Porfíria cutanea tarda, o PCT, és la forma més comuna de porfíria. Els símptomes afecten principalment a pell i fetge. La malaltia es pot tractar fàcilment, tot i que el trastorn subjacent és incurable.
Què és la porfíria cutània tarda?
Porfíria cutanea tarda és una de les anomenades porfíries i, de fet, és el subtipus més comú d’aquests trastorns. Porfíria resulta de l 'acumulació d' intermedis formats durant la síntesi de hemoglobina. Hemoglobina la síntesi es produeix en diversos passos de reacció. Després de cada pas de reacció, es forma un producte intermedi específic, que es converteix de nou en una reacció posterior. Si aquesta reacció posterior no té lloc o es produeix a una velocitat més lenta, el producte de reacció respectiu s’acumula i s’emmagatzema en diversos òrgans del cos. Per tant, el tipus de porfèria depèn del producte intermedi de síntesi d’hem. A la porfíria cutània tarda, es produeixen trastorns al cinquè pas de reacció de hemoglobina síntesi. L’enzim responsable, l’uroporfirinogen descarboxilasa, catalitza la descarboxilació de l’uroporfirinogen III a coproporfirinogen III. La inactivitat o deficiència d’aquest enzim condueix a la porfíria cutània tardana. Es produeix l’acumulació d’uroporfirinogen III, que es diposita al pell i fetge. En el terme porfiria cutanea tarda, la paraula "cutanea" significa pell i la paraula "tarda" significa retard. Per tant, la malaltia esclata amb un retard de temps després que l’intermediari comenci a acumular-se.
Causes
Per tant, la causa immediata de la porfíria cutània tardana és la debilitat de l’enzim uroporfirinogendecarboxilasa. Pot ser una deficiència o incapacitat d’aquest enzim per funcionar. En aproximadament el 20 per cent dels casos, hi ha una mutació de la UROD general, que codifica la uroporfirinogen descarboxilasa. El corresponent general es troba al cromosoma 1. La porfíria cutània tarda determinada genèticament s’hereta d’una manera autosòmica dominant. Tot i així, en la gran majoria dels individus afectats s’adquireix porfíria cutània tarda. Algunes malalties subjacents del fetge pot afectar la funció de la uroporfirinogendecarboxilasa. El fetge és l’òrgan metabòlic central. Aquí es produeixen reaccions complexes. En el cas de malalties del fetge, però, es poden interrompre certes cadenes de reacció, de manera que tot el metabolisme també pot patir alteracions. En el cas de la uroporfirinogendecarboxilasa, això pot significar que aquest enzim ja no es produeix o només es produeix en una mesura reduïda. A més, la seva funcionalitat també es pot veure afectada si les cadenes de reacció posteriors ja no funcionen. Danys al fetge causats per alcohol, les drogues, altres toxines o infeccions víriques com hepatitis C també pot causar o promoure porfíries cutànies tardanes. El deteriorament funcional de l’uroporfirinogen descarboxilasa provoca l’acumulació del precursor de la síntesi d’hem uroporfirinogen III, un intermediari que s’acumula preferentment a la pell i al fetge. Uroporphyrinogen III pot absorbir la llum solar, provocant la formació de oxigen radicals. Aquests radicals són molt reactius i destrueixen la pell quan s’exposen a la llum.
Símptomes, queixes i signes
Per tant, representa la simptomatologia central en la porfíria cutània tardana fotosensibilitat de la pell. Així, lesions cutànies i es formen butllofes a les zones exposades Radiació UV del sol. La cara, les cames o el dors de les mans es veuen afectades amb freqüència. Allà, a més de butllofes més grans, es formen butllofes petites, plenes de líquid. A més, la pell és molt fràgil i les ferides més petites es poden produir immediatament lead a butllofes. Quists blancs petits, també coneguts com milia, es desenvolupen amb un retard de temps. El milia forma a glàndula sebàcia surt i només són un efecte secundari. Tenen una importància més cosmètica. Tanmateix, és mèdicament significativa la lesió constant a la pell causada per l’aparició de butllofes. Aquí hi ha un risc constant de desenvolupar infeccions. Altres símptomes de la pell inclouen canvis pigmentaris amb zones de pigmentació augmentada i disminuïda cabell al front i a la cara (hipertricosi), d’un color facial marronós i engrossiment de la pell. Al fetge es produeix hepatomegàlia (ampliació del fetge) a causa dels dipòsits de porfirina. El valors hepàtics augmenten significativament. Al mateix temps, el risc de fetge càncer No obstant això, si hi ha una malaltia subjacent del fetge, els símptomes hepàtics no es poden atribuir clarament a la porfíria. A causa de l'excreció de porfíria, l'orina sol ser de color rosat a marró.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La porfíria cutània tarda es diagnostica mitjançant la determinació de la porfíria a sang, orina i femta. Aquest examen també pot distingir formes adquirides de formes genètiques de porfíria cutània tarda. L’augment de l’excreció fecal d’isocoproporfirina indica la variant genètica.
complicacions
En la majoria dels casos, els afectats de porfíria cutània tardana pateixen diverses afeccions cutànies. Això pot estar associat a limitacions en la vida quotidiana del pacient. En particular, la reduïda aparença estètica de la persona afectada sovint condueix a complexos d’inferioritat o a una disminució de l’autoestima. De vegades depressió o també es poden desenvolupar altres trastorns psicològics. No obstant això, la malaltia subjacent de la porfíria cutània tarda no es pot curar, de manera que només es poden reduir els símptomes d’aquesta malaltia. A més, la porfíria cutània tarda pot causar fetge càncer. La valors hepàtics ells mateixos estan elevats en aquesta malaltia, de manera que icterícia es pot produir. En el pitjor dels casos, s’ha d’eliminar completament el fetge i substituir-lo per un òrgan donant. De la mateixa manera, els pacients amb porfíria cutània tardana pateixen diverses anomalies pigmentàries, que també poden tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida. El tractament de la porfíria cutània tarda es pot fer amb l'ajut de les hormones. No obstant això, això no resulta en una cura completa. Regular sang el mostreig també és necessari per evitar una elevada quantitat de mostres de ferro nivells. Normalment, aquesta malaltia també redueix significativament l’esperança de vida del pacient.
Quan ha d’anar al metge?
La porfèria cutània tarda sempre ha de ser examinada i tractada per un metge. En aquesta malaltia no hi ha autocuració i, en molts casos, empitjorament dels símptomes. Com a regla general, tampoc no es cura completament la malaltia, ja que només es pot tractar simptomàticament. Cal consultar el metge en casos de porfíria cutània tarda quan es formen butllofes i lesions a la pell. Radiació UV en particular, pot promoure aquestes queixes. Per tant, si les queixes cutànies apareixen sobtadament i no desapareixen per si soles, cal consultar en qualsevol cas un metge. De la mateixa manera, les malalties del fetge poden indicar porfíria cutània tardana i han de ser examinades per un metge. El tractament de la malaltia el realitza generalment un dermatòleg. No obstant això, ja que el risc de fetge càncer també augmenta significativament, els exàmens periòdics de detecció són molt útils. En la majoria dels casos, però, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per la malaltia.
Tractament i teràpia
Normalment, la porfíria cutània tarda no es pot tractar de manera causal. No obstant això, mitjançant diversos mètodes de tractament, és possible aconseguir una gran llibertat dels símptomes. Per exemple, en alguns pacients n’hi ha prou amb abstenir-se alcohol, de ferro suplements, certs medicaments o tractament hormonal amb estrògens per tal de millorar dràsticament els símptomes. Ja que a la porfíria la cutanea tarda és massa de ferro també s’emmagatzema al fetge, les flebotomies es realitzen a determinats intervals per intentar normalitzar el nivell de ferro. Això també millora els símptomes. A més, les flebotomies també protegeixen contra les recurrències. En casos greus, tractament amb cloroquina també és possible. Aquest agent forma complexos amb les porfirines i permet la seva ràpida excreció per l'orina.
Prevenció
Com que la porfèria cutània tardana adquirida és causada per malalties hepàtiques, la millor prevenció és l'abstenció alcohol i l’abús de drogues. Es va comprovar que la majoria dels pacients amb porfíria cutània tardana adquirida tenien danys al fetge causats per l'alcohol.
Seguiment
Després d’un tractament reeixit de la porfíria cutània tardana, atenció posterior completa mesures s’ha de prendre per evitar la recurrència de la malaltia, així com per evitar danys a llarg termini. Aquests consisteixen principalment a abstenir-se d'alcohol, a certs medicaments que afecten el metabolisme i a abstenir-se d'alimentar estrògens artificials. A més, la ingesta de ferro com a dieta complementar s'hauria d'abstenir. Una baixada de ferro addicional dieta també pot ser útil per prevenir la recurrència de la porfíria cutània tarda. Tot i això, sempre s’ha de discutir amb el metge que l’ocupa. Des de sang els nivells de ferro s’han de revisar periòdicament durant aquest dieta per evitar el desenvolupament de deficiència de ferro anèmia, això requereix una consulta periòdica amb les dues parts. En particular, si també hi ha un trastorn d’emmagatzematge de ferro, tal dieta es requereix amb urgència. A més, el fetge s’ha d’examinar periòdicament amb tècniques d’imatge (ultrasò, Ressonància magnètica, TC) per detectar malalties hepàtiques secundàries en una fase inicial. Examen regular de valors hepàtics a la sang també és necessari per controlar la funció hepàtica. A més, els nivells de porfirina a la sang, l’orina i les femtes s’han de revisar periòdicament per detectar un brot renovat de la malaltia en una fase inicial. Si diabetis mellitus està present com una malaltia subjacent, s’ha de tractar per separat i de manera integral, ja que no es tracta diabetis mellitus augmenta la probabilitat d’un nou brot de porfíria cutània tarda.
Què pots fer tu mateix?
Hi ha molt poques opcions d’autoajuda disponibles per a la persona afectada amb porfíria cutània tarda. Com a regla general, la malaltia no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament, de manera que el pacient depèn de tota la vida teràpia. En alguns casos, un canvi en la dieta ja pot ser suficient per combatre la porfíria cutània tarda. Generalment, la persona afectada ha d’evitar l’alcohol i nicotina. Ferro suplements tampoc no s’hauria de prendre, tot i que, per descomptat, és necessari consultar amb el metge tractant. Els nivells de ferro es poden normalitzar mitjançant flebotomia, tot i que només el pot fer un metge. En cas d'abús de drogues o abús d'alcohol, s'hauria de realitzar la retirada. Si el pacient no pot realitzar la retirada per ell mateix, també pot ingressar en una clínica. En molts casos de porfíria cutània tarda, el contacte amb altres persones afectades per la malaltia també resulta molt útil, de manera que es pot produir un intercanvi d’informació. El tractament retroactiu del dany hepàtic no és possible, de manera que es pot esperar una reducció de l’esperança de vida del pacient en el cas de abús d'alcohol.
