molt greus. Per tant, ja s’haurien de fer controls mèdics constants en el nen per detectar ràpidament possibles complicacions. Les complicacions observades inclouen la curvatura de la columna vertebral (escoliosi), cervell tumors o tumors de la nervi òptic. Si els tumors es localitzen sota la pell (neurofibromes), greus dolor i es poden produir trastorns neurològics. En el context de la neurofibromatosi tipus I, també es poden produir convulsions epilèptiques. A més, els trastorns parcials del rendiment també són possibles en els nens. Aquests es refereixen a aprenentatge dificultats en nens amb intel·ligència normal. El reconeixement precoç de possibles complicacions pot ajudar a evitar problemes posteriors. No es pot fer cap afirmació per al desenvolupament posterior de la neurofibromatosi, perquè es desenvolupa de manera diferent en cada persona. Així, a més de cursos lleus, també són possibles cursos molt greus i complicats. Tot i que algunes persones afectades per neurofibromatosi tipus I sovint només en desenvolupen algunes taques pigmentàries al principi, d'altres ja poden estar afectats per tumors en la infància. En la neurofibromatosi tipus II, el curs posterior també és difícil de predir. En general, però, el nombre de tumors augmenta al llarg de la vida. En general, en ambdues formes de la malaltia, el risc de desenvolupar tumors malignes augmenta a mesura que avança la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
If canvis de pell o s’observen anomalies al nounat immediatament després del naixement, han de ser aclarides pels metges i les persones de l’equip obstètric. Cal avaluar els nòduls de la pell, la pigmentació o la decoloració. En particular, s’han de descartar malalties greus o potencialment mortals en diverses proves. Si les peculiaritats existents de l’aparició de la pell augmenten en les properes setmanes i mesos després del naixement, s’hauria de fer una visita de control a un metge. Les taques a la pell que s’estenen a totes les zones del cos es consideren inusuals i s’han de presentar al metge. El canvis de pell s’assemblen a les pigues familiars i inofensives, però encara es poden distingir i diferenciar clarament d’elles. Inflor, dolor o el comportament inusual de la descendència són signes de health deteriorament, que ha de ser examinat i tractat per un metge. Si la descendència pateix trastorns de la percepció sensorial, alteració de la visió o convulsions epilèptiques, ja que continua créixer i desenvolupar-se, hi ha motiu de preocupació. Una disminució de la potència auditiva es pot considerar un senyal d’alerta. Si es produeixen irregularitats o augmenten la intensitat, cal consultar immediatament un metge. En cas de canvis en el sistema esquelètic, grumolls palpables sota la pell o deformació de la columna vertebral, cal una visita al metge el més aviat possible.
Tractament i teràpia
Atès que la neurofibromatosi és una malaltia hereditària, el seu tractament es limita a l’eliminació quirúrgica dels tumors i al tractament de les seqüeles de la malaltia. En particular, els tumors dels nervis auditius es poden eliminar en una fase inicial amb cert èxit. Més enllà d’això, no hi ha cap opció terapèutica efectiva.
Perspectives i pronòstic
La neurofibromatosi és una malaltia que no es pot curar. Els científics han sabut identificar un defecte genètic com la causa. Perquè humà genètica no es pot modificar segons les directrius legals vigents, els enfocaments de tractament se centren a alleujar els símptomes individualitzats del pacient. Es recomana tractar-lo perquè la malaltia s’associa amb creixements del teixit i convulsions. Per tant, els mètodes alternatius de curació o els poders d'autocuració de l'organisme no són suficients per assolir a llarg termini health millora. A més, el risc general d'accidents augmenta en alguns pacients amb equilibrar trastorns o pèrdues d’audició o visió existents. Haurien de rebre el millor suport possible a la vida quotidiana per evitar malalties secundàries o complicacions no desitjades. Els millors resultats s’aconsegueixen si el diagnòstic es fa en una etapa primerenca i el tractament s’inicia immediatament. Depenent dels símptomes que s’hagin produït, individual teràpia s’utilitzen mètodes per millorar significativament la qualitat de vida de la persona afectada. Com fer front a la malaltia s’aprèn de manera que els estats emocionals estrès es redueixen al mínim. Es requereixen revisions periòdiques amb un metge durant tota la vida del pacient. A més, els pacients se sotmeten a intervencions quirúrgiques repetides per eliminar els tumors. En cas contrari, poden danyar els teixits circumdants o provocar disfuncions de l’organisme, provocant un deteriorament de la salut.
Prevenció
La prevenció de la neurofibromatosi tampoc no és possible. No obstant això, la detecció precoç és crucial per evitar manifestacions més greus o per alleujar els símptomes.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la neurofibromatosi té molt poques opcions per a la cura posterior directa. Per aquest motiu, la persona afectada hauria de consultar un metge el més aviat possible per evitar que es produeixin complicacions o símptomes addicionals. La malaltia no es pot curar completament, ja que és una malaltia genètica. Si les persones afectades desitgen tenir fills, pot ser aconsellable fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la neurofibromatosi. La majoria dels afectats depenen de prendre diversos medicaments. En primer lloc, la ingesta regular i també una dosi correcta tenen un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. No poques vegades, el suport psicològic dels afectats per la seva pròpia família també és molt important, de manera que les converses intensives i amoroses poden tenir un efecte positiu en el futur. fisioteràpia mesures també són molt importants. Molts dels exercicis poden ser repetits pels pacients a casa. La neurofibromatosi no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Un cop diagnosticada la neurofibromatosi, l’acció més important és controlar de prop els símptomes. El metge responsable iniciarà altres passos de tractament perquè els tumors es puguin eliminar ràpidament. Després d’una intervenció quirúrgica, l’afectat s’ha de tenir cura de si mateix. És important no exposar la pell a més estrès, com ara agressiu xampús o roba irritant. També s’ha d’observar una higiene personal estricta en la vida quotidiana. Els pares dels nens afectats s’han d’assegurar que el llit es renta regularment i que, si és possible, es netegi diàriament els terres i les superfícies de la llar. Més lluny mesures es limiten a portar el nen a revisions mèdiques periòdiques. Això permet controlar el curs de la malaltia i el necessari mesures a prendre en cas de complicacions. Atès que la neurofibromatosi sovint presenta un curs sever, s’ha de consultar un terapeuta simultàniament. El professional pot ajudar els pares mostrant-los maneres d’afrontar-los estrès. A més, pot establir contacte amb un grup d’autoajuda. Allà, els pares afectats poden trobar veu i aprendre a fer front a la malaltia del seu fill parlant amb altres parents.
