La síndrome d’Allan-Herndon-Dudley és una mutació del SLC16A2 general que altera el transportador d’hormones tiroïdals MCT8 i provoca una alteració de la captació de iodotironina al teixit muscular i al centre sistema nerviós. A causa de la mutació, els individus afectats pateixen debilitat muscular, així com retard en el desenvolupament mòbil i mental. AHDS és incurable i s'ha tractat exclusivament amb administració de triiodotiroacetat.
Què és la síndrome d'Allan-Herndon-Dudley?
La síndrome d’Allan-Herndon-Dudley és una mutació del SLC16A2 general que altera el transportador d'hormones tiroïdals MCT8 i provoca una alteració de la captació de iodotironina al teixit muscular i central sistema nerviós. Els retards en el desenvolupament o retards en el desenvolupament es resumeixen en retards en el desenvolupament físic, mental o emocional d’adolescents i nens. Els retards en el desenvolupament poden tenir diverses causes. Per exemple, el desencadenant del desenvolupament retardat pot ser a la central sistema nerviós. És el cas, per exemple, de la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley (AHDS). A més d’un retard sever del desenvolupament a la zona mental, la síndrome es caracteritza per alteracions en el desenvolupament motor. La primera descripció de la síndrome es remunta al 1944. El quadre clínic que descriuen és una malaltia hereditària, és a dir, un trastorn determinat genèticament. La malaltia afecta els nadons masculins en la majoria dels casos documentats fins ara. Els trastorns del desenvolupament i les seves conseqüències són clarament evidents des del naixement en gairebé tots els casos. L’AHDS és un trastorn extremadament rar. Per aquest motiu, l'estat de la investigació sobre la síndrome d'Allan-Herndon-Dudley ha estat força escàs.
Causes
AHDS és un trastorn heretat genètic causat per una mutació en el SLC16A2 general. Aquest és el gen que codifica l’anomenat transportador d’hormones tiroïdals MCT8. Aquest transportador media l’adquisició de iodotironines en el teixit muscular i nerviós. A causa de la mutació, es produeixen alteracions en la captació de la tiroide les hormones, que llancen el sistema nerviós central equilibrar i per tant afecten les cèl·lules del sistema nerviós en el seu desenvolupament. Teixit muscular i cervell esgoten l’hormona tiroïdal activa en la qual confien realment a causa de la desregulació induïda per la mutació. La síndrome es transmet en una herència recessiva lligada a la X. Les femelles poden heretar la malaltia, però poques vegades emmalalteixen per la seva doble estructura del cromosoma X. Els mascles afectats no poden reproduir-se. Tot i que la mutació és genètica, a més d’aquest factor intern, els factors externs probablement tenen un paper important en l’aparició de la malaltia. A causa de la seva raresa i una base d'investigació tan limitada, el paper d'aquests factors externs encara no s'ha determinat de manera concloent.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d’Allan-Herndon-Dudley és un trastorn congènit que es manifesta generalment en lactants o nens petits. Les persones afectades pateixen debilitat muscular més o menys greu. El teixit muscular dels nens està evidentment poc desenvolupat. La debilitat de la musculatura aviat s’acompanya de deformitats articulars. Les contractures també són símptomes habituals d’acompanyament. La mobilitat dels nens es veu cada vegada més deteriorada per les contractures i deformitats. Per aquest motiu, les persones afectades sovint semblen antinaturalment estàtiques o fins i tot immòbils. A causa del suboferta de tiroide relacionada amb la mutació les hormones, les persones afectades solen patir espasmes musculars o realitzen moviments involuntaris amb els braços i les cames. Sovint, les persones afectades no poden circular independentment. En la majoria dels casos, les deficiències motores s’associen a trastorns mentals greus. Per exemple, una gran proporció de pacients no poden parlar. En casos individuals, l'AHDS es pot caracteritzar per molts altres símptomes a l'àrea del desenvolupament mental i físic.
Diagnòstic i curs
La primera sospita d'AHDS sol ser per al metge durant la del pacient historial mèdic. La química de laboratori revela un nivell elevat de T3 en presència de FT4 i normal TSH , assenyalant la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley. La imatge del sistema nerviós central sol formar part del diagnòstic. Diferencialment, s’ha d’excloure la debilitat muscular deguda a una malaltia motoneuronal. El pronòstic dels pacients amb síndrome d’Allan-Herndon-Dudley és relativament desfavorable, fins ara la malaltia és incurable. Els estudis han suggerit que és probable que el moment del diagnòstic tingui un paper crític en el pronòstic dels pacients.
complicacions
Com tots els trastorns hereditaris cromosonalment, la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley no es pot tractar curativament. Es pot tractar amb la complicació més freqüent de la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley (marcada debilitat muscular) teràpia física. Aquest tractament, dirigit a enfortir els músculs, pot ser dolorós per al pacient. Els nens petits, en particular, sovint es neguen teràpia a causa de la dolor. Tot i l’entrenament intensiu, fisioteràpia no sempre lead fins a l’èxit desitjat. La situació és similar amb logopèdia per al pacient d'Allan-Herndon-Dudley. Tot i que la reducció de la capacitat de parla es pot millorar amb un entrenament intensiu, el tractament no sempre lead a l’èxit degut al grau generalment alt de deteriorament mental de la persona afectada. La frustració del propi pacient i una elevada càrrega per a tota la família és una de les complicacions més greus en el tractament de la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley. Es poden tractar amb espasmes musculars i moviments de les extremitats que no es poden influir administració of relaxants musculars. Es veuen complicacions en els efectes secundaris de vegades greus de la les drogues. Fatiga, cal esmentar una sensació general d'esgotament i malestar a més d'una tensió al tracte gastrointestinal. L’ús a llarg termini de relanxants també danya el fetge i ronyons. Si s’omet el tractament per a la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley, les persones afectades no podran avançar significativament quant a les seves capacitats mentals o motores.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En molts casos, no és possible el tractament directe de la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley. Per aquest motiu, el tractament és principalment simptomàtic i s’orienta a símptomes i retards individuals. Per regla general, els pares han de consultar un metge si el nen pateix debilitat muscular. Això es pot fer notar a través de fatiga o persistent cansament. A més, també és necessari l'assessorament mèdic si es produeix un retard en el desenvolupament mental i motor a causa de la síndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Si no es dóna tractament infància, molèsties i limitacions significatives poden resultar en l'edat adulta. S’ha de consultar un metge, especialment si el pacient no pot parlar. El tractament també és necessari per als espasmes musculars. Si es tracta d’una emergència aguda, també es pot visitar directament l’hospital o trucar a una ambulància. En la majoria dels casos, la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley és tractada per un metge de capçalera o per un pediatre. No obstant això, les queixes individuals han de ser examinades i tractades per l’especialista o terapeuta respectiu.
Tractament i teràpia
L’AHDS és un trastorn causalment no tractable. Com que no hi ha teràpies disponibles per corregir la causa principal, la malaltia no ha estat curable fins ara. Mentrestant, els avenços en el camp del gen teràpia suggereixen que aviat s'aprovaran els enfocaments de teràpia gènica per a ús clínic. Encara no s'ha aclarit més fins a quin punt els pacients amb síndrome es beneficiarien de l'aprovació. En l’actualitat, no hi ha cap opció de tractament establerta o estandarditzada per a pacients amb AHDS, fins i tot en l’àmbit sintomàtic teràpia. Fa diversos anys, els investigadors van considerar el administració de TRIAC és una opció de tractament simptomàtic potencialment adequada. TRIAC és una hormona tiroïdal no clàssica, el triiodotiroacetat. L’administració de l’hormona s’ha dut a terme en un assaig clínic en nens afectats, però no ha obtingut resultats visibles. Els resultats de l’estudi no són necessàriament concloents, ja que l’administració de l’hormona es va iniciar relativament tard. El 2014, TRIAC encara es considerava la millor opció de tractament per aquest motiu. En un cas, es va documentar una millora significativa en el desenvolupament motor i mental el 2014 durant la teràpia amb TRIAC. La teràpia es va iniciar a la persona afectada a la primera infància. Per tant, els resultats de l’estudi fins ara indiquen que el moment d’inici de la teràpia per a pacients amb AHDS té un efecte en els resultats de la teràpia que no s’haurien de subestimar. teràpia física or intervenció primerenca teòricament es pot utilitzar per millorar la qualitat de vida i les capacitats del pacient. Tot i això, hi ha poques proves sobre l’eficàcia d’aquest enfocament en el context dels pacients amb AHDS.
Perspectives i pronòstic
Com a resultat de la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley, la majoria dels pacients experimenten una sèrie de queixes diferents. En primer lloc, les persones afectades pateixen una debilitat muscular severa. Això vol dir que és possible que la persona afectada ja no pugui realitzar activitats ordinàries o esports sense dificultats. De la mateixa manera, hi ha forts retards en el desenvolupament mental i mòbil. La del pacient concentració està significativament deteriorada i reduïda. Sever rampes en els músculs continuen produint-se, provocant sovint moviments involuntaris o contraccions. A mesura que avança la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley, la persona afectada no pot parlar. Per tant, la síndrome restringeix significativament la vida quotidiana del pacient i es redueix la qualitat de vida. En alguns casos, els pacients depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. Normalment no és possible tractar la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley de manera causal. Per aquest motiu, el tractament és exclusivament simptomàtic. Els afectats depenen de diverses teràpies, que no ho fan lead a un curs positiu de la malaltia en tots els casos. En alguns casos, l'esperança de vida de la persona afectada està limitada per la síndrome d'Allan-Herndon-Dudley.
Prevenció
AHDS només es pot prevenir mitjançant assessorament genètic. Els portadors de mutacions, per exemple, poden optar per no tenir fills propis.
Atenció de seguiment
La necessitat d’un seguiment de la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley, causada genèticament, afecta només els nadons masculins. El problema és que no hi ha un tractament adequat per a aquest trastorn heretat. Les greus conseqüències causades per defectes dels transmissors d’hormones tiroïdals difícilment es poden millorar. Intenta proporcionar alleujament als nens afectats mitjançant l'administració de tiroides especials les hormones han fallat. El problema és que el bases de la malaltia se solen establir ja al cos de la mare. Provoquen danys duradors al nen per néixer. D’aquesta manera, el tractament arriba massa tard, és a dir, després del naixement. Durant l'atenció postnatal, només es pot tractar el dany que ja hi ha. Tot i això, hi ha esperança. El 2014 es va informar d’un cas en què un nadó afectat per la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley va ser tractat amb èxit amb TRIAC. La cura de seguiment seguia sent necessària perquè el nen no es podia curar. Almenys els seus símptomes van ser alleujats. Una de les causes de la síndrome d’Allan-Herndon-Dudley és un defecte sang-cervell barrera. Això és el que suggereixen els estudis de l'Hospital Cedars-Sinai. El defectuós sang-cervell barrera impedeix hormones tiroïdals de treballar. Això també és cert hormones tiroïdals s’administra després del naixement del nen. És possible que la investigació biotecnològica o genètica pugui proporcionar un remei després del fet. De moment, tots els intents de tractament fracassen. Això també afecta la cura posterior dels nens greument danyats.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome d’Allan-Herndon-Dudley és greu condició que encara no es pot tractar eficaçment. No obstant això, els pares encara poden prendre algunes mesures per ajudar-vos amb la teràpia. Primer, regular formació cognitiva i l’exercici són importants. La teràpia integral, que pot consistir en un entrenament de la parla i la lectura, però també exercicis generals sobre el cervell, segons la gravetat de la síndrome, també pot incloure exercicis de fisioteràpia. L’entrenament s’ha d’adaptar individualment al patró de símptomes. Per tant, els pares dels nens afectats haurien de garantir que el mesures s’escullen de manera òptima i que el nen no està sobrecarregat d’impostos. En el cas de trastorns mentals greus, el nen pot necessitar suport permanent a la vida quotidiana. Un servei d’atenció ambulatòria pot proporcionar un alleujament important als pares. Igualment important és el tractament internat, que es pot recolzar regularment a casa monitoratge de símptomes. Els pares també han de buscar assessorament psicològic i, si cal, un grup d’autoajuda, ja que el contacte amb altres persones afectades per la malaltia facilita la seva abordatge. A més, els pares solen rebre consells importants per tractar nen malalt.
